Beare-Stevensonov sindrom kutis girata
| Beare–Stevensonov sindrom cutis gyrata Kraniosinostozni sindrom cutis gyrata-acanthosis nigricans [1] | |
|---|---|
 Ekstremni sličaj cutis gyrata-acanthosis nigricans | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 123790 |
| MeSH | C565129 |
Beare–Stevensonov sindrom cutis gyrata je rijedak genetički poremećaj obilježen kraniosinostozama (preuranjeno spajanje određenih kostiju lubanje, što ponekad rezultira karakterističnom lobanjom u obliku lista djeteline. Daljnji rast lobanje je spriječen, pa je stoga oblik glave i lica nenormalan) i specifična abnormalnost kože, zvana cutis gyrata, koju karakterizira izbrazdana i naborana pojava (posebno na licu i na dlanovima i tabanima stopala); debela, tamna, baršunasta područja kože (acanthosis nigricans) ponekad se nalaze na rukama i stopalima i u preponama.[2][3]
Prezentacija[uredi | uredi izvor]
Znakovi i simptomi Beare-Stevenson cutis gyrata sindroma mogu uključivati začepljenje nosnih prolaza (hoanska atrezija), prekomjerni rast pupčane panjeve i abnormalnosti genitalija i anusa. Medicinske komplikacije povezane s ovim stanjem često su teške i mogu biti opasne po život u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu.
Genetika[uredi | uredi izvor]
Poznato je da nekoliko mutacija u genu "FGFR2" (koji kodira protein zvani receptor faktora rasta fibroblasta 2, koji je uključen u važne signalne puteve) uzrokuje Beare-Stevensonov sindrom cutis gyrata;[3] međutim, nemaju svi pacijenti sa ovim stanjem mutaciju u svom "FGFR2" genu. Svi alternativni uzroci su još neidentificirani. Sindrom slijedi autosomni dominantni obrazac nasljeđivanja, što znači da ako jedan od dva dostupna gena nosi mutaciju, nastaje sindrom. Još nije poznata nikakva porodična historija (drugim riječima, nema izvještaja o slučajevima u kojima je roditelj koji nosi mutaciju u "FGFR2" genu potom prenio tu mutaciju na svoje dijete).
Učestalost[uredi | uredi izvor]
Beare-Stevensonov sindrom cutis gyrata je toliko rijedak da se pouzdana incidencija još ne može utvrditi; prijavljeno je manje od 25 pacijenata sa ovim stanjem.
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostosis syndrome". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 14. 3. 2019.
- ^ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beare-stevenson-cutis-gyrata-syndrome The Genetic Home Reference entry on Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
- ^ a b Hall BD, Cadle RG, Golabi M, Morris CA, Cohen MM (septembar 1992). "Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome". Am J Med Genet. 44 (1): 82–89. doi:10.1002/ajmg.1320440120. PMID 1519658.