CFAP206
CFAP206 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | CFAP206 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | MGI: 1916579 HomoloGene: 18713 GeneCards: CFAP206 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 6: 87.41 – 87.46 Mb | Chr 4: 34.69 – 34.73 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Protein 206 na cilijama i flagelama (CFAP206) je gen koji je kod ljudi kodira protein “DUF3508”. Funkcija ovog gena nije još uvijek nije dobro shvaćena.[5][6] Other known aliases are “dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165.”[7] Kod ljudi, kodirajuća DNK|kodirajuća sekvenca]] sadrži 56.501 baznih parova, sa iRNK od 2.215 parova baza i proteinskom sekcijom od 622 aminokiseline. Gen C6orf165 65 konzerviran je kod čimpanzi, rezus-majmuna, pasa, goveda, miševa, pacova, kokoši, zebrica, komaraca, žaba i drugih.[8] C6orf165 se rijetko eksprimira kod ljudi, s relativno visokom ekspresijom u mozgu, plućima (dušnik) i sjemenicima.[9] Molekulska težina UPF0704 je 71.193 Da.[10] a PI je 6,38[10]
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 622 aminokiseline, а molekulska težina 71 .193 Da.[11]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPPTQAESVI | RSIIREIGQE | CAAHGEIVSE | TLIAFMVKAV | VLDPSNGFNM | ||||
DRTLMKSDVQ | NLVKLCMTRL | LDTKNPSLDT | IKMQVYFDMN | YTNRVEFLEE | ||||
HHRVLESRLG | SVTREITDNR | ACAKEELESL | YRKIISYVLL | RSGLGSPTDI | ||||
KTVREVTAAL | QSVFPQAELG | TFLTLSKKDK | ERQLKELTMI | VTGIRLFNRD | ||||
CGKGGEGIDD | LPAVLHVAIP | ATMQHIDYQL | ETARSQVYRY | TAILEKAAND | ||||
PLMRAELQPY | MLKEALYNIR | QYEVFLQIIL | SDIITGAQEV | EMMTKQLGAH | ||||
LEQLKMTIKS | KIAVPTSQVF | PIFIALSTLW | TSLQDETIVV | GVLSNLFTHI | ||||
QPFLGAHELY | FPERVMQCHL | NGATVKTDVC | RMKEHMEDRV | NVADFRKLEW | ||||
LFPETTANFD | KLLIQYRGFC | AYTFAATDGL | LLPGNPAIGI | LKYKEKYYTF | ||||
NSKDAAYSFA | ENPEHYIDIV | REKAKKNTEL | IQLLELHQQF | ETFIPYSQMR | ||||
DADKHYIKPI | TKCESSTQTN | THILPPTIVR | SYEWNEWELR | RKAIKLANLR | ||||
QKVTHSVQTD | LSHLRRENCS | QVYPPKDTST | QSMREDSTGV | PRPQIYLAGL | ||||
RGGKSEITDE | VKVNLTRDVD | ET |
Genski lokus[uredi | uredi izvor]
Gen CFAP206 nalazi se na hromosomu 6 između baznih parova 88,119.558 i 88,173.965 (6q15).[12] Sadrži 12 egzona.[13] Genomska DNK je duga 54.407 baznih parova, dok je najduža iRNK koju proizvodi duga je 2.215 bp.[13]
Protein[uredi | uredi izvor]
Protein koji proizvodi gen C6orf165 naziva se DUF3508 i dug je 622 aminokiseline.[14] The protein has a predicated molecular weight of 71.20 kDa and isoelectric point of 6.38.[15]
Domeni[uredi | uredi izvor]
Proteinski proizvod gena C6orf165 sadrži dobro konzerviran domen DUF3508[12] Ovo pretpostavljeno područje funkcionalno je nekarakteristično. Domen se nalazi u eukariota, dužine oko 280 aminokiselina.[16]
Motivi[uredi | uredi izvor]
Ovaj domen ima dvije konzervirane motivne sekvence: GFC i GLL.[17]
Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]
Jedina predviđena posttranslacijska modifikacija kroz koju ovaj protein prolazi je fosforilacija, nakon isprobavanja svih alata u kategoriji posttranslacijske modifikacije na expasy.org.[18][19]]]
Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]
Konsenzus softvera za predviđanje baze podataka PELE predviđa da proteinom UPF0704 dominiraju alfa-heliksi s isprepletenim područjima upredene zavojnice.[20] Analira PSORT II[21] predviđa da postoji regija upredene zavojnice od aminokiselne 88 do 117, sa sekvencom MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.
Lokacija[uredi | uredi izvor]
PSORT II analiza [21] podataka o kvascima predviđaju da je sućelijska lokacija ovog proteina najvjerojatnije u citoplazmi (56%). Manje su vjerojatne mogućnosti u mitohondrijama (21%) ili u jedru (17%) ili u vakuolama (4%).
Ekspresija gena[uredi | uredi izvor]
Iz EST datoteke Unigene, ekspresija gena u ljudi nije jaka, a gena EST/EST u bazenu je zaista niska, čak niža od 0,01%. Ove male ekspresije su u mozgu, vezivnom tkivu, bubrezima, plućima, parotidnim žlijezdama, ždrijelu, posteljici, sjemenicima i dušniku. Kod miševa, ekspresija gena C6orf165 je još niža, gen je eksprimiran samo u dva dijela tijela, jajnicia i testisima. Kod kokoši slabe ekspresije i su u mozgu i sjemenicima. U zebrica ekspresija gena je još uvijek niska, vrlo slabe ekspresije su u očima, bubrezima i reproduktivnom sistemu. U morskoom mlazu ekspresije su u gonadama, srcu i neuronskom kompleksu. Ukratko, c6orf165 se konzervirano ispoljava u sjemenicima kod svih vrsta i djelomično konzervirano u mozgu ili neuronskom kompleksu.[22]
Promotor[uredi | uredi izvor]
Promotorsku regiju ljudskog c6orf165 identificirao je ElDorado (na Genomatix).[23] Osim toga, startni kodon nalazi se na drugom egzonu iRNK, što znači da je prvi egzon prerađen tokom modifikacije.
Varijante transkripta[uredi | uredi izvor]
Kod ljudi, gen c6orf165 proizvodi četiri različita transkripta, od kojih dvije tvore proteinski proizvod (jedan prolazi kroz nonsen raspadanje, a drugi zadržava intron). Primarni transkript kod ljudi je transkript ID ENST00000369562 ili C6ORF165-001; ima 13 egzona i 12 kodirajućih egzona; dužina transkripta je 622 ostatka[24][25]
Homologija i evolucija[uredi | uredi izvor]
Ortolozi[uredi | uredi izvor]
Ovaj protein je dobro konzerviran kod niza udaljenih organizama, uključujući sisare, ptice, vodozemce, plaštaše, košljoribe, kopljače, insekte i ježeve. Lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi prikazan je u nastavku.
Naučno ime | Uobičajeno ime | Divergencija od ljudske loze (milioni godina) | Pristupni broj | Dužina sekvence (aa) | Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom | |
---|---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Čovjek | 0 | 622 | 100% | ||
Macaca mulatta | Rezus-makak | 92,3 | XP_001089007.2 | 658 | 98% | |
Rattus norvegicus | Smeđi pacov | 92.3 | NP_001073169.1 | 622 | 81% | |
Felis catus | Mačka | 94.2 | XP_003986405.2 | 629 | 85% | |
Chrysochloris asiatica | Zlatna kapasta krtica | 98.7 | XP_006870694.1 | 622 | 85% | |
Elephantulus edwardii | Kapasta slonovska verirovka shrew]] | 98,7 | XP_006902101.1 | 608 | 79% | |
Anolis carolinensis | Gušter | 296 | XP_003215583.1 | 621 | 70% | |
Gallus gallus | Kokoš | 296 | XP_004940450.1 | 621 | 58% | |
Xenopus (Silurana) tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | 371,2 | XP_002938343.1 | 635 | 65% | |
Danio rerio | Zebrica | 400,1 | NP_991180 | 624 | 55% | |
Branchiostoma floridae | Kopljača | 713,2 | XP_002603798.1 | 626 | 63% | |
Oikopleura dioica | Tunikat | 722,5 | CBY12373.1 | 631 | 44% | |
Ciona intestinalis | Morski mlaz | 722.5 | XP_002128218.1 | 624 | 60% | |
Helobdella | Metilj | 725,5 | ESO10267.1 | 620 | 37% | |
Aedes aegypti | Komarac | 725,5 | 630 | 30% | ||
Crassostrea gigas | Japanska ostriga | 782,7 | EKC36332.1 | 624 | 61% | |
Anopheles gambiae | Str. PEST | 782.7 | 642 | 28% | ||
Albugo laibachii | Gljiva oomiceta | 1317.5 | 642 | 26.8% |
Paralozi[uredi | uredi izvor]
C6orf165 nema paraloga.
Filogenija[uredi | uredi izvor]
Ukorijenjeno filogenetsko stablo prikazano je dolje [26]
Interakcije[uredi | uredi izvor]
Dvohibridni eksperiment sa kvasci ma otkrio je interaktivne proteine, kao što je miogeni represor I-mf.[27] This repressor is highly expressed in sclerotome. It inhibits the transactivation activity of the MyoD family and represses myogenesis.[28] Eksperimenti sa koimunoprecipitacijom proteina (Co-IP) otkrili su jedarni respiratorni faktor 1 u interakciji s proteinima NRF1[29] Ovaj gen kodira protein koji homodimerizira i funkcionira kao transkripcijski faktor koji aktivira ekspresiju nekih ključnih metaboličkih gena koji reguliraju ćelijski rast i jedarne gene potrebne za disanje, biosintezu hema i transkripciju i replikaciju mitohondrijske DNK. Dvohibridni eksperiment otkrio je protein u interakciji RNF138 (protein cinkovih prstiju 138),[27] an E3 ubiquitin protein ligase. Affinity Capture-Western reveal an interaction protein called TP73 tumor protein p73,[30] which is a protein related to the p53 tumor protein.
Klinički značaj[uredi | uredi izvor]
C6orf165 do sada nema poznatih pridruženih bolesti ili mutacija.
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000272514 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028294 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: C6orf165". Pristupljeno 1. 3. 2014.
- ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, et al. (Oct 2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 40–45. Bibcode:2003Natur.425..805M. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
- ^ "GeneCards: C6orf165 Gene". Pristupljeno 28. 2. 2014.
- ^ "NCBI gene: C6orf165 Gene". Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "NCBI EST: C6orf165 Gene". Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ a b "PhosphoSitePlus". Pristupljeno 8. 5. 2014.
- ^ "UniProt, Q8IYR0" (jezik: engleski). Pristupljeno 7. 10. 2021.
- ^ a b "NCBI: C6orf165 Gene". Pristupljeno 9. 3. 2014.
- ^ a b "UCSC: C6orf165". Pristupljeno 28. 2. 2014.
- ^ "NCBI Protein: protein DUF3508 C6orf165". Pristupljeno 9. 3. 2013.
- ^ "Compute pI/Mw". Pristupljeno 9. 3. 2014.[trajno mrtav link]
- ^ "C6orf165 chromosome 6 open reading frame 165 [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 9. 3. 2014.
- ^ "Conserved domains on [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 9. 3. 2014.
- ^ "post-translational_modification". Pristupljeno 6. 5. 2014.[trajno mrtav link]
- ^ Blom N, Gammeltoft S, Sicheritz-Ponten T, Brunak S; Sicheritz-Pontén; Gupta; Gammeltoft; Brunak (2004). "Prediction of post-translational glycosylation and phosphorylation of proteins from amino acid sequence". Proteomics. 4 (6): 1633–49. doi:10.1002/pmic.200300771. PMID 15174133. Arhivirano s originala, 9. 7. 2021. Pristupljeno 7. 10. 2021.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- ^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ a b "PSORT II: Results of Subprograms". Pristupljeno 8. 5. 2014.[trajno mrtav link]
- ^ "Unigene". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "Eldorado". Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "Ensemble: gene c6orf165". Ensembl. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "Ensemble: gene c6orf165". Ensembl. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "Gene: C6ORF165 ENSG00000272514". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ a b Rual, Jean-François, et al. "Towards a proteome-scale map of the human protein–protein interaction network." Nature 437.7062 (2005): 1173-1178.
- ^ Chen, C-M. Amy, et al. "I-mf, a novel myogenic repressor, interacts with members of the MyoD family." Cell 86.5 (1996): 731-741.
- ^ Satoh, Jun-ichi, Natsuki Kawana, and Yoji Yamamoto. "pathway Analysis of chIp-seq-Based nRF1 Target Genes suggests a Logical Hypothesis of their Involvement in the pathogenesis of neurodegenerative Diseases." Gene regulation and systems biology 7 (2013): 139.
- ^ Lunardi, Andrea, et al. "A genome-scale protein interaction profile of Drosophila p53 uncovers additional nodes of the human p53 network." Proceedings of the National Academy of Sciences 107.14 (2010): 6322-6327.