CFDP1
| CFDP1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | CFDP1 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 608108 MGI: 1344403 HomoloGene: 4611 GeneCards: CFDP1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 16: 75.29 – 75.43 Mb | Chr 8: 111.77 – 111.85 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Protein 1 kraniofacijalnog razvoja je protein koji je kod ljudi kodiran genom CFDP1.[5][6][7][8]
Analizom genomske sekvence i ispitivanjem hibridnih ćelijskih linija čovjeka i glodara, Takahashi et al. (1998) mapirali su gen CFDP1 u sekvenci 16q22. Diekwisch et al (1999), pomoću fluorescentne hibridizacije in situ, mapirali su gen CFDP1 na hromosomu 16, u rasponu q22.2–q22.3.
Struktura[uredi | uredi izvor]
Takahashi et al. (1998) utvrdili su da gen CFDP1 sadrži sedam egzona. Uzvodna sekvenca sadrži mjesta vezanja za SP1, AP1 i ETS1, kao i ostrvo CpG.[9]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 299 aminokiselina, a molekulska težina 33.593 Da.[10].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEEFDSEDFS | TSEEDEDYVP | SGGEYSEDDV | NELVKEDEVD | GEEQTQKTQG | ||||
| KKRKAQSIPA | RKRRQGGLSL | EEEEEEDANS | ESEGSSSEEE | DDAAEQEKGI | ||||
| GSEDARKKKE | DELWASFLND | VGPKSKVPPS | TQVKKGEETE | ETSSSKLLVK | ||||
| AEELEKPKET | EKVKITKVFD | FAGEEVRVTK | EVDATSKEAK | SFFKQNEKEK | ||||
| PQANVPSALP | SLPAGSGLKR | SSGMSSLLGK | IGAKKQKMST | LEKSKLDWES | ||||
| FKEEEGIGEE | LAIHNRGKEG | YIERKAFLDR | VDHRQFEIER | DLRLSKMKP |
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Kloniranje i ekspresija[uredi | uredi izvor]
Nobukuni et al. (1997) klonirali su Cfdp1 iz goveđeg mozga, kojeg su označili kao Bcnt. Pretražujući EST baze podataka za ljudske sekvence koje dijele sličnost sa Bcnt, 5-bazne i 3-bazne RACE biblioteke cDNK posteljice i pregledavanjem biblioteke cDNK mozga, klonirali su CFDP1. Protein ima izračunatu molekulsku masu od oko 24 kD. Goveđi Cfdp1 sadrži veliki središnji ponavljajući element i par internih ponavljanja na C-terminalu, ali CFDP1 za čovjeka i miša nema središnji ponavljajući element i ima samo jedno od dva unutrašnja ponavljanja.[11] Takahashi et al. (1998) proučavali su CFDP1 cDNK koje su klonirali Nobukuni et al. (1997) iz biblioteka cDNK za placentu i mozak. Izvedeni protein CFDP1 sadrži 299 aminokiselina. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,2 kb u svim ispitivanim tkivima. Diekwisch et al. (1999) klonirani miš Cfdp1, kojeg su označili kao Cp27. Izvedeni protein od 295 aminokiselina ima izračunatu molekularnu masu od 33 kD i dijeli 85% homologije s ljudskim CFDP1. Ima strukturu heliks-petlja-heliks i unutrašnju sekvencu ponavljanja. Western blot analizom prividna molekulaka masa iznosila je 27 kD. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,8 kb izražen na visokim nivoima u razvoju zubnih mišića i na nižim nivoima u srcu, plućima i jetri. Hibridizacija in situ i imunohistokemijsko bojenje otkrili su široko rasprostranjenu ekspresiju tokom razvoja mišjeg embriona.
Funkcija[uredi | uredi izvor]
Koristeći kulturu organa, Diekwisch i Luan (2002) ispitivali su ulogu Cp27 u razvoju kutnjačkih zuba miša. Morfometrijska analiza otkrila je povećanje veličine zuba u kulturama tretiranim peptidom Cp27. Suprotno tome, zubni organi tretirani antitijelima protiv Cp27 smanjivali su se i postepeno raspadali. Skupina tretirana antitijelima Cp27 pokazala je povećan broj apoptotiskih ćelija, a imunohistohemijsko bojenje za keratansulfatne proteoglikane sugeriralo je da su preživjele ćelije stekle hrskavični fenotip.[12][13]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000153774 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031954 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Takahashi I, Nobukuni T, Ohmori H, Kobayashi M, Tanaka S, Ohshima K, Okada N, Masui T, Hashimoto K, Iwashita S (Jul 1998). "Existence of a bovine LINE repetitive insert that appears in the cDNA of bovine protein BCNT in ruminant, but not in human, genomes". Gene. 211 (2): 387–94. doi:10.1016/S0378-1119(98)00136-X. PMID 9602175.
- ^ Nobukuni T, Kobayashi M, Omori A, Ichinose S, Iwanaga T, Takahashi I, Hashimoto K, Hattori S, Kaibuchi K, Miyata Y, Masui T, Iwashita S (Mar 1997). "An Alu-linked repetitive sequence corresponding to 280 amino acids is expressed in a novel bovine protein, but not in its human homologue". J Biol Chem. 272 (5): 2801–7. doi:10.1074/jbc.272.5.2801. PMID 9006920.
- ^ Diekwisch TG, Luan X (maj 2002). "CP27 function is necessary for cell survival and differentiation during tooth morphogenesis in organ culture". Gene. 287 (1–2): 141–7. doi:10.1016/S0378-1119(01)00868-X. PMID 11992732.
- ^ "Entrez Gene: CFDP1 craniofacial development protein 1".
- ^ Takahashi, I., Nabukuni, T., Ohmori, H., Kobayashi, M., Tanaka, S., Ohshima, K., Okada, N., Masui, T., Hashimoto, K., Iwashita, S. Existence of a bovine LINE repetitive insert that appears in the cDNA of bovine protein BCNT in ruminant, but not in human, genomes. Gene 211: 387-394, 1998. PubMed: 9602175
- ^ "UniProt, Q9UEE9". Pristupljeno 3. 7. 2021.
- ^ Nobukuni, T., Kobayashi, M., Omori, A., Ichinose, S., Iwanaga, T., Takahashi, I., Hashimoto, K., Hattori, S., Kaibuchi, K., Miyata, Y., Masui, T., Iwashita, S. An Alu-linked repetitive sequence corresponding to 280 amino acids is expressed in a novel bovine protein, but not in its human homologue. J. Biol. Chem. 272: 2801-2807, 1997. PubMed: 9006920
- ^ Diekwisch, T. G. H., Luan, X. CP27 function is necessary for cell survival and differentiation during tooth morphogenesis in organ culture. Gene 287: 141-147, 2002. PubMed: 11992732
- ^ Diekwisch, T. G. H., Marches, F., Williams, A., Luan, X. Cloning, gene expression, and characterization of CP27, a novel gene in mouse embryogenesis. Gene 235: 19-30, 1999. PubMed: 10415329
Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]
- Lokacija ljudskog genoma CFDP1 i stranica sa detaljima o genu CFDP1 u UCSC Genome Browseru.
Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]
- Iwashita S (2002). "[A novel type protein, Bcnt, that includes the region derived from a long interspersed nucleotide element]". Seikagaku. 73 (12): 1435–8. PMID 11831036.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10.1101/gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Diekwisch TG, Marches F, Williams A, Luan X (1999). "Cloning, gene expression, and characterization of CP27, a novel gene in mouse embryogenesis". Gene. 235 (1–2): 19–30. doi:10.1016/S0378-1119(99)00220-6. PMID 10415329.
- Iwashita S, Nobukuni T, Tanaka S, et al. (1999). "Partial nuclear localization of a bovine phosphoprotein, BCNT, that includes a region derived from a LINE repetitive sequence in Ruminantia". Biochim. Biophys. Acta. 1427 (3): 408–16. doi:10.1016/s0304-4165(99)00049-5. PMID 10350657.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.