Hromosom X

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Translation Latin Alphabet-cs.svg Ovaj članak nije preveden ili je djelimično preveden.
Ako smatrate da ste ga sposobni prevesti, kliknite na "Uredi" i prevedite ga vodeći računa o enciklopedijskom stilu pisanja i pravopisu bosanskog jezika.
Razlikovati: Hromosom 10 (čovjek).
Šema hromosoma X sa obilježenim genskim lokusima
Nukleus ženske amnionske fluidne ćelije. Gore: Obje X-hromosomske oblasti su detektirane putem fluorescenctne in situ hibridizacije (FISH). Prikazane su jednostavne optičke sekcije pod konfokalnim laserskim skener mikroskopom. Dolje: Isti nukleusi obojeni DAPI metodom i snimljeni CCD kamerom. Barrovo tijelo je obilježeno strelicom, a identificira inaktivni X (Xi).

X hromosom je jedan od dva spolna hromosoma čovjeka. Spolni hromosomi se označavaju i kao alosomi, heterosomi ili gonosomi. Ovaj hromosom imaju i mužjaci i ženke, a kod mnogih vrsta, uključujući i sisare, drugi spolni hromosom je Y hromosom, koji je odgovoran za muškost. X hromosom je imenovan po jedinstvenoj oznaci na početku istraživanja spolnih hromosoma, a nakon imenovanja Y hromosoma, suglasno prethodnom slovu u abecedi.[1]

Otkriće[uredi | uredi izvor]

Hromosom X je prvi puta pomenut 1890. (Hermann Henking) u Leipzigu. Henking je proučavao testise svjetlaca (latinski: Pyrrhocoris) i primijetio da jedan od hromosom ne sudjeluje u mitozi. Hromosom je tako nazvao zbog njegove sposobnosti da prima specifične boje (lat. chroma = boja + soma = tijelo; obojeno tijelo). Iako X hromosom može biti obojen jednako kao i ostali, Henking nije bio siguran da li je to bila drugačija klasa posmatranog objekta, pa ga je po toj nepoznanici nazvao X element,[2] Tek kasnije je označen kao X hromosom, nakon što je bio potvrđeno je da je to zaista bio jedan od hromosoma.

Relativno raširena ideja da je X hromosom dobio ime po sličnosti sa slovom "X" je pogrešna. Naime, svi hromosomi pod mikroskopom izgledaju kao amorfna masa, a jasno su diferencirani samo tokom mitoze. X oblik se nejasno ispoljava kod i gotovo svih ostalih hromosoma. Potpuno slučajno, Y hromosom, tokom mitoze, ima dvije vrlo kratke grane koje (pod mikroskopom) izgledaju spojeno, a od centromere počinje Y-oblikovani segment.[3]

Da je X hromosom uključen u određivanje spola, prvi je spoznao Clarence Erwin McClung (1901.), nakon što su ga (u svom radu na skakavcima) zapazili Henking i ostali. McClung je uočio da je samo pola spermatozoida primilo novi X hromosom. Nazvao ga je predački hromosom i ispravno insistirao da je to bio pravi hromosom, a pogrešno teorizirao da je to determinirajući hromosom za muški spol.[2]

X hromosom čovjeka[uredi | uredi izvor]

Struktura[uredi | uredi izvor]

Prema teoriji koju su formulirali Ross et al. ( 2005) i Ohno (1967), X hromosom je barem djelomično izveden iz autosomnih dijeloma genoma drugih sisara, što dokazuju interspecijske komparacije genomskih sekvenci.

X hromosom je značajno veći i ima više aktivnih (euhromatinskih) regija od svog parnjaka – Y hromosoma. X i Y imaju regije međusobne homologije. Međutim, izgleda da su odgovarajuće regije u Y daleko kraće, uz nedostatak onih koje su konzervirane u X širom poznatih vrsta primata. To ukazuje na genetičke degeneracije Y-na u toj regiji. Zato što muškarci imaju samo jedan X hromosom, oni češće imaju hromosomske X-vezane bolesti.

Procjenjuje se da je oko 10% gena X hromosoma povezano sa familijom "CT" gena, koja je tako nazvana po kodiranju markera u ćelijama: u C tumoru pacijenata i u ljudskom testisu zdravih osoba.[4]

Funkcija[uredi | uredi izvor]

X hromosom čovjeka sadrži više od 153 miliona baznih parova (bp) – gradivnog materijala DNK. Uključuje 2000 od 20.000–25.000 (30.000) gena. Svaka osoba obično ima jedan par spolnih hromosoma u svakoj ćeliji. Žene imaju po dva X, a muškarci po jedan X i Y hromosom. I muškarci i žene imaju jedan od X hromosom svoje majke, a žene svoj drugi X hromosom dobijaju od oca. Budući da otac ima svoj X hromosom od majke, žena ima jedan X hromosom od svoje bake po ocu i jedan X hromosom majke.

Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. S obzirom na činjenicu da su istraživači koristili različite pristupe procjene broja gena na svakom hromosomu, citirani broj gena uveliko varira. Prema različitim podacima, X hromosom sadrži oko 2000[5]gena, dok ih Y hromosom ima samo 78.[6], od procijenjenih 20.000 do 25.000 ukupno u genomu. Genetički poremećaji koji su izazvani mutacijama na X hromosomu opisuju se kao X-vezani (en. X-linked).

X hromosom nosi nekoliko hiljada gena, ali malo koji, ako i bilo koji, od njih ima ikakvu direktnu vezu sa određivanjem spola. Početkom embrionskog razvoja žena, jedan od dva X hromosoma se slučajno i trajno inaktivira u gotovo svim somatskim ćelijama, osim jajašcadi i spermatozoida. Ovaj fenomen se zove X-inaktivacija ili lionizacija, što rezultira stvaranjem Barrovog tijela. X-inaktivacija u somatskm ćelijama izaziva potpunu defunkcionalizaciju jednog od X-hromosoma, da bi se osiguralo da žene, kao i muškarci, imaju samo jednu funkcionalnu kopiju X hromosoma u svakoj somatskoj ćeliji. Međutim, nedavna istraživanja su pokazala da Barrova tijela mogu biti biološki aktivnija nego što se ranije mislilo.

Geni[uredi | uredi izvor]

X hromosom sadrži veliki broj gena. Mnogi od njih ne učestvuju u kodiranju spolnih obilježja. U Mapiranjem ljudskog genoma, na X hromosomu je zabilježeno prisustvo gena koji kontroliraju sljedeće osobine, bolesti i poremećaje:

Hromosomopatije[uredi | uredi izvor]

Chromosome X Etude Inactivation X.PNG
Numeričke abnormalnosti[uredi | uredi izvor]

Klinefelter sindrom:

  • Klinefelter sindrom je uzrokovan prisustvom jednog ili više dodatnih primjeraka X hromosoma u ćelijama muškaraca. Ekstra genetičkiki materijal iz X hromosom ometa muškom seksualnom razvoju, sprečavajući normalno funkcioniranje testisa i smanjenje nivoa testosterona.
  • Muškarci s Klinefelterovim sindromom obično imaju jedan dodatni primjerak X hromosoma u svakoj ćeliji (47, XXY). Pogođenim muškaraci rjeđe imaju dva ili tri „pomoćna“ X hromosoma (48, odnosno 49 XXXY, XXXXY) ili ekstra kopije oba X i Y hromosoma (48, XXYY) u svakoj ćeliji. Dodatni genetički materijal može dovesti do visokog rasta, invalidnog učenja i čitanja i drugih zdravstvenih problema. Svaki dodatni X hromosom smanjuje inteligenciju djeteta IQ za oko 15 bodova,[7][8] which means that the average IQ in Klinefelter syndrome is in general in the normal range, although below average. When additional X and/or Y chromosomes are present in 48,XXXY, 48,XXYY, or 49,XXXXY, developmental delays and cognitive difficulties can be more severe and mild intellectual disability may be present. što znači da je prosječna IQ kod Klinefelterovog sindroma općenito u normalnim granicama, iako je ispod prosjeka. Kad dodatne X i / ili Y hromosoma su prisutne u 48,XXXY, 48, XXYY, ili 49, XXXXY, kašnjenje u razvoju i kognitivnie poteškoće mogu biti teže i blage, što individualno varira.
  • Klinefelter sindrom može biti i rezulta ekstra X hromosoma samo u jednoj ili nekim tjelesnim ćelijama. Ovakvi slučajevi se zovu mozaik 46,XY/47,XXY.

Trostruki X sindrom (47,XXX ili trisomija X):

Ovaj sindrom je rezultat prisustva dodatnog X hromosoma u svakoj od ženskih ćelija. Žene sa trisomijom X imaju tri X hromosoma, sa ukupno 47 hromosoma po ćeliji. Prosječni IQ žena s ovim sindromom je 90, dok prosječni IQ kod neaficirane braće i sestara iznosi 100.[9] Their stature on average is taller than normal females. They are fertile and their children do not inherit the condition.[10]

  • Identificirane su i žene sa više od jedne ekstra kopije X hromosoma (48, XXXX sindrom ili 49, XXXXX sindrom), ali veoma rijetko.

Turner sindrom:

  • Rezultira kada svaka ćelija žene ima jedan normalan X hromosom, a drugi je samo pola ovog hromosoma. Nekompletni genetički materijal utiče na razvoj i uzrokuje karakteristična stanja, uključujući nizak rast i neplodnost.
  • Oko polovine osoba sa sindromom Turner imaju monosomiju X (45, X), što znači da svaka ćelija u tijelu žene ima samo jednu kopiju X hromosoma umjesto uobičajenih dvije. Turner sindrom se može pojaviti i ako jedan od spolnih hromosoma djelomično nedostaje ili je preuređen, a ne nedostaje u potpunosti. Neke žene sa sindromom Turner imaju promjenu hromosoma samo u nekim od svojih ćelija. Ovi slučajevi se nazivaju Turner sindrom mozaik (45, X / 46, XX) sindrom:

Ostali poremećaji[uredi | uredi izvor]

Šablon:X-vezani recesivni Šablon:X-vezani dominantni

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Angier, Natalie (2007-05-01). "For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning". New York Times. Pristupljeno 2007-05-01. 
  2. ^ a b James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155-158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
  3. ^ Bainbridge, pages 65-66
  4. ^ Ross M et al. (2005). "The DNA sequence of the human X chromosome". Nature 434 (7031): 325–37. PMC 2665286. PMID 15772651. doi:10.1038/nature03440. 
  5. ^ Macmillan Science Library (2001). "Genetics on X Chromosome". 
  6. ^ Richard Harris (2003). "Scientists Decipher Y Chromosome". 
  7. ^ Harold Chen, Ian Krantz, Mary L Windle, Margaret M McGovern, Paul D Petry, Bruce Buehler (2013-02-22). "Klinefelter Syndrome Pathophysiology". Medscape. Pristupljeno 2014-07-18. 
  8. ^ Visootsak J, Graham JM (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet J Rare Dis 1: 42. PMC 1634840. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. 
  9. ^ Bender B, Puck M, Salbenblatt J, Robinson A. (1986). Smith S, ur. Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities. San Diego: College Hill Press. str. 175–201. 
  10. ^ "Triple X syndrome". Genetics Home Reference. 2014-07-14. Pristupljeno 2014-07-18. 

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]