Idi na sadržaj

CENPF

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CENPF
Identifikatori
AliasiCENPF
Vanjski ID-jeviOMIM: 600236 MGI: 1313302 HomoloGene: 22969 GeneCards: CENPF
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za CENPF
Genomska lokacija za CENPF
Bend1q41Početak214,603,195 bp[1]
Kraj214,664,571 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za CENPF
Genomska lokacija za CENPF
Bend1 H6|1 95.03 cMPočetak189,372,803 bp[2]
Kraj189,420,283 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija protein homodimerization activity
transcription factor binding
chromatin binding
protein C-terminus binding
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
dynein complex binding
Ćelijska komponenta citoplazma
ciliary basal body
citosol
centrosom
spindle pole
nuclear envelope
nuclear matrix
Diobeno vreteno
nukleoplazma
ciliary transition fiber
hromosom
midbody
outer kinetochore
perinuklearno područje citoplazme
pronucleus
GO:0035085 Aksonema
Hromatin
Primarno suženje
citoskelet
jedro
kinetohor
Biološki proces regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle
regulation of striated muscle tissue development
Ćelijska diferencijacija
metaphase plate congression
DNA biosynthetic process
Nefrogeneza
hromosomska segregacija
muscle organ development
ventricular system development
mitotic spindle assembly checkpoint signaling
regulation of cell cycle
Ćelijska dioba
multicellular organism development
protein transport
ćelijski ciklus
Ćelijska proliferacija
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
kinetochore assembly
GO:0007067 Mitoza
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_016343

NM_001081363

RefSeq (bjelančevina)

NP_057427

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 1: 214.6 – 214.66 MbChr 1: 189.37 – 189.42 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Centromerni protein F jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CENPF sa hromosoma 1.[5][6][7] Uključen je u segregaciju hromosoma tokom ćelijske diobe. Također ima ulogu u orijentaciji mikrotubula u formiranju ćelijskih cilija.[8][9]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 3.210 aminokiselina, a molekulska težina 367.764 Da.[10]

1020304050
MSWALEEWKEGLPTRALQKIQELEGQLDKLKKEKQQRQFQLDSLEAALQK
QKQKVENEKTEGTNLKRENQRLMEICESLEKTKQKISHELQVKESQVNFQ
EGQLNSGKKQIEKLEQELKRCKSELERSQQAAQSADVSLNPCNTPQKIFT
TPLTPSQYYSGSKYEDLKEKYNKEVEERKRLEAEVKALQAKKASQTLPQA
TMNHRDIARHQASSSVFSWQQEKTPSHLSSNSQRTPIRRDFSASYFSGEQ
EVTPSRSTLQIGKRDANSSFFDNSSSPHLLDQLKAQNQELRNKINELELR
LQGHEKEMKGQVNKFQELQLQLEKAKVELIEKEKVLNKCRDELVRTTAQY
DQASTKYTALEQKLKKLTEDLSCQRQNAESARCSLEQKIKEKEKEFQEEL
SRQQRSFQTLDQECIQMKARLTQELQQAKNMHNVLQAELDKLTSVKQQLE
NNLEEFKQKLCRAEQAFQASQIKENELRRSMEEMKKENNLLKSHSEQKAR
EVCHLEAELKNIKQCLNQSQNFAEEMKAKNTSQETMLRDLQEKINQQENS
LTLEKLKLAVADLEKQRDCSQDLLKKREHHIEQLNDKLSKTEKESKALLS
ALELKKKEYEELKEEKTLFSCWKSENEKLLTQMESEKENLQSKINHLETC
LKTQQIKSHEYNERVRTLEMDRENLSVEIRNLHNVLDSKSVEVETQKLAY
MELQQKAEFSDQKHQKEIENMCLKTSQLTGQVEDLEHKLQLLSNEIMDKD
RCYQDLHAEYESLRDLLKSKDASLVTNEDHQRSLLAFDQQPAMHHSFANI
IGEQGSMPSERSECRLEADQSPKNSAILQNRVDSLEFSLESQKQMNSDLQ
KQCEELVQIKGEIEENLMKAEQMHQSFVAETSQRISKLQEDTSAHQNVVA
ETLSALENKEKELQLLNDKVETEQAEIQELKKSNHLLEDSLKELQLLSET
LSLEKKEMSSIISLNKREIEELTQENGTLKEINASLNQEKMNLIQKSESF
ANYIDEREKSISELSDQYKQEKLILLQRCEETGNAYEDLSQKYKAAQEKN
SKLECLLNECTSLCENRKNELEQLKEAFAKEHQEFLTKLAFAEERNQNLM
LELETVQQALRSEMTDNQNNSKSEAGGLKQEIMTLKEEQNKMQKEVNDLL
QENEQLMKVMKTKHECQNLESEPIRNSVKERESERNQCNFKPQMDLEVKE
ISLDSYNAQLVQLEAMLRNKELKLQESEKEKECLQHELQTIRGDLETSNL
QDMQSQEISGLKDCEIDAEEKYISGPHELSTSQNDNAHLQCSLQTTMNKL
NELEKICEILQAEKYELVTELNDSRSECITATRKMAEEVGKLLNEVKILN
DDSGLLHGELVEDIPGGEFGEQPNEQHPVSLAPLDESNSYEHLTLSDKEV
QMHFAELQEKFLSLQSEHKILHDQHCQMSSKMSELQTYVDSLKAENLVLS
TNLRNFQGDLVKEMQLGLEEGLVPSLSSSCVPDSSSLSSLGDSSFYRALL
EQTGDMSLLSNLEGAVSANQCSVDEVFCSSLQTYVDSLKAENLVLSTNLR
NFQGDLVKEMQLGLEEGLVPSLSSSCVPDSSSLSSLGDSSFYRALLEQTG
DMSLLSNLEGVVSANQCSVDEVFCSSLQEENLTRKETPSAPAKGVEELES
LCEVYRQSLEKLEEKMESQGIMKNKEIQELEQLLSSERQELDCLRKQYLS
ENEQWQQKLTSVTLEMESKLAAEKKQTEQLSLELEVARLQLQGLDLSSRS
LLGIDTEDAIQGRNESCDISKEHTSETTERTPKHDVHQICDKDAQQDLNL
DIEKITETGAVKPTGECSGEQSPDTNYEPPGEDKTQGSSECISELSFSGP
NALVPMDFLGNQEDIHNLQLRVKETSNENLRLLHVIEDRDRKVESLLNEM
KELDSKLHLQEVQLMTKIEACIELEKIVGELKKENSDLSEKLEYFSCDHQ
ELLQRVETSEGLNSDLEMHADKSSREDIGDNVAKVNDSWKERFLDVENEL
SRIRSEKASIEHEALYLEADLEVVQTEKLCLEKDNENKQKVIVCLEEELS
VVTSERNQLRGELDTMSKKTTALDQLSEKMKEKTQELESHQSECLHCIQV
AEAEVKEKTELLQTLSSDVSELLKDKTHLQEKLQSLEKDSQALSLTKCEL
ENQIAQLNKEKELLVKESESLQARLSESDYEKLNVSKALEAALVEKGEFA
LRLSSTQEEVHQLRRGIEKLRVRIEADEKKQLHIAEKLKERERENDSLKD
KVENLERELQMSEENQELVILDAENSKAEVETLKTQIEEMARSLKVFELD
LVTLRSEKENLTKQIQEKQGQLSELDKLLSSFKSLLEEKEQAEIQIKEES
KTAVEMLQNQLKELNEAVAALCGDQEIMKATEQSLDPPIEEEHQLRNSIE
KLRARLEADEKKQLCVLQQLKESEHHADLLKGRVENLERELEIARTNQEH
AALEAENSKGEVETLKAKIEGMTQSLRGLELDVVTIRSEKENLTNELQKE
QERISELEIINSSFENILQEKEQEKVQMKEKSSTAMEMLQTQLKELNERV
AALHNDQEACKAKEQNLSSQVECLELEKAQLLQGLDEAKNNYIVLQSSVN
GLIQEVEDGKQKLEKKDEEISRLKNQIQDQEQLVSKLSQVEGEHQLWKEQ
NLELRNLTVELEQKIQVLQSKNASLQDTLEVLQSSYKNLENELELTKMDK
MSFVEKVNKMTAKETELQREMHEMAQKTAELQEELSGEKNRLAGELQLLL
EEIKSSKDQLKELTLENSELKKSLDCMHKDQVEKEGKVREEIAEYQLRLH
EAEKKHQALLLDTNKQYEVEIQTYREKLTSKEECLSSQKLEIDLLKSSKE
ELNNSLKATTQILEELKKTKMDNLKYVNQLKKENERAQGKMKLLIKSCKQ
LEEEKEILQKELSQLQAAQEKQKTGTVMDTKVDELTTEIKELKETLEEKT
KEADEYLDKYCSLLISHEKLEKAKEMLETQVAHLCSQQSKQDSRGSPLLG
PVVPGPSPIPSVTEKRLSSGQNKASGKRQRSSGIWENGRGPTPATPESFS
KKSKKAVMSGIHPAEDTEGTEFEPEGLPEVVKKGFADIPTGKTSPYILRR
TTMATRTSPRLAAQKLALSPLSLGKENLAESSKPTAGGSRSQKVKVAQRS
PVDSGTILREPTTKSVPVNNLPERSPTDSPREGLRVKRGRLVPSPKAGLE
SNGSENCKVQ

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

CENPF je dio jedarnog matriksa tokom G2-faze ćelijskog ciklusa (faza brze sinteze proteina u pripremi za mitozu). U kasnoj G2, protein čini dio kinetohorskog, proteinskog kompleksa u obliku diska koji omogućava centromerama dviju sestrinskih hromatida da se veže za mikrotubule (formirajući aparat vretena) kako bi ih mikrotubule razdvojile u procesu ćelijske diobe. Ostaje dio kinetohora tokom rane anafaze (faza podjele hromosoma). U kasnoj anafazi, CENPF odlazi na srednju zonu vretena, a u telofazi (faza dijeljenja ćelija) sdolazi na međućelijski most. Smatra se da se naknadno degradira. Mutacije u "CENPF" dovode do poremećene diobe ćelija tokom ranog razvoja. Utvrđeno je da mitozaa traje duže kada je gen mutiran.[8][9]

Mikrotubule su proteinske strukture koje su dio citoskeleta i neophodne su kako bi ćelije imale različite, složene oblike i sposobnost migraciona. Njih pravi centrosom, koji sadrži par cilindričnih centriola pod pravim uglom jedna u odnosu na drugu. Prije podjele, CENPF se lokalizira na kraju jedne od centriola (matične centriole), kako bi ispravno orijentirao mikrotubule u formiranju tankih ćelijskih projekcija koje se nazivaju cilije. Većina cilija su primarne cilije, koje su uključene u ćelijsku signalizaciju da bi pokrenule migraciju, diobu ili diferencijaciju. Mutacije u "CENPF" remete ovu sposobnost formiranja cilija; utvrđeno je da su cilije malobrbrojnije i kraće kada je gen mutiran.[8][11]

Smatra se da CENPF formira ili homodimer ili heterodimer.

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Mutacije u obje kopije CENPF uzrokuju Strømmeov sindrom, karakteriziran mikrocefalijom, abnormalnostima očne jabučice i jejunumskom atrezijom.[9] Autoantitijela protiv CENPF-a pronađena bolesti u kod pacijenata s rakom ili bolesti reakcije transplantata protiv domaćina.[7]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117724 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026605 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Rattner JB, Rao A, Fritzler MJ, Valencia DW, Yen TJ (Mar 1994). "CENP-F is a .ca 400 kDa kinetochore protein that exhibits a cell-cycle dependent localization". Cell Motil Cytoskeleton. 26 (3): 214–26. doi:10.1002/cm.970260305. PMID 7904902.
  6. ^ Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (Mar 1995). "Chromosomal localization of the genes encoding the kinetochore proteins CENPE and CENPF to human chromosomes 4q24→q25 and 1q32→q41, respectively, by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 23 (3): 691–3. doi:10.1006/geno.1994.1558. PMID 7851898.
  7. ^ a b "Entrez Gene: CENPF centromere protein F, 350/400ka (mitosin)".
  8. ^ a b c Waters, Aoife M.; Asfahani, Rowan; Carroll, Paula; Bicknell, Louise; Lescai, Francesco; Bright, Alison; Chanudet, Estelle; Brooks, Anthony; Christou-Savina, Sonja; Osman, Guled; Walsh, Patrick (mart 2015). "The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes". Journal of Medical Genetics. 52 (3): 147–156. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102691. ISSN 1468-6244. PMC 4345935. PMID 25564561.
  9. ^ a b c Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max; de Beer, Tjaart; Sheng, Ying; Hoeller, Sylvia (april 2016). "Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF". Human Mutation. 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108. S2CID 1495539.
  10. ^ "UniProt, P49454" (jezik: en.). Pristupljeno 8. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  11. ^ "OMIM Entry - # 243605 - STROMME SYNDROME; STROMS". www.omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 27. 9. 2018.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]