Nesindromska gluhoća

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Nesindromska gluhoća
Međunarodni simbol gluhoće
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10H90.5
ICD-9ICD9

Nesindromna gluhoća je gubitak sluha koje nije povezan sa drugim znakovima i simptomima. Suprotno tome, sindrom gluhoće uključuje gubitak sluha koji se javlja kod abnormalnosti u drugim dijelovima tijela. Genetičke promjene povezane su sa sljedećim tipovima nesindromske gluhoće.

  • DFNA: nesindromna gluhoća, autosomna dominantna
  • DFNB: nesindromna gluhoća, autosomno recesivna
  • DFNX: nesindromna gluhoća, X-vezana
  • Mitohondrijska nesindromna gluhoća.

Svaki tip numeriran je redoslijedom kojim je opisana. Naprimjer, DFNA1 je prvoopisani autosomno dominantni tip nesindromne gluhoće. Mitohondrijska nesindromna gluhoća uključuje promjene male količine DNK pronađene u mitohondrijama, centrima za proizvodnju energije unutar ćelija.[1]

Većina oblika nesindromne gluhoće povezana je sa trajnim gubitkom sluha, uzrokovanim oštećenjem struktura u unutrašnjem uhu. Unutrašnje uho sastoji se od tri dijela: puževe strukture nazvane pužnica koja pomaže u obradi zvuka, živaca koji šalju informacije iz pužnice u mozak i struktura uključenih u čulo ravnoteže. Gubitak sluha uzrokovan promjenama u unutrašnjem uhu naziva se senzorinerva gluhoća. Gubitak sluha koji je posljedica promjena u srednjem uhu naziva se provodnim gubitkom sluha. Srednje uho sadrži tri sitne kosti koje pomažu u prenošenju zvuka sa bubnjića u unutrašnje uho. Neki oblici nesindromne gluhoće uključuju promjene i u unutrašnjem i u srednjem uhu; ova kombinacija se naziva mješoviti gubitak sluha.

Ozbiljnost gubitka sluha varira i može se mijenjati s vremenom. Može zahvatiti jedno uho (jednostrani) ili oba uha (obostrani). Stepen gubitka sluha kreće se od blagog (poteškoće u razumijevanju laganog govora) do dubokog (nemogućnost prijema čak i vrlo glasnih zvukova). Gubitak može biti stabilan ili može napredovati kako osoba stari. Određeni tipovi nesindromne gluhoće često pokazuju prepoznatljive obrasce gubitka sluha. Naprimjer, gubitak može biti izraženiji pri visokim, srednjim ili niskim tonovima.

Nesindromna gluhoća može se javiti u bilo kojoj dobi. Gubitak sluha prisutan prije nego što dijete nauči govoriti klasificira se kao predjezična gluhoća ili urođena. Gubitak sluha koji se javlja nakon razvoja govora klasificiran je kao postjezična gluhoća.

Genetika[uredi | uredi izvor]

Nesindromna gluhoća može imati različite obrasce nasljeđivanja. Između 75% i 80% slučajeva nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da se mijenjaju dvije kopije gena u svakoj ćeliji. Obično je svaki roditelj osobe sa autosomno recesivnom gluhoćom nositelj jedne kopije promijenjenog gena. Ovi nositelji nemaju gubitak sluha.

Još 20% do 25% slučajeva nesindromne gluhoće je autosomno dominantno, što znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da rezultira gubitkom sluha. Osobe sa autosomno dominantnom gluhoćom najčešće nasljeđuju izmijenjenu kopiju gena od roditelja koji ima gubitak sluha.

Između 1% i 2% slučajeva ima X-vezani obrazac nasljeđivanja, što znači da se mutirani gen odgovoran za to stanje nalazi na X hromosomu. Muškarci sa X-vezanom nesindromnom gluvoćom imaju tendenciju da razviju ozbiljniji gubitak sluha ranije u životu od žena koje naslijede kopiju iste mutacije gena. Očevi neće prenijeti osobine povezane sa X svojim sinovima, jer ne prenose X hromosom na svoje muško potomstvo.

Mitohondrijska nesindromna gluhoća, koja je rezultat promjena DNK u mitohondrijama, u Sjedinjenim Državama, javlja se u manje od 1% slučajeva. Promijenjena mitohondrijska DNK prenosi se s majke na sinove i kćeri. Ovaj tip gluhoće nije naslijeđen od očeva.

Progresivna gluhoća kasnog početka najčešća je nervna invalidnost starijih osoba. Iako je gubitak sluha veći od 25 decibela prisutan samo u 1% mladih odraslih u dobi od 18 do 24 godine, to se povećava na 10% kod osoba između 55-64 godine i približno 50% kod 80-godišnjaka.

Relativni doprinos nasljedstva oštećenju sluha povezanom sa godinama nije poznat, ali većina naslijeđene gluhoće kasnog početka je autosomno dominantna i nesindromna (Van Camp i sur., 1997). Lokalizirano je preko četrdeset gena povezanih s autosomno dominantnim nesindromskim gubitkom sluha, a od ovih petnaest klonirano.

Geni koji utiču na nesindromsku gluhoću[uredi | uredi izvor]

Mutacije gena ACTG1, CABP2, CDH23, CLDN14, COCH, COL11A2, DFNA5, ESPN, EYA4, GJB2, GJB6, KCNQ4, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOF, PCDH15, POU3F4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, USH1C, and WFS1 uzrokuju nesindromsku gluhoću, a sa slabijim dokazima koji impliciraju gene CCDC50, DIAPH1, DSPP, ESRRB, GJB3, GRHL2, GRXCR1, HGF, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO3A, OTOA, PJVK, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, TPRN, TRIOBP, SLC26A5 i WHRN.

Uzroci nesindromske gluhoće mogu biti složeni. Istraživači su identificirali više od 30 gena koji, kada mutiraju, mogu uzrokovati nesindromsku gluhoću; međutim, neki od ovih gena nisu u potpunosti okarakterizirani. Mnogi geni koji se odnose na gluhoću uključeni su u razvoj i funkciju unutarnjeg uha. Mutacije gena ometaju kritične korake u obradi zvuka, što rezultira gubitkom sluha. Različite mutacije istog gena mogu uzrokovati različite tipove gubitka sluha, a neki geni povezani su i sa sindromskom i nesindromskom gluhoćom. U mnogim porodicama, geni koji još nisu uključeni tek treba identificirati.

Gluhoća može nastati i zbog faktora okoline ili kombinacije genetičkih i okolinskih faktora, uključujući određene lijekove, perinatalne infekcije (infekcije koje se javljaju prije ili poslije rođenja) i izloženosti jakoj buci tokom produženog perioda.

Tipovi uključuju:

OMIM Gen Tip
OMIM: 124900 DIAPH1 DFNA1
OMIM: 600101 KCNQ4 DFNA2A
OMIM: 612644 GJB3 DFNA2B
OMIM: 601544 GJB2 DFNA3A
OMIM: 612643 GJB6 DFNA3B
OMIM: 600652 MYH14 DFNA4
OMIM: 600994 DFNA5 DFNA5
OMIM: 601543 TECTA DFNA8/12
OMIM: 601369 COCH DFNA9
OMIM: 601316 EYA4 DFNA10
OMIM: 601317 MYO7A DFNA11, nervnosenzorna
OMIM: 601868 COL11A2 DFNA13
OMIM: 602459 POU4F3 DFNA15
OMIM: 603622 MYH9 DFNA17
OMIM: 604717 ACTG1 DFNA20/26
OMIM: 606346 MYO6 DFNA22
OMIM: 605192 SIX1 DFNA23
OMIM: 605583 SLC17A8 DFNA25
OMIM: 608641 GRHL2 DFNA28
OMIM: 606705 TMC1 DFNA36
OMIM: 605594 DSPP DFNA36, sa dentinogenezom
OMIM: 607453 CCDC50 DFNA44
OMIM: 607841 MYO1A DFNA48
OMIM: 613074 MIR96 DFNA50
OMIM: 220290 GJB2 DFNB1A
OMIM: 612645 GJB6 DFNB1B
OMIM: 600060 MYO7A DFNB2, nrvnosenzorna (vidiUsherov sindrom)
OMIM: 600316 MYO15A DFNB3
OMIM: 600971 TMIE DFNB6
OMIM: 600974 TMC1 DFNB7
OMIM: 601072 TMPRSS3 DFNB8, početak u djetinjstvu
OMIM: 601071 OTOF DFNB9
OMIM: 601386 CDH23 DFNB12
OMIM: 603720 STRC DFNB16
OMIM: 602092 USH1C DFNB18
OMIM: 603629 TECTA DFNB21
OMIM: 607039 OTOA DFNB22
OMIM: 609533 PCDH15 DFNB23
OMIM: 611022 RDX DFNB24
OMIM: 613285 GRXCR1 DFNB25
OMIM: 609823 TRIOBP DFNB28
OMIM: 607101 MYO3A DFNB30
OMIM: 607084 WHRN DFNB31
OMIM: 608565 ESRRB DFNB35
OMIM: 609006 ESPN DFNB36
OMIM: 607821 MYO6 DFNB37
OMIM: 608265 HGF DFNB39
OMIM: 610153 MARVELD2 DFNB49
OMIM: 609706 COL11A2 DFNB53
OMIM: 610220 PJVK DFNB59
OMIM: 611451 LRTOMT DFNB63
OMIM: 610265 LHFPL5 DFNB67
OMIM: 613079 LOXHD1 DFNB77
OMIM: 613307 TPRN DFNB79
OMIM: 613391 PTPRQ DFNB84
OMIM: 613453 SERPINB6 DFNB91
OMIM: 614899 CABP2 DFNB93
OMIM: 304500 PRPS1 DFNX1
OMIM: 304400 POU3F4 DFNX2
OMIM: 580000 MT-RNR1, COX1[2] Aminoglikozid-inducirana gluhoća
OMIM: 500008 (nekoliko mtDNK) DFN, senzorinervna, mitohondrijska

Liječenje[uredi | uredi izvor]

Tretman je podržavajući i sastoji se od upravljanja manifestacijama. Korisniku slušnih pomagala i /ili kohlearnog implantata mogu se ponuditi odgovarajući obrazovni programi. Važan je i periodični nadzor.[3]

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Otprilike 1(1.000 djece (u SAD) rođeno je s dubokom gluhoćom. Do 9. godine oko 3 od 1.000 djece ima gubitak sluha koji utiče na svakodnevne aktivnosti. Više od polovine ovih slučajeva uzrokovano je genetičkim faktorima. Većina slučajeva nasljedne gluhoće (70% do 80%) nije nesindromna; preostali slučajevi su uzrokovani specifičnim genetičkim sindromima. U odraslih se šansa za razvoj gubitka sluha povećava s godinama; gubitak sluha pogađa polovinu svih ljudi starijih od 80 godina.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Reference, Genetics Home. "nonsyndromic hearing loss". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 14. 4. 2017.
  2. ^ Usami, S; Nishio, S; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Stephens, K; Amemiya, A (1993). "Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial". PMID 20301595. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  3. ^ Smith, Richard JH; Jones, Mary-Kayt N. (1993). "Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1". GeneReviews. University of Washington, Seattle.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Sluh i ravnoteža Šablon:Defekti citoskeleta Šablon:Nedostaci faktora transkripcije / koregulatora Šablon:Bolest skleroproteina Šablon:Poremećaji nosača topljene supstance