Izvorni kôd stranice Citrulinemija

{{Infokutija bolest
| ime             = Citrulinemija
| latinski_naziv  = 
| slika           = Citrulline.png|L-citrulline wpmp
| Opis slike      = <small>L</small>Citrulin
| DiseasesDB      = 29676
| DiseasesDB_mult = {{DiseasesDB2|34048}} 
| ICD10           = {{ICD10|E|72|2|e|70}} 
| ICD9            = {{ICD9|270.6}} 
| ICDO            = 
| OMIM            = 215700 
| MedlinePlus     = 001214
| MedlinePlus_mult=
| eMedicineSubj   = med
| eMedicine_mult ={{OMIM2|605814}} {{OMIM2|603471}} 
| eMedicineTopic  = 546
| MeshID          = C10.228.140.163.100.175
| GeneReviewsID   = 
| GeneReviewsName = 
}}

'''Citrulinemija''' je [[autosom]]no  [[recesivnost|recesivni]]   [[ciklus ureje|poremećaj ciklusa ureje]] koji uzrokuje [[amonijak]] i druge otrovne tvari ako se akumuliraju u [[krv]]i.  Budući da se te  materije iakumuliraju i u urinu, poremećaj  se može nazvati  i kao '''citrulinurija'''.<ref>Hall J. E., Guyton A. C. (2006): Textbook of medical physiology, 11th edition. Elsevier Saunders, St. Louis, Mo, {{ISBN|0-7216-0240-1}}.</ref><ref>Laidler K. J. (1978): Physical chemistry with biological applications. Benjamin/Cummings, Menlo Park, {{ISBN|0-8053-5680-0}}.</ref><ref>Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R.,  Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, {{ISBN|9958-9344-1-8}}.</ref>
==Opis==
Opisana su dva oblika citrulinemija, koji  imaju različite znakove i simptome, a uzrokovane mutacijama u različitim [[gen]]ima. Citrulinemija pripada klasi genetičkih bolesti pod nazivom poremećaji  [[ciklus ureje|ciklusa ureje]]. [[Ciklus ureje]] obuhvata  niz hemijskih reakcija koje se odvijaju u [[jetra|jetri]]. Ove reakcije obrađuju višak [[dušik]]a,  koji se generira  kada se  energija za životne procese dobija [[katabolizam|katabolizmom]]  [[protein]]a, kada nastaje [[urea]], koja se izlučuje preko [[bubreg]]a.<ref>Freedberg, et al. (2003): Fitzpatrick's dermatology in general medicine, 6th Ed. McGraw-Hill, {{ISBN|0-07-138076-0}}.</ref>

==Tipovi==
===Tip I===
Tip I citrulinemije ({{OMIM|215700}}), također poznat i kao klasična citrulinemija,  obično postaje vidljiva u prvih nekoliko dana života. Pogođene bebe obično izgledaju normalno pri rođenju, ali kako se  u tijelu stvara [[amonijak]],  javljaju  se  nedostaci energije ([[letargija]]), loša ishrana, [[povraćanje]], [[oduzimanje]]  i gubitak svijesti. U mnogim slučajevima, ovi medicinski problemi mogu biti opasni po život. Blaži oblik citrulinemija  tipa I je manje uobičajen u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Neki ljudi s genskim mutacijama koje uzrokuju citrulinemiju  tipa  I nikada ne dožive  znakove i simptome poremećaja.

Tip I citrulinemije je najčešći oblik poremećaja, koji  se ispoljava jednom   na oko 57.000 rođenih u svijetu.  Uzrok  ovog tipa citrulinemija  je [[mutacija]]  u  [[gen]]u  ''[[Ass (gen)|ASS]]''.  [[Enzim]] koji kodira  je ovaj gen je  [[argininosukinat sintetaza]] ({{EC broj | 6.3.4.5}}),  koja je odgovorna za jedan korak ciklusa ureje. Mutacije u ''ASS'' genu smanjuju aktivnost enzima, čime se narušava ciklus ureje i sprečava  efektivna  obrada dušika. Višak  [[dušik]]a, u obliku [[amonijak]]a i drugih nusprodukatsa  iz ciklusa ureje, akumuliraju  se u krvotoku, što dovodi  do karakterističnih oznaka citrulinemije tipa I.

===Tip  II===
Simptomi citrulinemije tipa II ({{OMIM|605814}} i {{OMIM|603471}}) obično se pojavljuju tokom odrasle dobi i uglavnom utičeu  na [[centralnoi nervni sistem]]. Karakteristične oznake uključuju zbunjenost, nenormalan ponašanja (kao što su agresija, razdražljivost, i hiperaktivnost), konvulzije, i koma. Ovi simptomi mogu biti opasni po život, a poznato je da se aktivira pojedinim lijekovima, infekcijama i unosom  [[alkohol]]a u ljudi s ovom vrstom poremećaja.

Tip II citrulinemije se takođe mogu razviti kod ljudi koji su imali poremećaj [[jetra|jetre]]  pod nazivom [[neonatalna holestaza]] tokom ranog djetinjstva. Ovo stanje blokira protok [[žuč]]i  i sprečava tijelo u pravilnoj  obradi određenih hranjivih tvari. U mnogim slučajevima, simptomi se javljaju  u roku od godinu dana. Godinama ili čak desetljećima kasnije, međutim, neki od tih ljudi razvijaju karakteristike  citrulinemija tipa II odraslih.

Ovaj tip citrulinemije  se prvenstveno javlja u [[japan]]skom stanovništvu, gdje se, prema procjenama,  javlja kod jedne od 100.000 do 230.000 osoba. Tip II je također zabilježen  kod ljudi iz [[populacija]] [Azija|[istočne Azije]] i [[Bliski Istok|Bliskog Istoka]].  Za tip II citrulinemije odgovorna je mutacija u genu  ''SLC25A13''. Ovaj gen kodira sintezu  protein [[citrin]]a, koji inače prebacuju određene molekule u i od [[mitohondrija]]. Ove molekule su neophodni za odvijanje ciklusa ureje, a  također su uključene i u građu  proteina i [[nukleotida]]a. Mutacija u '' SLC25A13 '' obično sprečava proizvodnju funkcionalnog  citrina, koji inhibira ciklusa ureje i remeti proizvodnju proteina i nukleotida. To rezultira nagomilavanjem amonijaka i ostalih toksičnih supstanci, što  dovodi do simptoma citrulinemije tipa II. Istraživači su otkrili  da mnogo novorođenčadi s neonatalnom intrahepatnom holestazom imaju iste mutacije u '' SLC25A13 '' genu kao odrasle osobe s citrulinemijom  tipa II.

==Tretman==
Postoji više načina liječenja. Dijeta sa malo proteina se provodi za  minimiziranje proizvodnje [[amonijak]]a. Uklanjanju amonijaka  iz [[krv]]i pomažu  [[arginin]], natrijev benzoat i natrijev fenilacetat. Kada dođe do kritične razine, za uklanjanje amonijaka iz krvi može koristiti  i  [[dijaliza]].

U nekim slučajevima, bila je uspješna i  transplantacija jetre.<ref>Yazaki M et al.:  First two cases of adult-onset type II citrullinemia successfully treated by deceased-donor liver transplantation in Japan.</ref>

==Također pogledajte==
* [[Citrulin]]
*[[Ciklus ureje]]
==Reference==
{{reflist}}
==Vanjski linkovi==
* [http://ghr.nlm.nih.gov The U.S. National Library of Medicine]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ctlm  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Argininosuccinate Synthetase Deficiency; ASS Deficiency; Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency; CTLN1; Citrullinemia, Classic]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=citrin  GeneReviews/NIH/UW entry on Citrin deficiency and Citrullinemia Type II]

[[Kategorija:Poremećaji metabolizma aminokiselina]]
[[Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji]]