Monosomija
Izgled
Monosomija | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q93, Q96 |
MeSH | [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D009006
|
Monosomija je oblik aneuploidije sa prisustvom samo jednog hromosoma iz bilo kojeg para.[1] Parcijalna monosomija se javlja kada nedostaje dio jednog hromosoma u paru.
Ljudske monosomije
[uredi | uredi izvor]Ljudska stanja zbog monosomije:
- Turnerov sindrom - Ljudi s Turnerovim sindromom obično imaju jedan X hromosom umjesto uobičajena dva spolna hromosoma. Turnerov sindrom jedina je puna monosomija koja se viđa kod ljudi – svi ostali slučajevi potpune monosomije su smrtonosni i pojedinac neće preživjeti razvoj.
- Cri du chat sindrom – (francuski za "mačji plač", prema karakterističnom oglašavanju oštećenih osoba sa nepravilnim oblikom grkljana – je djelimična monosomija uzrokovana delecijom kraja kratkog kraka hromosoma 5
- Sindrom delecije 1p36 – parcijalna monosomija uzrokovana delecijom na kraju kratkog kraka hromosoma 1
- Sindrom mikrodelecije 17q12 – parcijalna monosomija uzrokovana delecijom dijela dugog kraka hromosoma 17.
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ "CRC - Glossary M". Arhivirano s originala, 8. 8. 2007. Pristupljeno 23. 12. 2007.