Atransferinemija
| Atransferinemija (Porodična atransferinemija) | |
|---|---|
 Atransferinemija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da su obje kopije gena u svakoj ćeliji defektne. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E88.0 |
| ICD-9 | 273.8 |
| OMIM | 209300 |
| DiseasesDB | 29538 |
| MeSH | [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=C538259 |
Atransferinemija je autosomno recesivni metabolički poremećaj obilježen odsustvom transferina, plazmatskog proteina koji prenosi gvožđe kroz krv.[1][2] Atransferinemiju karakteriziraju anemija i hemosideroza u srcu i jetri. Oštećenje nedostatkom gvožđa u srcu može dovesti do srčane slabosti. Anemija je tipski mikrocitna i hipohromna (crvena krvna zrnca su abnormalno mala i blijeda). Atransferinemija je prvi put opisana 1961. godine i izuzetno je rijetka, sa samo deset dokumentiranih slučajeva širom svijeta.[3]
Simptomi i znaci
[uredi | uredi izvor]Ispoljavanje ovog poremećaja uključuje anemiju, artritis, anomalije jetre i rekurentne infekcije što su klinički znaci bolesti.[4] Prekomjerna razina gvožđa javlja se pretežno u jetri srcu, gušterači, štitnjači i bubrezima.[5]
Genetika
[uredi | uredi izvor]
Što se tiče genetike atransferinemije, identificirana je mutacija u TF genu kao vjerojatni uzrok ovog genetičkog poremećaja kod oboljelih ljudi.[1]
Transferin je serumski transportni protein koji prenosi gvožđe do retikuloendotelnog sistema radi upotrebe i eritropoeze, budući da kod atransferinemije nema transferina, gvožđe bez seruma ne može doći do retikuloendotelnih ćelija i javlja se mikrocitna anemija.[6][7][8] Također, ovaj višak gvožđa taloži se u srcu, jetri i zglobovima i izaziva oštećenja. Feritin, oblik skladištenja gvožđa, više se luči u krvotok kako bi se vezao sa prekomernim slobodnim gvožđem, a time i nivoi feritina u serumu rastu u ovom stanju.
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza atransferinemije se postavlja na sljedeće načine kako bi se utvrdilo da li osoba ima ovo stanje:[1]
- Krvni test (za anemiju)
- nivo TF
- Fizički pregled
- Genetički test
Tipovi
[uredi | uredi izvor]Postoje dva oblika ovog stanja koje uzrokuje nedostatak transferina kod oboljele osobe:[9]
- Stečena atransferinemija
- Kongenitalna atransferinemija
Liječenje
[uredi | uredi izvor]
Liječenje atransferinemije je apotransferinom, proteinom koji nedostaje bez gvožđa. Liječenje gvožđem je štetno jer ne ispravlja anemiju i uzrok je sekundarnih hemohromatoza.[10]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital atransferrinemia". www.orpha.net (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 20. 2. 2017. Pristupljeno 20. 2. 2017.
- ^ "OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 19. 2. 2017.
- ^ "Atransferrinemia". National Organization for Rare Disorders. Pristupljeno 20. 2. 2017.
- ^ "Atransferrinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 20. 2. 2017. Pristupljeno 20. 2. 2017.
- ^ Barton, James C.; Edwards, Corwin Q. (2001). Hemochromatosis: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). 212: Cambridge University Press. ISBN 9780521593809.CS1 održavanje: lokacija (link)
- ^ Bartnikas, Thomas Benedict (1. 8. 2012). "Known and potential roles of transferrin in iron biology". BioMetals (jezik: engleski). 25 (4): 677–686. doi:10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092. PMID 22294463.
- ^ Reference, Genetics Home. "TF gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 2. 2017.
- ^ "OMIM Entry - * 190000 - TRANSFERRIN; TF". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 2. 2017.
- ^ Marks, Vincent; Mesko, Dusan (2002). Differential Diagnosis by Laboratory Medicine: A Quick Reference for Physicians (jezik: engleski). Springer Science & Business Media. str. 633. ISBN 9783540430575. Pristupljeno 20. 2. 2017.
- ^ Hoffman, Ronald; Jr, Edward J. Benz; Silberstein, Leslie E.; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematology: Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 443. ISBN 978-1455740413.
Dopunska literatura
[uredi | uredi izvor]- Handin, Robert I.; Lux, Samuel E.; Stossel, Thomas P. (1. 1. 2003). Blood: Principles and Practice of Hematology (jezik: engleski). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781719933.
- Mazza, Joseph (1. 1. 2002). Manual of Clinical Hematology (jezik: engleski). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781729802.