Turnerov sindrom

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Turnerov sindrom
Neck of girl with Turner Syndrome (before and after).jpg
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q96.
ICD-9758.6
DiseasesDB13461
MedlinePlus000379
eMedicineped/2330
MeSHD014424
Karakteristična obilježja i kariogram osobe sa Turnerovim sindromom

Turnerov sindrome, bos. Tarnerov sindrom, (TS) ili Ullrich-Turnerov sindrom ili Bonnevie–Ullrich–Turnerov sindrom i gonadna disgeneza, poznat i kao 45,X ili 45,X0, je genetički poremećaj zbog djelimičnog ili potpunog nedostatka X hromosoma kod osoba ženskog fenotipa.[1] Znaci i simptomi kod pogođenih dosta variraju.[2] Često se uočava kratak i krilast vrat (poznat kao pterigij vrata) nisko postavljene uši, nisko vlasište na stražnjem dijelu vrata, kratki stas i natečene ruke i noge pri rođenju.[2] Obično se javlja amenoreja nedostatak (menstruacije), a grudi se razvijaju samo sa nadomještanjem hormona.[2] srčane greške, dijabetes, a javljaju se češće i sniženja hormona štitnjače.[2] Većina ljudi sa TS imaju normalnu inteligenciju.[2] Mnogi imaju problema sa prostornom vizualizacijom koja bi mogla biti potrebna za matematiku.[2] Vision and hearing problems occur more often.[3]

Uzrok i dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Turnerov sindrom obično nije naslijeđen; prije nastaje kao rezultat genetskičkog poremećaja tokom formiranja gamet€reproduktivnih ćelija u roditelja ili u embrionalnom razvoju, ranih ćelijskih dioba tokom razvoja.[4][5] Nisu poznati okolinski rizici, a ni dob majke također nema poznatu ulogu.[4][6]

Turnerov sindrom nastaje zbog hromosomske abnormalnosti u kojoj nedostaje ili je izmijenjen cijeli ili dio jednog od X kromosoma.[7] Dok ogromna većina ljudi ima 46 hromosoma, oni s TS-om obično ih imaju 45.[7] Hromosomska abnormalnost može biti prisutna u samo nekim ćelijama. U tom slučaju je poznata kao TS sa mozaicizmom.[3] U tim slučajevima simptomi su obično manji i moguće je da se uopće ne pojavljuju.[8] Dijagnoza se zasniva na fizičkim znakovima i genetičkom ispitivanju.[9]

Liječenje[uredi | uredi izvor]

Nije poznat lijek za Turnerov sindrom.<eef name = NIH2012Tx /> Liječenje može pomoći kod ublažavanja simptoma. Injekcije ljudskog hormona rasta u djetinjstvu mogu povećati rast odraslih osoba.[10] Zamjenska terapija estrogenom može pospješiti razvoj grudi i kukova. Za liječenje drugih zdravstvenih problema s kojima je povezana TS često je potrebna medicinska njega.[10]

Historija[uredi | uredi izvor]

Ovaj sindrom imenovan je po endokrinologu Henryju Turneru, iz Illinoisa, koji ga je opisao 1938.[11]

Učestalost Turnerovog sindroma u općoj popilaciji je oko 1/2.000[12] a 1/5.000 kod novorođenih ženskih beba.[13] Sve svjetske regije i kulture, imaju približno jednaku učestalost ovog sindroma.[4] Ljudi sa TS-om uglavnom imaju kraći životni vijek, pretežno zbog srčanih problema i dijabetesa.[3] Nakon Turnerovog 1938.,[14] u 1964., sindrom je determiniran kao posljedica hromosomske abnormalnosti.[14]

U Evropi se često naziva Ullrich-Turnerov ili čak Bonnevie-Ullrich-Turnerov sindrom, kako bi se priznalo da su i ranije slučajeve opisali evropski ljekari. U ruskoj i SSSR-ovoj literaturi nazivaju ga Shereshevsky-Turnerovim sindromom, kako bi se priznalo da je ovo stanje prvi put (1925.) opisao sovjetski sovjetski endokrinolog Nikolaj Shereshevsky, koji je vjerovao da je to posljedica nerazvijenosti gonada i prednjeg režnja hipofize.[15]

Prvi objavljeni izvještaj o ženi s kariotipom 45, X napisao je 1959. dr. Charles Ford i njegove kolege u Harwellu, Oxfordshire, u blizini Oxforda i Guy's Hospital u Londonu.[16] Pronađen je kod 14-godišnje djevojčice sa znakovima Turnerovog sindroma.

Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]

Limfedem, natečene noge novorođenčeta sa Turnerovim sindromom

Od sljedećih uobičajenih simptoma Turnerovog sindroma, pogođena osoba može imati bilo koju kombinaciju simptoma i malo je vjerovatno da će imati sve one koji slijede.

Ostale karakteristike mogu uključivati malu donju vilicu (mikrognatiju), cubitus valgus,[17] mehki presavinuti nokti, brazda na dlanovim i ptoza očnih kapaka. Manje su uobičajene pigmentirane bradavice, gubitak sluha i visoko lučno nepce (uska maksila). Turnerov sindrom manifestuje se različito kod svake žene zahvaćene stanjem; prema tome, nijedna osoba ne dijeli iste osobine. Iako je većina fizičkih nalaza bezopasna, sa ovim sindromom mogu biti povezani značajni medicinski problemi. Većina ovih značajnih stanja izleči se operacijom i lijekovima.[18]

Uzrok[uredi | uredi izvor]

Turnerov sindrom uzrokovan je nepostojanjem jedne cjelovite ili djelomične kopije X hromosoma u nekim ili svim ćelijama. Nenormalne ćelije mogu imati samo jedan X (monosomija) (45, X) ili na njih može utjecati jedna od nekoliko vrsta djelimičnih monosomija poput delecije kratkog (p) kraka jednog X hromosoma (46, X, del (Xp)) ili prisutnosti izohromosoma sa dva q kraka (46, X, i (Xq)[19] Turnerov sindrom ima različite karakteristike zbog nedostatka pseudohromosomskih regija, koje su obično pošteđene X-inaktivacije.[3] In mosaic individuals, cells with X monosomy (45,X) may occur along with cells that are normal (46,XX), cells that have partial monosomies, or cells that have a Y chromosome (46,XY).[19] Procenjuje se da je kod pogođenih osoba relativno čest mozaizam (67–90%).[19]

Nasljeđivanje[uredi | uredi izvor]

U većini slučajeva gde se javlja monosomija, prekobrojni X hromosom dolazi od majke.[20] To se može desiti i zbog nedisjunkcije kod oca. mejozawMejotske greške koje dovode do stvaranja X s p delecijama ili nenormalnim Y kromosomima također se nalaze uglavnom u oca.[21] Izohromosom X ili prstenasti hromosom X pak, jednako često formiraju oba roditelja.[21] Sveukupno, funkcionalni X hromosom obično dolazi od majke.

U većini slučajeva Turnerov sindrom je sporadičan događaj, a za roditelje takve osobe, rizik ponovne pojave se ne povećava za naredne trudnoće. Rijetke iznimke mogu uključivati prisustvo uravnoteženih translokacija X kromosoma kod roditelja ili gdje majka ima 45, X mozaizam ograničen na njene germ-ćelije.[22]

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Turnerov sindrom javlja se između 1/2000[12] i 1/5000 žena po rođenju.[13] Otprilike 99 % fetusa s Turnerovim sindromom spontano nestaje tokom prvog tromjesečja trudnoće.[23]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Turner Syndrome: Overview". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3. 4. 2013. Arhivirano s originala, 2. 4. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  2. ^ a b c d e f "What are the symptoms of Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 27. 3. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  3. ^ a b c d Sybert VP, McCauley E (septembar 2004). "Turner's syndrome". The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.
  4. ^ a b c "How many people are affected or at risk?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 2. 4. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  5. ^ "Turner syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 1. 2020. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
  6. ^ Cummings, Michael (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. str. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Arhivirano s originala, 10. 9. 2017. Nepoznati parametar |name-list-format= zanemaren (prijedlog zamjene: |name-list-style=) (pomoć)
  7. ^ a b "Turner Syndrome: Condition Information". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 29. 3. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  8. ^ "What causes Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 2. 4. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  9. ^ "How do health care providers diagnose Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 2. 4. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  10. ^ a b "What are common treatments for Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 29. 3. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  11. ^ Turner HH (1938). "A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus". Endocrinology. 23 (5): 566– sindrom 74. doi:10.1210/endo-23-5-566.
  12. ^ a b Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (juni 2006). "Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer". Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513–20. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725. Arhivirano s originala, 7. 3. 2012.
  13. ^ a b Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (Sixth izd.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. str. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Arhivirano s originala, 10. 9. 2017. Nepoznati parametar |name-list-format= zanemaren (prijedlog zamjene: |name-list-style=) (pomoć)
  14. ^ a b Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. str. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Arhivirano s originala, 10. 9. 2017. Nepoznati parametar |name-list-format= zanemaren (prijedlog zamjene: |name-list-style=) (pomoć)
  15. ^ "Nikolai Adolfovich Shereshevsky". www.whonamedit.com. Pristupljeno 3. 11. 2019.
  16. ^ Ford CE, Jones KW, Polani PE, De Almeida JC, Briggs JH (april 1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". Lancet. 1 (7075): 711–3. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. PMID 13642858.
  17. ^ Chapter on Amenorrhea in: Bradshaw, Karen D.; Schorge, John O.; Schaffer, Joseph; Halvorson, Lisa M.; Hoffman, Barbara G. (2008). Williams' Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9. Nepoznati parametar |name-list-format= zanemaren (prijedlog zamjene: |name-list-style=) (pomoć)
  18. ^ Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH (oktobar 2006). "Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 91 (10): 3897–902. doi:10.1210/jc.2006-0558. PMID 16849410.
  19. ^ a b c Crespi B (august 2008). "Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism". Evolutionary Applications. 1 (3): 449–61. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x. PMC 3352375. PMID 25567727.
  20. ^ Monroy N, López M, Cervantes A, García-Cruz D, Zafra G, Canún S, Zenteno JC, Kofman-Alfaro S (januar 2002). "Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes". American Journal of Medical Genetics. 107 (3): 181–9. doi:10.1002/ajmg.10113. PMID 11807897.
  21. ^ a b Uematsu A, Yorifuji T, Muroi J, Kawai M, Mamada M, Kaji M, Yamanaka C, Momoi T, Nakahata T (august 2002). "Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes: implications for the mechanism leading to generation of a 45,X karyotype". American Journal of Medical Genetics. 111 (2): 134–9. doi:10.1002/ajmg.10506. PMID 12210339.
  22. ^ Frías JL, Davenport ML (mart 2003). "Health supervision for children with Turner syndrome". Pediatrics. 111 (3): 692–702. doi:10.1542/peds.111.3.692. PMID 12612263.
  23. ^ Urbach A, Benvenisty N (2009). "Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells". PLOS ONE. 4 (1): e4175. Bibcode:2009PLoSO...4.4175U. doi:10.1371/journal.pone.0004175. PMC 2613558. PMID 19137066.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]