Hromosom 16

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Hromosom 16
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 16 cropped.png
Par ljudskih hromosoma nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Karakteristike
Dužina (bp)90,338.345 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena795 (CCDS)
Vrsta?
Pozicija centromere?
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 16
EntrezHromosom 16
NCBIHromosom 16
UCSCHromosom 16
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000016 (FASTA)
GenBankCM000678 (FASTA)
Par ljudskih hromosoma 16 u kariogramu muškarca
Human chromosome 16 from Gene Gateway - with label.png
LEGENDA-edit.png

Hromosom 16 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. Sadrži oko 90 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) , a uključuje nešto ispod 3% ukupne količine DNK u ćeliji.

Identificiranje gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Budući da u tom smislu postoje različiti pristupi, estimirani podaci često variraju. Hromosom 16 vjerovatno sadrži 850 – 1.200 gena.

Geni[uredi | uredi izvor]

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[2]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS 795 [3] 2016-09-08
HGNC 802 251 365 [4] 2017-05-12
Ensembl 865 1,046 462 [5] 2017-03-29
UniProt 838 [6] 2018-02-28
NCBI 912 652 502 [7][8][9] 2017-05-19

Lista gena[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 16. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Pridružena svojstva[uredi | uredi izvor]

Citogenetičke pruge[uredi | uredi izvor]

G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 16
G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 16 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 16 u tri različite rezolucije (400,[12] 550[13] i 850[14]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[15] Ovaj tip idiograma predstavla aktuelnu relativnu dužinu pruge/benda pod mikroskopom u različitim fazama tokom mitotskog procesa.[16]
G-pruganje ljudskog hromosoma 16 u rezoluciji 850 bphs[17]
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 16
G-prugani ljudski hromosom 16 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parovaBand length in this diagram is proportional to base-pair length. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).
Obrazac G-pruganja ljudskoh hromosoma 16 u tri različite rezolucije (400,[12] 550[13] and 850[14]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[15] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u raznim fazama procesa mitoze.[16]
G-pruge ljudskog hromosoma 16 u rezoluciji 850 bphs[18]
Hromosom Krak Pruga/bend ISCN
start[19]
ISCN
stop[19]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Gustoća 16 p 13.3 0 352 1 7.800.000 gneg
16 p 13.2 352 596 7.800.001 10.400.000 gpos 50
16 p 13.13 596 813 10.400.001 12.500.000 gneg
16 p 13.12 813 948 12.500.001 14.700.000 gpos 50
16 p 13.11 948 1070 14.700.001 16.700.000 gneg
16 p 12.3 1070 1246 16.700.001 21.200.000 gpos 50
16 p 12.2 1246 1409 21.200.001 24.200.000 gneg
16 p 12.1 1409 1558 24.200.001 28.500.000 gpos 50
16 p 11.2 1558 1856 28.500.001 35.300.000 gneg
16 p 11.1 1856 2045 35.300.001 36.800.000 acen
16 q 11.1 2045 2194 36.800.001 38.400.000 acen
16 q 11.2 2194 2709 38.400.001 47.000.000 gvar
16 q 12.1 2709 2953 47.000.001 52.600.000 gneg
16 q 12.2 2953 3142 52.600.001 56.000.000 gpos 50
16 q 13 3142 3346 56.000.001 57.300.000 gneg
16 q 21 3346 3657 57.300.001 66.600.000 gpos 100
16 q 22.1 3657 4023 66.600.001 70.800.000 gneg
16 q 22.2 4023 4118 70.800.001 72.800.000 gpos 50
16 q 22.3 4118 4294 72.800.001 74.100.000 gneg
16 q 23.1 4294 4551 74.100.001 79.200.000 gpos 75
16 q 23.2 4551 4659 79.200.001 81.600.000 gneg
16 q 23.3 4659 4768 81.600.001 84.100.000 gpos 50
16 q 24.1 4768 4930 84.100.001 87.000.000 gneg
16 q 24.2 4930 5025 87.000.001 88.700.000 gpos 25
16 q 24.3 5025 5120 88.700.001 90.338.345 gneg
Napomene:
  • Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
  • Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
acenCentromere.
var – Varijabilna regija; stalk – drška

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  3. ^ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Pristupljeno 2017-05-28.
  4. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 16". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Pristupljeno 2017-05-19.
  5. ^ "Chromosome 16: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Pristupljeno 2017-05-19.
  6. ^ "Human chromosome 16: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Pristupljeno 2018-03-16.
  7. ^ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  8. ^ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  9. ^ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  10. ^ Maillard, A M (25 November 2014). "The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizofrenia and obesity". Molecular Psychiatry. 20 (1): 140–147. doi:10.1038/mp.2014.145. PMC 4320286. PMID 25421402.
  11. ^ Richter, M (21 February 2018). "Altered TAOK2 activity causes autism-related neurodevelopmental and cognitive abnormalities through RhoA signaling". Molecular Psychiatry. 24 (9): 1329–1350. doi:10.1038/s41380-018-0025-5. PMC 6756231. PMID 29467497.
  12. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  13. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ a b International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ a b Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470. Greška kod citiranja: Neispravna oznaka <ref>; naziv "SethakulvichaiManitpornsut2012" definiran je nekoliko puta s različitim sadržajem
  17. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  18. ^ Genom Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  19. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 16". Genetics Home Reference. Pristupljeno 2017-05-06.[mrtav link]
  • "Chromosome 16". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 2017-05-06.


*