Siemensova bulozna ihtioza
| Simensova ichthyosis bullosa | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Bulozni tip ihtioze |
 | |
| Potkoljenica dojenčeta od 12 meseci sa Simensovom bulozonom ihtiozom | |
| Specijalnost | Medicinska genetika  |
Simensova ichthyosis bullosa je tip porodične, autosomno dominantne ihtioze, rijetkog kožnog poremećaja.[1] Poznata je i kao bulozna kongenitalna ihtioziformna Siemensova eritroderma ili ichthyosis exfoliativa. To je genetički poremećaj bez poznatog lijeka za koji se procjenjuje da pogađa oko 1/500.000 ljudi.[2]
Simptomi i znaci
[uredi | uredi izvor]Siemensova ichthyosis bullosa ima simptome vrlo slične epidermolitskoj hiperkeratozi, ali je općenito blaža. Simensova ihtioza zahvata samo gornje slojeve epiderme, dok epidermolitska hiperkeratoza napada suprabazni sloj koji je dublje u koži.[3]
Pri rođenju bebina koža ima crvenilo poput opekotine od sunca (eritem). Obično su prisutni plikovi prirođeni i može biti opsežna ili lokalizirana u zavisnosti od težine bolesti.[4]
Prvih nekoliko sedmica crvenilo nestaje i zamjenjuje ga suha koža koja se ljušti na rukama, nogama i oko pupka.[5] Ostala područja kože izgledaju normalno. Koža je krhka i sklona je stvaranju mjehurova (prouzrokovanih blagom traumom ili znojenjem).[5] Nakon nekoliko mjeseci razvija se hiperkeratoza sa tamno sivim ili smeđim, izbočenim površinama na gležnjevima, koljenima i laktovima.[4] Dlanovi i tabani uglavnom nisu zahvaćeni.[3] Može biti prisutan blago neprijatan, slatkast miris.[2]
Karakteristično obilježje Simensove bulozne ihtioze koja nije prisutna u drugim oblicima ihtioze naziva se "fenomen Mauserung" (Mauserung na njemačkom znači "litanje" i prvi ga je opisao H.W.Siemens). To su male mrlje gole, naizgled normalne kože u sredini područja hiperkeratoze.[3][6]
Kako bolesnik stari, perutanje i stvaranje plikova bi se trebali poboljšati. Hiperkeratoza može postati teža, ali lokaliziranija i općenito je prisutna samo na pregibnim naborima glavnih zglobova.[4]
Genetika
[uredi | uredi izvor]Simensova ichthyosis bullosa je autosomno dominantni genetički poremećaj uzrokovan mutacijom gena za keratin 2e na hromosomu 12.[4][7][8][9]:563 To znači da oboljela osoba ima 50% šanse da prenese bolest na svoje dijete. Međutim, u otprilike polovini slučajeva ne postoji roditelj sa stanjem u kojem je genetička greška uzrokovana spontanom mutacijom.[10]
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Blage forme Simensove bulozne ihtioze treba dijagnosticirati samo na osnovu izgleda i anamneze pacijenta. Teške slučajeve je teško razlikovati od blage epidermolitsake hiperkeratoze. biopsija kože pokazuje karakterističan oštećeni sloj u gornjem spinoznom nivou kože. Može biti teško razlikovati od epidermolitske hiperkeratoze.
Gen koji uzrokuje buloznu ihtiozu poznat je i dijagnoza se može potvrditi genetikčkim testiranjem.[4]
Tretmani
[uredi | uredi izvor]Tretmani za Simensovi buloznuu ihtiozu općenito pokušavaju poboljšati izgled kože i udobnost oboljelog. To se postiže pilingom i povećanjem vlažnosti kože. Uobičajeni tretmani uključuju:
- Emolijensi: hidratantna krema, vazelin ili drugi emolijensi se koriste, često nekoliko puta dnevno, za povećanje vlažnosti kože.
- Kupke: duge kupke (moguće uključujući i sol) nekoliko puta sedmično se koriste za omekšavanje kože i omogućavanje pilinga.
- Kreme za piling: kreme koje sadrže keratolitike kao što su urea, salicijla i mliječna kiselina mogu biti korisne.
- Antiseptička sredstva za pranje: antiseptici se mogu koristiti za ubijanje bakterija na koži i sprječavanje neugodnog mirisa.
- Retinoidi: u vrlo teškim slučajevima mogu se koristiti oralni retinoidi za kontrolu simptoma, ali oni imaju mnoge ozbiljne nuspojave, uključujući povećanje mjehura.[11]
Historija
[uredi | uredi izvor]Simensovu ichthyosis bullosa prvi put je opisao njemački dermatolog Hermann Werner Siemens 1937. godine iz svoje studije o pogođenoj porodici.[12]
U 1994., otkriven je gen koji uzrokuje Simensovu buloznu ihtiozu. Iste godine je takođe dokazano da je eksfolijativna ihtioza ista bolest kao i Simensova bulozna ihtioza.[4]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ a b Caputo, Ruggero and Tadini, Gianluca: Atlas of Genodermatoses, Page 19, Published by Taylor & Francis, 2005, ISBN 1-84184-251-6
- ^ a b c Harper, John; Oranje, Arnold P. and Prose, Neil S.: Textbook of Pediatric Dermatology, Page 1110, Published by Blackwell Science, 2000, ISBN 0-86542-939-1
- ^ a b c d e f OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), Johns Hopkins University, Ichthyosis Bullosa of Siemens
- ^ a b Barnhill, Raymond L. and Crowson, A. Neil: Textbook of Dermatopathology, Page 349, Published by McGraw-Hill Professional, 2004, ISBN 0-07-139660-8
- ^ Kirkham, Nigel and Lemoine, Nicholas R.: Progress in Pathology, Page 107, Published by Cambridge University Press, 2001, ISBN 1-84110-050-1
- ^ Rothnagel JA, Traupe H, Wojcik S, Huber M, Hohl D, Pittelkow MR, Saeki H, Ishibashi Y, Roop DR (August 1994). "Mutations in the rod domain of keratin 2e in patients with ichthyosis bullosa of Siemens". Nature Genetics. 7 (4): 485–90. doi:10.1038/ng0894-485. PMID 7524919. S2CID 9123045.
- ^ OMIM: Keratin 2 -600194
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Elias, Peter M and Feingold, Kenneth R. Skin Barrier, Page 490, Published by CRC Press, 2005, ISBN 0-8247-5815-3
- ^ Vahlquist, Anders and Duvic, Madeleine: Retinoids and Carotenoids in Dermatology, Page 160, Published by CRC Press, 2007, ISBN 0-8493-3992-8
- ^ Siemens, H.W. (1937). "Dichtung und Wahrheit ueber die Ichthyosis bullosa, mit Bemerkungen zur Systematik der Epidermolysen". Archives of Dermatology and Syphilology. 175 (5): 590–608. doi:10.1007/BF02058387. S2CID 27399327.