Hromosom 22

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Hromosom 22
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 22 cropped.png
Ljudski hromosom 22 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Karakteristike
Dužina (bp)50,818.468 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena417 (CCDS)
Vrsta?
Pozicija centromere?
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 22
EntrezHromosom 22
NCBIHromosom 22
UCSCHromosom 22
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000022 (FASTA)
GenBankCM000684 (FASTA)
Par hromosoma 22 u kariogramu muškarca
Human chromosome 22 from Gene Gateway - with label.png
LEGENDA-edit.png

Hromosom 22 je jedan od 23 para hromosoma u ljudskim ćelijama. Osobe mormalno imaju samo dvije kopije ovog hromosoma u svakoj ćeliji. Hromosome 22 je drugi od najmanjih hromosoma čovjeka, jer je hromosom 21 manji. Zauzima oko 49 miliona baznih parovaDNK, a predstavlja 1,5 – 2% ukupne genomske DNK.

Istraživači su 1999., radeći na Projektu "ljudski genom" (Human Genome Project) utvrdili redoslijed parova baza koje čine ovaj hromosom. Hromosom 22 je bio prvi ljudski hromosom koji je u potpunosti sekvenciran.[2]

Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto se istraživači koriste različitim pristupima, teško je procijeniti broj gena na svakom hromosomu, a procijenjeni broj gena varira. Hromosom 22 sadrži oko 693 gena.Hromosom 22 je prvobitno identifikovan kao najmanji hromosom u garnituri čovjeka. Nakon opsežnog istraživanja, međutim, istraživači su zaključili da je hromosom 21 manji. Numeracija ovih hromosoma nije bila preuređena zbog hromosoma 21. Poznat je kao hromosom čije abnormalnosti mogu dovesti do Daunovog sindroma.

Geni[uredi | uredi izvor]

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 22. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja CCDS-ovih gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[3]

Procjena prema Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvori Datum objave
CCDS 417 [4] 2016-09-08
HGNC 424 161 295 [5] 2019-07-08
Ensembl 489 515 325 [6] 2017-03-29
UniProt 496 [7] 2018-02-28
NCBI 474 392 379 [8][9][10] 2017-05-19

Lista gena[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 22. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

Lokus Gen Opis Poremećaj
22q11.1-q11.2 IGL@ Asimetrična facija plača (Caylerov kardiofacijalni sindrom)
22q11.21 TBX1 T-boks 1
22q11 RTN4R Retikulonski receptor 4 Shizofrenija
22q11.21-q11.23 COMT Katehol-O-metiltransferazni gen
22q12.1-q13.1 NEFH Neurofilament, teški polipeptid 200kDa
22q12.1[11] CHEK2 CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22q12.2 NF2 Neurofibromin 2 Bilateralni akustični neurom
22q13 SOX10 SRY (spolno determinirajući region Y)-boksa 10
22q13.1 APOL1 Apolipoprotein L1
22q13.2 EP300 E1A-vežući protein p300
22q13.3 WNT7B Porodica MMTV integracijskihih beskrilnih mreža, član 7B Sindrom delecije 22q13
22q13.3 SHANK3 SH3 i višestruki domeni za ponavljanje ankirina 3 Sindrom delecije 22q13
22q13.3 SULT4A1 Porodica sulfotransferaza 4A, član 1 Sindrom delecije 22q13
22q13.3 PARVB Parvin beta (organizacija citoskeleta i ćelijske adhezije Sindrom delecije 22q13

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se vežu za gene na hromosomu 22:

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Sljedeće promjene uzrokovane su izmjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 22:

  • Sindrom delecije 22q11.2: Većini ljudi sa sindromom delecije 22q11.2 nedostaje oko 3 miliona baznih parova na jednoj kopiji hromosoma 22 u svakoj ćeliji. Delecija se događa blizu sredine hromosoma, na mjestu označenom kao q11.2. Ova regija sadrži oko 30 gena, ali mnogi od njih nisu dobro karakterizirani. Mali postotak pogođenih osoba ima kraće delecije u istoj regiji.
    Smatra se da je gubitak jednog određenog gena, TBX1, odgovoran za mnoge karakteristične osobine sindroma delecije 22q11.2, poput srčanih mahana, otvor na krovu usta (rascjep nepca), karakteristične crte lica i nizak nivo kalcija. Čini se da gubitak ovog gena ne uzrokuje smetnje u učenju. Ostali geni u deletiranom regionu također će vjerovatno doprinijeti znakovima i simptomima sindroma delecije 22q11.2.
  • Sindrom distalne delecije 22q11.2
  • Sindrom delecije 22q13
  • Ostala hromosomska stanja: Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 22 mogu imati različite efekte, uključujući mentalnu zaostalost, usporeni razvoj, fizičke abnormalnosti i druge medicinske probleme. Te promjene uključuju dodatni komadić hromosoma 22 u svakoj ćeliji (djelimična trisomija), nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija) i kružnu strukturu nazvanu hromosomski prsten 22, koji je uzrokovana lomljenjem i ponovnim spajanjem oba kraja hromosoma.
  • Sindrom mačjeg oka je rijedak poremećaj, koji najčešće uzrokuje hromosomska promjena koja se naziva obrnuti duplirani 22. Mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 22 koji je abnormalno dupliran (kopiran). Dodatni genetički materijal uzrokuje karakteristične znake i simptome sindroma mačjeg oka, uključujući abnormalnost oka nazvanu očni "iris coloboma" (procjep ili rascjep u obojenom dijelu oka), male kožne pločice ili jamice ispred uha, srčane mahane, problemi s bubrezima i, u nekim slučajevima, usporeni razvoj.
  • Preuređivanje (translokacija) genetičkog materijala između hromozoma 9 i 22 povezano je s nekoliko tipova karcinoma krvi (leukemija). Ova hromosomska abnormalnost, koja se obično naziva Filadelfia hromosom, nalazi se samo u ćelijama karcinoma. Filadelfia hromosom je identificiran u većini slučajeva polahko napredujućeg oblika raka krvi, zvanog hronična mijeloidna leukemija ili CML. Također je, u nekim slučajevima, utvrđen brže napredujući karcinom krvi (akutne leukemije). Prisustvo hromosoma filadelfija može pomoći u predviđanju kako će rak napredovati i predstavlja metu za molekulskee terapije.
  • Emanuelov sindrom je translokacija hromosoma 11 i 22. Izvorno poznat kao prekobrojni der (22) sindrom, javlja se kada osoba ima dodatni hromosom, sastavljen od dijelova hromosoma 11 i 22.

Citogenetičke pruge[uredi | uredi izvor]

G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 22
G-prugani ljudski hromosom 22 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parova. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).
Obrasci G-pruga ljudskog hromozoma 22 u tri različite rezolucije (400,[13] 550[14] i 850[15]). Dužina pruga u ovom dijagramu temelji se na idiogramima iz ISCN-a (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu prug pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[17]
G-bendovi ljudskog hromosoma 22 u rezoluciji 850 bphs[15]
Hromosom Krak[18] Bend/pruga[19] ISCN
start[20]
ISCN
stop[20]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja[21] Gustoća
22 p 13 0 260 1 4.300.000 gvar
22 p 12 260 576 4.300.001 9.400.000 stalk
22 p 11.2 576 836 9.400.001 13.700.000 gvar
22 p 11.1 836 1015 13.700.001 15.000.000 acen
22 q 11.1 1015 1234 15.000.001 17.400.000 acen
22 q 11.21 1234 1563 17.400.001 21.700.000 gneg
22 q 11.22 1563 1700 21.700.001 23.100.000 gpos 25
22 q 11.23 1700 1878 23.100.001 25.500.000 gneg
22 q 12.1 1878 2029 25.500.001 29.200.000 gpos 50
22 q 12.2 2029 2194 29.200.001 31.800.000 gneg
22 q 12.3 2194 2413 31.800.001 37.200.000 gpos 50
22 q 13.1 2413 2687 37.200.001 40.600.000 gneg
22 q 13.2 2687 2852 40.600.001 43.800.000 gpos 50
22 q 13.31 2852 3181 43.800.001 48.100.000 gneg
22 q 13.32 3181 3290 48.100.001 49.100.000 gpos 50
22 q 13.33 3290 3400 49.100.001 50.818.468 gneg

Slijedeće bolesti su u vezi sa nekim genima hromosoma 22:

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human Genome AssemblGenome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ Mayor, Susan (1999). "First human chromosome is sequenced". BMJ. BMJ Group. 319 (7223): 1453. doi:10.1136/bmj.319.7223.1453a. PMC 1117192. Pristupljeno 18. 5. 2013.
  3. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  4. ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  5. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 22". HUGO Gene Nomenclature Committee. 8. 7. 2019. Pristupljeno 7. 8. 2019.
  6. ^ "Chromosome 22: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ^ "Human chromosome 22: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  8. ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  9. ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  10. ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ Beck, Megan; Peterson, Jess F.; McConnell, Juliann; McGuire, Marianne; Asato, Miya; Losee, Joseph E.; Surti, Urvashi; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rajkovic, Aleksandar; Yatsenko, Svetlana A. (maj 2015). "Craniofacial abnormalities and developmental delay in two families with overlapping 22q12.1 microdeletions involving the gene". American Journal of Medical Genetics Part A. 167 (5): 1047–1053. doi:10.1002/ajmg.a.36839. PMID 25810350.
  12. ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (decembar 2002). "Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16859–64. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929.
  13. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  18. ^ "p": kratki; "q": dugi.
  19. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  20. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
  21. ^ gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.
  22. ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (decembar 2002). "Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16859–64. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 22". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 5. 6. 2011. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 22". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.