Genetičko testiranje

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Translation Latin Alphabet-cs.svg Ovaj članak nije preveden ili je djelimično preveden.
Ako smatrate da ste ga sposobni prevesti, kliknite na "Uredi" i prevedite ga vodeći računa o enciklopedijskom stilu pisanja i pravopisu bosanskog jezika.
Spelling icon.svg Moguće je da ovaj članak ne poštuje standarde Wikipedije na bosanskom jeziku
kao što su upotreba afrikata, pravopis, pisanje riječi u skladu sa standardima, te način pisanja članaka.
Gnome-edit-clear.svg Ovaj članak zahtijeva čišćenje.
Molimo Vas da pomognete u poboljšavanju članka pišući ili ispravljajući ga u enciklopedijskom stilu.
Preferences-system.svg Ovom članku potrebna je jezička standardizacija, preuređivanje ili reorganizacija.
Pogledajte kako poboljšati članak, kliknite na link uredi i doradite članak vodeći računa o standardima Wikipedije.

Genetičko testiranje, poznato i kao DNK testiranje, u genetičkoj medicinskoj dijagnozi, procjenjuje ranjivosti od nasljednih bolesti. Može se koristiti i za određivanje roditeljstva djeteta (genetičke majka i oca) ili, općenito, predaka određenih osoba ili bioloških odnosa između ljudi. Pored proučavanja hromosoma na nivou pojedinačnih gena, genetičko testiranje u širem smislu uključuje biohemijske testove za moguće prisustvo nasljedne bolesti, ili mutantnog oblika gena koji je povezana sa povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje identificira promjene u hromosomima, genima ili proteinima.[1][2][3][4][5][6]

Većinu vremena u postavljanju dijagnoze, koristi se za testiranje i pronalaženje promjena koje su povezane sa naslijednim poremećajima. Rezultati genetičkog testa mogu potvrditi ili odbaciti pretpostavljeni genetički poremećaj ili pomoći da se odrede izgledi osobe za razvoj ili prolaz genetičkog poremećaja. Već je u primjeni nekoliko stotina genetičkih testovai, a još više ih je u fazi razvoja.i više se razvijaju.[7][8]

Budući da genetičke mutacije mogu izravno uticati na strukturu proteina, testiranje za određene genetičke bolesti može se postići detekcijom onih proteina ili njihovih metabolita. Također se mogu posmatrati i obojenja ili fluorescencija hromosoma pod mikroskopom. Ovaj članak je fokusiran na genetička testiranja za medicinske potrebe. DNK sekvenciranje, koje ustvari proizvodi sekvence As, Cs, Gs, i Ts, upotrebljivo je u molekularnoj biologiji, evolucijskoj biologiji, metagenomici, epidemiologiji, ekologiji i mikrobiomskim istraživanjima.

Tipovi[uredi | uredi izvor]

Genetičko testiranje je analiza hromosoma (DNK) i proteina, u cilju otkrivanja nasljedno vezanih bolesti i genotipova mutacija s određenim metabolitskim fenotipovima ili kariotipova za kliničku potrebe.[9] Može dati informacije o osobnim genima i hromosomima tokom života. Dostupne mogućnosti uključuju slijedeće testove.

  • Dijagnostičko testiranje se primjenjuje se koristi za dijagnosticiranje ili isključivanje određenih genskih ili hromosomskih poremećaja. U mnogim slučajevima, genetičko testiranje se koristi za potvrdu dijagnoze kada se sumnja zasniva na fizičkoj mutaciji i simptomu. Dijagnostičko testiranje se može obaviti bilo kada tokom života neke osobe, ali nije dostupno za sve gene ili sve genetičke poremećaje. Rezultati dijagnostičkih testova mogu uticati na osobni izbor zdravstvene zaštite i upravljanja bolesti.
  • Testiranje nositelja se koristi za identifikaciju osoba koje nose jednu kopiju mutacije gena koji, kada je prisuta u dva primjerka, tj. u homozigotnom stanju, uzrokuje genetički poremećaj. Ovakvo testiranja se preporučuje osobama koje u porodičnoj historiji imaju genetički poremećaj i ljudima iz etničkih grupa s povećanim rizikom od specifičnih genetičkih poremećaja. Ako se testiraju oba roditelja, mogu se pružiti informacije o riziku para da imaju dijete s genetičkim poremećajem, kao što je cistična fibroza.
  • Prenatalna dijagnostika se koristi za detekciju promjena u fetusnim genima ili hromosomima, prije rođenja. Ovaj tip testiranja se nudi parovima s povećanim rizikom bebe za genske ili hromosomske poremećaje. U nekim slučajevima, prenatalno testiranje može smanjiti neizvjesnost para ili im pomoći da odluči da li će prekinuti trudnoću. To, nažalost, ne može identificirati sve moguće naslijedne poremećaja i urođene defekte.
  • Intuitivno i presimptomsko testiranje se primjenjuje za otkrivanje gena povezanih s poremećajima koji se pojavljuju nakon rođenja, često kasnije u životu. Ovi testovi mogu biti od pomoći ljudima koji imaju člana porodice sa genetičkim poremećajem, ali koji, u vrijeme testiranja, nemaju njegova obilježja. Intuitivni testiranje može identificirati mutacije koje povećavaju šanse za razvijanje poremećaja kod osobe sa genetičkom osnovom, kao što su određene vrste raka. Na primjer, osoba s mutacijom BRCA1 ima 65% kumulativni rizik od raka dojke.[10] Presimptomsko testiranje može odrediti da li će se kod osobwe razviti genetički poremećaj, kao što su hemohromatoza (poremećaj preopterećenja željezom), prije nego što se pojave znakova ili simptomi. Rezultati prediktivnog i presimptomskog testiranja može pružiti informacije o riziku osobe od razvijanja određenog poremećaja i pomoć u donošenju odluke o medicinskoj njezi.
  • Farmakogenomika je vrsta genetičkog testiranja koje određuje uticaj genetičkih varijacija na odgovor na lijekove..

Nedijagnostičko testiranje uklučuje:

  • Forenzično genetičko testiranje upotrebljava sekvence DNK Forenzički testiranja koristi DNK sekvence u identificiranju osoba u pravne svrhe. Za razliku od opisanih testova, forenzička ispitivanja se ne koristi za otkrivanje gena povezanih sa bolešću. Ova vrsta testiranja može identificirati kriminal ili žrtve katastrofa, isključujući ili implicirajući zločin osumnjičenika, odnosno uspostave biološke odnosa između ljudi (na primjer roditelji – potomci).
  • Testiranje roditeljstva je vrsta genetičkog testa preko posebnih DNK markera za identifikaciju istih ili sličnih obrazaca nasljeđivanja između povezanih osoba. Na temelju činjenice da smo svi pola naše DNK naslijediti od oca, a pola od majke, analitičari DNK testova omogućuju osobama da pronađu podudarnu DNK sekvencu u nekom od visoko diferencijalnih markera za zaključak o povezanosti.
  • Istraživačko testiranje uključuje pronalaženje nepoznatih gena, prouučavanje kako geni djeluju i unapređuje razumijevanje genetičkih poremećaja. Preduzima se i kao dio istraživačke studije i obično nisje dostupno pacijentima ili njihovim zdravstvenim servisima.

Specifične bolesti[uredi | uredi izvor]

Mnoge bolesti koje imaju genetičku komponentu, mogu se dijanosticirati već dostupnim testovima-

prekomjerna apsorpcija željeza; akumulacija željeza u vitalnim organima (srce, jetra, pankreas); oštećenja organa; bolesti srca; rak; bolesti jetre; artritis; dijabetes; neplodnost; impotencija.[11]

Hronična opstruktivna bolest pluća u odraslih; ciroza jetre tokom djetinjstva; kada novorođenče ili beba ima žuticu koja traje duže vrijeme (više od sedmice ili dvije), uvećane slezene, ascitis (nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini), svrbež (svrab), i drugi znakove oštećenja jetre; osobe mlađe od 40 godina koje imaju otežano disanja, hronični kašalj ili bronhitis, kratki dah nakon napora i / ili ispoljavanje drugih znakova emfizema (posebno kada pacijent nije pušač, nije bio izložen poznatim plućnim iritansima i kada izgleda da se oštećenje pluća nalazi nisko na plućima); kada imate bliskog rođaka s nedostatkom alfa-1 antitripsina; kada pacijent ima smanjen nivo A1AT.

Povišenje seruma kolesterola i triglicerida; ubrzana ateroskleroza, koronarna bolest srca; kožne ksantome; periferne vaskularne bolesti; diabetes melitus, gojaznost ili hipotireoza

Slabost mišića (brzo progresivno); česti padovi; poteškoća sa motoričke sposobnosti (trčanje, skakanje, skakanje); progresvne poteškoće hoda (sposobnost kretnja mogu izgubiti prema starosti 12); umor; intelektualne retardacija (moguće); skeletni deformiteti; prsa i leđa (skolioza); mišića deformacije (kontrakture štikli, noge, pseudohipertrofija mišića)

Reducirana sinteza beta-hemoglobina: mikrocitna hipohromna anamija.

Tromboza vena; određene arterijske tromboze; pacijenati sa dubokom venskom trombozom, plućna embolija, cerebralne venske tromboze i prerani ishemijski moždani udari, kao i žena sa preranim infarktom miokarda; porodična historija ranog moždanog udara, duboke venske tromboze, tromboembolije, trudnoća povezana sa trombozom / embolije, hiperomocistinemija i više pobačaja. Osobe s mutacijom imaju povećan rizik od tromboze u okruženju oralne kontracepcije, trauma i operacije.

Tromboza vena; plućne embolije; prolazni ishemijski napad ili prerani moždani udar; periferne vaskularne bolesti, posebno donjih ekstremiteta; okluzivne bolesti; cerebralne venske tromboze; više spontanih pobačaja; intrauterine fetalne smrti.

Venske tromboze; porast nivoa plazma homocisteina.

Nezavisni faktor rizika za bolesti koronarnih arterija, ishemijskog moždanog udara, venske tromboze (uključujući osteonekrozu).

Nekontrolirana dioma ćelija raka.

Upala ograničena na debelo crijevo; bolovi u trbuhu i krvava [[dijareja; mogu se pojaviti i analne fistule i perirektalni apscesi.

Velika količina abnormalno guste sluzi u plućima i crijevima; dovodi do kongestije, upale pluća, proljeva i slabog rasta.

Kongenitalni nedostatak sluha; prelingvalna nesindromska hluoća

Tetivni ksanthomi; povišen LDL holesterol; prerana bolest srca

Predispozicija za akutne mijeloične leukemije; skeletne abnormalnosti; radijalna hipoplazija i vertebralni defekt i druge fizičke abnormalnosti, greške koštane srži (pancitopenija), endokrine disfunkcije, rani početak osteopenija / osteoporoze i abnormalnosti lipida, spontana hromosomska lomljenja pogoršana izloženost DNK usljed unakrsno povezivanja agenasa.

Mentalna retardacija ili invalidno učenje nepoznate etiologije; autizam ili znaci koji liče na autizam; žene sa prerano menopauzom. Suptilni dismorfizam, ispoljavanje lica sa istaknutim mandibulama i velikim ušima, makroorhidizam u postpubertnih muškaraca, abnormalnosti u ponašanju, zbog nedostatka FMR1 u područjima kao što su cerebralni korteks, amigdala, hipokampus i mali mozak.

Polako progresivne ataksije; obično povezane s depresivnim refleksom tetiva, disartrija, babinski odgovor i gubitak čula položaja i vibracija.

prekomjerna apsorpciju željeza; akumulacija željeza u vitalnim organa (srce, jetra, pankreas); oštećenja organa; bolesti srca; rak; bolesti jetre; artritis; dijabetes; neplodnosti; impotencija.

Odsustvo utrobnih ganglija.

Progresivni poremećaj motornih i kognitivnih sposobnosti, psihotični poremećaji.

Hipolactazija; dugotrajna dijareja; abdominalni grčevi; nadutost; mučnina; flatus

MEN2A (što utječe na 60% do 90% od MEN2 porodica): Medularni karcinom štitnjače; Feohromocitom(tumor nadbubrežne žlijezde); Paratiroidni adenom (benigni tumor) ili hiperplazija (povećanje veličine) paratiroidne žlijezde; MEN2B (što uključuje 5% MEN2 porodica): Medularni karcinom štitnjače; feohromocitomom; Sluzokožni neuromi (benigni tumori nervnog tkiva na jeziku i usnama); Digestivni problemi; mišići sa zajedničkim kičmenim problemima; tipične crte lica; porodični medularni karcinom štitnjače (FMTC) (koja pogađa 5% do 35% od MEN2 porodica): samo medularni karcinom štitnjače.

Pogađa skeletne i glatke mišiće, kao i oči, srce, endokrini sistem centralni nervni sistem; klinički nalaz je u kontinuumu raspona od blage do teške, kategorizirani u tri donekle preklapajuća fenotipa: blaga, klasična, i kongenitalna.

Pseudoholinesteraza (zvana i butirilholinesteraza ili "BCHE") hdrolizira nešto holin-baziranih componenti, uključujući kokain, heroin, prokain i sukcinilholin, mivakurijum i druge brzodjelujuće relaksanse mišića.[12] Mutacija u BCHE genu vodi ka deficijenciji u količini funkcije proteina, što remeti opadanje [[metabolizam|metabolizma] i prolongira njegove efekte. Sukcinilholin se obično upotrebljava kao anestetik u hirurškim procedurama; osoba sa BCHE mutacijama može patiti od prolongirane paralize; 1/3.200 i 1/5.000 ljudi nosi BCHE mutacije; prevalentni su kod perzijskih Jevrej i [[Aljaska|aljaskih domorodaca.[12][13] As of 2013 there are 9 genetic tests available.[14]

Varijabilni stepeni hemolize i povremene epizode vaskularne okluzije, što rezultira ishemijom tkiva, akutnom i hroničnom disfunkcijom organa; komplikacije uključuju anemiju, žuticu, predispoziciju za aplastične krize, sepse, holelitijazom i odloženi rast. Dijagnoza kod dojenčadi ili male djece uključuje bolne otekline na rukama i nogama, bledilo, žuticu, pneumokokne sepse ili meningitis, teške anemije sa proširenjem slezene ili akutni sindrom grudi.

Lipidi se akumuliraju u mozgu; neurološke disfunkcije; progresivna slabost i gubitak motorike; smanjen socijalne interakcije, napadi, sljepilo i ukupna slabljenje.

Kožni fotosenzitivnost (išaranost kože); akutne neurovisceralne krize.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ http://www.ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/genetictesting. What is genetic testing? - Genetics Home Reference.
  2. ^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
  3. ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.
  4. ^ Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.
  5. ^ Kapur Pojskić L., Ed. (2014): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, 2. izdanje. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-8-3.
  6. ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
  7. ^ "Genetic Testing: MedlinePlus". Nlm.nih.gov. Pristupljeno 2011-06-07. 
  8. ^ "Definitions of Genetic Testing". Definitions of Genetic Testing (Jorge Sequeiros and Bárbara Guimarães). EuroGentest Network of Excellence Project. 2008-09-11. Pristupljeno 2008-08-10. [mrtav link]
  9. ^ Holtzman NA, Murphy PD, Watson MS, Barr PA (October 1997). "Predictive genetic testing: from basic research to clinical practice". Science 278 (5338): 602–5. PMID 9381169. doi:10.1126/science.278.5338.602. 
  10. ^ Average risks of breast and ovarian cancer as...
  11. ^ Health24 article on iron overload http://www.health24.com/medical/Condition_centres/777-792-1987-1992,53513.asp
  12. ^ a b National Library of Medicine, Genetics Home Reference. Pseudocholinesterase deficiency
  13. ^ PMID 20879632 (PubMed)
  14. ^ National Library of Medicine, Genetic Testing Registry. Deficiency of butyrylcholine esterase

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]