Hromosom 14

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Hromosom 14
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 14 cropped.png
Par ljudskih hromosoma 14 nakonG-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 14.png
Par hromosoma 14
u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)107,043.718 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena583 (CCDS)
VrstaAutosom
Pozicija centromereAkrocentrik[2]
(17.2 Mbp[3])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 14
EntrezHromosom 14
NCBIHromosom 14
UCSCHromosom 14
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000014 (FASTA)
GenBankCM000676 (FASTA)
Human chromosome 14 from Gene Gateway - with label.png
LEGENDA-edit.png

Hromosom 14 jedan je od 23 para hromosoma u ljudi, koji obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 14 obuhvata oko 107 miliona baznih prova (građevini materijal DNK) i predstavlja između 3 i 3,5% ukupne DNK u ćeliji.

Centromera hromosoma 14 locirana je približno na položaju 17.2 Mbp.

Geni[uredi | uredi izvor]

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[4]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS 583 [5] 2016-09-08
HGNC 593 324 513 [6] 2017-05-12
Ensembl 820 856 518 [7] 2017-03-29
UniProt 720 [8] 2018-02-28
NCBI 621 690 598 [9][10][11] 2017-05-19

Lista gena[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 14. Potpunu listu pogledajte na linku u informacijskom okviru s desne strane.

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti su neke od onih koje su u vezi sa genima na hromosomu 14.:

Citogenetsičko pruganje[uredi | uredi izvor]

G-pruganje idigrama ljudskog hromosoma 14
G-pruganje ideigrama ljudskog hromosoma 14 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 14 i tri različite rezolucije different rezolucije (400,[13] 550[14] and 850[3]). Dužina pruga u ovom dijagramu temelji se na idiogramima iz ISCN-a (2013).[15] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[16]
G-pruge ljudskog hromosoma 14 u rezoluciji 850 bphs[3]
Hromosom Krak[17] Pruga/Bend/Traka[18] ISCN
start[19]
ISCN
stop[19]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja[20] Gustoća
14 p 13 0 284 1 3.600.000 gvar
14 p 12 284 624 3.600.001 8.000.000 stalk
14 p 11.2 624 1249 8.000.001 16.100.000 gvar
14 p 11.1 1249 1433 16.100.001 17.200.000 acen
14 q 11.1 1433 1660 17.200.001 18.200.000 acen
14 q 11.2 1660 2043 18.200.001 24.100.000 gneg
14 q 12 2043 2313 24.100.001 32.900.000 gpos 100
14 q 13.1 2313 2469 32.900.001 34.800.000 gneg
14 q 13.2 2469 2582 34.800.001 36.100.000 gpos 50
14 q 13.3 2582 2724 36.100.001 37.400.000 gneg
14 q 21.1 2724 2923 37.400.001 43.000.000 gpos 100
14 q 21.2 2923 3008 43.000.001 46.700.000 gneg
14 q 21.3 3008 3264 46.700.001 50.400.000 gpos 100
14 q 22.1 3264 3491 50.400.001 53.600.000 gneg
14 q 22.2 3491 3604 53.600.001 55.000.000 gpos 25
14 q 22.3 3604 3718 55.000.001 57.600.000 gneg
14 q 23.1 3718 3916 57.600.001 61.600.000 gpos 75
14 q 23.2 3916 4044 61.600.001 64.300.000 gneg
14 q 23.3 4044 4186 64.300.001 67.400.000 gpos 50
14 q 24.1 4186 4484 67.400.001 69.800.000 gneg
14 q 24.2 4484 4626 69.800.001 73.300.000 gpos 50
14 q 24.3 4626 4839 73.300.001 78.800.000 gneg
14 q 31.1 4839 5051 78.800.001 83.100.000 gpos 100
14 q 31.2 5051 5094 83.100.001 84.400.000 gneg
14 q 31.3 5094 5349 84.400.001 89.300.000 gpos 100
14 q 32.11 5349 5406 89.300.001 91.400.000 gneg
14 q 32.12 5406 5505 91.400.001 94.200.000 gpos 25
14 q 32.13 5505 5619 94.200.001 95.800.000 gneg
14 q 32.2 5619 5732 95.800.001 100.900.000 gpos 50
14 q 32.31 5732 5903 100.900.001 102.700.000 gneg
14 q 32.32 5903 6016 102.700.001 103.500.000 gpos 50
14 q 32.33 6016 6300 103.500.001 107.043.718 gneg

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  5. ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  6. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 15". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ^ "Chromosome 15: Chromosome summary – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. ^ "Human chromosome 15: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  9. ^ "Search results - 14[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  10. ^ "Search results - 14[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Search results - 14[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. ^ Quiat D, Voelker KA, Pei J, Grishin NV, Grange RW, Bassel-Duby R, Olson EN (juni 2011). "Concerted regulation of myofiber-specific gene expression and muscle performance by the transcriptional repressor Sox6". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108 (25): 10196–201. Bibcode:2011PNAS..10810196Q. doi:10.1073/pnas.1107413108. PMC 3121857. PMID 21633012.
  13. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  17. ^ p: Kratki; q: Dugi krak.
  18. ^ Za citogenetičku nomenklaturu traka, pogledajte članak lokus.
  19. ^ a b Ove vrijednosti (ISCN start/stop) zasnivaju se na dužini pruga/idiograma iz ISCN-ove knjige An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrarna jedinica.
  20. ^ gpos: Regija koja je pozitivno obojena [[G-pruga]m]nje, uglavnom je AT-bogata i siromašna genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito je CG-bogata i bogata genima; acen = centromera. var: Promjenjiva regija; stalk = drška.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 14". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 4. 2. 2012. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 14". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.