Izvorni kôd stranice HUGO komitet za gensku nomenklaturu

{{infokutija organizacija
| ime                            = HUGO  komitet za gensku nomenklaturu  
[[slika:HUGO_Gene_Nomenclature_Committee_logo.png|center]]
| veličina_slike                 = 250px
| opis_slike                     =Službeni logo 
| karta                          = 
| veličina_karte                 = 
| opis_karte                     = 
| skraćenica                     = '''HGNC''' – '''HUGO'''
| uzrečica                       =
| nasljednik                     =
| datum_osnivanja                = 2019.
| datum_gašenja                  =
| vrsta                          = Nomenklatura gena ljudskog [[genom]]a
| status                         = Aktivan
| cilj                           = Odobravanje i revizija  jedinstvenih simbola i naziva za lokuse  ljudskog [[genom]]a odgovoran je '''HGNC'', uključujući gene koji kodiraju proteine, [[RNK]] gene i [[pseudogen]]e, kako bi se omogućilo nedvosmisleno naučno komuniciranje.
| glavno_sjedište                = [[Evropski institut za bioinformatiku]], [[Ujedinjeno Kraljevstvo|UK]]
| glavno_sjedište_koordinate     = 
| područje_uticaja               =Globalno
| članstvo                       =
| jezik                          = [[Engleski jezik|Engleski]]
| generalni_sekretar             = Braschi et al. (2019)<ref>{{cite journal | vauthors = Braschi B, Denny P, Gray K, Jones T, Seal R, Tweedie S, Yates B, Bruford E | display-authors = 6 | title = Genenames.org: the HGNC and VGNC resources in 2019 | journal = Nucleic Acids Research | volume = 47 | issue = D1 | pages = D786–D792 | date = januar 2019 | pmid = 30304474 | pmc = 6324057 | doi = 10.1093/nar/gky930 }}</ref>
| broj_volontera=Neograničen
| web_stranica                   = 
}}
'''HUGO  komitet za gensku nomenklaturu'''  ('''HGNC''')  je odbor [[Organizacija za ljudski genom|Organizacije za ljudski genom]] (HUGO),  koji postavlja [[standardizacija|standarde]] za  [[nomenklatura gena|nomenklaturu gena]] čovjeka. HGNC odobrava '''jedinstveno''' ime i njegovo  '''značenje''' za svaki poznati ljudski  [[gen]],<ref>{{Cite web | url=https://www.genenames.org/about/overview | title=About the HGNC &#124; HUGO Gene Nomenclature Committee | access-date=12. 3. 2021 | archive-date=26. 3. 2023 | archive-url=https://web.archive.org/web/20230326032945/https://www.genenames.org/about/overview | url-status=dead }}</ref><ref>{{cite journal |last1=Bruford |first1=Elspeth A. |last2=Braschi |first2=Bryony |last3=Denny |first3=Paul |last4=Jones |first4=Tamsin E. M. |last5=Seal |first5=Ruth L. |last6=Tweedie |first6=Susan |title=Guidelines for human gene nomenclature |journal=Nature Genetics |date=august 2020 |volume=52 |issue=8 |pages=754–758 |doi=10.1038/s41588-020-0669-3|pmid=32747822 |pmc=7494048 }}</ref> utemeljeno na proscjeni stručnjaka. Pored imena, koje je obično dugo od 1–10 riječi, HGNC svakom genu dodjeljuje i simbol (kratku grupu znakova). Kao i kod simbola [[Međunarodni sistem mjernih jedinica|SI-sistema]], i gen je sličan skraćenici, ali je i više od toga, jer je drugo jedinstveno ime koje može samostalno stajati jednako kao i zamjena za duže ime. Ne mora nužno "značiti" inicijale imena, iako mnogi genski simboli odražavaju to porijeklo.

== Svrha ==
Intencije ove baze podataka, naročito su skraćenice / simboli gena, ali i puni nazivi gena često nisu specifični za jedan gen. Obilježeni primjer je CAP koji se može odnositi na bilo koji od 6 različitih gena (''[https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=13575 BRD4] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20131027084955/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=13575 |date=27. 10. 2013 }}'', ''[https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=20040 CAP1] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20131102135041/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=20040 |date=2. 11. 2013 }}'', ''[https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=9639 HACD1] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20131007140055/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=9639 |date=7. 10. 2013 }}'', ''[https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=6656 LNPEP] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120913231946/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=6656 |date=13. 9. 2012 }}'', ''[https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=8950 SERPINB6] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20131008024537/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=8950 |date=8. 10. 2013 }}'', i
''[https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=14565 SORBS1] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20121012033246/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=14565 |date=12. 10. 2012 }}'').

Kratka imena ili simboli gena u  HGNC, za razliku od prethodno korištenih ili objavljenih simbola, posebno su dodijeljeni samo jednom genu. To može rezultirati odabirom rjeđih skraćenica, ali smanjuje zbunjenost na koji se gen odnosi.

== Smjernice za imenovanje ==
HGNC rezimira svoj pristup imenovanju gena i dodjeljivanju ''simbola'' (skraćenice imena gena) kako slijedi:
# '''simboli gena moraju biti jedinstveni'''
# simbol treba sadržavati samo [[latinica|latinična slova]] i [[arapski brojevi|arapske brojeve]]
# simboli ne smiju sadržavati [[interpunkcija|interpunkciju]] ili "G" za gen
# simboli ne sadrže nikakvu referencu na [[vrsta|vrstu]] u kojoj su kodirani, tj. "H/h" za čovjeka
Cjelovit opis smjernica HGNC-ove nomenklature nalazi se na njihovoj web stranici: 
[https://www.genenames.org/guidelines.html] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20141221044432/http://www.genenames.org/guidelines.html |date=21. 12. 2014 }}. HGNC advocates the appendices ''_v1, _v2,..'' za razlikovanje alternativnih varijanti [[prerada RNK|prerade RNK]]  i ''_pr1, _pr2,..'' za [[promotor (biologogija)|promotorske]] variante pojedinačnih gena.

HGNC također navodi da bi ''genska nomenklatura trebala  evoluirati novom tehnologijom '', umjesto da bude restriktivna, što se ponekad događa kada se primjenjuju historijski i pojedinačni genski nomenklaturni sistemi.<ref>{{cite journal | vauthors = Shows TB, McAlpine PJ, Boucheix C, Collins FS, Conneally PM, Frézal J, Gershowitz H, Goodfellow PN, Hall JG, Issitt P, Jones CA, Knowles BB, Lewis M, McKusick VA, Meisler M, Morton NE, Rubenstein P, Schanfield MS, Schmickel RD, Skolnick MH, Spence MA, Sutherland GR, Traver M, Van Cong N, Willard HF | display-authors = 6 | title = Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987) | journal = Cytogenetics and Cell Genetics | volume = 46 | issue = 1–4 | pages = 11–28 | year = 1987 | pmid = 3507270 | doi = 10.1159/000132471 | url = https://www.genenames.org/sites/genenames.org/files/documents/PMID3507270.pdf | access-date = 12. 3. 2021 | archive-date = 8. 9. 2017 | archive-url = https://web.archive.org/web/20170908201342/http://www.genenames.org/sites/genenames.org/files/documents/PMID3507270.pdf | url-status = dead }}</ref>

Sveobuhvatne smjernice za imenovanje ljudskih gena posljednji put objavljene su 2020.,<ref>{{cite journal | vauthors = Wain HM, Bruford EA, Lovering RC, Lush MJ, Wright MW, Povey S | title = Guidelines for human gene nomenclature | journal = Genomics | volume = 79 | issue = 4 | pages = 464–70 | date = april 2002 | pmid = 11944974 | doi = 10.1006/geno.2002.6748 }}</ref> a HGNC je također izdao vodiče za određene tipove lokusa kao što su [[endogen]]i [[retrovirus]]ni lokusi,<ref>{{cite journal | vauthors = Mayer J, Blomberg J, Seal RL | title = A revised nomenclature for transcribed human endogenous retroviral loci | journal = Mobile DNA | volume = 2 | issue = 1 | pages = 7 | date = maj 2011 | pmid = 21542922 | pmc = 3113919 | doi = 10.1186/1759-8753-2-7 }}</ref> strukturnih  varijanti <ref>{{cite journal | vauthors = Seal RL, Wright MW, Gray KA, Bruford EA | title = Vive la différence: naming structural variants in the human reference genome | journal = Human Genomics | volume = 7 | pages = 12 | date = maj 2013 | pmid = 23634723 | pmc = 3648363 | doi = 10.1186/1479-7364-7-12 }}</ref>  i [[nekodirajuća RNK|nekodirajuće]] [[RNK]].<ref>{{cite journal | vauthors = Wright MW, Bruford EA | title = Naming 'junk': human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature | journal = Human Genomics | volume = 5 | issue = 2 | pages = 90–8 | date = januar 2011 | pmid = 21296742 | pmc = 3051107 | doi = 10.1186/1479-7364-5-2-90 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Wright MW | title = A short guide to long non-coding RNA gene nomenclature | journal = Human Genomics | volume = 8 | issue = 1 | pages = 7 | date = april 2014 | pmid = 24716852 | pmc = 4021045 | doi = 10.1186/1479-7364-8-7 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Seal R, Chen L, Griffiths-Jones S, Lowe TM, Mathews MB, O'Reilly D, Pierce AJ, Stadler PF, Ulitsky I, Wolin SL, Bruford EA | title = A guide to naming human non-coding RNA genes | journal = EMBO J | volume = 39 | date = Feb 2020 | issue = 6 | pages = e103777 | pmid = 32090359 | pmc = 7073466 | doi = 10.15252/embj.2019103777 }}</ref>

== Postupak imenovanja ==
Prilikom dodjeljivanja nove genske nomenklature, HGNC ulaže napore da kontaktira autore koji su objavili o dotičnom ljudskom genu e-poštom i traže se njihovi odgovori na predloženu nomenklaturu. HGNC se također koordinira sa srodnim odborima za [[genom]]sku nomenklaturu [[miš]]a i [[pacov]]a, drugim kustosima [[baza podataka]] i stručnjacima za određene genske porodice ili skupove gena.

== Revizija ==
Postupak revizije imena gena sličan je postupku imenovanja, ali promjena standardiziranog imena gena nakon uspostavljanja konsenzusa može stvoriti zabunu i zasluga toga je kontroverzna. Iz tog razloga HGNC želi promijeniti ime gena samo ako se može za tu promjenu postići  konsenzus.
.

== Također pogledajte==
{{col-begin}}
{{col-break}}
* [[Organizacija za ljudski genom]] (HUGO)
* [[Projekt ljudskog genoma]]
* [[Ljudski genom]]
* [[Gen]]
* [[Nomenklatura gena]]
{{col-break}}
Kompletna lista svih odobrenih HGNC simbola gena za gene koji kodiraju proteine:
* [[Lista gena koji kodiraju ljudske proteine 1]]
* [[Lista gena koji kodiraju ljudske proteine 2]]
* [[Lista gena koji kodiraju ljudske proteine 3]]
* [[Lista gena koji kodiraju ljudske proteine 4]]
{{col-end}}

== Reference ==
{{Reflist|2}}

== V anjski  linkovi ==
{{Wikidata property|P353|P354}}
* [https://www.genenames.org/ HGNC homepage]
* [http://www.hugo-international.org/ HUGO homepage]

{{authority control}}

[[Kategorija:Genetičke organizacije]]
[[Kategorija:Genetičke baze podataka]]
[[Kategorija:Biološka nomenklatura]]
[[Kategorija:Genetika čovjeka]]