Ahondrogeneza tip 2
| Ahondrogeneza tip 2 | |
|---|---|
 | |
| Osnovni tip ahodrogeneza je ahondrogernrza tip 1 | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
Ahondrogeneza tip 2 pri rođenju rezultira kratkim rukama i nogama, malim grudima sa kratkim rebrima i nerazvijenim plućima. Ahondrogeneza tip 2 je podtip kolagenopatija, tipovi II i XII. Ovo stanje je također povezano s nedostatkom formiranja kostiju (okoštavanja) u kičmi i karlici. Tipske crte lica uključuju istaknuto čelo, malu bradu i, u nekim slučajevima, otvor na krovu usta (rascjep nepca). Trbuh je povećan, a pogođena novorođenčad često imaju stanje koje se zove hidrops fetalis, u kojem se višak tekućine nakuplja u organizmu prije rođenja. Lobanjske kosti mogu biti mekane, ali često izgledaju normalno na slikama pomoću X-zraka. Nasuprot tome, kosti u kičmi (pršljenovi) i karlici ne očvršćavaju.
Ahondrogeneza tip 2 i hipohondrogeneza (sličan poremećaj skeleta) zajedno pogađaju jednog od 40.000 do 60.000 rođenih. Ahondrogeneza tip 2 je jedan od nekoliko skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu COL2A1. Ovaj gen daje upute za pravljenje proteina koji formira tip II kolagena. Ovaj tip kolagena nalazi se uglavnom u hrskavicama i u prozirnom gelu koji ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo). Neophodan je za normalan razvoj kostiju i drugih tkiva koja čine potporni okvir tijela (vezivna tkiva). Mutacije u genu "COL2A1" ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II, što sprečava pravilan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva.
Ahondrogeneza tip 2 smatra se autosomno dominantnim poremećajem jer je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove stanje. Poremećaj se, međutim, ne prenosi na sljedeću generaciju, jer oboljele osobe teško prežive pubertet.
Reference[uredi | uredi izvor]
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a