Narkolepsija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Narkolepsija
1R02 crystallography.png
Koncentracija oreksin-A neuropeptida u cerebrospinalnoj tekućini narkolepsijskih osoba najčešće je niska
SpecijalnostMedicina spabanja, neurologija
SimptomiPrekomerna pospanost tokom dana, nevoljne epizode spavanja, iznenadni gubitak mišićne snage, halucinacije[1]
KomplikacijeSudari motornih vozila, padovi[1]
Uobičajeno pojavljivanjeDjetinjstvo[1]
TrajanjeDugoročno[1]
UzrociNepoznati[1]
Faktori rizikaPorodična anamneza, povreda mozga[1]
Dijagnostička metodaNa osnovu simptoma i studije spavanja[1]
Diferencijalna dijagnozaapneja u snu, veliki depresivni poremećaj, anemija, srčana insuficijencija, pijenje alkohola, nedovoljno spavanje[1]
TretmanRedovno kratko spavanje, higijena spavanja[1]
Lijekmodafinil, natrijum oksibat, stimulansi, antidepresivi[1]
Frekvencija0,2 do 600 na 100.000 osoba[2]

Narkolepsija je dugotrajni neurološki poremećaj koje uključuje smanjenu sposobnost regulacije ciklusi spavanje–budnost. Simptomi često uključuju periode pretjerane dnevne pospanosti i kratke epizode nevoljnog sna. Oko 70% oboljelih također doživljava epizode iznenadnog gubitka mišićne snage, poznate kao katapleksija. Ova iskustva mogu biti izazvana jakim emocijama. Rjeđe, može doći do živopisnih halucinacija ili nemogućnosti kretanja (paraliza sna) dok zaspe ili se bude. Ljudi s narkolepsijom imaju tendenciju da spavaju otprilike isti broj sati dnevno kao ljudi bez sna, ali kvalitet sna ima tendenciju da bude smanjen.[1]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Tačan uzrok narkolepsije nije poznat, s potencijalno nekoliko poremećaja.[3] U do 10% slučajeva postoji porodična anamneza ovog poremećaja. Često oboljeli imaju nizak nivo neuropeptida oreksina, što može biti posljedica autoimunskog poremećaja izazvanog kod genetički predisponiranih osoba infekcijama H1N1 gripe H1N1. U rijetkim slučajevima, narkolepsija može biti uzrokovana traumatskom ozljedom mozga, tumorima ili drugim bolestima koje utiču na dijelove mozga koji regulišu budnost ili REM spavanje. Dijagnoza se obično zasniva na simptomima i studijama spavanje, nakon što se isključe drugi potencijalni uzroci. Pretjeranu pospanost tokom dana mogu uzrokovati i drugi poremećaji spavanja kao što su apneja za vrijeme spavanja, veliki depresivni poremećaj, anemija, srčana slabost, pijenje alkohola i nedovoljno spavanje. Katapleksija se može zamijeniti za napade.[1]

Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]

Napad narkolepsije na radnom mjestu
Video objašnjenje fiziološkog obrasca pojave narkolepsije

Postoje dvije glavne karakteristike narkolepsije: pretjerana dnevna pospanost i abnormalno REM spavanje.[4] Prekomjerna dnevna pospanost javlja se čak i nakon adekvatnog noćnog sna. Osoba s narkolepsijom će vjerovatno postati pospana ili zaspati, često u neodgovarajuće ili nepoželjno vrijeme i na postojećim mjestima ili će biti samo veoma umorna tokom dana. Narkoleptičari možda neće moći iskusiti količinu obnavljajućeg dubokog sna koju zdravi ljudi doživljavaju, zbog abnormalne regulacije REM-a – oni nisu "pretjerani u spavanju". Obično imaju veću gustinu REM spavanja od ne-narkoleptika, ali takođe doživljavaju više REM sna bez atonije.[5] Mnogi pohgođeni imaju višak REM faze spavanja, ali se ne osjećaju osvježenim tokom narednog dana.[6]

Pretjerana pospanost može varirati po težini, a najčešće se javlja tokom monotonih situacija koje ne zahtijevaju mnogo interakcije.[6] Dnevno spavanje može se pojaviti uz malo upozorenja i može biti fizički neodoljivo. Ova drijemanja mogu se pojaviti nekoliko puta dnevno. Obično su osvježavajuća, ali samo nekoliko sati ili manje. Živopisni snovi se mogu iskusiti redovno, čak i tokom vrlo kratkih drijemanja. Pospanost može trajati duže vrijeme ili ostati konstantna. Osim toga, noćni san može biti fragmentiran, uz česta buđenja. Drugi istaknuti simptom narkolepsije je abnormalni REM faze sna. Narkolepsičari su jedinstveni po tome što ulaze u REM fazu sna na početku sna, čak i kada spavaju tokom dana.[4] Klasični simptomi poremećaja, koji se često nazivaju "tetradom narkolepsije", su katapleksija, paraliza sna, hipnozijske halucinacije i prekomjerna dnevna pospanost.[7] Ostali simptomi mogu uključivati automatsko ponašanje i noćnu budnost.[4][8][9] Ovi simprtomi ne javljaju se kod svih pogođenih.

  • Katapleksija je slabost epizodični gubitak mišićne funkcije, u rasponu od blagog, kao što je mlohavost u vratu ili koljenima, opušteni mišići lica, slabost u koljenima koja se često naziva "izvijanje koljena",[10] ili nesposobnost da se jasno govori, do potpunog kolapsa tijela. Epizode mogu biti izazvane iznenadnim emocijsknim reakcijama kao što su smijeh, ljutnja, iznenađenje ili strah. Osoba ostaje pri svijesti tokom cijele epizode. U nekim slučajevima, katapleksija može ličiti na epilepsijske napade.[11]
  • Periodi budnosti noću[4]
  • Paraliza u snu je privremena nemogućnost govora ili kretanja prilikom buđenja (ili rjeđe, kada zaspite). Može trajati od nekoliko sekundi do minuta. Ovo je često zastrašujuće, ali nije opasno.
  • Hipnozijske halucinacije su živopisna, često zastrašujuća iskustva nalik na snove koja se javljaju dok se drijema ili spava. Hipnopompijske halucinacije odnose se na iste senzacije prilikom buđenja iz sna. Ove halucinacije se mogu manifestovati u vidu vizuelnih ili slušnih senzacija.[4]

U većini slučajeva, prvi simptom narkolepsije koji se pojavljuje je pretjerana i neodoljiva pospanost tokom dana. Ostali simptomi mogu početi sami ili u kombinaciji mjesecima ili godinama nakon početka dnevnog spavanja. Postoje velike varijacije u razvoju, težini i redoslijedu pojavljivanja katapleksije, paralize sna i hipnagogijskih halucinacija kod pogođenih. Samo oko 20 do 25 posto ljudi s narkolepsijom iskusi sva četiri simptoma. Prekomjerna dnevna pospanost općenito traje cijeli život, ali paraliza sna i hipnagonijske halucinacije možda neće. Mnogi ljudi sa narkolepsijom takođe pate od nesanica tokom dužeg vremenskog perioda. Prekomjerna dnevna pospanost i katapleksija često postaju dovoljno jaki da izazovu ozbiljne probleme u društvenom, ličnom i profesionalnom životu osobe. Normalno, kada je osoma budna, moždani talas pokazuju pravilan ritam. Kada osoba prvi put zaspi, moždani talasi postaju sporiji i manje pravilni, što se naziva spavanjem bez brzih pokreta očiju (NREM). Nakon otprilike sat i po NREM spavanja, moždani talasi ponovo počinju pokazivati aktivniji obrazac, koji se zove REM-spavanje (spavanje s brzim pokretima očiju), kada se dešava najpamćenije sanjanje. Povezana sa talasima posmatranim EEG tokom REM spavanja, prisutna je atonija mišića koja se zove REM-atonija. Kod narkolepsije, red i dužina NREM i REM perioda spavanja su poremećeni, pri čemu se REM san javlja na početku spavanja umjesto nakon perioda NREM spavanja. Takođe, neki aspekti REM sna koji se obično javljaju samo tokom spavanja, poput nedostatka kontrole mišića, paralize sna i živopisnih snova, javljaju se u drugim periodima kod ljudi sa narkolepsijom. Naprimjer, nedostatak kontrole mišića može se pojaviti tokom budnosti u epizodi katapleksije; tada dolazi do prodora REM atonije tokom budnosti. Paraliza sna i živopisni snovi mogu se javiti dok se ulazi u san ili budi. Jednostavno rečeno, mozak ne prolazi kroz normalne faze drijemanja i dubokog sna, već ide direktno u (i iz) spavanje brzih pokreta očiju (REM). Kao posljedica toga, noćni san ne uključuje toliko dubok san, pa mozak pokušava da ga "sustigne" tokom dana i stoga prekomjerna dnevna pospanost. Osobe s narkolepsijom mogu vidljivo zaspati u nepredviđenim trenucima (pokreti poput pomeranja glave su uobičajeni). Osobe sa narkolepsijom brzo padaju u ono što se čini kao veoma dubok san, i probude se iznenada i mogu biti dezorijentisani kada to upadnu (vrtoglavica je česta pojava). Imaju vrlo živopisne snove, kojih se često sjećaju vrlo detaljno. Ljudi sa narkolepsijom mogu sanjati čak i kada zaspu samo na nekoliko sekundi. Uz živopisne snove, poznato je da osobe sa narkolepsijom imaju audio ili vizuelne halucinacije prije nego što zaspu.

Narkoleptičari mogu dobiti višak kilograma; djeca mogu dobiti 9 do 18 kg, kada prvi put razviju narkolepsiju; kod odraslih je indeks tjelesne mase oko 15% iznad prosjeka.[12][13]

Uzroci[uredi | uredi izvor]

Tačan uzrok narkolepsije nije poznat, a može biti uzrokovan nekoliko različitih faktora.[3] Mehanizam uključuje gubitak neurona koji oslobađaju oreksin unutar lateralnog hipotalamusa (oko 70.000 neurona [14]).[15][16]

U do 10% slučajeva postoji porodična anamneza ovog poremećaja. Porodična anamneza je češća kod narkolepsije sa katapleksijom. Postoji snažna veza sa određenim genetičkim varijantama, koje mogu učiniti T-ćelije podložnim da reaguju na oreksin-oslobađajući neuroni (autoimunost)[17] after being stimulated by infection with H1N1 influenza. Pored genetičkih faktora, nizak nivo oreksin-peptida je u korelacijama s prošlom historijom infekcija, ishranom, kontaktom sa toksinima kao što su pesticidi i povredama mozga usljed traume glave, tumora na mozgu ili moždanog udara.

Genetika[uredi | uredi izvor]

Primarni genetski faktor koji je snažno umješan u razvoj narkolepsije uključuje područje hromosoma 6 poznato kao ljudski leukocitni antigenski kompleks (HLA).[15][18] Specifične varijacije u HLA genima su u snažnoj korelaciji sa prisustvom narkolepsije;[15] međutim, ove varijacije nisu potrebne da bi se stanje pojavilo i ponekad se javlja kod osoba bez narkolepsije.[15][19] Smatra se da ove genetske varijacije u HLA kompleksu povećavaju rizik autoimunskog odgovora na oreksinske neurone u lateralnom hipotalamusu koji otpuštaju neuroni.

Alel HLA-DQB1*06:02 ljudskog gena HLA-DQB1 je prijavljen kod više od 90% ljudi sa narkolepsijom i alela drugih HLA gena kao što je HLA-DQA1*01:02, koji su povezani. Studija iz 2009. otkrila je snažnu povezanost sa polimorfizmima u TRAC lokusu (dbSNP ID-ovih rs1154155, rs12587781 i rs1263646).[14] Pregledni članak iz 2013. izvijestio je o dodatnim, ali slabijim vezama sa lokusima gena TNFSF4 (rs7553711), katepsina H (rs34593439) i P2RY11-DNMT1 (rs2305795).[20] Još jedan genski lokus koji je povezan sa narkolepsijom je EIF3G (rs3826784).[21]

Tretman[uredi | uredi izvor]

Iako ne postoji lijek, brojne promjene načina života i lijekovi mogu pomoći. Promjene u načinu života uključuju redovno kratko spavanje i higijenau spavanja. Korišteni lijekovi uključuju modafinil, natrij-oksibat i metilfenidat. Iako je u početku efikasan, tolerancija na dobrobiti može se razviti tokom vremena. Triciklički antidepresivi i selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina (SSRI) mogu poboljšati katapleksiju.[1]

Epidemiologija i historija[uredi | uredi izvor]

Procjene učestalosti u rasponu od 0,2 do 600 na 100.000 stanovnika u različitim područjuma.[2] Ovo stanje često poćinje u djetinjstvu, sa jednakim predispozicijama žena i mušlatraca . Neliječena narkolepsija povećava rizik od incidenata sa motormim vozilima.[1]

Naziv[uredi | uredi izvor]

Termin "narkolepsija" potiče od francuskog "narcolepsy".[22] Francuski izraz je prvi put upotrebio 1880. godine od Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, koji je koristio grčki νάρκη (narkē), što znači "utrnulost" ' λῆψις (lepsis) što znači "napad ".[22]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n "Narcolepsy Fact Sheet". NINDS. NIH Publication No. 03-1637. Arhivirano s originala, 27 July 2016. Pristupljeno 19 August 2016.
  2. ^ a b Goswami M, Thorpy MJ, Pandi-Perumal SR (2016). Narcolepsy: A Clinical Guide (2nd izd.). Springer. str. 39. ISBN 9783319237398. Arhivirano s originala, 23 August 2016. Pristupljeno 19 August 2016.
  3. ^ a b "Narcolepsy Information Page". NINDS. Arhivirano s originala, 7 January 2017. Pristupljeno 7 January 2017.
  4. ^ a b c d e Green S (2011). Biological rhythms, sleep, and hypnosis. Basingstoke, Hampshire, England: Palgrave Macmillan. ISBN 9780230252653.
  5. ^ Dauvilliers Y, Rompré S, Gagnon JF, Vendette M, Petit D, Montplaisir J (July 2007). "REM sleep characteristics in narcolepsy and REM sleep behavior disorder". Sleep. 30 (7): 844–9. doi:10.1093/sleep/30.7.844. PMC 1978363. PMID 17682654.
  6. ^ a b Wise MS, Arand DL, Auger RR, Brooks SN, Watson NF (December 2007). "Treatment of narcolepsy and other hypersomnias of central origin". Sleep. 30 (12): 1712–27. doi:10.1093/sleep/30.12.1712. PMC 2276130. PMID 18246981.
  7. ^ Kandel ER, Schwartz JH, Jessell TM, ured. (2000). Principles of Neural Science (4th izd.). McGraw-Hill. str. 949. ISBN 978-0-8385-7701-1.
  8. ^ Cunha JP. Shiel Jr WC (ured.). "Narcolepsy". MedicineNet. Arhivirano s originala, 24 March 2016. Pristupljeno 15 March 2016.
  9. ^ Zorick FJ, Salis PJ, Roth T, Kramer M (April 1979). "Narcolepsy and automatic behavior: a case report". The Journal of Clinical Psychiatry. 40 (4): 194–197. PMID 422531.
  10. ^ "About Narcolepsy". Stanford Center for Narcolepsy. Arhivirano s originala, 18 March 2016. Pristupljeno 15 January 2016.
  11. ^ Dunham CK (2010). "Narcolepsy presenting as pseudoseizures". Primary Care Companion to the Journal of Clinical Psychiatry. 12 (2). doi:10.4088/PCC.09l00793whi. PMC 2910991. PMID 20694129.
  12. ^ Scammell TE (December 2015). "Narcolepsy". The New England Journal of Medicine. 373 (27): 2654–62. doi:10.1056/NEJMra1500587. PMID 26716917.
  13. ^ Nevsimalova S (August 2014). "The diagnosis and treatment of pediatric narcolepsy". Current Neurology and Neuroscience Reports. 14 (8): 469. doi:10.1007/s11910-014-0469-1. PMID 24954623. S2CID 22408801.
  14. ^ a b Sehgal A, Mignot E (July 2011). "Genetics of sleep and sleep disorders". Cell. 146 (2): 194–207. doi:10.1016/j.cell.2011.07.004. PMC 3153991. PMID 21784243.
  15. ^ a b c d Mahlios J, De la Herrán-Arita AK, Mignot E (October 2013). "The autoimmune basis of narcolepsy". Current Opinion in Neurobiology. 23 (5): 767–73. doi:10.1016/j.conb.2013.04.013. PMC 3848424. PMID 23725858. Narcolepsy is a neurological disorder characterized by excessive daytime sleepiness, cataplexy, hypnagonic hallucinations, sleep paralysis, and disturbed nocturnal sleep patterns.
  16. ^ Malenka RC, Nestler EJ, Hyman SE (2009). "Chapter 12: Sleep and Arousal". u Sydor A, Brown RY (ured.). Molecular Neuropharmacology: A Foundation for Clinical Neuroscience (2nd izd.). New York: McGraw-Hill Medical. str. 294–296, 303. ISBN 9780071481274. the loss of orexin neurons raise the interesting possibility that narcolepsy may be caused by an autoimmune mediated destruction of these neurons in analogy with the autoimmune destruction of insulin-secreting β-islet cells in type I diabetes.
  17. ^ "Narcolepsy Fact Sheet". Nature. 2013. doi:10.1038/nature.2013.14413. S2CID 74850662. Arhivirano s originala, 22 March 2019. Pristupljeno 25 November 2018.
  18. ^ Klein J, Sato A (September 2000). "The HLA system. Second of two parts". The New England Journal of Medicine. 343 (11): 782–6. doi:10.1056/NEJM200009143431106. PMID 10984567.
  19. ^ Mignot E (November 2001). "A commentary on the neurobiology of the hypocretin/orexin system". Neuropsychopharmacology. 25 (5 Suppl): S5–13. doi:10.1016/S0893-133X(01)00316-5. PMID 11682267.
  20. ^ Singh AK, Mahlios J, Mignot E (June 2013). "Genetic association, seasonal infections and autoimmune basis of narcolepsy". Journal of Autoimmunity. 43: 26–31. doi:10.1016/j.jaut.2013.02.003. PMC 4118764. PMID 23497937.
  21. ^ Holm A, Lin L, Faraco J, Mostafavi S, Battle A, Zhu X, et al. (November 2015). "EIF3G is associated with narcolepsy across ethnicities". European Journal of Human Genetics. 23 (11): 1573–80. doi:10.1038/ejhg.2015.4. PMC 4613472. PMID 25669430.
  22. ^ a b Harper D (2010). "Narcolepsy". Dictionary.com. Online Etymology Dictionary. Arhivirano s originala, 8 March 2016. Pristupljeno 19 August 2016.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:SleepSeries2