Hromosomska mutacija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigaciju, pretragu
Ilustracija pet oblika strukturnih hromosomskih mutacija u hromosomskoj garnituri čovjeka.

Hromosomske mutacije zahvataju hromosome i vidljive su pod mikroskopom. Razlikuju se numeričke i strukturne promjene u pojedinim parovima homologa u hromosomskoj garnituri.

Numeričke hromosomske mutacije predstavljaju pojedine oblike aneuploidije: nulisomiju (nedostatak oba homologa), monosomiju (nedostatak jednog homologa), trisomiju (jedan homolog više) i teorijski moguće stepene polisomije (kvadrisomija itd.).

Strukturne hromosomske mutacije se pak ispoljavaju kao nedostatak (delecija – deficija) ili višak (duplikacija) jednog dijela nekog hromosoma. U ovoj kategoriji mutacija relativno su česte i pojave nenormalnog rasporeda pojedinih dijelova unutar hromosoma (transpozicija) ili njihovog premještanja na neki drugi hromosom (translokacija), te obrtanja pojedinih segmenata hromosoma (za 180° – inverzija), što rezultira obrnutim rasporedom lokusa na mutiranoj sekvenci.[1]

Genomske mutacije su, u širem smislu, također i hromosomske mutacije, budući da se svaki hromosom javlja u manjku ili suvišku. imaju za posljedicu izmjenu normalnog diploidnog hromosomskog broja (''2n'') za n, tj. za jedan ili više haploidnih setova hromosoma (euploidija: haploidija, triploidija, poliploidija). Prema porijeklu dodatnih garnitura, poliploidija može biti autopoliploidija (uvišestručavanje soptvenog genoma) ili alopoliploidija (heteroploidija: dodavanje stranih genoma putem hibridizacije).[1][2][3][4]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-5-2.
  2. ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
  3. ^ Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.
  4. ^ Kapur Pojskić L., Ed. (2014): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, 2. izdanje. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-8-3.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]