Bolest skladištenja glikogena
Bolest skladištenja glikogena (Glikogenoza) (Dekstrinoza) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E74.0 |
ICD-9 | 271.0 |
MeSH | D006008 |
Bolest skladištenja glikogena (GSD, također glikogenoza i dekstrinoza) je metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima koji utiče na sintezu glikogena, razgradnju glikogena ili razgradnju glukoze, obično u mišićima i/ili ćelijama jetre.[1]
GSD ima dvije klase uzroka: genetički i stečeni. Nasljedni GSD je uzrokovan bilo kojom urođenom greškom metabolizma (genetički defektnim enzimima) uključenim u ove procese. U stočarstvu, stečeni GSD je uzrokovan otrovanjem alkaloidom kastanosperminom.[2]
Tipovi
[uredi | uredi izvor]Tip (Eponim) |
Nedostatak enzima (Gen[3]) |
Incidencija/rođenje | Hipo- glicemija ? |
Hepato- megalija ? |
Hiperlip- idemija ? |
Mišićni simptomi | Razvoj/prognoza | Ostali simptomi |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
GSD 0 | Glikogen-sintaza (GYS2) |
? | Da | Ne | Ne | Povremeni mišični grčevi | U nekim slučajevima zastoj u rastu | |
GSD I / GSD 1 (von Gierkejeva boleat) |
Glukoza-6-fosfataza (G6PC / SLC37A4) |
1/50.000 – 1/100.000[4][5][6] | Da | Da | Da | Nema | Zastoj u rastu | Mliječna acidoza, hiperuricemija |
GSD II / GSD 2 (Pompe disease ) |
Kisela alfa-glukozidaza (GAA) |
1/13.000.[7] | Ne | Da | Ne | Mišićna slabost | Progresivna slabost proksimalnog skeletnog mišića sa različitim vremenskim okvirom do praga funkcionalnog ograničenja (od ranog djetinjstva do odrasle dobi). Otprilike 15% populacije Pompeove bolesti klasificira se kao dojenačka Pompeova koja je obično smrtonosna u prvoj godini ako se ne liječi. | Zatajenje srca (dojenačkop), respiratorne poteškoće (zbog slabosti mišića) |
GSD III / GSD 3 (Corijeva ili Forbesova bolest) |
Enzim za razgrađivanje glikogena (AGL Arhivirano 4. 12. 2017. na Wayback Machine) |
1/100.000 | Da | Da | Da | Miopatija | ||
GSD IV / GSD 4 (Andersenova bolest) |
Enzim za razgrađivanje glikogena (GBE1) |
1/500.000[8] | Ne | Da, sa cirozom |
Ne | Miopatija i dilatacijska kardiomiopatija | Neuspješno napredovanje, smrt u dobi od ~5 godina | |
GSD V / GSD 5 (McArdleova bolest) |
Mišićna glikogen-fosforilaza (PYGM) |
1 /100.000 – 1/500.000[8][9] | Ne | Ne | Ne | Grčevi izazvani vježbanjem, Rabdomioliza | Bubrežna insuficijencija zbog mioglobinurije, fenomen drugog vjetra | |
GSD VI / GSD 6 (Hersova bolest) |
Jetrena glikogen-fosforilaza (PYGL) Mišićna fosfoglicerat mutaza (PGAM2) |
1/65.000 – 1/85.000[10] | Da | Da | Da [11] | Nema | U početku benigni, slijedi kašnjenje u razvoju. | |
GSD VII / GSD 7 (Taruijeva bolest) |
Mišićna fosfofruktokinaza (PFKM) |
1/1,000.000[12] | Ne | Ne | Ne | Grčevi i mišićna slabost uzrokovani vježbanjem | Zastoj u razvoju | Kod nekih hemolitska anemija |
GSD IX / GSD 9 | Fosforilaza-kinaza (PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1) |
? | Da | Da | Da | Nema | Odgođeni motorni razvoj, Kašnjenje u razvoju | |
GSD X / GSD 10 | Fosfoglicerat-mutaza
(PGAM2) |
? | ? | ? | ? | Grčevi i slabost mišića uzrokovani vježbanjem | Mioglobinurija[13] | |
GSD XI / GSD 11 | Mišićna laktat-dehidrogenaza (LDHA) |
? | ? | ? | ? | |||
Fanconi-Bickelov sindrom bivši GSD XI / GSD 11, više se ne smatra GSD-om |
Glukozni transporter (GLUT2) |
? | Da | Da | Ne | Nema | ||
GSD XII / GSD 12 (Nedostatak aldolaze A) |
Aldolaza A (ALDOA) |
? | Ne | Kod nekih | Ne | Netolerancija vježbi, grčevi. Kod nekih rabdomioliza | Hemolitska anemija i drugi simptomi | |
GSD XIII / GSD 13 | β-enolaza (ENO3) |
? | Ne | ? | Ne | Netoleranvija vježbi, grčevi | Povećanje intenziteta mijalgija tokom decenija [14] | Serumska CK: Epizodna povišenja; Smanjena odmorom [14] |
GSD XV / GSD 15 | Glikogenin-1 (GYG1) |
Rijetka[15] | Ne | Ne | Ne | Mišićna atrofija | Polahko progresivna slabost tokom decenija | Nema |
- Napomene:
- Neki GSD-ovi imaju različite oblike, npr. dojenački, maloljetnički, odrasli (kasni početak).
- Neki GSD-ovi imaju različite podtipove, npr. GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.[3]
- GSD tip 0: Iako nedostatak glikogen-sintaze ne dovodi do skladištenja viška glikogena u jetri, često se klasifikuje kao GSD tip 0 jer je to još jedan nedostatak skladištenja glikogena i može uzrokovati slične probleme.
- GSD tip VIII (GSD 8): U prošlosti se smatrale posebnim stanjem,[16] ali sada je klasifikovana sa GSD tipom VI [17] ili GSD IXa1;[18] opisana je kao nasljedna X-vezana recesivna.[19]
- GSD tip XI (GSD 11): Fanconi-Bickelov sindrom, hepatobubrežna glikogenoza sa bubrežnim Fanconijevim sindromom, više se ne smatra bolešću skladištenja glikogena.[3]
- GSD tip XIV (GSD 14): Sada klasifikovan kao Kongenitalni poremećaj glikozilacije tip 1 (CDG1T), utiče na enzim fosfoglukomutaza (gen PGM1).[3]
- Laforina bolest smatra se kompleksnom neurodegenerativnom bolešću i također poremećajem metabolizma glikogena.[20]
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Liječenje
[uredi | uredi izvor]Liječenje ovisi o tipu bolesti skladištenja glikogena. GSD I se obično liječi čestim malim obrocima ugljikohidrata i kukuruznog škroba, koji se nazivaju modificirana terapija kukuruznim škrobom, kako bi se spriječio nizak šećer u krvi, dok drugi tretmani mogu uključivati alopurinol i faktor stimulacije ljudskih granulocitnih kolonija.].[21]
Epidemiologija
[uredi | uredi izvor]Sveukupno, prema studiji u Britanskoj Kolumbiji, otprilike 2,3 djece na 100.000 rođenih (1/43.000) ima neki oblik bolesti skladištenja glikogena.[22] U SAD-a zabilježena je učestalost od 1/20.000–1/25.000 novorođenih.[4] Stopa incidencije u Nizozemskoj bila je 1/40.000 novorođenih. Meksička incidencija pokazala je 6,78/1.000 muških novorođenčadi.[6][23]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Cantú-Reyna, C.; Santos-Guzmán, J.; Cruz-Camino, H.; Vazquez Cantu, D.L.; Góngora-Cortéz, J.J.; Gutiérrez-Castillo, A. (2019). "Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency incidence in a Hispanic population". Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10.3233/NPM-1831. PMID 30741698. S2CID 73452760.
- ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF (maj 1995). "The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats". Veterinary Pathology. 32 (3): 289–98. doi:10.1177/030098589503200311. PMID 7604496. S2CID 45016726.
- ^ a b c d Glycogen Metabolism themedicalbiochemistrypage.org
- ^ a b eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
- ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD Arhivirano 3. 8. 2010. na Wayback Machine October 2006.
- ^ a b Cantú-Reyna, C.; Santos-Guzmán, J.; Cruz-Camino, H.; Vazquez Cantu, D.L.; Góngora-Cortéz, J.J.; Gutiérrez-Castillo, A. (4. 2. 2019). "Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency incidence in a Hispanic population". Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10.3233/NPM-1831. PMID 30741698. S2CID 73452760.
- ^ Bodamer, Olaf A.; Scott, C. Ronald; Giugliani, Roberto; Pompe Disease Newborn Screening Working Group (2017). "Newborn Screening for Pompe Disease". Pediatrics. 140 (Suppl 1): S4–S13. doi:10.1542/peds.2016-0280C. PMID 29162673. S2CID 43782810.
- ^ a b Stuart, Grant; Ahmad, Nargis (2011). "Perioperative care of children with inherited metabolic disorders". Continuing Education in Anaesthesia, Critical Care & Pain. 11 (2): 62–68. doi:10.1093/bjaceaccp/mkq055.
- ^ http://mcardlesdisease.org/
- ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
- ^ Goldman, Lee; Schafer, Andrew (2012). Goldman's Cecil medicine (24th izd.). Philadelphia: Elsevier/Saunders. str. 1356. ISBN 978-1-4377-1604-7.
- ^ "Rare Disease Database". Orpha.net. Pristupljeno 20. 9. 2015.
- ^ Reference, Genetics Home. "Phosphoglycerate mutase deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 6. 2. 2019.
- ^ a b "Glycogenoses".
- ^ Malfatti E, Nilsson J, Hedberg-Oldfors C, Hernandez-Lain A, Michel F, Dominguez-Gonzalez C, Viennet G, Akman HO, Kornblum C, Van den Bergh P, Romero NB, Engel AG, DiMauro S, Oldfors A (2014) A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency. Ann Neurol 76(6):891-898
- ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O (oktobar 1972). "Glycogen storage disease, type 8". Arch. Dis. Child. 47 (255): 830–833. doi:10.1136/adc.47.255.830. PMC 1648209. PMID 4508182.
- ^ "Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto". EMedicine. 2. 2. 2019.
- ^ GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa1; GSD9A1 OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
- ^ "Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary". Arhivirano s originala, 3. 7. 2009. Pristupljeno 1. 1. 2022.
- ^ Ortolano S, Vieitez I et al. Loss of cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease. Mol Brain 2014;7:7 PMC 3917365
- ^ "Glycogen Storage Disease Type I - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Pristupljeno 23. 3. 2017.
- ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (januar 2000). "Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969–1996". Pediatrics. 105 (1): e10. doi:10.1542/peds.105.1.e10. PMID 10617747.
- ^ Cantú-Reyna, Consuelo; Zepeda, Luis Manuel; Montemayor, René; Benavides, Santiago; González, Héctor Javier; Vázquez-Cantú, Mercedes; Cruz-Camino, Héctor (27. 9. 2016). "Incidence of Inborn Errors of Metabolism by Expanded Newborn Screening in a Mexican Hospital" (PDF). Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 4: 232640981666902. doi:10.1177/2326409816669027.