Hipoparatireoidizam
| Hipoparathiroidizam | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E20, E89.2, P71.4 |
| ICD-9 | 252.1 |
| OMIM | 146200 |
| DiseasesDB | 6490 |
| MedlinePlus | 000385 |
| eMedicine | med/1131 emerg/276 |
| MeSH | [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D007011
|
Hipoparatireoidizam je smanjenjr funkcija paratiroidnih žlijezda s nedovoljnom produkcijom paratiroidnog hormona. To može dovesti do niske razine kalcija u krvi, često uzrokujući grčeve ili trzanje mišića ili tetaniju (nehotična kontrakcija mišića) i nekoliko ostalih simptoma. To je vrlo rijetka bolest. Stanje se može naslijediti, ali se susreće i nakon uklanjanja štitnjače ili operacije paratireoidne žlijezde, a može biti izazvano oštećenjem imunskog sistema, kao i niz rjeđih uzroka. Dijagnoza se postavlja testom krvi i drugim istraživanjima poput gentičkog testiranja, ovisno o rezultatima. Primarni tretman hipoparatireoidizma je dodavanje kalcija i vitamina D. Zamjena kalcija ili vitamina D može poboljšati simptome, ali može i povećati rizik od bubrežnih kamenaca i hronične bubrežne bolesti. Međutim, može se dati injekcijom teriparatid, zaštitni znak Forteo, biološki sličan peptid paratiroidnom hormonu,.
Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]
Glavni simptomi hipoparatireoidizma posljedica su niske razine kalcija u krvi, što ometa normalnu kontrakciju mišića i provodljivost živaca. Kao rezultat toga, ljudi s hipoparatireoidizmom mogu doživjeti paresteziju, neugodne trnce oko usta i šaka i stopala, kao i grčeve u mišićima i jake grčeve poznate kao "tetanija", koji utiču na ruke i stopala.[1] Mnogi također prijavljuju brojne subjektivne simptome kao što su umor, glavobolja, bolovi u kostima i nesanica.[2] Može se pojaviti grčeviti bol u trbuhu.[3] Fizički pregled nekoga s hipokalcemijom može pokazati tetaniju, ali također je moguće izazvati tetaniju mišića lica tapkajući po facijalnom živcu (fenomen poznat kao Chvostekov znak ) ili upotrebom manžetne sfigmomanometra za privremeno ometanje protoka krvi u ruci (fenomen poznat kao Trousseauov znak latentne tetanije).[3]
Određeni broj potreba za hitnu medicinsku pomoć može se pojaviti kod ljudi s niskom razinom kalcija. To su napadi, ozbiljne nepravilnosti u normalnom otkucavanju srca, kao i grč gornjg dijela dišnih puteva ili manjih dišnih puteva, poznatih kao bronhi (oba potencijalno mogu uzrokovati respiratorno zatajenje).
Povezana stanja[uredi | uredi izvor]
| Stanje | Pojavljivanje | Razine PTH | Kalcitriol | Kalcij | Fosfati | Imprinting | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hipoparatiroidizam | Normalan | Nizak | Nizak | Nizak | High | N/a | |
| Pseudohipoparatiroidizam | Tip 1A | Skeletni defekti | Visok | Nizak | Nizak | Visok | Majčin genski defekt (GNAS1) |
| Tip 1B | Normalan | Visok | Nizak | Nizak | Visok | Majčin genski defekt (GNAS1 and STX16) | |
| Tip 2 | Normalan | Visok | Nizak | Nizak | Visok | ? | |
| Pseudopseudohipoparatiroidizam | Skeletni defekti | Normalan | Normalan | Normalan[4] | Normalan | Očev genski defekt | |
Uzroci[uredi | uredi izvor]
Hipoparatireoidizam može imati sljedeće uzroke:[2]
- Prepoznati uzrok je uklanjanje ili trauma paratireoidnih žlijezda zbog operacije štitnjače (tireoidektomija), paratireoidna hirurgija (paratiroidektomija) ili drugih hirurških intervencija u središnjem dijelu vrata (poput operacija grkljana) i/ili ždrijela) . To je najčešći uzrok hipoparatireoidizma. Iako hirurzi obično pokušavaju poštedjeti normalne paratireoidne žlijezde na operacijama, nenamjerne ozljede žlijezda ili njihove opskrbe krvlju i dalje su česte. Kada se to dogodi, paratiroidi mogu prestati funkcionirati. To je obično privremeno, ali povremeno dugoročno (trajno).
- Kenny-Caffeyjev sindrom
- Autoimunska invazija i uništavanje najčešći su nehirurški uzrok. Može se pojaviti kao dio autoimunskog poliendokrinog sindroma.
- Hemokromatoza može dovesti do nakupljanja željeza i posljedične disfunkcije brojnih endokrinih organa, uključujući paratireoidne
- Odsustvo ili disfunkcija paratireoidnih žlijezda jedna je od komponenata sindroma mikrodelecije hromosoma 22q11 (drugi nazivi: DiGeorgeov sindrom, Schprintzenov sindrom, velokardiofacijalni sindrom).
- Nedostatak magnezija
- Neispravnost kalcijevog receptora dovodi do rijetkog urođenog oblika bolesti
- Idiopatski (nepoznatog uzroka), povremeno porodični (npr. Barakatov sindrom (HDR sindrom), poremećaj genetičkog razvoja, koji rezultira hipoparatireoidizmom, senzorinezvnom gluhoćom i bubrežnom bolešću)
Mehanizam[uredi | uredi izvor]
Paratireoidne žlijezde su tako nazvane jer se obično nalaze iza štitnjače na vratu. Nastaju tokom razvoja fetusa iz struktura poznatih kao treća i četvrta ždrijelna kesica. Žlijezde, obično četiri na broju, sadrže paratireoidne glavne ćelijer koje otkrivaju razinu kalcija u krvi putem receptora koji osjeća kalcij i luče paratiroidni hormon. Za lučenje PTH potreban je magnezij. U normalnim okolnostima, paratiroidne žlijezde izlučuju PTH da bi održali razinu kalcija u normalnim granicama, jer je kalcij potreban za odgovarajuću funkciju mišića i živaca (uključujući autonomni živčani sistem). PTH djeluje na nekoliko organa povećavajući razinu kalcija. Povećava apsorpciju kalcija u crijevima, dok u bubrezima sprečava izlučivanje kalcija i povećava oslobađanje fosfata, a u kosti povećava kalcij resorpcijom kosti.
Diagnoza[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza se obavlja mjerenjem kalcija, serumskog albumina (za korekciju) i PTH u krvi. Ako je potrebno, mjerenje cAMP (ciklički AMP) u urinu nakon intravenske doze PTH može pomoći u razlici između hipoparatireoidizma i drugih uzroka.
Diferencijalne dijagnoze su:
- Pseudohipoparatireoidizam (normalne razine PTH, ali neosjetljivost tkiva na hormon, povezana sa intelektualnom invalidnošću i deformacijama kostura) i pseudopseudohipoparatiroidizam.
- Nedostatak vitamina D ili nasljedna neosjetljivost na ovaj vitamin (dominantna X-vezana).
- Malapsorpcija
- Bolest bubrega
- Lijekovi: steroidu, diuretici, neki antiepileptici. Ostali testovi uključuju ECG za abnormalni srčani ritam i mjerenje razine magnezija u krvi.
Liječenje[uredi | uredi izvor]
Teška hipokalcemija, potencijalno po život opasno stanje, liječi se što je prije moguće s intravenski kalcij (npr. kao kalcij-glukonat). Općenito se preporučuje centralni venski kateter, jer kalcij može iritirati perifernu venu i uzrokovati flebitis. U slučaju napada koji ugrožava život, niske razine kalcija ili tetanije (produžene kontrakcije mišića), kalcij se daje intravenskom (IV) infuzijom. Poduzimaju se mjere predostrožnosti, kako bi se spriječili napadi ili grčevi grkljana. Srce se prati zbog abnormalnih ritmova dok osoba ne postane stabilna. Kada se kontrolira opasnost po život, liječenje se nastavlja lijekom koji se uzima oralno četiri puta dnevno.
Dugotrajno liječenje hipoparatireoidizma vrši se analozima vitamina D i dodacima kalcija, ali u nekih može biti neučinkovito zbog potencijalnog oštećenja bubrega.[5] N-krajev fragment paratiroidnog hormona (PTH 1-34) ima punu biološku aktivnost. Korištenje pumpe za isporuku sintetskog PTH 1-34 pruža najbliži pristup fiziološkoj nadomjesnoj terapiji PTH.[6] Injekcije rekombinantnog ljudkog paratiroidnog hormona dostupne su kao lijek onima s niskom razinom kalcija u krvi.[7]
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Shoback D (juli 2008). "Hypoparathyroidism". N. Engl. J. Med. 359 (4): 391–403. doi:10.1056/NEJMcp0803050. PMID 18650515.
- ^ a b Bilezikian JP, Khan A, Potts JT, et al. (oktobar 2011). "Hypoparathyroidism in the adult: epidemiology, diagnosis, pathophysiology, target-organ involvement, treatment, and challenges for future research". J. Bone Miner. Res. 26 (10): 2317–37. doi:10.1002/jbmr.483. PMC 3405491. PMID 21812031.
- ^ a b Potts Jr JT (2005). "Diseases of the parathyroid gland". u Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, et al. (ured.). Harrison's Principles of Internal Medicine (16th izd.). New York, NY: McGraw-Hill. str. 2249–68. ISBN 978-0-07-139140-5.
- ^ Shahid Hussain; Sharif Aaron Latif; Adrian Hall (1. 7. 2010). Rapid Review of Radiology. Manson Publishing. str. 262–. ISBN 978-1-84076-120-7. Pristupljeno 30. 10. 2010.
- ^ Winer KK, Yanovski JA, Cutler GB Jr. Synthetic human parathyroid hormone 1-34 vs calcitriol and calcium in the treatment of hypoparathyroidism: Results of a randomized crossover trial" JAMA 1996;276:631-636
- ^ Winer KK, Zhang B, Shrader J, et al. Synthetic human parathyroid hormone 1-34 replacement therapy: A randomized crossover trial comparing pump versus injections in the treatment of chronic hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. Nov.2011.
- ^ "FDA approves Natpara to control low blood calcium levels in patients with hypoparathyroidism". fda.gov/. Arhivirano s originala, 30. 1. 2015. Pristupljeno 30. 1. 2015.