Idi na sadržaj

Hromosom 5

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Hromosom 5
Par hromosoma 5 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Par kromosoma 5
u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)181,538,259 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena839 (CCDS)
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[2]
(48,8 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 5
EntrezHromosom 5
NCBIHromosom 5
UCSCHromosom 5
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000005 (FASTA)
GenBankCM000667 (FASTA)

Hromosom 5 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka. Normalne osobe imaju po dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 5 ima oko 181 million baznih parova (bp) – gradivnih blokova DNK i predstavlja skoro 6% ukupne DNK u ćeliji . Iako je je jedan od najvećih ljudskih hromosoma, ima jednu od najnižih gustoće gena. To se djelomično objašnjava prisustvom brojnih genski-siromašnih regija koje imaju značajan broj nekodirajućih sekvenci[3]

Identificiranje gena na svakom hromosomu, veoma je aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa u predviđanju broja gena na svakom hromosomu, varira i procijenjeni broj gena. Hromosom 5 vjerovatno sadrži između 900 i 1.300 gena.

Pošto je hromosom 5 odgovoran za mnoge odrednice rasta i razvoja (ćelijske diobe) njegove mogu izazvati kancer. Jedan od primjera može biti akutna mijeloidna leukemija (AML).[4]

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 5. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. .[5]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objsve
CCDS
839 [6] 2016-09-08
HGNC
790355574 [7] 2017-05-12
Ensembl
8821,207707 [8] 2017-03-29
UniProt
875 [9] 2018-02-28
NCBI
886981785 [10][11][12] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 5. Za cjelovitu listu pogledajte u informacijskom okviru desno.

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Sljedeće na spisku su neke od bolesti povezanih s genima smještenim na kromosomu 5:

Hromosomske promjene

[uredi | uredi izvor]

Znaci i simptomi sindroma mačijeg plača se vjerovatno odnose na gubitak više gena na pogođenom segmentu. Nisu identifikovani svi ovi geni niti utvrđeno kako njihov gubitak dovodi do poremećaja funkcije. Otkriveno, međutim, da je veće delecije rezultiraju težim mentalnim retardacijama i razvojnih kašnjenja u osoba sa tm sindromom.

Istraživači su definisali uske regije kratkog kraka hromosoma 5 koje su povezane s posebnim karakteristikama cri-du-chat sindroma. Region 5p15.3 je povezan sa krikom poput mačke, a 5p15.2 je povezana sa mentalnom retardacijom, malom glavom (mikrocefalija), i prepoznatljivim crtama lica.
  • Porodična adenomatozna polipoza je uzrokovana brisanjem odgovarajućeg tumor supresorskog gena na dugom (q) kraku hromosoma 5. Promjene se umnožavalu u hiljadama ćelija polipa donose pacijentu 100%-tni rizik od raka debelog crijeva ako se ne uradi totalna hemikolektomija.
  • Sindrom delecije 5q je uzrokovan delecijom kraka q (produženi krak) hromosoma 5. Ta delecija je povezana sa nekoliko vezanih krvnih poremećaja, uključujući i mijelodisplazijski sindrom eritroblastopenija. Ovo je drugačije stanje od Cri-du-chat, koji je gore opisan.
  • Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 5 mogu imati različite efekte, uključujući i kašnjenja u rastu i razvoju, karakteristične crte lica, urođene mane i druge zdravstvene probleme. Promjene hromosoma 5 uključuju dodatni segment kratkog (p) ili dugog (q) kraka hromosoma u svakoj ćeliji (parcijalna trisomija 5P ili 5q), a nedostaje segment produženog kraka u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 5q) i cirkularne strukture zvane prstenasti hromosom 5. Hromosomski prsten se javlja kada se spoje oba kraja slomljenog hromosoma.

Citogenetičke pruge

[uredi | uredi izvor]
Idiogram G-pruga ljudskog hromosoma 5
Idiogram G-pruga ljudskog hromosoma 5 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruga ljudskog hromozoma 5 u tri različite rezolucije (400,[13] 550[14] and 850[15]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[17]
G-pruge ljudskog heomosoma 5 u rezoluciji 850 bphs[15]
Hromosom Kraci:[18] Pruga[19] ISCN
start[20]
ISCN
stop[20]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Density
5p 15.33027814.400.000 gneg
5p 15.322784014.400.0016.300.000 gpos25
5p 15.314015556.300.0019.900.000 gneg
5p 15.25558029.900.00115.000.000 gpos50
5p 15.180297215.000.00118.400.000 gneg
5p 14.3972123418.400.00123.300.000 gpos100
5p 14.21234128123.300.00124.600.000 gneg
5p 14.11281154324.600.00128.900.000 gpos100
5p 13.31543183628.900.00133.800.000 gneg
5p 13.21836206833.800.00138.400.000 gpos25
5p 13.12068225338.400.00142.500.000 gneg
5p 122253240742.500.00146.100.000 gpos50
5p 112407259246.100.00148.800.000 acen
5q 11.12592283948.800.00151.400.000 acen
5q 11.22839327151.400.00159.600.000 gneg
5q 12.13271351859.600.00163.600.000 gpos75
5q 12.23518358063.600.00163.900.000 gneg
5q 12.33580376563.900.00167.400.000 gpos75
5q 13.13765401267.400.00169.100.000 gneg
5q 13.24012419769.100.00174.000.000 gpos50
5q 13.34197439774.000.00177.600.000 gneg
5q 14.14397475277.600.00182.100.000 gpos50
5q 14.24752490782.100.00183.500.000 gneg
5q 14.34907540083.500.00193.000.000 gpos100
5q 155400567893.000.00198.900.000 gneg
5q 21.15678587998.900.001103.400.000 gpos100
5q 21.258795987103.400.001105.100.000 gneg
5q 21.359876295105.100.001110.200.000 gpos100
5q 22.162956419110.200.001112.200.000 gneg
5q 22.264196527112.200.001113.800.000 gpos50
5q 22.365276666113.800.001115.900.000 gneg
5q 23.166666943115.900.001122.100.000 gpos100
5q 23.269437267122.100.001127.900.000 gneg
5q 23.372677468127.900.001131.200.000 gpos100
5q 31.174687807131.200.001136.900.000 gneg
5q 31.278078008136.900.001140.100.000 gpos25
5q 31.380088316140.100.001145.100.000 gneg
5q 3283168625145.100.001150.400.000 gpos75
5q 33.186258887150.400.001153.300.000 gneg
5q 33.288879072153.300.001156.300.000 gpos50
5q 33.390729304156.300.001160.500.000 gneg
5q 3493049690160.500.001169.000.000 gpos100
5q 35.196909952169.000.001173.300.000 gneg
5q 35.2995210183173.300.001177.100.000 gpos25
5q 35.31018310600177.100.001181.538.259 gneg
Oznake: gpos – regije koje su pozitivno reagirali G-pruganje, općenito su AT-bogate i siromašne genima; gneg – regije koje su negativno obojene u G-prugnju, općenito su g CG-bogate a bogate i genima; acencentromera. var – vaariailna regija; stalk – drška

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. "Arhivirana kopija". Arhivirano s originala, 2. 4. 2015. Pristupljeno 5. 10. 2014.CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)
  4. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/5
  5. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  6. "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  7. "Statistics & Downloads for chromosome 5". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. "Chromosome 5: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  9. "Human chromosome 5: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  10. "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  13. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  14. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  15. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  16. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  18. "p" – kratki, "q"– dugi
  19. For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  20. 1 2 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
  • National Institutes of Health. "Chromosome 5". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 11. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 5". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.