Atransferinemija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Atransferinemija
(Porodična atransferinemija)
Autorecessive.svg
Atransferinemija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da su obje kopije gena u svakoj ćeliji defektne.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E88.0
ICD-9273.8
OMIM209300
DiseasesDB29538
MeSH[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=C538259
  • Simptomi: Anemija
  • Uzroci: Mutacije gena TF
  • Dijagnoza: razina TF, fizički pregld
  • Tretman: Oralna terapija gvožđem C538259
  • Simptomi: Anemija
  • Uzroci: Mutacije gena TF
  • Dijagnoza: razina TF, fizički pregld
  • Tretman: Oralna terapija gvožđem]

Atransferinemija je autosomno recesivni metabolički poremećaj obilježen odsustvom transferina, plazmatskog proteina koji prenosi gvožđe kroz krv.[1][2] Atransferinemiju karakteriziraju anemija i hemosideroza u srcu i jetri. Oštećenje nedostatkom gvožđa u srcu može dovesti do srčane slabosti. Anemija je tipski mikrocitna i hipohromna (crvena krvna zrnca su abnormalno mala i blijeda). Atransferinemija je prvi put opisana 1961. godine i izuzetno je rijetka, sa samo deset dokumentiranih slučajeva širom svijeta.[3]

Simptomi i znaci[uredi | uredi izvor]

Ispoljavanje ovog poremećaja uključuje anemiju, artritis, anomalije jetre i rekurentne infekcije što su klinički znaci bolesti.[4] Prekomjerna razina gvožđa javlja se pretežno u jetri srcu, gušterači, štitnjači i bubrezima.[5]

Genetika[uredi | uredi izvor]

Protein TF (kodira ga gren TF )

Što se tiče genetike atransferinemije, identificirana je mutacija u TF genu kao vjerojatni uzrok ovog genetičkog poremećaja kod oboljelih ljudi.[1]

Transferin je serumski transportni protein koji prenosi gvožđe do retikuloendotelnog sistema radi upotrebe i eritropoeze, budući da kod atransferinemije nema transferina, gvožđe bez seruma ne može doći do retikuloendotelnih ćelija i javlja se mikrocitna anemija.[6][7][8] Također, ovaj višak gvožđa taloži se u srcu, jetri i zglobovima i izaziva oštećenja. Feritin, oblik skladištenja gvožđa, više se luči u krvotok kako bi se vezao sa prekomernim slobodnim gvožđem, a time i nivoi feritina u serumu rastu u ovom stanju.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Anemija

Dijagnoza atransferinemije se postavlja na sljedeće načine kako bi se utvrdilo da li osoba ima ovo stanje:[1]

Tipovi[uredi | uredi izvor]

Postoje dva oblika ovog stanja koje uzrokuje nedostatak transferina kod oboljele osobe:[9]

Liječenje[uredi | uredi izvor]

RBC

Liječenje atransferinemije je apotransferinom, proteinom koji nedostaje bez gvožđa. Liječenje gvožđem je štetno jer ne ispravlja anemiju i uzrok je sekundarnih hemohromatoza.[10]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital atransferrinemia". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 2. 2017.
  2. ^ "OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 19. 2. 2017.
  3. ^ "Atransferrinemia". National Organization for Rare Disorders. Pristupljeno 20. 2. 2017.
  4. ^ "Atransferrinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 2. 2017.
  5. ^ Barton, James C.; Edwards, Corwin Q. (2001). Hemochromatosis: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). 212: Cambridge University Press. ISBN 9780521593809.CS1 održavanje: lokacija (link)
  6. ^ Bartnikas, Thomas Benedict (1. 8. 2012). "Known and potential roles of transferrin in iron biology". BioMetals (jezik: engleski). 25 (4): 677–686. doi:10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092. PMID 22294463.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "TF gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 2. 2017.
  8. ^ "OMIM Entry - * 190000 - TRANSFERRIN; TF". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 2. 2017.
  9. ^ Marks, Vincent; Mesko, Dusan (2002). Differential Diagnosis by Laboratory Medicine: A Quick Reference for Physicians (jezik: engleski). Springer Science & Business Media. str. 633. ISBN 9783540430575. Pristupljeno 20. 2. 2017.
  10. ^ Hoffman, Ronald; Jr, Edward J. Benz; Silberstein, Leslie E.; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematology: Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 443. ISBN 978-1455740413.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]