Monosomija

Monosomija
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q93, Q96
MeSH	[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D009006 Oblast: Medicinska genetika Dijagnoza: Analiza kariotipa D009006 Oblast: Medicinska genetika Dijagnoza: Analiza kariotipa]

Monosomija je oblik aneuploidije sa prisustvom samo jednog hromosoma iz bilo kojeg para. Parcijalna monosomija se javlja kada nedostaje dio jednog hromosoma u paru.

Ljudske monosomije

Ljudska stanja zbog monosomije:

• Turnerov sindrom - Ljudi s Turnerovim sindromom obično imaju jedan X hromosom umjesto uobičajena dva spolna hromosoma. Turnerov sindrom jedina je puna monosomija koja se viđa kod ljudi – svi ostali slučajevi potpune monosomije su smrtonosni i pojedinac neće preživjeti razvoj.
• Cri du chat sindrom – (francuski za "mačji plač", prema karakterističnom oglašavanju oštećenih osoba sa nepravilnim oblikom grkljana – je djelimična monosomija uzrokovana delecijom kraja kratkog kraka hromosoma 5
• Sindrom delecije 1p36 – parcijalna monosomija uzrokovana delecijom na kraju kratkog kraka hromosoma 1
• Sindrom mikrodelecije 17q12 – parcijalna monosomija uzrokovana delecijom dijela dugog kraka hromosoma 17.

Također pogledajte

• Aneuploidija
• Pobačaj