C11orf86

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C11orf86
Identifikatori
AliasiC11orf86
Vanjski ID-jeviMGI: 1917111 HomoloGene: 52832 GeneCards: C11orf86
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 11 (čovjek)
Hrom.Hromosom 11 (čovjek)[1]
Hromosom 11 (čovjek)
Genomska lokacija za C11orf86
Genomska lokacija za C11orf86
Bend11q13.2Početak66,975,277 bp[1]
Kraj66,977,009 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 19 (miš)
Hrom.Hromosom 19 (miš)[2]
Hromosom 19 (miš)
Genomska lokacija za C11orf86
Genomska lokacija za C11orf86
Bend19|19 APočetak4,546,816 bp[2]
Kraj4,548,611 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

254439

69861

Ensembl

ENSG00000173237

ENSMUSG00000042041

UniProt

A6NJI1

Q8VC23

RefSeq (mRNK)

NM_001136485
NM_001353554

NM_027237

RefSeq (bjelančevina)

NP_001129957
NP_001340483

NP_081513

Lokacija (UCSC)Chr 11: 66.98 – 66.98 MbChr 19: 4.55 – 4.55 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 86 hromosoma 11, znan i kao C11orf86, kod ljudi je protein-kodirajući gen .[5] Kodira protein poznat kao neokarakterizirani protein C11orf86,[6] za koji se predviđa da je jedarni protein. Funkcija ovog proteina još nije poznata.

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 115 aminokiselina, a molekulska težina 13 172 Da.[7].

1020304050
MGTGLRSQSLREPRPSYGKLQEPWGRPQEGQLRRALSLRQGQEKSRSQGL
ERGTEGPDATAQERVPGSLGDTEQLIQAQRRGSRWWLRRYQQVRRRWESF
VAIFPSVTLSQPASP

Gen[uredi | uredi izvor]

Lokacija[uredi | uredi izvor]

C11orf86 se nalazi na dugom kraku hromosoma 11 na poziciji 11q13.2. Sastoji se od 1732 parova baza i nalazi se na plus lancu. Susjedi gena C11orf86 uključuju neokarakterizirane LOC105369355, mikroRNK 6860, mikroRNK 3163, sinaptotagmin 12, člana ras homologa porodice D i piruvat-karboksilaza.[8]

Gensko susjedstvo C11orf86, prema NCBI

Promotor[uredi | uredi izvor]

Program ElDorado, putem Genomatixa, identificirao je promotorsku regiju C11orf86 na pozitivnom lancu, od 66,974.707 do 66,975.464 bp, sa ukupno 758 baznih parova.[9]

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

C11orf86 se primarno eksprimira u ljudskom gastrointestinalnom traktu.[10] Ekspresija se javlja u ascitesu, crijevima, želucu, gastrointestinalnim tumorima i novim neoplazijama.[11]

iRNK[uredi | uredi izvor]

Dijagram alternativnih varijanti prerade iRNK ljudskog C11orf86, prema AceView

Alternativna prerada[uredi | uredi izvor]

Prema AceView, transkripcija gena proizvodi tri različite iRNK, od kojih su dvije varijante alternativno prerađene varijante, dok je treći oblik bez prerade.[12] Sve tri varijante bi mogle kodirati funkcionalne proteine. Transkript korišten za ovaj članak sastoji se od dva egzona, što iznosi 1.185 parova baza i ima referentni broj NM_001136485.1.[13]

Varijanta iRNK Egzon Veličina egzona (bp) Intron Veličina introna (bp)
a 1 362 1 541
2 829
b 1 249 1 538
2 251
c 1 551 0

Protein[uredi | uredi izvor]

Opća svojstva[uredi | uredi izvor]

Protein C11orf86 je dug 115 aminokiselina.[6] molekulska težina C11orf86 je 13,2 kdal.[14] a predviđena izoelektrična tačka je 11,9.[15]

1   MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 
61  AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP

Kompozicija[uredi | uredi izvor]

Većina proteina C11orf86 sastoji se od arginina (15,7%), glutamina (12,2%), serina (10,4%), glicina (10,4%) i leucina (9,6%). U ovom proteinu nisu pronađeni ostaci cisteina, histidina ili asparagina.[14]

A  :  6( 5.2%); C  :  0( 0.0%); D  :  2( 1.7%); E  :  9( 7.8%); F  :  2( 1.7%)
G  : 12(10.4%); H  :  0( 0.0%); I  :  2( 1.7%); K  :  2( 1.7%); L  : 11( 9.6%)
M  :  1( 0.9%); N  :  0( 0.0%); P  :  9( 7.8%); Q  : 14(12.2%); R  : 18(15.7%)
S  : 12(10.4%); T  :  5( 4.3%); V  :  4( 3.5%); W  :  4( 3.5%); Y  :  2( 1.7%)

C11orf86 nema pozitivne, negativne ili mješovite grupe naboja. Međutim, postoji veće prisustvo arginina, koji je pozitivno nabijen.

1   00000+0000 +-0+0000+0 0-000+00-0 00++0000+0 00-+0+0000 -+00-00-00 
61  00-+000000 -0-000000+ +00+000++0 000+++0-00 0000000000 00000

Domen[uredi | uredi izvor]

Ovaj protein je dio superporodice DUF4633. Proteini koji pripadaju ovoj porodici često su dugački između 94 i 123 aminokiseline.[16] Ovaj domen nalazi se kod bakterija, virusa, gljiva, biljaka, insekata, reptilia, ptica i sisara.[17]

Domen nepoznate funkcije, DUF4633 i gen C11orf86

Posttranslacijska modifikacija[uredi | uredi izvor]

Predviđeno je da C11orf86 ima devet mogućih mjesta fosforilacije, od kojih je osam serinskih, a jedno je treoninsko.[18] Predviđa se i da će imati deset mjesta O-vezane glikozilacije.[19]

Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]

C11orf86 se prvenstveno sastoji od nasumičnih zavojnica i alfa-heliksa.[20][21]

Subćelijska lokalizacija[uredi | uredi izvor]

Predviđa se da će ovaj protein biti jedarni protein.[22] Čini se da postoji bipartitna jedarna lokalizacijska sekvenca koja počinje na poziciji 80.[23]

Homologija[uredi | uredi izvor]

Protein C11orf86 je konzerviran kod sisara, a ortolozi mogu se lahko pratiti do marsupialia, monotremata i gmizavaca. Čini se da nema ortologa C11orf86 kod biljaka, gljiva, riba, vodozemaca ili ptica. Ne postoje paralozi C11orf86. Donja tabela prikazuje neke ortologe koji su pronađeni pomoću BLAST-a.[24] Datiranje divergencije pronađeno je iz TimeTree, koristeći medijansku procjenu molekulskog vremena.[25]

Rod i vrsta Uobičajaeno ime Pristupni broj Dužina proteina (aa) Identitet (%) Datiranje divergencije (milioni godina)
Homo sapiens Čovjek NP_001129957.1 115 100
Macaca mulatta Rezus-makak XP_001115236.1 115 89 27,3
Rattus norvegicus Smeđi pacov NP_001102991.1 123 74 90,1
Bos taurus Govedo NP_001070558.1 122 74 95,0
Equus caballus Konj XP_014585069.1 113 71 95,0
Mus musculus Miš NP_081513.1 124 71 90,1
Felis catus Mačka XP_003993784.1 121 70 95,0
Canis lupus familiaris Pas XP_003639729.1 121 69 95,0
Sarcophilus harrisii Tasmanijski đavo XP_012408455.1 120 40 162,4
Ornithorhynchus anatinus Kljunar XP_007659213.1 119 40 169,7
Chrysemys picta bellii Obojena kornjača XP_008177865.1 135 35 320,5

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Studija pridružnosti bipolarnog poremećaja identifikovala je C11orf86 kao jedan od mnogih gena pronađenih u regiji neravnoteža veza na hromosomu 11. Uprkos dokazima o određenoj povezanosti, nije utvrđeno da se C11orf86 nalazi u području od posebnog značaja.[26] C11orf86 je podreguliran od nove neoplazijske sluznice do adenom i karcinoma,[27] podreguliran kod karcinoma bubrežnih ćelija,[28] i ima hromosomski dobitak, koji su značajno povezani sa čistim mucinoznim podtipovima u mucinoznom karcinomu.[29]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173237 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042041 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "C11orf86 chromosome 11 open reading frame 86 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  6. ^ a b "uncharacterized protein C11orf86 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  7. ^ "UniProt, A6NJI1". Pristupljeno 16. 8. 2021.
  8. ^ "Gene neighbors for C11orf86 - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  9. ^ "Genomatix Software Suite - Scientific Analysis of genomic data". www.genomatix.de. Arhivirano s originala, 14. 1. 2012. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  10. ^ "Tissue expression of C11orf86 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  11. ^ "EST Profile - Hs.232604". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 4. 2016.
  12. ^ "AceView - Entry for C11orf86". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  13. ^ "Homo sapiens chromosome 11 open reading frame 86 (C11orf86), mRNA - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  14. ^ a b "SAPS". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  15. ^ "PI". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  16. ^ "NCBI CDD Conserved Protein Domain DUF4633". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 28. 2. 2016.
  17. ^ "CDART". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  18. ^ "NetPhos 2.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  19. ^ "NetOGlyc 4.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  20. ^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  21. ^ "Ali2D". Bioinformatics Toolkit. Max Planck Institute for Developmental Biology. Arhivirano s originala, 14. 5. 2009. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  22. ^ "PSORT II Prediction". psort.hgc.jp. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  23. ^ "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  24. ^ "BLAST - Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 28. 2. 2016.
  25. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 28. 2. 2016.
  26. ^ Psychiatric GWAS Consortium Bipolar Disorder Working Group (septembar 2011). "Large-scale genome-wide association analysis of bipolar disorder identifies a new susceptibility locus near ODZ4". Nature Genetics. 43 (10): 977–83. doi:10.1038/ng.943. PMC 3637176. PMID 21926972.
  27. ^ Kim H, Eun JW, Lee H, Nam SW, Rhee H, Koh KH, Kim H (april 2011). "Gene expression changes in patient-matched gastric normal mucosa, adenomas, and carcinomas". Experimental and Molecular Pathology. 90 (2): 201–9. doi:10.1016/j.yexmp.2010.12.004. PMID 21185829.
  28. ^ Hidaka H, Seki N, Yoshino H, Yamasaki T, Yamada Y, Nohata N, Fuse M, Nakagawa M, Enokida H (januar 2012). "Tumor suppressive microRNA-1285 regulates novel molecular targets: aberrant expression and functional significance in renal cell carcinoma". Oncotarget. 3 (1): 44–57. doi:10.18632/oncotarget.417. PMC 3292891. PMID 22294552.
  29. ^ Lacroix-Triki M, Suarez PH, MacKay A, Lambros MB, Natrajan R, Savage K, Geyer FC, Weigelt B, Ashworth A, Reis-Filho JS (novembar 2010). "Mucinous carcinoma of the breast is genomically distinct from invasive ductal carcinomas of no special type". The Journal of Pathology. 222 (3): 282–98. doi:10.1002/path.2763. PMID 20815046. S2CID 11431482.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C11orf86&oldid=3535532"