Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I
| Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze | |
|---|---|
| Drugi nazivi | CPT-I, CPT1 |
 | |
| Karnitin | |
Nedostatak karnitin–palmitoiltransferaze I je rijedak metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvori određene masti zvane dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane.[1] Uzrokuje ga mutacija CPT1A na hromosomu 11.
Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, ćelije koriste za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim, karnitin-palmitoiltransferaza I, koji sprječava transport ovih dugolančanih masnih kiselina u mitohondrije kako bi se razgradile.
Simptomi i znaci
[uredi | uredi izvor]Znakovi i simptomi ovog poremećaja uključuju nizak nivo ketona (hipoketoza) i nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija). Zajedno, ovi znakovi se nazivaju hipoketonska hipoglikemija. Osobe s ovim poremećajem obično imaju i povećanu jetru (hepatomegalija), slabost mišića i povišene razine karnitina u krvi.[2]
Genetika
[uredi | uredi izvor]
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I uzrokuju mutacije u genu CPT1A , tako što proizvode defektnu verziju enzima koji se zove karnitin-palmitoiltransferaza I. Bez ovog enzima, dugolančane masne kiseline iz hrane i masti pohranjene u tijelu ne mogu se transportirati u mitohondrije, kako bi se razgradile i preradile. Kao posljedica toga, prekomjerni nivoi dugolančanih masnih kiselina mogu se brže nakupljati u tkivima, oštetiti jetru, srce i/ili mozak. Ovo stanje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da bi se ispoljilo defektni gen mora biti naslijeđen od oba roditelja. Roditelji djeteta s autosomno recesivnim poremećajem su nositelji jedne kopije defektnog gena, ali obično nisu pogođeni poremećajem.
Prevalencija mutacija povezanih s ovim stanjem doseže 68% do 81% u određenim arktičkim obalnim populacijama, što sugerira da je stanje imalo određenu adaptivnu vrijednost u tim staništima u nekom periodu.[3][4] Fewer than 50 people have been identified with this condition.[5]
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Za dijagnozu je neophodno genetičko testiranje.
Diferencijalna dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Ovo stanje se ponekad pogrešno smatra poremećajima masnih kiselina i ketogeneze kao što je Nedostatak acil-koenzima A dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD), drugih poremećaja oksidacije dugolančanih masnih kiselina, kao što su nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II (CPT -II) i Reyeov sindrom.[6]
Liječenje
[uredi | uredi izvor]Liječenje ovog stanja je potporno. Ne postoji lijek. Pogođene osobe treba da jedu prehranu bogatu ugljikohidratima i malo masti i izbjegavaju post.[7]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ↑ Bennett, Michael J.; Santani, Avni B. (1. 1. 1993). "Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency". u Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (ured.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301700.update 2010
- ↑ "Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 27. 1. 2022. Pristupljeno 27. 1. 2022.
- ↑ Clemente, Florian; al., et. (6. 11. 2014). "A Selective Sweep on a Deleterious Mutation in CPT1A in Arctic Populations". The American Journal of Human Genetics. AJHG. 95 (5): 584–589. doi:10.1016/j.ajhg.2014.09.016. PMC 4225582. PMID 25449608.
- ↑ Greenberg, Cheryl; al., et. (9. 4. 2009). "The paradox of the carnitine palmitoyltransferase type Ia P479L variant in Canadian Aboriginal populations". Molecular Genetics and Metabolism. 96 (4): 201–7. doi:10.1016/j.ymgme.2008.12.018. PMID 19217814.
- ↑ Reference, Genetics Home. "CPT I deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski).
- ↑ Bennett, Michael; Stanley, Charles (1. 3. 2011). "Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency". Orphanet. Pristupljeno 4. 12. 2014.
- ↑ Bennett, Michael J.; Santani, Avni B. (1993). "Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID 20301700.
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a