OMIM

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
OMIM
OMIM .png
Portal baze podataka OMIM
NasljednikMIM-a
Datum osnivanja1987.
VrstaBaza podataka o nasljednim bolestima i poremećajima:
Katalog svih poznatih ljudskih gena i genetički određenih fenotipova
StatusAktivna
Glavno sjedišteJohns Hopkins University School of Medicine, SAD
JezikEngleski
Br. volonteraNeograničen
Veb-sajtwww.omim.org

Mendelovsko nasljeđivanje u čovjeka (eng. Online Mendelian Inheritance in Man = OMIM) je kontinuirano ažurirajući katalog o ljudskim genima, nasaljednim poremećajima i fenotipskim osobinama, s posebnim naglaskom na arazlikovanje odnos gen-fenotip. Do 28. juna 2019. , približno 9.000 od preko 25.000 unosa u OMIM predstavljalo je fenotip; ostatak je predstavljao gene, od kojih su mnogi bili povezani sa poznatim fenotipovima.[1]

Historija verzija[uredi | uredi izvor]

Na online platformi, OMIM je nastavak epohalnog djela Dr. Victora McKusicka „Mendelovsko nasljeđivanje kod čovjeka“ (Mendelian Inheritance in Man: MIM), koje je publicirano u 12 izdanja, između 1966. 1998.[2][3][4] Gotovo svi od 1.486 unosa u prvom izdanju MIM-a raspravljali su o fenotipovima.[2]

MIM/OMIM i je proizveden i nadgledan an na Medicinskom fakultetu Johns Hopkins (JHUSOM). Na Internetu, OMIM je postao dostupan 1987. , pod upravom Medicinske biblioteke Welch, pri JHUSOM-u, uz finansijsku podršku Medicinskog fakulteta Howard Hughes. Od 1995. do 2010. godine, OMIM je bio dostupan na World Wide Web, uz informatiku i finansijsku podršku Nacionalnog centra za informacije o biotehnologiji,[5][6]

Proces prikupljanja i upotreba[uredi | uredi izvor]

Primjer OMIM-ovih podataka za Wiessenbacher-Zweymüllerov sindrom

Sadržaj MIM / OMIM zasnovan je na selekciji i pregledu objavljene recenzije biomedicinske literature. Ažuriranje sadržaja obavlja tim pisaca i kustosa nauka pod vodstvom dr. Ade Hamosh sa Instituta za genetičku medicinu McKusick-Nathans Univerziteta Johns Hopkins. Iako je OMIM dostupan javnosti, dizajniran je za upotrebu prvenstveno oblasti koje zanimaju ljekare i druge naučne djetatnike koji se bave genetičkim poremećajima, u kategorijama istraživača iz genetike i naprednih studenata nauke i medicine.[5]

Baza podataka može se koristiti kao resurs za pronalaženje literature relevantne za naslijedne,[7] i njem sistem numeriranja koristi se široko u medicinskoj literaturi, kako bi se pružio jedinstveni indeks za genetički uvjetovane bolesti.[8]

Klasifikacijski sistem MIM[uredi | uredi izvor]

MIM brojevi[uredi | uredi izvor]

Svaki OMIM unos dobiva jedinstveni šestocifreni identifikator[9] kako je sumarizirano ispod:

  • 100000–299999: autosomni lokusi ifenotipovi (unosi nastali prije 15. maja 1994)* 300000–399999: X-vezani lokusi ili fenotipovi
  • 400000–499999: Y-vezani lokusi ili fenotipovi
  • 500000–599999: Mitohondrijski lokusi ili fenotipovi
  • 600000 i više: Autosomni lokusi ili fenotipovi (unosi stvoreni nakon 15. maja 1994.)

U slučajevima alelne heterogenosti, MIM broj unosa slijedi decimalni zarez i jedinstveni četverocifreni broj koji specificira varijantu.[9] Naprimjer, alelne varijante u genu HBB (141900) broje se od 141900.0001 do 141900.0538.[10]

Budući da OMIM ima odgovornost za klasifikaciju i imenovanje genetički uvjetovanih poremećaja, ovi brojevi su stabilni identifikatori poremećaja.[5]

Simboli koji prethode MIM brojevima[uredi | uredi izvor]

Simboli koji prethode MIM brojevima [11] označavaju kategoriju unosa:

  • Zvezdica (*) prije unosa označava gen.
  • Numerički simbol broja (#) prije unosnog broja unosa da je riječ o opisnom podatku, obično fenotipu, a da ne predstavlja jedinstveni lokus. Razlog upotrebe numeričkog simbola naveden je u prvom pasusu unosa. Rasprava o svim genima povezanim s fenotipom nalazi se u drugom unosu (ili unosima) kako je opisano u prvom paragrafu.
  • Znak plus (+)prije broja unosa označava da unos sadrži opis gena poznate sekvence i fenotipa.
  • Znak postotka (%) prije unosa označava da unos opisuje potvrđeni Mendelov fenotip ili fenotipski lokus za koji temeljna molekulska osnova nije poznata.
  • Nijedan simbol prije ulaznog broja uglavnom ne označava opis fenotipa za koji postoji mendelovska osnova, iako sumnjiva, nije jasno utvrđena ili da odvojenost ovog fenotipa od neke u drugom zapisu nije jasna.
  • Caret (^) prije broja unosa znači da unos više ne postoji jer je uklonjen iz baze podataka ili premješten u drugi unos kako je naznačeno.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "OMIM Entry Statistics". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2019. Pristupljeno 28. 6. 2019.
  2. ^ a b McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
  3. ^ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
  4. ^ McKusick, V. A. (2007). "Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM". Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:10.1086/514346. PMC 1852721. PMID 17357067.
  5. ^ a b c Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)". Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891.
  6. ^ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID 25428349.
  7. ^ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria". The Journal of Urology. 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353.
  8. ^ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". Journal of Medical Genetics. 32 (11): 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
  9. ^ a b "FAQ, §1.2". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pristupljeno 23. 7. 2015.
  10. ^ "Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pristupljeno 23. 7. 2015.
  11. ^ "FAQ, §1.3". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pristupljeno 23. 7. 2015.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]