Idi na sadržaj

Bolest skladištenja glikogena

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Bolest skladištenja glikogena
(Glikogenoza)
(Dekstrinoza)
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E74.0
ICD-9271.0
MeSHD006008

Bolest skladištenja glikogena (GSD, također glikogenoza i dekstrinoza) je metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima koji utiče na sintezu glikogena, razgradnju glikogena ili razgradnju glukoze, obično u mišićima i/ili ćelijama jetre.[1]

GSD ima dvije klase uzroka: genetički i stečeni. Nasljedni GSD je uzrokovan bilo kojom urođenom greškom metabolizma (genetički defektnim enzimima) uključenim u ove procese. U stočarstvu, stečeni GSD je uzrokovan otrovanjem alkaloidom kastanosperminom.[2]

Tipovi

[uredi | uredi izvor]
Tip
(Eponim)
Nedostatak enzima
(Gen[3])
Incidencija/rođenje Hipo-
glicemija
 ?
Hepato-
megalija
 ?
Hiperlip-
idemija
 ?
Mišićni simptomi Razvoj/prognoza Ostali simptomi
GSD 0 Glikogen-sintaza
(GYS2)
? Da Ne Ne Povremeni mišični grčevi U nekim slučajevima zastoj u rastu
GSD I / GSD 1
(von Gierkejeva boleat)
Glukoza-6-fosfataza
(G6PC / SLC37A4)
1/50.000 – 1/100.000[4][5][6] Da Da Da Nema Zastoj u rastu Mliječna acidoza, hiperuricemija
GSD II / GSD 2
(Pompe disease )
Kisela alfa-glukozidaza
(GAA)
1/13.000.[7] Ne Da Ne Mišićna slabost Progresivna slabost proksimalnog skeletnog mišića sa različitim vremenskim okvirom do praga funkcionalnog ograničenja (od ranog djetinjstva do odrasle dobi). Otprilike 15% populacije Pompeove bolesti klasificira se kao dojenačka Pompeova koja je obično smrtonosna u prvoj godini ako se ne liječi. Zatajenje srca (dojenačkop), respiratorne poteškoće (zbog slabosti mišića)
GSD III / GSD 3
(Corijeva ili Forbesova bolest)
Enzim za razgrađivanje glikogena
(AGL Arhivirano 4. 12. 2017. na Wayback Machine)
1/100.000 Da Da Da Miopatija
GSD IV / GSD 4
(Andersenova bolest)
Enzim za razgrađivanje glikogena
(GBE1)
1/500.000[8] Ne Da,
sa
cirozom
Ne Miopatija i dilatacijska kardiomiopatija Neuspješno napredovanje, smrt u dobi od ~5 godina
GSD V / GSD 5
(McArdleova bolest)
Mišićna glikogen-fosforilaza
(PYGM)
1 /100.000 – 1/500.000[8][9] Ne Ne Ne Grčevi izazvani vježbanjem, Rabdomioliza Bubrežna insuficijencija zbog mioglobinurije, fenomen drugog vjetra
GSD VI / GSD 6
(Hersova bolest)
Jetrena glikogen-fosforilaza
(PYGL)
Mišićna fosfoglicerat mutaza
(PGAM2)
1/65.000 – 1/85.000[10] Da Da Da [11] Nema U početku benigni, slijedi kašnjenje u razvoju.
GSD VII / GSD 7
(Taruijeva bolest)
Mišićna fosfofruktokinaza
(PFKM)
1/1,000.000[12] Ne Ne Ne Grčevi i mišićna slabost uzrokovani vježbanjem Zastoj u razvoju Kod nekih hemolitska anemija
GSD IX / GSD 9 Fosforilaza-kinaza
(PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1)
? Da Da Da Nema Odgođeni motorni razvoj, Kašnjenje u razvoju
GSD X / GSD 10 Fosfoglicerat-mutaza

(PGAM2)

? ? ? ? Grčevi i slabost mišića uzrokovani vježbanjem Mioglobinurija[13]
GSD XI / GSD 11 Mišićna laktat-dehidrogenaza
(LDHA)
? ? ? ?
Fanconi-Bickelov sindrom
bivši GSD XI / GSD 11, više se ne smatra GSD-om
Glukozni transporter
(GLUT2)
? Da Da Ne Nema
GSD XII / GSD 12
(Nedostatak aldolaze A)
Aldolaza A
(ALDOA)
? Ne Kod nekih Ne Netolerancija vježbi, grčevi. Kod nekih rabdomioliza Hemolitska anemija i drugi simptomi
GSD XIII / GSD 13 β-enolaza
(ENO3)
? Ne ? Ne Netoleranvija vježbi, grčevi Povećanje intenziteta mijalgija tokom decenija [14] Serumska CK: Epizodna povišenja; Smanjena odmorom [14]
GSD XV / GSD 15 Glikogenin-1
(GYG1)
Rijetka[15] Ne Ne Ne Mišićna atrofija Polahko progresivna slabost tokom decenija Nema
Napomene:
  • Neki GSD-ovi imaju različite oblike, npr. dojenački, maloljetnički, odrasli (kasni početak).
  • Neki GSD-ovi imaju različite podtipove, npr. GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.[3]
  • GSD tip 0: Iako nedostatak glikogen-sintaze ne dovodi do skladištenja viška glikogena u jetri, često se klasifikuje kao GSD tip 0 jer je to još jedan nedostatak skladištenja glikogena i može uzrokovati slične probleme.
  • GSD tip VIII (GSD 8): U prošlosti se smatrale posebnim stanjem,[16] ali sada je klasifikovana sa GSD tipom VI [17] ili GSD IXa1;[18] opisana je kao nasljedna X-vezana recesivna.[19]
  • GSD tip XI (GSD 11): Fanconi-Bickelov sindrom, hepatobubrežna glikogenoza sa bubrežnim Fanconijevim sindromom, više se ne smatra bolešću skladištenja glikogena.[3]
  • GSD tip XIV (GSD 14): Sada klasifikovan kao Kongenitalni poremećaj glikozilacije tip 1 (CDG1T), utiče na enzim fosfoglukomutaza (gen PGM1).[3]
  • Laforina bolest smatra se kompleksnom neurodegenerativnom bolešću i također poremećajem metabolizma glikogena.[20]

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]
Mikrografija bolesti skladištenja glikogena sa histološkim karakteristikama koje su u skladu sa Corijevom bolešću. Biopsija jetre (boja H&E.

Liječenje

[uredi | uredi izvor]

Liječenje ovisi o tipu bolesti skladištenja glikogena. GSD I se obično liječi čestim malim obrocima ugljikohidrata i kukuruznog škroba, koji se nazivaju modificirana terapija kukuruznim škrobom, kako bi se spriječio nizak šećer u krvi, dok drugi tretmani mogu uključivati alopurinol i faktor stimulacije ljudskih granulocitnih kolonija.].[21]

Epidemiologija

[uredi | uredi izvor]

Sveukupno, prema studiji u Britanskoj Kolumbiji, otprilike 2,3 djece na 100.000 rođenih (1/43.000) ima neki oblik bolesti skladištenja glikogena.[22] U SAD-a zabilježena je učestalost od 1/20.000–1/25.000 novorođenih.[4] Stopa incidencije u Nizozemskoj bila je 1/40.000 novorođenih. Meksička incidencija pokazala je 6,78/1.000 muških novorođenčadi.[6][23]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Cantú-Reyna, C.; Santos-Guzmán, J.; Cruz-Camino, H.; Vazquez Cantu, D.L.; Góngora-Cortéz, J.J.; Gutiérrez-Castillo, A. (2019). "Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency incidence in a Hispanic population". Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10.3233/NPM-1831. PMID 30741698. S2CID 73452760.
  2. ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF (maj 1995). "The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats". Veterinary Pathology. 32 (3): 289–98. doi:10.1177/030098589503200311. PMID 7604496. S2CID 45016726.
  3. ^ a b c d Glycogen Metabolism themedicalbiochemistrypage.org
  4. ^ a b eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
  5. ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD Arhivirano 3. 8. 2010. na Wayback Machine October 2006.
  6. ^ a b Cantú-Reyna, C.; Santos-Guzmán, J.; Cruz-Camino, H.; Vazquez Cantu, D.L.; Góngora-Cortéz, J.J.; Gutiérrez-Castillo, A. (4. 2. 2019). "Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency incidence in a Hispanic population". Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10.3233/NPM-1831. PMID 30741698. S2CID 73452760.
  7. ^ Bodamer, Olaf A.; Scott, C. Ronald; Giugliani, Roberto; Pompe Disease Newborn Screening Working Group (2017). "Newborn Screening for Pompe Disease". Pediatrics. 140 (Suppl 1): S4–S13. doi:10.1542/peds.2016-0280C. PMID 29162673. S2CID 43782810.
  8. ^ a b Stuart, Grant; Ahmad, Nargis (2011). "Perioperative care of children with inherited metabolic disorders". Continuing Education in Anaesthesia, Critical Care & Pain. 11 (2): 62–68. doi:10.1093/bjaceaccp/mkq055.
  9. ^ http://mcardlesdisease.org/
  10. ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
  11. ^ Goldman, Lee; Schafer, Andrew (2012). Goldman's Cecil medicine (24th izd.). Philadelphia: Elsevier/Saunders. str. 1356. ISBN 978-1-4377-1604-7.
  12. ^ "Rare Disease Database". Orpha.net. Pristupljeno 20. 9. 2015.
  13. ^ Reference, Genetics Home. "Phosphoglycerate mutase deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 6. 2. 2019.
  14. ^ a b "Glycogenoses".
  15. ^ Malfatti E, Nilsson J, Hedberg-Oldfors C, Hernandez-Lain A, Michel F, Dominguez-Gonzalez C, Viennet G, Akman HO, Kornblum C, Van den Bergh P, Romero NB, Engel AG, DiMauro S, Oldfors A (2014) A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency. Ann Neurol 76(6):891-898
  16. ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O (oktobar 1972). "Glycogen storage disease, type 8". Arch. Dis. Child. 47 (255): 830–833. doi:10.1136/adc.47.255.830. PMC 1648209. PMID 4508182.
  17. ^ "Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto". EMedicine. 2. 2. 2019.
  18. ^ GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa1; GSD9A1 OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
  19. ^ "Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary". Arhivirano s originala, 3. 7. 2009. Pristupljeno 1. 1. 2022.
  20. ^ Ortolano S, Vieitez I et al. Loss of cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease. Mol Brain 2014;7:7 PMC 3917365
  21. ^ "Glycogen Storage Disease Type I - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Pristupljeno 23. 3. 2017.
  22. ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (januar 2000). "Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969–1996". Pediatrics. 105 (1): e10. doi:10.1542/peds.105.1.e10. PMID 10617747.
  23. ^ Cantú-Reyna, Consuelo; Zepeda, Luis Manuel; Montemayor, René; Benavides, Santiago; González, Héctor Javier; Vázquez-Cantú, Mercedes; Cruz-Camino, Héctor (27. 9. 2016). "Incidence of Inborn Errors of Metabolism by Expanded Newborn Screening in a Mexican Hospital" (PDF). Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 4: 232640981666902. doi:10.1177/2326409816669027.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]