KIAA1704

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
KIAA1704
Identifikatori
AliasiGPALPP1
Vanjski ID-jeviMGI: 1914717 HomoloGene: 10234 GeneCards: GPALPP1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 13 (čovjek)
Hrom.Hromosom 13 (čovjek)[1]
Hromosom 13 (čovjek)
Genomska lokacija za KIAA1704
Genomska lokacija za KIAA1704
Bend13q14.12Početak44,989,529 bp[1]
Kraj45,037,669 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 14 (miš)
Hrom.Hromosom 14 (miš)[2]
Hromosom 14 (miš)
Genomska lokacija za KIAA1704
Genomska lokacija za KIAA1704
Bend14|14 D3Početak76,323,676 bp[2]
Kraj76,348,200 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

55425

67467

Ensembl

ENSG00000133114

ENSMUSG00000022008

UniProt

Q8IXQ4

Q69ZC8

RefSeq (mRNK)

NM_018559
NM_001316951
NM_001316952

NM_026177

RefSeq (bjelančevina)

NP_001303880
NP_001303881
NP_061029

NP_080453

Lokacija (UCSC)Chr 13: 44.99 – 45.04 MbChr 14: 76.32 – 76.35 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

KIAA1704, znan i kao LSR7 (skr. od eng. Lipopolysaccharide-specific response protein 7, odnosno bosanski: protein 7 lipopolisaharid-specifičnog odgovora), je protein koji je kod ljudi kodiran genom GPALPP1 (protein 1 sa GPALPP motivom) . Funkcija KIAA1704 još nije dobro shvaćena. Sadrži jedan domen nepoznate funkcije, DUF3752. Protein sadrži konzervirani, nenabijeni, ponavljajući motiv GPALPP (GF) blizu N-terminala i neobičan, konzerviran, mješoviti naboj (lahko se izmjenjuje između pozitivnog i negativnog naboja).[5] Predviđeno je da se nalazi u jedru.[6]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 340 aminokiselina, a molekulska težina 38.142 Da.[7]

1020304050
MARDLIGPALPPGFKARGTAEDEERDPSPVAGPALPPNYKSSSSDSSDSD
EDSSSLYEEGNQESEEDDSGPTARKQRKNQDDDDDDDDGFFGPALPPGFK
KQDDSPPRPIIGPALPPGFIKSTQKSDKGRDDPGQQETDSSEDEDIIGPM
PAKGPVNYNVTTEFEKRAQRMKEKLTKGDDDSSKPIVRESWMTELPPEMK
DFGLGPRTFKRRADDTSGDRSIWTDTPADRERKAKETQEARKSSSKKDEE
HILSGRDKRLAEQVSSYNESKRSESLMDIHHKKLKSKAAEDKNKPQERIP
FDRDKDLKVNRFDEAQKKALIKKSRELNTRFSHGKGNMFL

mboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Svojstva[uredi | uredi izvor]

Broj egzona[8] iRNK sequence length (bp)[8] Protein sequence length (aa)[8] Molekulska težina (kD)[6] Izoelektrična tačka[6]
8 1431 340 38.1 5,0526

Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]

Alati ExPASy predviđaju da će KIAA1704 doživjeti nekoliko konzerviranih posttranslacijskih modifikacija, uključujući glikaciju, o-vezanu glikozilaciju, serinsku i treoninsku fosforilaciju te nekoliko kinaza-specifičnih fosforilacija (PKC, PKA i CKII).[6]

Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]

Četiri konzervirana predviđena alfa-heliksanalaze se prema C-kraju proteina. Predviđeno je da će N-terminalom dominirati upredene regije.[9]

Subćelijska lokalizacija[uredi | uredi izvor]

ExPASy PSORT predviđa 74% vjerovatnoće da je lokaliziran u jedru.[6]

Gen[uredi | uredi izvor]

Lokus[uredi | uredi izvor]

KIAA1704 nalazi se na hromozomu 13, lokus q14,12, sa genomskom sekvencom počevši od 45,563.687 bp i završavajući na 45,602.405 bp.[8]

Hromosomska lokacija KIAA1704

Gensko susjedstvo[uredi | uredi izvor]

KIAA1704 i susjedni geni

KIAA1704 nalazi se na pozitivnom lancu okruženom sa pet obližnjih gena.

Pozitivna orijentacija

Negativna orijentacija

  • Jedarni rotein 1 fragilnog X za mentalnu retardaciju (NUFIp1) ispoljava aktivnost vezanja RNK sa specifičnom jedarnom ulogom za FMRP. Ovo je protein koji se veže za RNK, povezan s fragilnim X. Početna mjesta su besmislena za početak KIAA1704.[10]
  • Domen za tetramerizaciju kalijdvog kanala koji sadrži četiri (KCTD4) predložen je za učešće u transportu kalijevih iona [10]
  • Translacijski kontrolirani protein tumora 1 (TPT1) uključen je u vezivanje kalcija i stabilizaciju mikrotubula.[10]
  • Mala jedarcetova RNK, H/ACA boks 31 (SNORA31) još nema poznatu funkciju

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

KIAA1704 ima sveprisutne niske do umjerene obrasce ekspresije u tjelesnim tkivima (ispod 50%)[11]

Promotor[uredi | uredi izvor]

Predviđeni promotor KIAA1704

Koristeći alate za analizu GenoMatix ElDorado, predviđeno je da promotor bude dug 727 parova baza, koji se projiciraju u egzon 1. Postoje dva predviđena početna mjesta za transkripciju za ovaj promotor, prikazana na susjednoj slici.[12]

Promotor KIAA1704 pokazao je značajne trimetilacijske vrhove histona (histon 3 lizin-4 u ćelijama K562 (eritroidna ćelijska linija). Također je pokazao povećanu relativnu ekspresiju u eritroidnim progenitorima zajedno sa susjednim genima, NUFIP1 i TPT1.[13]

Dodatna studija otkrila je da je proksimalni promotor jedna od mnogih hiljada direktnih meta transkripcijskog faktora, Myc, in vivo.[14]

iRNK[uredi | uredi izvor]

Varijante prerade[uredi | uredi izvor]

Prema Ensemblu, postoje četiri varijante kodiranja prerade. Nijedan od alternativnih oblika prerade nema povezane eksperimentalne dokaze. Jedna varijanta prolazi kroz nonsens degradaciju, dok se za drugu predviđa da će genski produkt biti prerađen direktno na pola i zadržati aminokiseline u sekvenci 171–340.[15]

Konzerviranost[uredi | uredi izvor]

NCBI-BLAST pretraživanja otkrivaju da od sisara postoje poznati ortolozi iRNK, kao i kod gmizavaca, ptica, žaba i riba, s najmanje 65% identiteta sekvence.[16]

Protein[uredi | uredi izvor]

Opća svojstva[uredi | uredi izvor]

Označeni protein KIAA1704

Sastav[uredi | uredi izvor]

Udonjoj tabeli prikazano je da KIAA1704 ima značajno veći postotak nabijenih aminokiselina (D, K, KR, KRED) od normalnog ljudskog proteina i uglavnom je konzerviran u svojim ortolog nimproteinima.[5]

Analiza sastava Abundancija aminokiselina (AA) H. sapiens Aminokisline Mus musculus Gallus gallus AA Xenopus tropicales
D++ 42 (12,4%) 37 (10,7%) 35 (10%) 33 (9,8%)
V-- 6 (1,8%) 9 (26,%) 9 (2,6%) -----
K+ 37 (10,9%) 37 (10,7%) ----- -----
L- 17 (5,0%) 17 (4,9%) 19 (5,4%) -----
KR+ 62 (18,2%) 62 (17,9%) 60 (17,1%) 56 (16,6%)
KRED++ 134 (39,4%) 135 (39,0%) 135 (38,6%) 122 (36,1%)
ED+ 72 (21,2%) 73 (21,1%) 75 (21,4%) 66 (19,5%)
LVIFM- 54 (15,9%) 59 (17,1%) 58 (16,6%) 57 (16,9%)

KIAA1704 ima proteinske ortologe u rasponu od biljaka, prikazano u padajućem redoslijedu identiteta u donjoj tablici. Sisari imaju najviši stupanj konzerviranost sa 89 posto identiteta, a slijede ih ptice, žabe, ribe, beskičmenjaci, insekti i biljke.[16]

Rod i vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj NCBI bazi podataka Dužina sekvence (aa) Identitet sekvence prema ljudskom proteinu (%) Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom (%) Datiranje evolucijske divergencije od ljudi (milioni godina)
Homo sapiens Čovjek NP_061029.2 340 100 100 0
Pan troglodytes Obični čimpanza XP_509661.2 340 99 100 6.4
Macaca mulatta Rezus-makak XP_001094145 344 97 98 29.2
Loxodonta africana Afrički savanski slon XP_003412655 341 95 98 98.8
Sus scrofa Divlja svinja XP_001924228 346 89 95 92.4
Mus musculus Miš NP_080453.2 346 89 93 94.4
Gallus gallus Kokoš NP_001006270 350 67 78 371.2
Taeniopygia guttata Zebrasta zeba XP_002198724 342 70 81 400.1
Xenopus tropicales Zapadna kandžasta žaba NP_001072786 338 62 74 400.1
Xenopus laevis Afrička kandžasta žaba NP_001089474 337 61 74 661.2
Danio rerio Zebrica NP_001003473 405 49 61 782.7
Saccoglossus kowalevskii Žirnjačka glista XP_002738946 350 43 60 1369
Culex quinquefasciatus Južni kućni komarac XP_001847636.1 335 41 57 782.7
Drosophila ananassae Vinska mušica XP_001954135 348 34 50 1215.8
Glycine max Soja XP_003556198 569 32 51 1369
Puccinia graminis Žitna hrđa XP_003328471 346 29 46 1215.8

Konzervirani domeni[uredi | uredi izvor]

Što se tiče konzerviranih domena, do sada se čini da nema mnogo informacija o konzerviranim motivima GPALPP (GF) . Ovaj motiv predstavlja neutralne segmente u ovom visoko nabijenom proteinu.

DUF3752 se općenito nalazi u eukariotima i ima između 140-163 aminokiselina. Pripada pfam 12572, članu superporodice cl13947[17]

KIAA1704: označeni naboji poravnavanja višestrukih sekvenci
Konzervirana regija Aminokiselinsko mjesto H. sapiens Naboj (kiselinkiseloa, bazno, neutralno)
Poli-serin 41-49 Neutralno
Poli-aspartat 81-88 Kiselo
GPALPP(GF) 7-14; 32-37; 92-99; 112-119 Neutralno
IIGP 110-113; 146-149 Neutralno
DUF3752 196-333 Bazno (Izoelektrična tačka =10,51)

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

KIAA1704 ima najmanje pet puta veći gubitak ekspresije povezan s limfomom ćelija plašta.[18]

U drugoj studiji, korištena je analiza disekvilibrija vezanjal i mapiranje lokusa 13q13-14, kako bi istražili potencijalnu osjetljivost na autizam preko vrha povezivanja od 1,5 Mb, uključujući KIAA1704. Analiza PDTPhaze s jednim markerom izvedena je za četiri jednonukleotidna polimorfizma (SNP)]] za KIAA1704; međutim, nijedan od SNP-ova nije bio statistički značajno u povezan marker sa lokusima.[19]

Studija ekspresije otkrila je da je KIAA1704 značajno reguliran u ćelijama U937 (ćelijska linija slična makrofazima) kada se tretira nikotinom.[20]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133114 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022008 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (mart 1992). "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073/pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
  6. ^ a b c d e Gasteiger E, Gattiker A, Hoogland C, Ivanyi I, Appel RD, Bairoch A (juli 2003). "ExPASy: The proteomics server for in-depth protein knowledge and analysis". Nucleic Acids Res. 31 (13): 3784–8. doi:10.1093/nar/gkg563. PMC 168970. PMID 12824418.
  7. ^ "UniProt, Q8IXQ4". Pristupljeno 11. 9. 2017.
  8. ^ a b c d "Genecards". Pristupljeno 14. 5. 2012.
  9. ^ "SDSC Biology Workbench PELE". Pristupljeno 14. 5. 2012.
  10. ^ a b c d "NCBI AceView".
  11. ^ Barrett T, Troup DB, Wilhite SE, Ledoux P, Rudnev D, Evangelista C, Kim IF, Soboleva A, Tomashevsky M, Edgar R (januar 2007). "NCBI GEO: mining tens of millions of expression profiles--database and tools update". Nucleic Acids Res. 35 (Database issue): D760–5. doi:10.1093/nar/gkl887. PMC 1669752. PMID 17099226.
  12. ^ "GenoMatix ElDorado". Arhivirano s originala, 22. 5. 2021. Pristupljeno 2. 8. 2021.
  13. ^ Sankaran VG, Menne TF, Šćepanović D, Vergilio JA, Ji P, Kim J, Thiru P, Orkin SH, Lander ES, Lodish HF (januar 2011). "MicroRNA-15a and -16-1 act via MYB to elevate fetal hemoglobin expression in human trisomy 13". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108 (4): 1519–24. doi:10.1073/pnas.1018384108. PMC 3029749. PMID 21205891.
  14. ^ Kim, Jognhwan (2005). "Genome- wide mapping of DNA- protein interactions in eukaryotes". University of Austin Texas.
  15. ^ "Ensembl Genome Browser".
  16. ^ a b Altschul SF, Gish W, Miller W, Myers EW, Lipman DJ (oktobar 1990). "Basic local alignment search tool". J. Mol. Biol. 215 (3): 403–10. doi:10.1016/S0022-2836(05)80360-2. PMID 2231712.
  17. ^ "NCBI Structure".
  18. ^ Schraders M, Jares P, Bea S, Schoenmakers EF, van Krieken JH, Campo E, Groenen PJ (oktobar 2008). "Integrated genomic and expression profiling in mantle cell lymphoma: identification of gene-dosage regulated candidate genes". Br. J. Haematol. 143 (2): 210–21. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07334.x. PMID 18699851.
  19. ^ del Pilar Garavito, Maria (2009). "Fine mapping of autism susceptibility loci on chromosome 1q23-24 and chromosome 13q13-q14". Rutgers University.
  20. ^ Koshi R, Sugano N, Orii H, Fukuda T, Ito K (decembar 2007). "Microarray analysis of nicotine-induced changes in gene expression in a macrophage-like human cell line". J. Periodont. Res. 42 (6): 518–26. doi:10.1111/j.1600-0765.2007.00976.x. PMID 17956464.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=KIAA1704&oldid=3495280"