FAM83A

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
FAM83A
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

4URJ

Identifikatori
AliasiFAM83A
Vanjski ID-jeviMGI: 2447773 HomoloGene: 13158 GeneCards: FAM83A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM83A
Genomska lokacija za FAM83A
Bend8q24.13Početak123,178,960 bp[1]
Kraj123,210,079 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za FAM83A
Genomska lokacija za FAM83A
Bend15|15 D1Početak57,848,815 bp[2]
Kraj57,874,405 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit binding
• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
• protein kinase binding
Ćelijska komponenta• citoplazma
Biološki proces• Ćelijska proliferacija
• epidermal growth factor receptor signaling pathway
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

84985

239463

Ensembl

ENSG00000147689

ENSMUSG00000051225

UniProt

Q86UY5

Q8K2P2

RefSeq (mRNK)

NM_001288587
NM_032899
NM_207006
NM_001321630
NM_001394396

NM_173862

RefSeq (bjelančevina)

NP_001275516
NP_001308559
NP_116288
NP_996889

NP_776287

Lokacija (UCSC)Chr 8: 123.18 – 123.21 MbChr 15: 57.85 – 57.87 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein FAM83A (član porodice proteina sa sličnošću sekvence 83), znan i kao tumorski antigen BJ-TSA-9 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM83A.[5]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 434 aminokiseline, а molekulska težina 47.458 Da.[6]

1020304050
MSRSRHLGKIRKRLEDVKSQWVRPARADFSDNESARLATDALLDGGSEAY
WRVLSQEGEVDFLSSVEAQYIQAQAREPPCPPDTLGGAEAGPKGLDSSSL
QSGTYFPVASEGSEPALLHSWASAEKPYLKEKSSATVYFQTVKHNNIRDL
VRRCITRTSQVLVILMDVFTDVEIFCDILEAANKRGVFVCVLLDQGGVKL
FQEMCDKVQISDSHLKNISIRSVEGEIYCAKSGRKFAGQIREKFIISDWR
FVLSGSYSFTWLCGHVHRNILSKFTGQAVELFDEEFRHLYASSKPVMGLK
SPRLVAPVPPGAAPANGRLSSSSGSASDRTSSNPFSGRSAGSHPGTRSVS
ASSGPCSPAAPHPPPPPRFQPHQGPWGAPSPQAHLSPRPHDGPPAAVYSN
LGAYRPTRLQLEQLGLVPRLTPTWRPFLQASPHF

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Predviđeno je da ovaj protein sadrži jedan domen nepoznate funkcije 1669 (DUF1669), koji ovaj protein stavlja u superporodicu PLDc_.[5][7][8] Povezan je kao potencijalni biomarker karcinoma u plućima, prostati i mjehura.[9][10][11]

Gen[uredi | uredi izvor]

FAM83A nalazi se na hromosomu 8, lokusu q24.13,[5] i obuhvatajući 27.566 parova baza.[5] Ima promotor sa približno 4.000 parova baza uzvodno, kako je predviđeno alatom ElDorado kompanije Genomatix.[12] delecije u ovom dijelu hromosoma 8, uključujući gen FAM83A, često rezultirajujući u Langer-Giedionov sindrom.[13]

iRNK[uredi | uredi izvor]

FAM83A iRNK ima 10 različitih oblika prerade,[14] pri čemu je varijanta transkripta 1 predmet ovog članka. Ova iRNK sastoji se od približno 2.900 parova baza. Sadrži domen nepoznate funkcije 1669 (DUF1669) i član je nadporodice PLDc_SF.[15] Smješten je u ovu superporodicu na osnovu vrlo sličnih sekvenci između FAM83A i drugih N-terminalnih fosfolipaza D-sličnih domena; međutim, nedostaje mu funkcionalni histidin pa se predviđa da ima samo sličnu strukturu.[8] Ova iRNK sadrži črtiri egzona.[5][16] Predviđanja pokazuju nekoliko mogućih formacija matičnih petlji RNK u neprevedenim regijama iRNK.[17]

Protein[uredi | uredi izvor]

Gen FAM83A kodira izoformu proteina FAM83A A.[5] Ovaj protein je dug 434 aminokiselina i teži približno 45 kilodaltona.[18] Iako struktura nije potvrđena, pomoću GOR4 predviđa se da će imati četiri alfa-heliksa i pet beta-listova,[19] sa izoelektričnom tačkom od 8,964[17] Čini se da nema signalni peptid[20] niti transmembranski protein.[21] Korištenjem CBLAST-a primijećeno je da ima zajedničku sekvencu s proteinom 3H0G;[22] međutim, nije u predviđenom funkcionalnom području FAM83A. Ovo bi ipak moglo pružiti vrijedne informacije o mogućoj djelimičnoj strukturi ovog proteina.

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

FAM83A je eksprimiran u mnogim različitim područjima ljudskog tijela i na vrlo različitim nivoima.[23] EST podaci sugeriraju da se ovaj gen eksprimira prvenstveno kod odraslih. Pokazuje značajne razine u ustima i grkljanu, s drugom povišenom ekspresijom u prostati, plućima i jednjaku.[23] Ovi normalni nivoi su još više povišeni u tumorima glave i vrata tumorima pluća, karcinomima prostate i mjehura.[23] Podaci mikročipa o ekspresiji također pokazuju različite uslove okoline, posebno nadražujuće. Takvi iritanti mogu biti dim cigareta, gdje je pokazano da FAM83A povećava ekspresiju nakon 24 sata izloženosti,[24] i ekstrakt grinja iz kućne prašine na bronhijalnim epitelnim ćelijama, gdje se ekspozicija FAM83A također povećava nakon izlaganja.[25] FAM83A pokazuje smanjenu ekspresiju kada je isključeno aktiviranje transkripcijskog faktora 2 (ATF2).[26] Budući da nije predviđeno da se ATF2 veže u promotorskoj regiji, to sugerira da postoji indirektna veza između FAM83A i ATF2. S povećanom ekspresijom nadražujućih tvari i [[alergen]a, uz indirektnu vezu s ATF2, sugerira se da bi FAM83A mogao biti na signalnom putu.

Kancer[uredi | uredi izvor]

Postoji više studija koje povezuju prekomjernu ekspresiju FAM83A s rakom pluća, prostate i mjehura. Vjeruje se da bi ovaj gen mogao biti dobar kandidat za rano otkrivanje ovih [karcinom]]a, posebno raka pluća.[9][10] Nepoznat je uzrok nadregulacije It is FAM83. studije pokazuju da arsen može acetiliratio promotora, uzrokujući nadregulaciju, što sugerira da obvo može biti slično mehanizmu kojim segen nadregulira u kancerima.[11]

Interaktivni proteini[uredi | uredi izvor]

Pomoću alata STRING, pokazalo se da FAM83A stupa u interakciju s proteinom povezanim s karcinomom nepca, pluća i nosnog epitela (PLUNC).[27] Ove prikupljene informacije došle su iz tekstovnih informacija koje se bave rakom.[10]

Homologija[uredi | uredi izvor]

Čini se da je FAM83A relativno novi gen, sa BLAST i BLAT koji samo prikazuje ortologe unatrag preko košljoriba.[16][28] Vrlo je konzerviran kod srodnika [28] Domen DUF1669 je najkonzervativnija regija proteina, s tim da su područja izvan njega varijabilnija. Ispod je tabela ortologa, uz napomenu da ovo nije opsežan popis:

Rod i vrsta Uobičajeno ime Datiranje divergencijr od ljudi
(milioni godina prije) [29]		 NCBI pristupni broj proteinu Identitet sekvence Dužina proteina
Homo sapiens Čovjek – NM_032899.4[18] 100% 434
Pan troglodytes Čimpanza 6,2 XP_001147312.2[30] 99% 434
Bos taurus Govedo 97,4 XP_599662.2[31] 89% 435
Canis lupus Pas 97,4 XP_851601.2[32] 89% 435
Mus musculus Miš 91 NP_776287.2[33] 87% 436
Anolis carolinensis Gušter 324,5 XP_003228186.1[34] 70% 438
Gallus gallus Kokoš 324,5 XP_001233861.2[35] 69% 439
Xenopus laevis Žaba 361,2 NP_001079963.1[36] 64% 443
Danio rerio Zebrica 454,6 XP_001340276.3[37] 59% 426

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147689 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051225 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d e f "Entrez Gene, FAM83A". NCBI. Pristupljeno 22. 4. 2012.
  6. ^ "UniProt, Q86UY5" (jezik: engleski). Pristupljeno 17. 9. 2021.
  7. ^ "PLDc_SF". NCBI.
  8. ^ a b "FAM83A, PLDc_SF categorization". NCBI.
  9. ^ a b Liu L, Liao GQ, He P, Zhu H, Liu PH, Qu YM, Song XM, Xu QW, Gao Q, Zhang Y, Chen WF, Yin YH (august 2008). "Detection of circulating cancer cells in lung cancer patients with a panel of marker genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. 372 (4): 756–60. doi:10.1016/j.bbrc.2008.05.101. PMID 18514066.
  10. ^ a b c Li Y, Dong X, Yin Y, Su Y, Xu Q, Zhang Y, Pang X, Zhang Y, Chen W (decembar 2005). "BJ-TSA-9, a novel human tumor-specific gene, has potential as a biomarker of lung cancer". Neoplasia. 7 (12): 1073–80. doi:10.1593/neo.05406. PMC 1501171. PMID 16354590.
  11. ^ a b Jensen TJ, Wozniak RJ, Eblin KE, Wnek SM, Gandolfi AJ, Futscher BW (februar 2009). "Epigenetic mediated transcriptional activation of WNT5A participates in arsenical-associated malignant transformation". Toxicol. Appl. Pharmacol. 235 (1): 39–46. doi:10.1016/j.taap.2008.10.013. PMC 4438681. PMID 19061910.
  12. ^ "Genomatix, ElDorado". Genomatix. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 26. 4. 2012.Šablon:Failed verification
  13. ^ Pereza N, Severinski S, Ostojić S, Volk M, Maver A, Dekanić KB, Kapović M, Peterlin B (mart 2012). "Third case of 8q23.3-q24.13 deletion in a patient with Langer-Giedion syndrome phenotype without TRPS1 gene deletion". Am. J. Med. Genet. A. 158A (3): 659–63. doi:10.1002/ajmg.a.35201. PMID 22315192. S2CID 22175474.
  14. ^ "Ensembl, FAM83A". Pristupljeno 26. 4. 2012.
  15. ^ "Entrez, PLDc_SuperFamily". NCBI. Pristupljeno 22. 4. 2012.
  16. ^ a b Kent WJ (april 2002). "BLAT--the BLAST-like alignment tool". Genome Res. 12 (4): 656–64. doi:10.1101/gr.229202. PMC 187518. PMID 11932250.
  17. ^ a b "Biology Workbench". San Diego Supercomputer.
  18. ^ a b "GenPept, FAM83A". NCBI. Pristupljeno 26. 4. 2012.
  19. ^ Sen TZ, Jernigan RL, Garnier J, Kloczkowski A (juni 2005). "GOR V server for protein secondary structure prediction". Bioinformatics. 21 (11): 2787–8. doi:10.1093/bioinformatics/bti408. PMC 2553678. PMID 15797907.
  20. ^ Petersen TN, Brunak S, Gunnar vH (2011). "SignalP 4.0: discriminating signal peptides from transmembrane regions". Nat. Methods. 8 (10): 785–6. doi:10.1038/nmeth.1701. PMID 21959131. S2CID 16509924. Zanemaren tekst "von Heijne G, Nielsen H" (pomoć); Greška u vankuverskom stilu: initials u nazivu 3 (pomoć)
  21. ^ Krogh A, Larsson B, Gunnar vH, Sonnhammer EL (januar 2001). "Predicting transmembrane protein topology with a hidden Markov model: application to complete genomes". J. Mol. Biol. 305 (3): 567–80. doi:10.1006/jmbi.2000.4315. PMID 11152613. Greška u vankuverskom stilu: initials u nazivu 3 (pomoć)
  22. ^ "CBLAST". NCBI. Pristupljeno 26. 4. 2012.
  23. ^ a b c "EST Profiles, FAM83A". NCBI.
  24. ^ "GDS1348, FAM83A expression to cigarette smoke". NCBI.
  25. ^ Vroling AB, Duinsbergen D, Fokkens WJ, van Drunen CM (novembar 2007). "Allergen induced gene expression of airway epithelial cells shows a possible role for TNF-alpha". Allergy. 62 (11): 1310–9. doi:10.1111/j.1398-9995.2007.01495.x. PMID 17919147. S2CID 20942216.
  26. ^ Bhoumik A, Fichtman B, Derossi C, Breitwieser W, Kluger HM, Davis S, Subtil A, Meltzer P, Krajewski S, Jones N, Ronai Z (februar 2008). "Suppressor role of activating transcription factor 2 (ATF2) in skin cancer". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105 (5): 1674–9. Bibcode:2008PNAS..105.1674B. doi:10.1073/pnas.0706057105. PMC 2234203. PMID 18227516.
  27. ^ Szklarczyk D, Franceschini A, Kuhn M, Simonovic M, Roth A, Minguez P, Doerks T, Stark M, Muller J, Bork P, Jensen LJ, von Mering C (januar 2011). "The STRING database in 2011: functional interaction networks of proteins, globally integrated and scored". Nucleic Acids Res. 39 (Database issue): D561–8. doi:10.1093/nar/gkq973. PMC 3013807. PMID 21045058.
  28. ^ a b "BLAST". NCBI. Pristupljeno 22. 4. 2012.
  29. ^ "Time Tree".
  30. ^ "NCBI Nucleotide: XP_001147312.2".
  31. ^ "NCBI Nucleotide: XP_599662.2".
  32. ^ "NCBI Nucleotide: XP_851601.2".
  33. ^ "NCBI Nucleotide: NP_776287.2".
  34. ^ "NCBI Nucleotide: XP_003228186.1".
  35. ^ "NCBI Nucleotide: XP_001233861.2".
  36. ^ "NCBI Nucleotide: NP_001079963.1".
  37. ^ "NCBI Nucleotide: XP_001340276.3".
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=FAM83A&oldid=3490675"