Kategorija:Rijetke bolesti

• Rijetka bolest

A

• Nedostatak adenozin-deaminaze
• Adrenoleukodistrofija
• Albrightova nasljedna osteodistrofija
• Alexanderova bolest
• Amiotrofna lateralna skleroza
• Autosomno dominantna bolest policistnih bubrega

B

• Battenova bolest

C

• Canavanova bolest
• Cerebroretinska mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama
• Cistinoza

Č

• Čeonosljepoočna demencija i parkinsonizam povezani s hromosomom 17

D

• Donohueov sindrom

E

• Epidermodysplasia verruciformis
• Eritropoetska protoporfirija
• Ewingov sarkom

F

• Fatalna porodična nesanica

G

• Galaktozialidoza
• Bolest skladištenja glikogena tipa II
• Sindrom 45, X/46, XX

H

• Hipoparatireoidizam
• Hipopituarizam
• Hirschsprungova bolest

K

• Kortikobazna degeneracija

L

• Leberova kongenitalna amauroza
• Nedostatak leukocitne adhezije
• Li–Fraumenijev sindrom

M

• Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
• Menkesova bolest
• Metahromatska leukodistrofija
• Mikroftalmija
• Miller–Diekerov sindrom
• Multipla epifizna displazija

N

• Naegeli–Franceschetti–Jadassohnov sindrom
• Nedostatak holokarboksilazne sintetaze
• Nedostatak prolidaze
• Neuronska ceroidna lipofuscinoza
• Niemann–Pickova bolest

O

• Opitzov G/BBB sindrom
• Osteogenesis imperfecta

P

• Pentasomija X
• Porodična hemiplegijska migrena
• Pravi hermafroditizam

S

• Sanfilippov sindrom
• Teška kombinirana imunodeficijencija
• Spinocerebelumska ataksija tip 6

U

• Usherov sindrom

V

• Nedostatak acil-koenzima dugolančane A dehidrogenaze

X

• X-vezana distrofija rožnjačnog epitela