TCHP
| TCHP | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | TCHP | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 612654 MGI: 1925082 HomoloGene: 12686 GeneCards: TCHP | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 12: 109.9 – 109.98 Mb | Chr 5: 114.85 – 114.86 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Trihopleinski keratinski filament sa vezanim proteinom jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TCHP.[5][6]
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 498 aminokiselina, a molekulska težina 61.072 Da.[7]
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MALPTLPSYW | CSQQRLNQQL | ARQREQEARL | RQQWEQNSRY | FRMSDICSSK | ||||
| QAEWSSKTSY | QRSMHAYQRE | KMKEEKRRSL | EARREKLRQL | MQEEQDLLAR | ||||
| ELEELRLSMN | LQERRIREQH | GKLKSAKEEQ | RKLIAEQLLY | EHWKKNNPKL | ||||
| REMELDLHQK | HVVNSWEMQK | EEKKQQEATA | EQENKRYENE | YERARREALE | ||||
| RMKAEEERRQ | LEDKLQAEAL | LQQMEELKLK | EVEATKLKKE | QENLLKQRWE | ||||
| LERLEEERKQ | MEAFRQKAEL | GRFLRHQYNA | QLSRRTQQIQ | EELEADRRIL | ||||
| QALLEKEDES | QRLHLARREQ | VMADVAWMKQ | AIEEQLQLER | AREAELQMLL | ||||
| REEAKEMWEK | REAEWARERS | ARDRLMSEVL | TGRQQQIQEK | IEQNRRAQEE | ||||
| SLKHREQLIR | NLEEVRELAR | REKEESEKLK | SARKQELEAQ | VAERRLQAWE | ||||
| ADQQEEEEEE | EARRVEQLSD | ALLQQEAETM | AEQGYRPKPY | GHPKIAWN |
Modelni organizmi[uredi | uredi izvor]
| Svojstvo | Fenotip |
|---|---|
| Vijabilnost homozigota | Normalan |
| Studija recesivne letalnosti | Normalan |
| Plodnost | Normalan |
| Tjelesna težina | Normalan |
| Test otvorenog polja: anksioznost | Normalan |
| Neurološka procjena | Normalan |
| Snaga stiska | Normalan |
| Test vruće ploče | Normalan |
| Dismorfologija | Normalan |
| Indirektna kalorimetrija | Normalan |
| Test tolerancije glukoze | Normalan |
| Slušni odgovor moždanog stabla | Normalan |
| DEXA | Normalan |
| Radiografija | Normalan |
| Tjelesna temperatura | Normalan |
| Morfologija oka | Normalan |
| Klinička hemija (nalaz) | Nenormalan |
| Plazmatski imunoglobulini | Normalan |
| Hematologija | Normalan |
| Leukociti periferne krvi | Normalan |
| Mikronukleus test | Normalan |
| Težina srca | Normalan |
| Histopatologija oka | Normalan |
| Salmonella infekcija | Normalan[8] |
| Citrobacter infekcija | Normal[9] |
| Svi testovi i analize su iz [10][11] |
U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Tchptm1a(EUCOMM)Wtsi[12][13] generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.[14][15][16]
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti mutacije.[10][17] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti.[10] Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; opažena je samo jedna nikakve značajnija abnormalnosti kod ovih životinja.[10]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139437 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002486 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Nishizawa M, Izawa I, Inoko A, Hayashi Y, Nagata K, Yokoyama T, Usukura J, Inagaki M (Mar 2005). "Identification of trichoplein, a novel keratin filament-binding protein". Journal of Cell Science. 118 (Pt 5): 1081–90. doi:10.1242/jcs.01667. PMID 15731013.
- ^ "Entrez Gene: TCHP trichoplein, keratin filament binding".
- ^ "UniProt, Q9BT92". Pristupljeno 14. 8. 2021.
- ^ "Salmonella infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 3. 4. 2012. Pristupljeno 14. 8. 2021.
- ^ "Mouse Genome Informatics".
- ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]
- Seibert JA, Boone JM (Mar 2005). "X-ray imaging physics for nuclear medicine technologists. Part 2: X-ray interactions and image formation". Journal of Nuclear Medicine Technology. 33 (1): 3–18. PMID 15731015.
- Tokumasu F, Fairhurst RM, Ostera GR, Brittain NJ, Hwang J, Wellems TE, Dvorak JA (Mar 2005). "Band 3 modifications in Plasmodium falciparum-infected AA and CC erythrocytes assayed by autocorrelation analysis using quantum dots". Journal of Cell Science. 118 (Pt 5): 1091–8. doi:10.1242/jcs.01662. PMID 15731014.
- Katanick SL (Mar 2005). "Fundamentals of ICANL accreditation". Journal of Nuclear Medicine Technology. 33 (1): 19–23. PMID 15731016.
- Panzegrau B, Gordon L, Goudy GH (Mar 2005). "Outpatient therapeutic 131I for thyroid cancer". Journal of Nuclear Medicine Technology. 33 (1): 28–30. PMID 15731017.
- Yu JQ, Zhuang H, Xiu Y, El-Haddad G, Kumar R, Alavi A (Mar 2005). "Small urine leak after renal transplantation: detection by delayed 99mTc-DTPA renography--a case report". Journal of Nuclear Medicine Technology. 33 (1): 31–3. PMID 15731018.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.