Genetička ravnoteža populacije

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search

Genetička ravnoteža populacije je model po kojem se relativna frekvencija alela određenog lokusa održava na istoj razini u nizu sukcesivnih generacija. Suglasno tome, u takvim uvjetima, i relativna učestalost genotipova i fenotipova u populaciji, sve dok se ne pojavi neki od faktora koji remete tu ravnotežu.

Temelji teorijskog koncepta genetičke ravnoteže (ekvilibrijuma) postavljeni su "Hardy-Weinbergovim zakonom".

Hardy-Weinbergov princip[uredi | uredi izvor]

Glavni članak: Hardy-Weinbergov princip
Hardy–Weinbergov princip

Hardy-Weinbergovo načelo glasi da populacija ne evoluira ako se frekvencije gena i genotipova ne mijenjaju u nizu sukcesivnih generacija. Definiralo je uvjete pod kojim se održava genetička ravnoteža u populaciji:

• Svaka jedinka u populaciji ima podjednaku šansu da se pari sa bilo kojom jedinkom (suprotnog spola) u pripadajućoj populaciji;

• Prilikom tog parenja svaki gamet jedne jedinke ima podjednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom jedinke suprotnog spola;

• Iz dva prethodna uvjeta, proističe da svaki gamet u populaciji ima podjednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom u istoj populaciji.[1]

Model genetičkog ekvilibrija predstavlja teorijsku osnovu savremene populacijske genetike, a počiva na pretpostavci da se (u odsustvu faktora koji ga remete) relativna frekvencija posmatranih gena (genotipova i fenotipova) ne mijenja u neprekinutom nizu sukcesivnih generacija. Ovaj koncept su (nezavisno jedan od drugog) postulirali engleski matematičar Hardy i njemački liječnik Weinberg (Hardy – Weinbergov zakon, 1908), uočivši da se pod odgovarajućim uvjetima karakteristična genetička struktura populacije održava suglasno određenim matematičkim relacijama.

Teorijske relacije osnovnih pokazatelja genetičke strukture[uredi | uredi izvor]

Genetički ravnotežni odnosi su mogući samo u panmiktičnim populacijama, što podrazumijeva slučajno formiranje reproduktivnih parova (“tipova parenja”) praćeno i slučajnim spajanjem gameta u ostvarenim reproduktivnim kontaktima. Drugim riječima, temeljni uvjeti za genetičku ravnotežu su da svaka jedinka u populaciji ima podjednake izglede za parenje sa bilo kojom jedinkom suprotnog spola i da, tom prilikom, svaki njen gamet ima jednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom parnjaka.

U takvim okolnostima ostvaruje se i suštinsko obilježje panmiksije – slučajno spajanje svakog gameta sa bilo kojim drugim gametom u populaciji. Pored toga, koncept genetičke ravnoteže u ljudskim (kao i ostalim biparentalnim) populacijama podrazumijeva jednaku reproduktivnost svih genotipova, odnosno postojanost njihovog relativnog učešća u formiranju narednih pokoljenja. To podrazumijeva i pretpostavku da je svaka generacija osnovna i diskretna temporalna jedinica, bez prepokrivanja sa susjednim pokoljenjima. Izuzimajući određena patološka svojstva i ekstreme kvantitativne varijacije, u [čovjek|ljudskoj]] populaciji se relativno rijetko susreću primjeri diferencijalnog izbora reproduktivnog partnera po najvećem broju individualnih fenotipova (svakako i odgovarajućih genotipova i gena). Svaka selekcija partnera po bilo kojem fenogenotipskom svojstvu predstavlja jedan od osnovnih činilaca remećenja genetičke ravnoteže.

U genetički genetički ravnotežnim populacijama, dva alternativna alela (Aa) istog lokusa u potomstvu se slučajno kombinuju (po složenoj vjerovatnoći međusobnog spajanja), pa je frekvencija pojedinih genotipova izraz kvadrata njihove proporcije, tj. ekspanzije binoma:

  • (A+a)2.
  • Ako relativnu frekvenciju jednog od njih (A), kao što je uobičajeno, označimo sa p, a drugog (a) sa q,
  • (pri čemu je p + q = 1,00), vjerovatnoća pojave mogućih genotipova iznosi:
  • (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1,00,

gdje je p2 – frekvencija genotipa AA, 2pqAa i q2aa. U slučaju potpune dominantnosti alelogena A, odgovarajuće frekvencije se obično obilježavaju simbolima D (dominantni homozigoti), H (heterozigoti) i R (recesivni homozigoti). Ovdje je, također, neophodno naglasiti da model genetičke ravnoteže podrazumijeva da se sve ključne strukture održavanja genetičkog ekvilibrija:

  • genske i genotipske frekvencije roditeljske (I) generacije –
  • genotipski sastav reproduktivnih parova –
  • genski fond njihovih gameta –
  • genske i genotipske frekvencije (II) pokoljenja potomaka →

(i tako redom) u kontinuiranom trajanju svake vrste biparentalnih organizama obavezno posmatraju kao jedinična cjelina.

  • To znači da zbir učestalosti odgovarajućih kategorija u svakoj od njih iznosi ukupno 1,00,
  • što proizilazi iz činjenice da je suma svih mogućih parcijalnih umnožaka dviju jedinica također = 1,00.

Tako, naprimjer, pošto u 1. generaciji zbir relativnih učestalosti genotipova majki iznosi 1,00, a očeva isto toliko, međusobnim parcijalnim množenjem dvaju (kompletnih) jedinica dobija se (logično) da ukupna frekvencija tipova braka također iznosi 1,00. Relativna frekvencija svakog reproduktivnog para istovremeno predstavlja i mjeru njegovog relativnog učešća u formiranju naredne generacije, a fenotipovi u potomstvu (čiji ukupni broj nužno iznosi D + H + R = 1,00) se distribuiraju saglasno elementarnim pravilima mendelovske genetike.

Genske i genotipske proporcije u ravnotežnoj populaciji
Genotip Genotipske proporcije A (p) a (q)
AA p2 p2
Aa 2pq pq pq
aa q2 q2
Ukupno 1,00 = p2+pq

=p (p + q)

  • = p
=q2 + pq

=q (p + q)

  • = q
  • A + a = 1,00
  • AA + Aa + aa = 1,00
  • p + q = 1,00
Genotipske frekvencije reproduktivnih parova i njihovo relativno učešće u formiranju genskog fonda naredne generacije
Genotipovi roditeljskog para Relativna učestalost
AA x AA p2 x p2= p4
AA x Aa 2(p2 x 2pq) = 4p3q
AA x aa 2(p2 x q2) = 2p2q2
Aa x Aa 2pq x 2pq = 4p2q2
Aa x aa 2(2pq x q2) = 4pq3
aa x aa q2 x q2 = q4
Ukupno 1,00

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]