DHH

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
DHH
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek
Protein „pusinjski jež“
Identifikatori
SimbolDHH
Alt. simboliHHG-3, MGC35145
NCBI gen50846
HGNC2865
OMIM605423
RefSeqNM_021044
UniProtO43323
Ostali podaci
LokusHrom. 12 q13.1
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Pustinjski jež, zvani i homolog pustinjskog ježa ili Dhh, je protein koji je kodiran genom DHH i član je signalnog puta ježa. Ljudski homolog (DHH) je na hromosomu 12, sekvenca 12q13.1.[1][2] Protein kodiran ovim genom uključen je u ćelijsku signalizaciju. Nekoliko sisarskih varijanti ježevog gena u rodu Drosophila (prvoimenovan je kao signalni put ježa) dobilo je ime po različitim vrstama ježeva; pustinjski jež je počastvovan nazivom ovog gena . Gen inače nije specifičan za pustinjske ježeve.

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 396 aminokiselina, a molekulska težina 43 577 Da.[3].

1020304050
MALLTNLLPLCCLALLALPAQSCGPGRGPVGRRRYARKQLVPLLYKQFVP
GVPERTLGASGPAEGRVARGSERFRDLVPNYNPDIIFKDEENSGADRLMT
ERCKERVNALAIAVMNMWPGVRLRVTEGWDEDGHHAQDSLHYEGRALDIT
TSDRDRNKYGLLARLAVEAGFDWVYYESRNHVHVSVKADNSLAVRAGGCF
PGNATVRLWSGERKGLRELHRGDWVLAADASGRVVPTPVLLFLDRDLQRR
ASFVAVETEWPPRKLLLTPWHLVFAARGPAPAPGDFAPVFARRLRAGDSV
LAPGGDALRPARVARVAREEAVGVFAPLTAHGTLLVNDVLASCYAVLESH
QWAHRAFAPLRLLHALGALLPGGAVQPTGMHWYSRLLYRLAEELLG
Simboli

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira člana porodice ježeva. Porodica ovih gena kodira signalne molekule koje imaju važnu ulogu u regulaciji morfogeneze. Predviđeno je da se ovaj protein tvori kao prekursor koji se cijepa autokatalizom; dio N-terminala je rastvorljiv i sadrži signalnu aktivnost, dok je dio C-terminala uključen u obradu prekursora. Što je još važnije, C-terminalni proizvod kovalentno veže holesterolski dio za N-terminalni proizvod, ograničavajući N-terminalni proizvod na ćelijsku površinu i sprečavajući ga da se slobodno širi po cijelom organizmu.

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Defekti ovog proteina povezani su s djelomičnom gonadnom disgenezom (PGD), praćenom minifascikulskom polineuropatijom. Ovaj protein može biti uključen i u mušku gonadnu diferencijaciju i u perinervni razvoj.[4]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Assignment of human desert hedgehog gene (DHH) to chromosome band 12q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. doi:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
  2. ^ Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Assignment of desert hedgehog (DHH) to human chromosome bands 12q12→q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. doi:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
  3. ^ "UniProt, O43323". Pristupljeno 9. 8. 2021.
  4. ^ "Entrez Gene: desert hedgehog homolog (Drosophila)".

Vanski linovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Signalni put ježa