Idi na sadržaj

Hromosom 16

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Hromosom 16
Par ljudskih hromosoma nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Par ljudskih hromosoma 16 pair
o kariogramu muškarca.
Karakteristike
Dužina (bp)90,338.345 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena795 (CCDS)
VrstaAutosom
Pozicija centromereMetacentrik[2]
(36,8 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 16
EntrezHromosom 16
NCBIHromosom 16
UCSCHromosom 16
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000016 (FASTA)
GenBankCM000678 (FASTA)

Hromosom 16 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. Sadrži oko 90 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) , a uključuje nešto ispod 3% ukupne količine DNK u ćeliji.

Identificiranje gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Budući da u tom smislu postoje različiti pristupi, estimirani podaci često variraju. Hromosom 16 vjerovatno sadrži 850 – 1.200 gena.

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[3]

Baza podatakaProtein-kodirajući geniGeni nekodirajuće RNKPseudogeniIzvorDatum objave
CCDS795 [4] 2016-09-08
HGNC802251365 [5] 2017-05-12
Ensembl8651,046462 [6] 2017-03-29
UniProt838 [7] 2018-02-28
NCBI912652502 [8][9][10] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 16. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Pridružena svojstva

[uredi | uredi izvor]

Citogenetičke pruge

[uredi | uredi izvor]
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 16
G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 16 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 16 u tri različite rezolucije (400,[13] 550[14] i 850[15]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavla aktuelnu relativnu dužinu pruge/benda pod mikroskopom u različitim fazama tokom mitotskog procesa.[17]
G-pruganje ljudskog hromosoma 16 u rezoluciji 850 bphs[18]
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 16
G-prugani ljudski hromosom 16 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parovaBand length in this diagram is proportional to base-pair length. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).
Obrazac G-pruganja ljudskoh hromosoma 16 u tri različite rezolucije (400,[13] 550[14] and 850[15]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u raznim fazama procesa mitoze.[17]
G-pruge ljudskog hromosoma 16 u rezoluciji 850 bphs[19]
Hromosom Krak Pruga/bend ISCN
start[20]
ISCN
stop[20]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Gustoća 16p 13.3035217.800.000 gneg
16p 13.23525967.800.00110.400.000 gpos50
16p 13.1359681310.400.00112.500.000 gneg
16p 13.1281394812.500.00114.700.000 gpos50
16p 13.11948107014.700.00116.700.000 gneg
16p 12.31070124616.700.00121.200.000 gpos50
16p 12.21246140921.200.00124.200.000 gneg
16p 12.11409155824.200.00128.500.000 gpos50
16p 11.21558185628.500.00135.300.000 gneg
16p 11.11856204535.300.00136.800.000 acen
16q 11.12045219436.800.00138.400.000 acen
16q 11.22194270938.400.00147.000.000 gvar
16q 12.12709295347.000.00152.600.000 gneg
16q 12.22953314252.600.00156.000.000 gpos50
16q 133142334656.000.00157.300.000 gneg
16q 213346365757.300.00166.600.000 gpos100
16q 22.13657402366.600.00170.800.000 gneg
16q 22.24023411870.800.00172.800.000 gpos50
16q 22.34118429472.800.00174.100.000 gneg
16q 23.14294455174.100.00179.200.000 gpos75
16q 23.24551465979.200.00181.600.000 gneg
16q 23.34659476881.600.00184.100.000 gpos50
16q 24.14768493084.100.00187.000.000 gneg
16q 24.24930502587.000.00188.700.000 gpos25
16q 24.35025512088.700.00190.338.345 gneg
Napomene:
  • Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
  • Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
acenCentromere.
var – Varijabilna regija; stalk – drška

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  4. "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  5. "Statistics & Downloads for chromosome 16". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 18. 8. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  6. "Chromosome 16: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. "Human chromosome 16: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  8. "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  9. "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  10. "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. Maillard, A M (25. 11. 2014). "The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizofrenia and obesity". Molecular Psychiatry. 20 (1): 140–147. doi:10.1038/mp.2014.145. PMC 4320286. PMID 25421402.
  12. Richter, M (21. 2. 2018). "Altered TAOK2 activity causes autism-related neurodevelopmental and cognitive abnormalities through RhoA signaling". Molecular Psychiatry. 24 (9): 1329–1350. doi:10.1038/s41380-018-0025-5. PMC 6756231. PMID 29467497.
  13. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  14. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  15. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  16. 1 2 International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. 1 2 Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  18. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  19. Genom Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  20. 1 2 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Dodatna literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
  • National Institutes of Health. "Chromosome 16". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 9. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 16". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.