Netolerancija saharoze

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Netolerancija saharoze
(Nedostatak saharaza-izomaltaze)[1]
(Kongenitalni nedostatak saharaza-izomaltaze)
(CSID),[2]
(Genetički nedostatak saharaza-izomaltaze)
(GSID)
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E74.3
ICD-9271.3
OMIM222900
DiseasesDB29844

Netolerancija saharoze ili genetički nedostatak saharaza-izomaltaze (GSID) je stanje u kojem je se ne proizvodi ili je proizvedeni enzim ili djelomično funkcionalan ili nefunkcionalan saharaza-izomaltaza, enzim potreban za pravilan metabolizam saharoze (šećera) i škroba (npr. žitarice) u tankom crijevu. Svim pacijentima sa GSID nedostaje potpuno funkcionalna saharaza, dok aktivnost izomaltaze može varirati od minimalne funkcionalnosti do skoro normalne aktivnosti. Prisustvopreostale aktivnosti izomaltaze može objasniti zašto neki pacijenti sa GSID-om bolje podnose škrob u svojoj ishrani od drugih sa GSID-om.

Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]

Uzrok[uredi | uredi izvor]

Intolerancija saharoze može biti uzrokovana genskom mutacijom u kojoj oba roditelja moraju sadržavati ovaj gen da bi dijete nosilo bolest (tzv. primarna netolerancija saharoze). Netolerancija saharoze također može biti uzrokovana sindromom iritabilnog crijeva, starenjem ili bolešću tankog crijeva (sekundarna netolerancija saharoze). Postoje specifični testovi koji se koriste kako bi se utvrdilo da li osoba ima intoleranciju na saharozu. Najprecizniji test je određivanje aktivnosti enzima, koje se radi biopsijom tankog crijeva. Ovaj test je dijagnostički za GSID. Drugi testovi koji mogu pomoći u dijagnozi GSID-a, ali koji nisu istinski dijagnostički za bolest su test disanja na saharozu i genetičko testiranje, koje testira odsustvo određenih gena za koje se smatra da su odgovorni za GSID.[3]

Saharoza (također zvana stoni ili kuhinjski šećer) je disaharid i predstavlja lanac od dva šećera od glukoze i fruktoze koji su međusobno povezani. Poznatiji naziv je konzumni ili kuhinjski šećer, šećer od repe ili šećerne trske. Vjerovalo se da je većina slučajeva intolerancije saharoze nasljedna, autosomno recesivna, bolest. Na osnovu novih podataka, heterozigotni pacijenti i oni sa složenim heterozigotnim genotipovima mogu imati i prezentaciju simptoma. GSID uključuje nedostatak u enzimu saharaza-izomaltaza, koji prekida vezu između molekula glukoze i fruktoze. Kada se disaharidi konzumiraju, moraju se razgraditi na monosaharide, pomoću enzima u crijevima prije nego što se mogu apsorbirati. Monosaharidi ili pojedinačne jedinice šećera, apsorbiraju se direktno u krv.[4]

Nedostatak saharaze može dovesti do malsorpcije šećera, što može potencijalno izazvati ozbiljne simptome. Pošto je saharaza-izomaltaza uključena u varenje škroba, neki pacijenti sa GSID-om možda neće moći da apsorbuju skrob. Za one sa intolerancijom saharoze važno je da smanje potrošnju ovog šećera, što je više moguće. Dodaci hrani ili lijekovi mogu uzimati kao zamjena za enzim koji nedostaje ili za uvođenje zdravih bakterija u imunski sistem.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Hronični gastrointestinalni simptomi koji su prilično česti, ali ih je teško dijagnosticirati mogu biti uzrokovani kongenitalnim nedostatkom saharaze-izomaltaze (CSID). CSID je nasljedno stanje koje karakterizira disfunkcionalni probavni enzim.

Svrha probavnog enzima, saharaza-izomaltaze, je da razgradi složene šećere saharozu (stoni šećer) i škrobne šećere tako da budu dovoljno mali da se apsorbiraju iz gastrointestinalnog trakta.

Uz CSID, primarni gastrointestinalni poremećaj kao što je gastrointestinalna infekcija, celijakija ili Crohnova bolest, može prolazno potisnuti digestivnu funkciju saharaze-izomaltaze, uzrokujući stečeni oblik deficita saharaze-izomaltaze (SID). Kada se osnovni poremećaj liječi i riješi, simptomi SID obično nestaju.[5][6]

Nedostatak ili izostanak funkcije saharaze-izomaltaze vjerovatno će uzrokovati hronične gastrointestinalne simptome kad god osoba jede hranu koja sadrži saharozu ili škrobne šećere, koji su vrlo česti u ugljikohidratima. Zapravo, enzim saharaza-izomaltaza odgovoran je za probavu sve hrane koja sadrži saharozu i otprilike 60% do 80% sve hrane koja sadrži škrobne šećere. Kada se saharoza ili škrobni šećeri ne apsorbiraju iz gastrointestinalnog trakta, putuju u debelo crijevo (kolorektum), gdje se dešavaju dvije aktivnosti:[4][5][6]

  • Hrana uvlači višak vode, procesom koji se naziva osmoza, stvarajući vodenastu dijareju.
  • Hranu razgrađuju normalne bakterije koje se nalaze u debelom crijevu, procesom zvanim fermentacija; nusproizvodi svih fermentacija uključuju proizvodnju viška plina i kiselog okruženja.

Vrijeme gastrointestinalnih simptoma povezanih s CSID je karakteristično. Simptomi CSID-a su česti, svakodnevni događaji; oni su doživotni i postprandijalni (nastaju nakon konzumiranja hrane). Ovi simptomi mogu varirati od blagih do teških, uključuju hroničnu, vodenastu, kiselu dijareju, crijevne plinove i nadimanje, mučninu i bol u stomaku.[7]

Dojenčad možda neće pokazati simptome CSID-a, sve dok ne počnu jesti hranu koja sadrži saharozu i škrob, kao što su sokovi, čvrsta hrana i lijekovi zaslađeni saharozom. Hronični, vodenasti proljev i zastoj u razvoju najčešći su simptomi kod dojenčadi i male djece. Ostali simptomi uključuju nadutost u trbuhu, plinove, grčeve, razdražljivost, ekskoriaciju stražnjice, jak pelenski osip zbog kiselog proljeva, probavne smetnje i povraćanje.[4][7]

Odrasli s CSID-om su obično mršavi, s niskim indeksom tjelesne mase i averzijom prema jedenju ugljikohidrata i "slatkiša". Budući da je CSID nasljedno stanje, pacijenti sa CSID često imaju bliske srodnike koji također imaju hroničnu dijareju.

Utvrđivanje uzroka hroničnih gastrointestinalnih simptoma može potrajati dugo jer simptomi mogu biti uobičajeni za mnoga gastrointestinalna stanja. Jedna dijagnostička metoda, koja se smatra zlatnim standardom za dijagnosticiranje CSID-a, mjeri nivo aktivnosti četiri crijevna enzima koji probavljaju složene šećere, koji se također nazivaju disaharidi. Četiri disaharida koja se vare u tankom crijevu su laktoza, saharoza, maltoza i izomaltoza.[7]

Ovaj dijagnostički metod, zvani test disaharidaze, provodi se na uzorcima tkiva uzetim iz tankog crijeva tokom endoskopske procedure, koja se također naziva pregledom gornjeg GI (gastrointestinalnog trakta). Ako je nivo aktivnosti saharaze ispod nivoa koji se smatra neophodnim za normalnu funkciju, pacijentu će biti dijagnosticiran CSID.[6][8][9]

Neinvazivni dijagnostički metodi uključuju dva testa daha, koji mogu biti korisni alati za skrining, ali nisu dovoljno specifični za potvrđenu dijagnozu CSID.[6][10][11]

Prvi od njih je test disanja za vodik/metan, koji mjeri količinu plinova vodika i metana koje osoba izdahne nakon konzumiranja slatke vode. Izdahnuti dah se sakuplja u zatvorenim epruvetama u intervalima od 30 minuta u periodu od tri sata nakon pijenja slatke vode. Ako osoba ima CSID i ima malo ili nimalo radnih enzima saharaza-izomaltaza u crijevima, nivoi vodika i/ili metana koji su veći od normalnog stvaraju se i izdišu u dahu. Međutim, mogu postojati i drugi uzroci zbog kojih osoba izdiše višak vodika i/ili metana, kao što je prekomjerni rast bakterija u tankom crijevu, koji se naziva prekomjerni rast bakterija tankog crijeva (SIBO).[10][11]

Drugi test disanja naziva se test disanja na ugljik-13 (13C). Ugljik-13 je stabilan izotop ugljika koji se prirodno nalazi u saharozi, što omogućava praćenje sposobnosti osobe da probavi i apsorbira saharozu, mjerenjem količine 13CO2 koji se izdahne nakon pijenja rasvora šećera u vodi. U ovom testu disanja, izdahnuti dah se skuplja u zatvorene epruvete u intervalima od 30 minuta u periodu od 90 minuta nakon pijenja rastvora. Ako je kumulativna količina izdahnutog 13CO2 ispod normalnog nivoa koji se javlja kada se saharoza probavlja saharozom, osoba može imati CSID i osoba treba da se podvrgne daljem pregledu kod svog ljekara.[10][12]

Vjeruje se da su nalazi ovog testa disanja definitivniji za CSID od testa disanja na vodik/metan, iako nijedan test nije validiran da bi, sam po sebi, pružio pouzdanu dijagnozu za CSID.[6] U oba testa daha, konzumacija šećera može uzrokovati ozbiljne gastrointestinalne simptome kod onih koji imaju CSID. Iz tog razloga, ove testove daha treba provoditi pod nadzorom zdravstvenog radnika.

Relativno nov, neinvazivni test koji obećava je genetičko testiranje za gen SI, koji kodira enzim saharazu-izomaltazu.[3] Ovaj test zahtijeva bris tkiva sa unutrašnje strane obraza. Do sada je pronađeno 37 aberantnih varijacija SI gena kod pacijenata kojima je dijagnosticiran CSID.[3][5][13][14][15][16][17][18]

Pozitivan genetički test za jednu ili više od 37 varijacija SI gena za koje je poznato da uzrokuju CSID može pomoći u potvrđivanju dijagnoze CSID. Međutim, negativan genetički test ne može isključiti dijagnozu CSID. Postoji više od 2.000 različitih varijacija SI gena, a mnoge od ovih varijacija još nisu istražene zbog njihove sposobnosti da uzrokuju CSID.[19] Stoga, negativan genetički test samo znači da osoba ne nosi jednu od 37 varijacija SI gena za koje se zna da su povezane sa CSID-om, ali može imati varijaciju SI gena koja još nije identificirana kao ona koja može uzrokovati CSID .

Iako testovi daha i genetički test nisu potvrđeni kao dijagnostički za CSID, mogu postati važni testovi koji pomažu u identifikaciji pacijenata sa CSID. Kao i kod svih dijagnoza, dijagnoza CSID-a ovisi o kombinaciji kliničkih nalaza ljekara s rezultatima objektivnih testova. Fizički pregled, anamneza i drugi sekundarni testovi, kao što je pH test izmeta na kiselu stolicu, mogu pomoći u dijagnozi CSID-a.[10]

Ako je klinički neprikladno ili teško izvršiti biopsiju ili ako je dijagnoza CSID-a upitna, može se predložiti dvonedjeljno terapijsko ispitivanje sa zamjenom enzima. Ako pacijent pokazuje smanjenje simptoma, smatra se dijagnostičkim za CSID.[6]

Liječenje[uredi | uredi izvor]

Dva načina za upravljanje gastrointestinalnim simptomima povezanim s CSID su:

  • Modifikacija ishrane koja eliminiše ili ograničava konzumaciju hrane koja sadrži saharozu (stoni šećer) ili škrobne šećere
  • Upotreba enzimske nadomjesne terapije za zamjenu djelovanja enzima saharaze koji je deficitaran. Ovaj lijek zahtijeva recept od ljekara.

Izmjena dijete[uredi | uredi izvor]

Nivo sposobnosti varenja šećera saharoze ili škroba je jedinstven za svaku osobu koja živi sa CSID-om i ovisi o mnogim faktorima, uključujući sljedeće:[16]

  • Individualni nivo funkcije digestivnog enzima saharaza-izomaltaza
  • Koliko se dobro odvijaju ostale funkcije gastrointestinalnog trakta
  • Koliko se saharoze i skrobnih šećera konzumira
  • Ako osoba ima bilo koje druge zdravstvene probleme koji mogu uticati na probavu

Iz ovih razloga, restriktivna dijeta mora biti specifična za svakog pacijenta koji ima CSID. Prije bilo kakvih promjena u prehrani, važno je da pacijent razgovara sa zdravstvenim radnikom, posebno ako ima manju tjelesnu težinu ili ne dobija na težini kako bi se očekivalo.

Također se savjetuje da pacijent radi s registriranim dijetetičarom ili nutricionistom koji može pomoći u identifikaciji namirnica koje se mogu tolerirati i onih koje se ne mogu. Registrirani dijetetičar ili nutricionist također može pomoći pacijentu da isplanira ishranu koja će zadovoljiti nutritivne potrebe za normalan rast i razvoj. Vitamini, minerali i dodatni suplementi mogu biti potrebni da bi se zadovoljile sve prehrambene potrebe.[20]

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Najveće stope prevalencije zabilježene su u Inuitskoj populaciji Grenlanda (5–10%), Aljaske (3–7%) i Kanade (oko 3%). Prevalencija u populacijama evropskog porijekla kreće se od 0,2% do 0,05%. Prijavljena je niža prevalencija kod Afroamerikanaca i Hispanoamerikanaca u odnosu na kavkazoide.[3][21]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Baudon JJ, Veinberg F, Thioulouse E, Morgant G, Aymard P, Charritat JL (april 1996). "Sucrase-isomaltase deficiency: changing pattern over two decades". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 22 (3): 284–8. doi:10.1097/00005176-199604000-00010. PMID 8708882.
  2. ^ Sander P, Alfalah M, Keiser M, et al. (januar 2006). "Novel mutations in the human sucrase-isomaltase (SI) gene that cause congenital carbohydrate malabsorption". Hum. Mutat. 27 (1): 119. doi:10.1002/humu.9392. PMID 16329100.
  3. ^ a b c d Uhrich, Stefanie; Wu, Zaining; Huang, Jie-Yu; Scott, C. Ronald (2012). "Four Mutations in the SI Gene Are Responsible for the Majority of Clinical Symptoms of CSID". Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 55: S34–S35. doi:10.1097/01.mpg.0000421408.65257.b5. PMID 23103650.
  4. ^ a b c Treem, William R. (1995). "Congenital sucrase-isomaltase deficiency". J Pediatr Gastroenterol Nutrition. 21 (21): 1–14. doi:10.1097/00005176-199507000-00001. PMID 8576798.
  5. ^ a b c Gericke B, Amir M, Naim HY (2016). "The multiple roles of sucrase-isomaltase in the intestinal physiology". Mol Cell Pediatr. 3 (1): 2–6. doi:10.1186/s40348-016-0033-y. PMC 4728165. PMID 26812950.
  6. ^ a b c d e f Cohen, SA (2016). "The clinical consequences of sucrase-isomaltase deficiency". Mol Cell Pediatr. 3 (1): 5. doi:10.1186/s40348-015-0028-0. PMC 4746203. PMID 26857124.
  7. ^ a b c Treem, WR (2012). "Clinical aspects and treatment of congenital sucrase-isomaltase deficiency" (PDF). Pediatr Gastroenterol Nutr. 55 (suppl 2): S7-13. doi:10.1097/01.mpg.0000421401.57633.90. PMID 23103658. Arhivirano s originala (PDF), 3. 3. 2019.
  8. ^ Hackenmueller SA, Grenache DG (2016). "Reference intervals for intestinal disaccharidase activities determined from a non-reference population" (PDF). The Journal of Applied Laboratory Medicine. 1 (2): 172–80. doi:10.1373/jalm.2016.020388.
  9. ^ Puertolas MV, Fifi AC (2018). "The role of disaccharidase deficiencies in functional abdominal pain disorders—a narrative review". Nutrients. 10 (12): E1835. doi:10.3390/nu10121835. PMC 6315563. PMID 30501067.
  10. ^ a b c d Robayo-Torres CC, Quezada-Calvillo R, Nichols BL (2006). "Disaccharide digestion: clinical and molecular aspects". Clin Gastroenterol Hepatol. 4 (3): 276–87. doi:10.1016/j.cgh.2005.12.023. PMID 16527688.
  11. ^ a b Hamilton, LH (1998). "Breath Tests & Gastroenterology" (PDF). QuinTron Instrument Company Inc. Data on File.
  12. ^ Pelton N, Tran C, Leo A (2009). "The reproducibility of the 13C-sucrose breath test in children and adults". QOL Medical. Data on File (white paper).CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  13. ^ Alfalah M, Keiser M, Leeb T, Zimmer KP, Naim HY (2009). "Compound heterozygous mutations affect protein folding and function in patients with congenital sucrase-isomaltase deficiency". Gastroenterology. 136 (3): 883–92. doi:10.1053/j.gastro.2008.11.038. PMID 19121318.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  14. ^ Jacob R, Zimmer KP, Schmitz J, Naim HY (2000). "Congenital sucrase-isomaltase deficiency arising from cleavage and secretion of a mutant form of the enzyme". J Clin Invest. 106 (2): 281–7. doi:10.1172/JCI9677. PMC 314311. PMID 10903344.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  15. ^ Keiser M, Alfalah M, Pröpsting MJ, Castelletti D, Naim HY (2006). "Altered folding, turnover, and polarized sorting act in concert to define a novel pathomechanism of congenital sucrase-isomaltase deficiency" (PDF). J Biol Chem. 281 (20): 14393–9. doi:10.1074/jbc.M513631200. PMID 16543230.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  16. ^ a b Naim HY, Heine M, Zimmer KP (2012). "Congenital sucrase-isomaltase deficiency: heterogeneity of inheritance, trafficking, and function of an intestinal enzyme complex". J Pediatr Gastroenterol Nutr. 55 (suppl 2): S13-20. doi:10.1097/01.mpg.0000421402.57633.4b. PMID 23103643.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  17. ^ Ritz V, Alfalah M, Zimmer KP, Schmitz J, Jacob R, Naim HY (2003). "Congenital sucrase-isomaltase deficiency because of an accumulation of the mutant enzyme in the endoplasmic reticulum". Gastroenterology. 125 (6): 1678–85. doi:10.1053/j.gastro.2003.09.022. PMID 14724820.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  18. ^ Spodsberg N, Jacob R, Alfalah M, Zimmer KP, Naim HY (2001). "Molecular basis of aberrant apical protein transport in an intestinal enzyme disorder" (PDF). J Biol Chem. 276 (26): 23506–10. doi:10.1074/jbc.c100219200. PMID 11340066.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  19. ^ Broad Institute (31. 10. 2019). "Gene: SI. Accessed". Arhivirano s originala, 3. 1. 2022. Pristupljeno 3. 1. 2022. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  20. ^ Boney A, Elser HE, Silver HJ (2018). "Relationships among dietary intakes and persistent gastrointestinal symptoms in patients receiving enzyme treatment for genetic sucrase-isomaltase deficiency". J Acad Nutr Diet. 118 (3): 440–7. doi:10.1016/j.jand.2017.11.005. PMID 29311037.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  21. ^ Treem, William R. (2012). "Clinical Aspects and Treatment of Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency". Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 55: S7–S13. doi:10.1097/01.mpg.0000421401.57633.90. PMID 23103658.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Bolesti probavnog sistema

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Netolerancija_saharoze&oldid=3452815"