Hromosom Y

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigaciju, pretragu

Hromosom Y (čovjek) je jedan od spolnih hromosoma kod sisara, uključujući i čovjeka i mnoge druge životinje. Drugi je X hromosom. Y je spolno-determinirajući sistem mnopgih vrsta, jer prisustvo ili odsustvo Y određuje muški ili ženski spol. U sisara, Y hromosom sadrži gen SRY, što izaziva razvoj testisa. DNK u ljudskom Y hromosomu se sastoji od oko 59 miliona baznih parova (bp).[1] Y hromosom prelazi samo od oca na sina, pa se analiza Y-romosomske DNK može iskoristiti u genealoškim istraživanjima. Sa 30% razlike između ljudi i čimpanzi, Y hromosom je jedan od najbrže evoluirajućih dijelova ljudskog genoma.[2] Do danas je identificirano preko 200 Y-vezanih gena.[3] Svi Y-vezani geni su izraženi, osim dupliciranih gena (kod hemizigota; u kojima je samo jedan hromosom sa takvim genom), osim u slučajevima aneuploidije kao što su Klinefelterov sindrom (47, XXY) ili XXYY sindrom.

Otkriće[uredi | uredi izvor]

Y hromosom, kao seks-određujući hromosom, otkrila je Neti Stevens u Bryn Mawr College, 1905., tokom studija o insektu brašnaru (Tenebrio molitor). Iste godine je nezavisnoEdmund Beecher Wilson otkrio iste mehanizme. Stevens je pretpostavljao da je ovaj hromosom uvijek u paru, a i da je Y hromosom parnjak X hromosoma otkrio je Hermann Henking, 1890. Shvaćeno je da je prethodna ideja Clarence Erwin McClung, da X hromosom određuje spol, ispravna i da je Seks-određujući sistem ustvari, uvijek u vezi sa prisustvom ili odsustvom Y hromosoma. Stevens je proglasio simbol hromosoma "Y", a zbog pojednostavljenja praćenjaja, iz Henkingove postavke je preuzeo "X" i ove spolne hromosome predao po abecedi.[4][5] Rasprostranjeno mišljenje da je Y hromosom je dobio ime po sličnosti slovu "Y" je pogrešna. Svi hromosomi obično se pojavljuju kao amorfna masa pod mikroskopom, a dobro se raspoznaju samo tokom ćelijske diobe (mitoza i mejoza). Oblik slova X je nejasan za sve hromosome. Potpuno je slučajo da Y hromosom, tokom mitoze, ima dva vrlo kratka terminalna ogranka što mu daje oblik Y-a.[6]

Varijacije[uredi | uredi izvor]

Većina sisara imaju samo jedan par spolnih hromosoma u svakoj ćeliji. Muškarci imaju po jedan Y i X hromosom (XY), dok žene imaju dva X hromosoma (XX). U sisara, Y hromosom sadrži gen SRY, što izaziva embrionalni razvoj muškarca. Y hromosom ljudi i drugih sisara sadrži i druge gene potrebne za normalnu proizvodnju sperme. Međutim, u tom pogledu, postoje i iznimke. Na primjer, kodkljunara, XY spolno-određujući sistem se zasniva na pet parova hromosoma.[7] Platypus sex chromosomes in fact appear to bear a much stronger homology (similarity) with the avian Z chromosome,[8] and the SRY gene so central to sex-determination in most other mammals is apparently not involved in platypus sex-determination.[9] Among humans, some men have two Xs and a Y ("XXY", see Klinefelter syndrome), or one X and two Ys (see XYY syndrome), and some women have three Xs or a single X instead of a double X ("X0", see Turner syndrome). There are other exceptions in which SRY is damaged (leading to an XY female), or copied to the X (leading to an XX male). For related phenomena, see Androgen insensitivity syndrome and Intersex.

Porijeklo i evolucija[uredi | uredi izvor]

Komparativni prikaz evolucije Y hromosoma kod primata

Prije postanka Y hromosoma[uredi | uredi izvor]

Mnogi ektotermi (poikilotermni) kičmenjaci nemaju spolne hromosome. Ako oni imaju različite spolove, oni su određeni više ekološki nego genetički. Za neke od njih, posebno reprile spol zavisi od temperature inkubacije; drugi su hermafrodit (što znači da ista jedinka producira i muške i ženske spolne ćelije).

Porijeklo[uredi | uredi izvor]

X i Y hromosomi su evoluirali iz para identičnih hromosoma.[10][11] termed autosomes, kada su se kod sisarskih predaka razvile alelne varijacije, takozvanog seks lokusa- jednostavno posjedovanje ovog alela odredilo je da takav organizam bude mužjak.[12] Hromosom s ovim alela postao je Y, dok je drugi član para postao X hromosom. Vremenom, geni koji su bili korisni za mužjake i štetni ili nisu imali naikakvog efekta kod ženki, razvili su Y hromosom, ili su ga stekli u procesu hromosomskih translokacija.[13] Sve do nedavno, za X i Y hromosome se mislilo da su se razišli prije oko 300 milijuna godina. Međutim, istraživanje objavljeno u 2010.,[14] and particularly research published in 2008 documenting the sequencing of the platypus genome,[8] e sugeriralo je da se XY seks-determinirajući sistem nije bio prisutan pre više od 166 miliona godina, na evolucijskoj raskrsnici monotremata i drugih sisara.[9] Ova re-estimacija starosti terijskog XY sistema temelji se na zaključku da sekvence koje se nalaze na X hromosomu torbara i placentnih sisara su prisutni na autozsomma kljinara i ptica.[9] Starije procjene su počivale na pogrešnim nalazima da kljunarovi X hromosomi sadrže takve sekvence.[7][15]

Inhibicija rekombinacije[uredi | uredi izvor]

Rekombinacije između X i Y hromosoma su se pokazala kao štetne, jer su kod mužjaka rezultirale nedostatkom potrebnih gena, a kod ženki pojavom nepotrebnim ili čak štetnih gena. Kao rezultat toga, korisni geni mužjaka u blizini gena za determinaciju spola određuju i rekombinacije u ovoj regiji, koje su potisnute u cilju očuvanja ove muški specifične regije.[12] Vremenom, Y hromosom se promijenio na takav način da inhibira područja oko gena za određivanje spola, iz međusobnog kombinuja sa X hromosomom. Kao rezultat tog procesa, 95% ljudskog Y hromosom je u stanju da rekombinuje, pri čemu rekombiniraju samo vrhovi Y i X hromosoma. Segmenti Y hromosoma koji mogu rekombinirati sa X hromosomom nazivaju se pseudoautosomalne regije. Ostatak Y hromosoma senetaknut prenosi na sljedeću generaciju. Zato se respektira pravilo da je Y hromosom vrhunski alat za istraživanje nedavne ljudske evolucije (muškoj liniji).

Degeneracija[uredi | uredi izvor]

Po jednoj procjeni, ljudski Y hromosom je izgubio 1.393 od svojih 1.438 gena tokom svog postojanja, a linearna ekstrapolacija ovog gubitka 1.393 gena trajala je više od 300 miliona godina, što daje stopu genetičkog gubitka od 4,6 gena po milionu godina.[16] Nastavili se takav gubitak gena, taj proces bi mogao rezultirati nastankom Y hromosoma bez funkcionalnih gen, što znači da bi Y hromosom ipotpuno zgubio svoju današnju funkciju - u narednih 10 miliona godina, ili pola tog vremena sa aktuelnim procjenom o 160 miliona godina od postanka.[12][17] Comparative genomic analysis reveals that many mammalian species are experiencing a similar loss of function in their heterozygous sex chromosome. Degeneration may simply be the fate of all non-recombining sex chromosomes, due to three common evolutionary forces: high mutation rate, inefficient selection, and genetic drift.[12] Međutim, poređenja ljudskog i šimpanzinog Y hromosoma (prvi put objavljeno u 2005.) pokazuju da je ljudski hromosom Y nije izgubio bilo kakve gene od divergencije ljudi i čimpanzi prije između 6-7 miliona godina,[18], a u izvještaju iz 2012. Se navodi da se kod ljudi izgubljen samo jedan, otkako su se razišli s rezus makakijem, prije 25 miliona godina.[19] Ove činjenice pružaju direktan dokaz da je linearni model ekstrapolacije manjkav i ukazuju na to da je trenutni ljudski Y hromosom više ne smanjuje ili se smanjuje mnogo sporije od 4,6 gena po miliona godina (procijenjeno po linearnom modelu ekstrapolacije).

Rata mutiranja[uredi | uredi izvor]

Zbog svog okruženja, ljudski Y hromosom ima posebno visoku stopu mutiranja. Y hromosom se prenosi isključivo putem sperme, koja prolazi kroz višestruke ćelijske diobe u procesu gametogeneze. Svaka ćelijskadioba pruža više mogućnosti da se akumuliraju mutacije baznih parova. Pored toga, sperma se čuva u vrlo oksidativnom okruženju testisa, što podstiče daljnje mutacije. Kombinacija ova dva uvjeta stavlja Y hromosom u veći rizik od mutacija od ostatka genoma[12] Povećani rizik od mutacija za Y hromosom je izvijestio Graves kao faktor 4.8.[12] Međutim, referentni originalni iznos relativne stope mutacija u muškim i ženskim germinativnim linijama vodi ka situaciju kao kod ljudi.[20]

Neefikasnost selekcije[uredi | uredi izvor]

Bez mogućnosti da rekombinuje tokom mejoze, Y hromosom ne podliježe prirodnoj selekciji pojedinih alela. Štetni aleli se "provlače" s korisnim susjedima, što omogućava propagiraje maladaptivnih alela u sljedeću generaciju. Nasuprot tome, prednost alela može biti neutralirana ako su okruženi štetnim alelima. Zbog ove nemogućnosti da se sortiraju u paketu sa sadržajem okolnih gena, Y hromosom je posebno sklonn akumulaciji nekodirajućih DNK sekvenci. Massivne akumulacije retrotransposibilnih elemenata su rasute širom Y.[12] Slučajna ubacivanje DNK segmenata često remete kodirajuće sekvence gena i čini ih nefunkcionalnim. Međutim, Y hromosom nema načina izbacivanja ovih "skakajućih gena". Bez mogućnost da se izoluju ti aleli, izbor ne može efikasno djelovanje na njih. Kvantitativni pokazatelj ove neefikasnosti je rata entropije Y hromosoma. Dok su svi ostali hromosomi u ljudskog genoma imaju stope entropije 1,5-1,9 bita po nukleotidu (u odnosu na teorijki maksimum od točno 2 bez viška aktivnih), entropijska stopa Y hromosom je tek 0,84.[21] To znači da Y hromosom sadrži mnogo manje informacije u odnosu na svoju ukupnu dužine; to sugerira pretpostavku da je više suvišan.

Genetički drift[uredi | uredi izvor]

Čak i ako nije dobro prilagođen, Y hromosom uspijeva da održi genetičke aktivnosti izbjegavajući akumulacije mutacija, ali nije apsolutno sigurno da će se naći narednim generacijama. Veličina populacije Y hromosoma je po sebi ograničena na 1/4 one kod autosoma: diploidni organizmi sadrže dvije kopije autosomnih hromosoma, dok samo polovina stanovništva sadrži jedan Y hromosom . Genetički drift je, dakle, izuzetno jaka sila koja djeluje na Y hromosom. Pukom slučajnim asortimanom, odrasla muška osoba možda nikada neće proslijediti Y hromosom ako ima samo žensko potomstvo. Stoga, iako je muškarac može imati dobro prilagođen Y hromosom (bez pretjeranih mutacija), možda nikada neće učestvovati u formiranju genskog fonda naredne generacije.[12] Ponavljanje slučajnog gubitka dobro prilagođenog Y hromosoma, zajedno sa njegovom tendencijom da evoluira ka više štetnih mutacija, doprinosi degeneracije vrste i cijelog Y hromosoma.[22]

Genska konverzija[uredi | uredi izvor]

Y hromosom nije u stanju da rekombinuje tokom mejoze kao i drugi ljudski hromosomi. Međutim, 2003., istraživači iz MIT-a (Massachusetts Institute of Technology) otkrili su proces koji može usporiti proces njegove degradacije. Otkrili su da je ljudski Y hromosom je u stanju da "rekombinuje" sa samim sobom, pomoću sekvence palindrom baznog para. Takva "rekombinacija" se zove genskaconverzija. U slučaju Y hromosoma, na palindromima nije nekodirajuća DNK; ovi nizovi baza sadrže funkcionalne gene važne za mušku plodnost. Većina parova sekvence su identični više i od 99,97%. Česta pojava konverzije gena može imati značajnu ulogu u sposobnosti Y hromosoma za popravljanje genetičke greške i održavanju integriteta njegovih malobrojnih gena. Drugim riječima, budući da je Y hromosom jednokrat, duplikate svojih gena ima na sebi, umjesto na drugom, homolognom, hromosomu. Kada dođe do grešaka, može koristiti i druge sopstvene dijelove kao predložak da ih ispravi. Komparacijom sličnih regija Y hromosoma kod ljudi, običnog šimpanze (Pan troglodytes), bonoba (patuljasti šimpanzo, Pan paniscus) i gorila (Gorilla gorilla), nalazi su potvrdili da isti fenomen konverzije gena traje više od 5 miliona godina, kada su se ljudi i ne-hominidni primati međusobno udaljili.

Buduća evolucija[uredi | uredi izvor]

U terminalnim fazama degeneracije Y hromosoma, drugi hromosomi sve više preuzimaju gene i funkcije koji su bili ranije povezani s njom. Konačno, Y hromosom nestaje u potpunosti, a javlja se novi sistem određivanje spola.[23] Nekoliko sestrinskih vrsta je u skupini glodara.Several species of rodent in the sister families Muridae and Cricetidae have reached these stages,[24][25] u sljedećim pravcima:

  • Transkavkaska krtičasta voluharica (Ellobius lutescens), Zaisan krtičasta voluharica (Ellobius tancrei) te (u japanskoj zemlji pacova – Ryukyu) Tokudaia osimensis i Tokudaia muenninki, u potpunosti su izgubili su Y hromosom i SRY.[12][26][27] Tokudaia str. Ima relocirane neke druge ancestralne gene, prisutne na Y hromosomu na X hromosom.[27] Both genders of Tokudaia str. and Ellobius lutescens have an XO genotype,[27] whereas all Ellobius tancrei possess an XX genotype.[12] Novi seks-determinirajući sistem ovih glodara je nejasan.
  • Kod šumskog leminga (Myopus schisticolor), [[Arktik|arktičkog leminga, (Dicrostonyx torkvat), i više vrsta u rodu poljskog ]]miš]]a (Akodon) razvile su plodne ženke čiji genotip uglavnom kodiran za mužjake (XY). Pored predačkih XX ženki, ta transformacija se odvijala kroz razne modifikacije na X i Y hromosomu.[24][28][29]
  • U voluharice Microtus oregoni, ženke, uz samo jedan X hromosom kod svake jedinke, proizvode se samo X gameti, a mužjaci, XY, proizvode Y gamete ili gamete bez ijednog spolnog hromosoma, uzrokovane odsustvom disjunkcije hromosoma (nondisjunkcija).[30]
  • Izvan glodara, u kosmatog crnog muntjak ( Muntiacus crinifrons, razvio se novi X i Y hromosomski sistem putem fuzije predačkih spolnih hromosoma i autosoma.[31]

Y hromosom čovjeka[uredi | uredi izvor]

Kod ljudi, Y hromosom sadrži oko 58 miliona baznih pariva . Njegova DNK) predstavlja oko 2% od ukupne DNK u muškoj ćeliji (biologija).[32] The human Y chromosome contains over 200 genes, at least 72 of which code for proteins.[1] Osobine koje se nasljrđuju preko Y hromosom nazivaju se [[ "Y-vezane osobine (uobičajeno u biologiji) ili holandrične osobine (medicina). Ljudski Y hromosom je obično u mogućnosti da rekombinuje s X hromosom, osim kratkih sekvenci (pseudoautosomne regije na telomerama (koji čine oko 5% od dužine hromosoma). Ove regije su relikti drevnih homologija između X i Y hromosoma. Većina Y hromosoma, koja ne rekombinuje naziva se "NRY" (ne-međusobno rekombinirajći Y).[33] To je SNP na ovim prostorima, koji se koriste za traženje direktne očinske linije predaka.

Geni[uredi | uredi izvor]

Ne uključujući gene pseunoautosomalnog regiona, Y hromsom sadrži:

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b "Ensembl Human MapView release 43". February 2014. Pristupljeno 2007-04-14. 
  2. ^ Wade, Nicholas (January 13, 2010). "Male Chromosome May Evolve Fastest". New York Times. 
  3. ^ Genes and Disease. Bethesda, Maryland: National Center for Biotechnology Information. 
  4. ^ David Bainbridge, 'The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, 13, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
  5. ^ James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 170-172, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
  6. ^ Bainbridge, pages 65-66
  7. ^ a b Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E, et al. (2004). "In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes". Nature 432 (7019): 913–917. PMID 15502814. doi:10.1038/nature03021. 
  8. ^ a b Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. (2008). "Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution". Nature 453 (7192): 175–183. PMC 2803040. PMID 18464734. doi:10.1038/nature06936. 
  9. ^ a b c Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. (2008). "Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes". Genome Research 18 (6): 965–973. PMC 2413164. PMID 18463302. doi:10.1101/gr.7101908. 
  10. ^ Muller, HJ (1914). "A gene for the fourth chromosome of Drosophila". Journal of Experimental Zoology 17 (3): 325–336. doi:10.1002/jez.1400170303. 
  11. ^ Lahn B, Page D (1999). "Four evolutionary strata on the human X chromosome". Science 286 (5441): 964–7. PMID 10542153. doi:10.1126/science.286.5441.964. 
  12. ^ a b c d e f g h i j Graves, J. A. M. (2006). "Sex chromosome specialization and degeneration in mammals". Cell 124 (5): 901–914. PMID 16530039. doi:10.1016/j.cell.2006.02.024. 
  13. ^ Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). "How the gene content of human sex chromosomes evolved". Curr Opin Genet Dev 16 (3): 219–24. PMID 16650758. doi:10.1016/j.gde.2006.04.007. 
  14. ^ Hamilton, Jon (January 13, 2010). "Human Male: Still A Work in Progress". NPR. 
  15. ^ Graves, Jaclyn M.; Riggs, Arthur (1992). "Gene mapping studies confirm the homology between the platypus X and echidna X1 chromosomes and identify a conserved ancestral monotreme X chromosome". Chromosoma 101 (10): 596–601. doi:10.1007/BF00360536.  |first3= nedostaje |last3= in Authors list (pomoć)
  16. ^ Graves, J. A. M. (2004). "The degenerate Y chromosome—can conversion save it?". Reproduction Fertility and Development 16 (5): 527–534. PMID 15367368. doi:10.1071/RD03096. 
  17. ^ Goto, H.; Peng, L.; Makova, K. D. (2009). "Evolution of X-degenerate Y chromosome genes in greater apes: conservation of gene content in human and gorilla, but not chimpanzee". Journal of Molecular Evolution 68 (2): 134–144. PMID 19142680. doi:10.1007/s00239-008-9189-y. 
  18. ^ Hughes, Jennifer F.; et al. (2005). "Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee". Nature 437 (7055): 100–103. PMID 16136134. doi:10.1038/nature04101. 
  19. ^ Hsu, Christine. "Biologists Debunk the 'Rotting' Y Chromosome Theory, Men Will Still Exist". Medical Daily. 
  20. ^ Lindblad-Toh et al. (2005). "Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog" Nature 438, str. 803–819. doi:10.1038/nature04338 PMID 16341006
  21. ^ Liu, Zhandong; Venkatesh, Santosh S.; Maley, Carlo C. (2008). "Sequence space coverage, entropy of genomes and the potential to detect non-human DNA in human samples". BMC Genomics 9: 509. PMC 2628393. PMID 18973670. doi:10.1186/1471-2164-9-509.  Fig. 6, using the Lempel-Ziv estimators of entropy rate.
  22. ^ Charlesworth, B.; Charlesworth, D. (2000). "The degeneration of Y chromosomes". Philosophical Transactions of the Royal Society B 355 (1403): 1563–1572. doi:10.1098/rstb.2000.0717. 
  23. ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom Graves.2C_JAM_2006
  24. ^ a b Marchal, J. A.; Acosta, M. J.; Bullejos, M.; de la Guardia, R. D.; Sanchez, A. (2003). "Sex chromosomes, sex determination, and sex-linked sequences in Microtidae". Cytogenetic and Genome Research 101 (3–4): 266–273. doi:10.1159/000074347. 
  25. ^ Wilson, M. A.; Makova, K. D. (2009). "Genomic analyses of sex chromosome evolution". Annual Review of Genomics and Human Genetics 10: 333–354. PMID 19630566. doi:10.1146/annurev-genom-082908-150105. 
  26. ^ Just, W.; Baumstark, A.; Suss, A.; Graphodatsky, A.; Rens, W.; Schafer, N.; Bakloushinskaya, I.; et al. (2007). "Ellobius lutescens: Sex determination and sex chromosome". Sexual Development 1 (4): 211–221. PMID 18391532. doi:10.1159/000104771. 
  27. ^ a b c Arakawa, Y.; Nishida-Umehara, C.; Matsuda, Y.; Sutou, S.; Suzuki, H. (2002). "X-chromosomal localization of mammalian Y-linked genes in two XO species of the Ryukyu spiny rat". Cytogenetic and Genome Research 99 (1–4): 303–309. PMID 12900579. doi:10.1159/000071608. 
  28. ^ Hoekstra, H. E.; Edwards, S. V. (2000). "Multiple origins of XY female mice (genus Akodon): phylogenetic and chromosomal evidence". Proceedings of the Royal Society B 267 (1455): 1825–1831. PMC 1690748. PMID 11052532. doi:10.1098/rspb.2000.1217. 
  29. ^ Ortiz, M. I.; Pinna-Senn, E.; Dalmasso, G.; Lisanti, J. A. (2009). "Chromosomal aspects and inheritance of the XY female condition in Akodon azarae (Rodentia, Sigmodontinae)". Mammalian Biology 74 (2): 125–129. doi:10.1016/j.mambio.2008.03.001. 
  30. ^ Charlesworth, B.; Dempsey, N. D. (2001). "A model of the evolution of the unusual sex chromosome system of Microtus oregoni". Heredity 86 (4): 387–394. PMID 11520338. doi:10.1046/j.1365-2540.2001.00803.x. 
  31. ^ Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, J. H.; Liu, Y.; Zhao, X. Y.; et al. (2008). "Neo-sex chromosomes in the black muntjac recapitulate incipient evolution of mammalian sex chromosomes". Genome Biology 9 (6): R98. PMC 2481430. PMID 18554412. doi:10.1186/gb-2008-9-6-r98. 
  32. ^ National Library of Medicine's Genetic Home Reference
  33. ^ ScienceDaily.com Apr. 3, 2008

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]