Hromosom 5

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Hromosom 5
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 5 cropped.png
Par hromosoma 5 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 5.png
Par kromosoma 5
u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)181,538,259 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena839 (CCDS)
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[2]
(48,8 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 5
EntrezHromosom 5
NCBIHromosom 5
UCSCHromosom 5
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000005 (FASTA)
GenBankCM000667 (FASTA)
Human chromosome 05 from Gene Gateway - with label.png
LEGENDA-edit.png

Hromosom 5 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka. Normalne osobe imaju po dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 5 ima oko 181 million baznih parova (bp) – gradivnih blokova DNK i predstavlja skoro 6% ukupne DNK u ćeliji . Iako je je jedan od najvećih ljudskih hromosoma, ima jednu od najnižih gustoće gena. To se djelomično objašnjava prisustvom brojnih genski-siromašnih regija koje imaju značajan broj nekodirajućih sekvenci[3]

Identificiranje gena na svakom hromosomu, veoma je aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa u predviđanju broja gena na svakom hromosomu, varira i procijenjeni broj gena. Hromosom 5 vjerovatno sadrži između 900 i 1.300 gena.

Pošto je hromosom 5 odgovoran za mnoge odrednice rasta i razvoja (ćelijske diobe) njegove mogu izazvati kancer. Jedan od primjera može biti akutna mijeloidna leukemija (AML).[4]

Geni[uredi | uredi izvor]

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 5. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. .[5]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objsve
CCDS
839 [6] 2016-09-08
HGNC
790 355 574 [7] 2017-05-12
Ensembl
882 1,207 707 [8] 2017-03-29
UniProt
875 [9] 2018-02-28
NCBI
886 981 785 [10][11][12] 2017-05-19

Lista gena[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 5. Za cjelovitu listu pogledajte u informacijskom okviru desno.

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Sljedeće na spisku su neke od bolesti povezanih s genima smještenim na kromosomu 5:

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Znaci i simptomi sindroma mačijeg plača se vjerovatno odnose na gubitak više gena na pogođenom segmentu. Nisu identifikovani svi ovi geni niti utvrđeno kako njihov gubitak dovodi do poremećaja funkcije. Otkriveno, međutim, da je veće delecije rezultiraju težim mentalnim retardacijama i razvojnih kašnjenja u osoba sa tm sindromom.

Istraživači su definisali uske regije kratkog kraka hromosoma 5 koje su povezane s posebnim karakteristikama cri-du-chat sindroma. Region 5p15.3 je povezan sa krikom poput mačke, a 5p15.2 je povezana sa mentalnom retardacijom, malom glavom (mikrocefalija), i prepoznatljivim crtama lica.
  • Porodična adenomatozna polipoza je uzrokovana brisanjem odgovarajućeg tumor supresorskog gena na dugom (q) kraku hromosoma 5. Promjene se umnožavalu u hiljadama ćelija polipa donose pacijentu 100%-tni rizik od raka debelog crijeva ako se ne uradi totalna hemikolektomija.
  • Sindrom delecije 5q je uzrokovan delecijom kraka q (produženi krak) hromosoma 5. Ta delecija je povezana sa nekoliko vezanih krvnih poremećaja, uključujući i mijelodisplazijski sindrom eritroblastopenija. Ovo je drugačije stanje od Cri-du-chat, koji je gore opisan.
  • Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 5 mogu imati različite efekte, uključujući i kašnjenja u rastu i razvoju, karakteristične crte lica, urođene mane i druge zdravstvene probleme. Promjene hromosoma 5 uključuju dodatni segment kratkog (p) ili dugog (q) kraka hromosoma u svakoj ćeliji (parcijalna trisomija 5P ili 5q), a nedostaje segment produženog kraka u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 5q) i cirkularne strukture zvane prstenasti hromosom 5. Hromosomski prsten se javlja kada se spoje oba kraja slomljenog hromosoma.

Citogenetičke pruge[uredi | uredi izvor]

Idiogram G-pruga ljudskog hromosoma 5
Idiogram G-pruga ljudskog hromosoma 5 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruga ljudskog hromozoma 5 u tri različite rezolucije (400,[13] 550[14] and 850[15]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[17]
G-pruge ljudskog heomosoma 5 u rezoluciji 850 bphs[15]
Hromosom Kraci:[18] Pruga[19] ISCN
start[20]
ISCN
stop[20]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Density
5 p 15.33 0 278 1 4.400.000 gneg
5 p 15.32 278 401 4.400.001 6.300.000 gpos 25
5 p 15.31 401 555 6.300.001 9.900.000 gneg
5 p 15.2 555 802 9.900.001 15.000.000 gpos 50
5 p 15.1 802 972 15.000.001 18.400.000 gneg
5 p 14.3 972 1234 18.400.001 23.300.000 gpos 100
5 p 14.2 1234 1281 23.300.001 24.600.000 gneg
5 p 14.1 1281 1543 24.600.001 28.900.000 gpos 100
5 p 13.3 1543 1836 28.900.001 33.800.000 gneg
5 p 13.2 1836 2068 33.800.001 38.400.000 gpos 25
5 p 13.1 2068 2253 38.400.001 42.500.000 gneg
5 p 12 2253 2407 42.500.001 46.100.000 gpos 50
5 p 11 2407 2592 46.100.001 48.800.000 acen
5 q 11.1 2592 2839 48.800.001 51.400.000 acen
5 q 11.2 2839 3271 51.400.001 59.600.000 gneg
5 q 12.1 3271 3518 59.600.001 63.600.000 gpos 75
5 q 12.2 3518 3580 63.600.001 63.900.000 gneg
5 q 12.3 3580 3765 63.900.001 67.400.000 gpos 75
5 q 13.1 3765 4012 67.400.001 69.100.000 gneg
5 q 13.2 4012 4197 69.100.001 74.000.000 gpos 50
5 q 13.3 4197 4397 74.000.001 77.600.000 gneg
5 q 14.1 4397 4752 77.600.001 82.100.000 gpos 50
5 q 14.2 4752 4907 82.100.001 83.500.000 gneg
5 q 14.3 4907 5400 83.500.001 93.000.000 gpos 100
5 q 15 5400 5678 93.000.001 98.900.000 gneg
5 q 21.1 5678 5879 98.900.001 103.400.000 gpos 100
5 q 21.2 5879 5987 103.400.001 105.100.000 gneg
5 q 21.3 5987 6295 105.100.001 110.200.000 gpos 100
5 q 22.1 6295 6419 110.200.001 112.200.000 gneg
5 q 22.2 6419 6527 112.200.001 113.800.000 gpos 50
5 q 22.3 6527 6666 113.800.001 115.900.000 gneg
5 q 23.1 6666 6943 115.900.001 122.100.000 gpos 100
5 q 23.2 6943 7267 122.100.001 127.900.000 gneg
5 q 23.3 7267 7468 127.900.001 131.200.000 gpos 100
5 q 31.1 7468 7807 131.200.001 136.900.000 gneg
5 q 31.2 7807 8008 136.900.001 140.100.000 gpos 25
5 q 31.3 8008 8316 140.100.001 145.100.000 gneg
5 q 32 8316 8625 145.100.001 150.400.000 gpos 75
5 q 33.1 8625 8887 150.400.001 153.300.000 gneg
5 q 33.2 8887 9072 153.300.001 156.300.000 gpos 50
5 q 33.3 9072 9304 156.300.001 160.500.000 gneg
5 q 34 9304 9690 160.500.001 169.000.000 gpos 100
5 q 35.1 9690 9952 169.000.001 173.300.000 gneg
5 q 35.2 9952 10183 173.300.001 177.100.000 gpos 25
5 q 35.3 10183 10600 177.100.001 181.538.259 gneg
Oznake: gpos – regije koje su pozitivno reagirali G-pruganje, općenito su AT-bogate i siromašne genima; gneg – regije koje su negativno obojene u G-prugnju, općenito su g CG-bogate a bogate i genima; acencentromera. var – vaariailna regija; stalk – drška

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ "Arhivirana kopija". Arhivirano s originala, 2. 4. 2015. Pristupljeno 5. 10. 2014.CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)
  4. ^ http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/5
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  6. ^ "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  7. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 5". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. ^ "Chromosome 5: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  9. ^ "Human chromosome 5: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  10. ^ "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. ^ "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  13. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  18. ^ "p" – kratki, "q"– dugi
  19. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  20. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 5". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 11. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 5". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.