Hromosom 12

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Hromosom 12
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 12 cropped.png
Par ljudskih hromosoma 12 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 12.png
Par hromosoma 12
u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)133,275,309 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena988 (prema CCDS)[2]
Vrsta?
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(35.5 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 12
EntrezHromosom 12
NCBIHromosom 12
UCSCHromosom 12
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000012 (FASTA)
GenBankCM000674 (FASTA)
Human chromosome 12 from Gene Gateway - with label.png
LEGENDA-edit.png

Hromosom 12 jedan je od 23 para hromosoma u ljudi, koji obično imaju dvije njegove kopije. Hromozom 12 obuhvata oko 133 miliona baznih parova (gradivni materijal DNK) i predstavlja između 4 i 4,5 posto ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 12 sadrži homeoboksni klaster gena.

Geni[uredi | uredi izvor]

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[5]

Baza podataka protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
988 [2] 2016-09-08
HGNC
995 318 545 [6] 2017-05-12
Ensembl
1.033 1.202 617 [7] 2017-03-29
UniProt
1.032 [8] 2018-02-28
NCBI
1.036 853 693 [9][10][11] 2017-05-19

Lista gena[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 12. Za cjelovitu listu pogledajte link u informacijskom okviru s desne strane.

protein

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromosomu 12:

Citogenetičke pruge[uredi | uredi izvor]

G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 12
G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 12 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u preglednicima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 12 u tri različite rezolucije (400,[13] 550[14] i 850[4]). Dužina pruga u ovom idiogramu je prema ISCN-u (2013).[15] Ovaj tip idiograma predstavlja relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u različitim fazama procesa mitoze.[16]
G-pruge ljudskog hromosoma 12 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Krak[17] Pruga/Bend/Traka ISCN
start[18]
ISCN
stop[18]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja[19] Gustoća 12 p 13.33 0 216 1 3.200.000 gneg
12 p 13.32 216 345 3.200.001 5.300.000 gpos 25
12 p 13.31 345 633 5.300.001 10.000.000 gneg
12 p 13.2 633 806 10.000.001 12.600.000 gpos 75
12 p 13.1 806 921 12.600.001 14.600.000 gneg
12 p 12.3 921 1195 14.600.001 19.800.000 gpos 100
12 p 12.2 1195 1252 19.800.001 21.100.000 gneg
12 p 12.1 1252 1526 21.100.001 26.300.000 gpos 100
12 p 11.23 1526 1655 26.300.001 27.600.000 gneg
12 p 11.22 1655 1785 27.600.001 30.500.000 gpos 50
12 p 11.21 1785 1900 30.500.001 33.200.000 gneg
12 p 11.1 1900 2015 33.200.001 35.500.000 acen
12 q 11 2015 2116 35.500.001 37.800.000 acen
12 q 12 2116 2562 37.800.001 46.000.000 gpos 100
12 q 13.11 2562 2706 46.000.001 48.700.000 gneg
12 q 13.12 2706 2850 48.700.001 51.100.000 gpos 25
12 q 13.13 2850 3210 51.100.001 54.500.000 gneg
12 q 13.2 3210 3383 54.500.001 56.200.000 gpos 25
12 q 13.3 3383 3498 56.200.001 57.700.000 gneg
12 q 14.1 3498 3700 57.700.001 62.700.000 gpos 75
12 q 14.2 3700 3786 62.700.001 64.700.000 gneg
12 q 14.3 3786 3959 64.700.001 67.300.000 gpos 50
12 q 15 3959 4203 67.300.001 71.100.000 gneg
12 q 21.1 4203 4362 71.100.001 75.300.000 gpos 75
12 q 21.2 4362 4549 75.300.001 79.900.000 gneg
12 q 21.31 4549 4837 79.900.001 86.300.000 gpos 100
12 q 21.32 4837 4894 86.300.001 88.600.000 gneg
12 q 21.33 4894 5125 88.600.001 92.200.000 gpos 100
12 q 22 5125 5355 92.200.001 95.800.000 gneg
12 q 23.1 5355 5571 95.800.001 101.200.000 gpos 75
12 q 23.2 5571 5643 101.200.001 103.500.000 gneg
12 q 23.3 5643 5873 103.500.001 108.600.000 gpos 50
12 q 24.11 5873 6104 108.600.001 111.300.000 gneg
12 q 24.12 6104 6219 111.300.001 111.900.000 gpos 25
12 q 24.13 6219 6334 111.900.001 113.900.000 gneg
12 q 24.21 6334 6478 113.900.001 116.400.000 gpos 50
12 q 24.22 6478 6579 116.400.001 117.700.000 gneg
12 q 24.23 6579 6737 117.700.001 120.300.000 gpos 50
12 q 24.31 6737 7083 120.300.001 125.400.000 gneg
12 q 24.32 7083 7255 125.400.001 128.700.000 gpos 50
12 q 24.33 7255 7500 128.700.001 133.275.309 gneg

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 2013-12-24. Pristupljeno 2017-03-04.
  2. ^ a b "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  6. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  9. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetip [[protein]] coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017. Sukob URL-a i wikilinka (pomoć)
  10. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. ^ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; et al. (April 2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404.
  13. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International Sistem for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  17. ^ "p": Kratki krak; "q": Dugi krak.
  18. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International Sistem for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
  19. '^ gpos: Regija koja je G-pruganjem pozitivno obojena, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg' : Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i genima bogata; acen centromera. var: Promjenjiva regija; stalk: drška.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 12". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 2007-06-12. Pristupljeno 2017-05-06.
  • "Chromosome 12". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 2017-05-06.