Idi na sadržaj

IGH@

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
IGH@
Identifikatori
AliasiIGH
Vanjski ID-jeviOMIM: 146910, 147010, 147070 GeneCards: IGH
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretraga[1]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Lokus imunoglobulinskog teškog lanca, znan i kao IGH, je regija ljudskog hromosoma 14 koja sadrži gen za teške lance ljudskih antitijela (ili imunoglobulina).[2]

Imunoglobulini prepoznaju strane antigene i iniciraju imunski odgovor, kao što je fagocitoza i sistem komplementa. Svaka molekula imunoglobulina sastoji se od po dva identična teška lanca i lahka lanca. Ovo područje predstavlja klicnu organizaciju lokusa teškog lanca. Lokus uključuje V (varijabilni), D (raznoliki), J (spojni) i C (konstantni) segment. Tokom razvoja B-ćelija, rekombinacija na nivou DNK spaja jedan D segment sa J segmentom; stopljeni D-J egzon ove djelimično preuređene D-J regije se zatim pridružuje V segmentu. Preuređena -D-J regija koja sadrži fuzionisani V-D-J egzon se zatim transkribira i spaja na nivou RNK u konstantnu regiju IGHM; ovaj transkript kodira teški lanac. Kasnije u razvoju B-ćelije generiraju V-D-J-Cmu-Cdelta pre-iRNK, koja je alternativno prerađena da kodira ili mu ili delta teški lanac. Zrele B-ćelije u limfnim čvorovima prolaze rekombinaciju prekidača, tako da se stopljeni segment gena VDJ dovodi u blizinu jednog od segmenata gena IGHG, IGHA ili IGHE i svaka ćelija eksprimira bilo gama, alfa ili epsilon teški lanac. Potencijalna rekombinacija mnogih različitih V segmenata sa nekoliko J segmenata pruža širok spektar prepoznavanja antigena. Dodatna raznolikost postiže se spojem raznolikosti, što je rezultat slučajnog dodavanja nukleotida pomoću terminalne deoksinukleotidil-transferaze i somatske hipermutacije, koja se javlja tokom sazrijevanja B-ćelija u slezeni i limfnim čvorovima. Poznato je da nekoliko V, D, J i C segmenata nije sposobno kodirati protein i smatraju se pseudogenim genskim segmentima (često se jednostavno nazivaju pseudogenima).[2]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 796 aminokiselina, a molekulska težina 82.659 Da.[3].

1020304050
MSAAQVSSSRRQSCYLCDLPRMPWAMIWDFSEPVCRGCVNYEGADRIEFV
IETARQLKRAHGCFQDGRSPGPPPPVGVKTVALSAKEAAAAAAAAAAAAA
AAQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQLNHVDGSSKPAVLAAPSGLERYG
LSAAAAAAAAAAAAVEQRSRFEYPPPPVSLGSSSHTARLPNGLGGPNGFP
KPTPEEGPPELNRQSPNSSSAAASVASRRGTHGGLVTGLPNPGGGGGPQL
TVPPNLLPQTLLNGPASAAVLPPPPPHALGSRGPPTPAPPGAPGGPACLG
GTPGVSATSSSASSSTSSSVAEVGVGAGGKRPGSVSSTDQERELKEKQRN
AEALAELSESLRNRAEEWASKPKMVRDTLLTLAGCTPYEVRFKKDHSLLG
RVFAFDAVSKPGMDYELKLFIEYPTGSGNVYSSASGVAKQMYQDCMKDFG
RGLSSGFKYLEYEKKHGSGDWRLLGDLLPEAVRFFKEGVPGADMLPQPYL
DASCPMLPTALVSLSRAPSAPPGTGALPPAAPSGRGAAASLRKRKASPEP
PDSAEGALKLGEEQQRQQWMANQSEALKLTMSAGGFAAPGHAAGGPPPPP
PPLGPHSNRTTPPESAPQNGPSPMAALMSVADTLGTAHSPKDGSSVHSTT
ASARRNSSSPVSPASVPGQRRLASRNGDLNLQVAPPPPSAHPGMDQVHPQ
NIPDSPMANSGPLCCTICHERLEDTHFVQCPSVPSHKFCFPCSRESIKAQ
GATGEVYCPSGEKCPLVGSNVPWAFMQGEIATILAGDVKVKKERDP
Simboli

Nomenklatura

[uredi | uredi izvor]

Simboli za varijabilne (V) segmente gena imunoglobulina počinju s IGHV i uključuju dva ili tri broja odvojena crticama. Primjeri:

IGHV1-2, IGHV1-3, …, IGHV1-69-2, IGHV2-5, …, IGHV7-4-1
Simboli segmenata gena imunoglobulinskih raznolikosti (D) počinju s IGHD i uključuju dva broja odvojena crticama. Primjeri:
IGHD1-1, IGHD1-7, …, IGHD7-27
Simboli za spajanje (J) segmenata gena imunoglobulina:
IGHJ1, IGHJ2, IGHJ3, IGHJ4, IGHJ5, IGHJ6
Simboli za gene imunoglobulina sa konstantnom regijom (C):
Teški lanac alfa (IgA): IGHA1, IGHA2
Teški lanac gama (IgG): IGHG1, IGHG2, IGHG3, IGHG4
Teški lanac delta (IgD): IGHD
Teški lanac epsilon (IgE): IGHE
Teški lanac mu (IgM): IGHM[4]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ a b "Entrez Gene: IGH immunoglobulin heavy locus".
  3. ^ "UniProt, Q9H1B7". Pristupljeno 26. 7. 2021.
  4. ^ "Gene Family: Immunoglobulin heavy locus at 14q32.33 (IGH)". HGNC: HUGO Gene Nomenclature Committee. Arhivirano s originala, 22. 1. 2018. Pristupljeno 26. 7. 2021.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Šablon:Imunski proteini