Weaverov sindrom

Weaverov sindrom  rijedak je genetički poremećaj otkriven tek 1974. godine. Karakterizira ga prekomjeran rast koji započinje u prenatalno doba i nastavlja se u ranom djetinjstvu. Kosti se razvijaju i sazrijevaju mnogo brže, bolesnici imaju probleme s mišićnim tonusom i zglobovima te nizom drugih simptoma. Znanstvenici su uspjeli identificirati jedan gen povezan s bolešću što bi moglo omogućiti razvitak dijagnostičkog DNK testa i olakšati dijagnozu koja se trenutno bazira isključivo na kliničkoj procjeni.

Za ovu bolest karakteristična je makrocefalija (predimenzionirana glava), osobite crte lica što uključuje hipertelorizam (široko razmaknute oči), a česta je i smanjena intelektualna sposobnost. Poremećaj se obično pojavljuje sporadično u obiteljima, što znači da ga dijete nije naslijedilo od roditelja, nego se genetička mutacija pojavila u jajetu ili spermiju, iako su dokumentirani slučajevi gdje je dijete naslijedilo bolest od roditelja.

Prema novom istraživanju, objavljenom u časopisu American Journal of Human Genetics, bolest je povezana s mutacijom u genu za protein EZH2 koji sudjeluje u regulaciji drugih gena. Općenito mutacije gena, odnosno promjene u proteinu koje one izazivaju, mogu promijeniti važne signalne putove u stanici i dovesti do prekomjernog umnožavanja stanica, što bi moglo objasniti prekomjerni rast karakterstičan za ovaj poremećaj. Nakon ovog otkrića, znanstveni institut bolnice u Otawi u Kanadi nudi mogućnost sekvenciranja gena EZH2 u istraživačke, ali i potencijalne dijagnostičke svrhe.

Mutacije u genu za protein NDS1 koje uzrokuju rijetku bolest zvanu Sotosov sindrom također mogu uzorkovati Weaverov sindrom u nekim slučajevima, a podudaraju se i u nekim kliničkim simptomima. Vjerojatno postoje još neki geni povezani s ovom bolesti te su zasigurno potrebna daljnja istraživanja.