Idi na sadržaj

C16orf71

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C16orf71
Identifikatori
AliasiDNAAF8
Vanjski ID-jeviHomoloGene: 16390 GeneCards: DNAAF8
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za C16orf71
Genomska lokacija za C16orf71
Bend16p13.3Početak4,734,344 bp[1]
Kraj4,749,396 bp[1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

146562

n/a

Ensembl

ENSG00000166246

n/a

UniProt

Q8IYS4

n/a

RefSeq (mRNK)

NM_139170

n/a

RefSeq (bjelančevina)

NP_631909

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 16: 4.73 – 4.75 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Otvoreni okvir čitanja neokarakteriziranog proteina na hromosomu 16 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C16orf71.[3] Gen je eksprimiran u epitelnom tkivu respiratornog sistema, masnom tkivu i sjemenicima. Predviđeno povezani biološki procesi gena uključuju regulaciju ćelijskog ciklusa, proliferaciju ćelija, apoptozu i diferencijaciju ćelija u tim tipovima tkiva. Sekvenca od 1357 bp gena su antisensne za prerađene gene ZNF500 i ANKS3, što ukazuje na mogućnost regulirane alternativne ekspresije.[4]

Gen

[uredi | uredi izvor]

Lokus

[uredi | uredi izvor]

Gen se nalazi na kratkom kraku hromosoma 16 u sekvenci 16p13,1.[5] Njegova genomska sekvenca počinje na plus polulancu na 4,734.242 bp i završava na 4,749.396 bp.

Dijagram C16orf71 i obližnjih gena na ljudskom hromosomu 16.[6]

iRNK

[uredi | uredi izvor]

Alternativna prerada

[uredi | uredi izvor]

Identificirane su tri različite varijante transkripta koji kodiraju protein, ili izoforme.[7] Za gen je identifikovana jedna varijanta transkripta koja ne kodira proteine.[8]

Naziv Dužina (bp) Protein (aa) Masa (kDa) Biotip
Neokarakterizirani protein C16orf71 (primarni sklop)[7] 2716 520 55,7 Kodira protein
Neokarakterizirani protein C16orf71, izoforma X2[9] 2324 136 14,6 Protein-kodirajući
Neokarakterizirani protein C16orf71 izoforma X3[10] 2435 156 16,8 Protein-kodirajući
Neokarakterizirani protein C16orf71 izoforma X1[11] 2562 537 57,5 Protein-kodirajući
Neokarakterizirani protein C16orf71 transkript-003[8] 3705 Ne kodira protein – Zadržan intron

Protein

[uredi | uredi izvor]
Mapa predviđene proteinske interakcije C16orf71.[12]
Dokazi o lokalizaciji na jedarnim tačkicama, naznačeni zelenim bojama gde se dogodila fluorescentna in situ hibridizacija sa antitijelom.[13]

Sastav

[uredi | uredi izvor]

Najzastupljenija aminokiselina je alanin , doprinoseći 11,54% molekuldke težine proteina.[14] Serin je drugi po zastupljenosti, doprinoseći ukupnoj molekulskoj težini 10,19%.[14] Prosječna učestalost alanina u proteinima kičmenjaka je približno 7,4%, a serina oko 8,1%.[15]

Domeni

[uredi | uredi izvor]

C16orf71 ima identificiran domen nepoznate funkcije, DUF4701, koji je konzerviran kod svih sisara i nekih vrsta gmizavaca i ptica. DUF4701 se proteže od aminokiselinskih ostataka 21 do 520.[3]

Posttranslacijske modifikacije

[uredi | uredi izvor]

Predviđa se da će C16orf71 pretrpjeti više posttranslacijskih modifikacija kao što su fosforilacija, N-glikozilacija i amidacija.

Proteinske interakcije

[uredi | uredi izvor]

Eksperimentalno dokazane interakcije

[uredi | uredi izvor]

Eksperimentiranje sa C16orf71 otkrilo je interakcije s četiri druga proteina, ARHGAP1, ZNFX1, PLVAP i MBTPS1.[16] ARHGAP1, ZNFX1 i MBTPS1 povezani su s regulacijom u signalizacije i metabolizma, dok je PLVAP povezan s stvaranjem malih lipidnih nosača u plazmamembrani ćelija kičmenjačkog endotela i masnog tkiva

Predviđene interakcije

[uredi | uredi izvor]

Većina predviđenih interakcija povezanih s proteinima odnosi se na regulaciju mitotskih procesa, ćelijsku diferencijaciju, proliferaciju, metabolizam i signalizaciju. Dodatni povezani procesi uključuju formiranje i diferencijaciju B-ćelija , T-ćelija , endotelskih ćelija, endoderma i endokrinih žlijezda.[12]

Interaktor Funkcija
CREB1 (cAMP protein elementa koji reagira na cAMP 1) Indukcija rasta, diferencijacije, migracije, adhezije i preživljavanja ćelija u epidermi

Posredovanje u rastu, diferencijaciji, preživljavanju i migraciji u ranim razvojnim fazama Posredovanje metaboličkih funkcija, obnavljanje tkiva i regeneracija u zrelom tkivu odraslih

TYK2 (tirozin- kinaza 2) Ćelijska diferencijacija, migracija i proliferacija u imunskim ćelijama
TNIP2 (TNPAIP3 intera protktivniein 2) Negativna regulacija apoptoze endotelnih ćelija
OBSL1 (opskurin-oliki 1) Mitotska regulacija, organizacija i sastavljanje citoskeleta i mikrotubula
DUSP3 (dvojno specifična fosfataza 3) Negativna regulacija više enzimskih kaskada i signalnih puteva

Pozitivna regulacija mitotskog ćelijskog ciklusa

FGFRL1 (recepror-oliki 1 fibroblastni faktor rasta) Aktivnost rasta fibroblasta
GNPAT (gliceronefosfatna O-aciltransferaza) Uključen u više metaboličkih i biosintetskih procesa ćelijskih lipida, eterskih lipida,

glicerofosfolipida, fosfatidnih kiselina i fosfolipida

AURKA (aurora kinaza-A) Regulacija tranzicije G2/M, ćelijske diobe, organizacija mitotskog vretena, centrosomskog ciklusa i stabilizacija vretena
NAMPT (nikotinamid-fosforiboziltransferaza) Razvoj masnog tkiva, regulacija metabolizma nikotinamida, transdukcija signala,

signalizacija ćelija-ćelija i metabolizam vitamina.

Subćelijska lokalizacija

[uredi | uredi izvor]

C16orf71 je primijećen u jedarnim granulama , u eksperimentalnim protokolima koji uključuju fluorescentnu hibridizaciju in situ sa antitelijima.[17] Jedarne pjege, poznate i kao klasteri međuhromatinskih granula , obogaćene su faktorima prerade pre-iRNK.[18] Ove visoko dinamične strukture nalaze se u interhromatinskim regijama nukleoplazme u ćelijama sisara i primećeno je da kruže kroz različite jedarne regije i aktivna transkripcijska mjesta.

Struktura

[uredi | uredi izvor]
Predviđena sekundarna struktura C16orf71 putem I-TASSER-a.

Dužina polipeptidnog lanca je 520 aminokiselina, a molekulska težina 55.682 Da.[19].

Aminokiselinska sekvenca

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

1020304050
MASNDKGMAPSLGSPWASQMGPWDAILKAVKDQLPSLDSDSPLSDYGEEE
LFIFQRNQTSLIPDLSEELAEDPADGDKSRAWVAAAEESLPEPVLVPAEL
ATEPGCRQNTRTKDASSQEGRDPGRPFESSGEVSALLGMAEEPPRWLEGD
LGSLSFNTKGSQGPPWDPQAEATLSCHEGDPKAEPLSTASQESVNRRALR
QERRKMIETDILQKVTRDACGPTSSDKGGVKEAPCHAAESAPRSKMPLVE
PPEGPPVLSLQQLEAWDLDDILQSLAGQEDNQGNRAPGTVWWAADHRQVQ
DRMVPSAHNRLMEQLALLCTTQSKASACARKVPADTPQDTKEADSGSRCA
SRKQGSQAGPGPQLAQGMRLNAESPTIFIDLRQMELPDHLSPESSSHSSS
DSEEEEEEEMAALGDAEGASPSSLGLRTCTGKSQLLQQLRAFQKGTAQPE
LPASKGPAGGRAQAPEDTAGSRTGRKQHMKLCAKGQSAQARLPRGRPRAL
GDVPEPGAAREALMPPLEQL

Predviđa se da se sekundarna struktura C16orf71 sastoji prvenstveno od zavojnica, sa malim regionima alfa-heliksa i dva segmenta beta-listova, duž proteina.[14][20]

Analizirane su proteinske sekvence sisarskih ortolognih gena, kako bi se otkrili slični rezultati, dok su daleke gmizavačke i ptičje ortologne sekvence predviđale više regija beta-listova.[21][22]

Prikaz predviđenuensekundarne strukturueproteina koji generira-TASSER.[20]

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]
Razine ekspresije C16orf71 u mikromrežnoj analizi pretilog masnog tkiva.[23]

Obrazac tkivne ekspresije

[uredi | uredi izvor]

Ekspresija ljudskog gena primijećena je prvenstveno u respiratornom epitelnom tkivu, posebno u dušniku, grkljanu, nazofarinksu i bronhijama.[17] C16orf71 je takođe umjereno izražen u masno tkivo i sjemenici.[17]

Eksperimentalni podaci o mikro-matricama DNK

[uredi | uredi izvor]

Analiza mikromrežne DNK iz različitih eksperimenata pružila je informacije o nivoima ekspresije C16orf71 u jedinstvenim, različitim uslovima.

Čini se da gen ima viši nivo ekspresije u masnom tkivu gojaznih osoba u poređenju sa onima koji nisu gojazni.[23]

Razine ekspresije C16orf71 pojavom osiromašenih HIF-1 alfa/HIF-2 alfa.[24]
Razine ekspresije C16orf71 u spermatozoidima sa teratozoospermijom.[25]

Također je primijećeno da C16orf71 ima smanjenu ekspresiju kada je došlo do iscrpljenja HIF-1 alfa, HIF-2 beta ili oboje. HIF ili hipoksija-inducibilni faktor odgovorni su za posredovanje efekata hipoksije u tijelu..[26] Pored toga, HIF podstiču zgrušavanje i obnavljanje različitih epitelnih tkiva i vitalni su za razvoj embriona sisara, sperme i jajnih ćelija.[27]

Podaci iz eksperimenta takođe su ukazali na primjetno nižu ekspresiju gena u spermi pogođenoj teratozoospermijom, stanjem kada spermatozoidi imaju abnormalnu morfologiju koja utiče na plodnost muškaraca u odnosu na normalnu spermu.[25]

Uočeno je da je C16orf71 prisutan u svim fazama razvoja, sa sličnim nivoima ekspresije u čitavom periodu.[28]

Eksperimentalni podaci o toksikogenomiji

[uredi | uredi izvor]

Tri hemikalije, bisfenol A, butiraldehid i poliklorirani bifenili, eksperimentalno su testirane u dokazima interakcije sa C16orf71.[29]

Sumnja se da bisfenol A uzrokuje oštećenje reprodukcije muškaraca. Izveden je eksperiment koji koristi kulturu sjemenskih tubula, kako bi se uočili efekti na mejozu i potencijalne abnormalnosti klica.[30] Analiza ekspresije gena otkrila je smanjenje ekspresije za C16orf71 kada je izložen hemikaliji.[30]

Uočeno je da butiraldehid na genetičkom nivou utiče na upalne odgovore u tkivu bronhijskih disajnih puteva.[31] Analiza mikromreža korištena je za određivanje nivoa ekspresije u ljudskim alveolskim epitelnim ćelijama nakon izlaganja tom spoju. Rezultati ukazuju na smanjenu ekspresiju C16orf71 kada je izložen hemikaliji. Polihlorirani bifenil korišten je u eksperimentu kako bi se utvrdili njegovi učinci na vanjski razvoj penisa.[32] Ćrlije ljudskih fetusnih corpora cavernosa korištene su kao modelna tkiva.[32] Analiza toksikogenom pokazala je da je hemikalija utjecala na sve gene koji sudjeluju u razvoju genitomokraćnog sistema i otkrila sniženi nivo ekspresijE C16orf71.

Regulacija ekspresije

[uredi | uredi izvor]

Gena od 1357 bp ima antisens preradu ZNF500 i ANKS3, što ukazuje na mogućnost regulirane alternativne ekspresije. A ZNF500 domen vezanja faktora transkripcije pronađen je na minus lancu unutar promotorske regije gena.[33] Za ZNF500 predviđa se da će imati ulogu u regulaciji gena, transkripciji i ćelijskoj diferencijaciji.[34]

Predviđalo se da je početak promotorske regije 117 bp uzvodno od 5 'UTR C16orf71 i duga je 1371 bp.[33] Regija je analizirana na osnovu predviđenih faktora transkripcije i regulatornih elemenata. Predviđeni faktor transkripcije u promotorskoj regiji povezani sa regulacijom ćelijskog ciklusa, proliferacija, apoptoza i diferencijacija komponente sperme i epitelnog tkiva.

Predikcijski faktori ranskripcije

[uredi | uredi izvor]
Transkripcijski faktor[33] Vezane funkcije[33]
Ascl1 (Aheatni sisarski homolog 1) Diferencijacija B-ćelija, sazrijevanje i razvoj
ZNF500 (cinkov prst sda KRAB i SCAN domenom 3)
  • Razvoj hrskavica
  • Negativna regulacija ekspresije gena i ćelijskog starenja
  • Diferencijacija T– i matičnih ćelija
  • Pozitivna regulacija transkripcije
SMAD4
Cistein-serin-bogati jedarni protein 1

Homologija

[uredi | uredi izvor]

Paralozi

[uredi | uredi izvor]

Nije nađen niti jedan ljudski paralog ovog gena.[35]

Ortolozi

[uredi | uredi izvor]

Identificirani su Ortolozi kod većine sisara za koje su dostupni kompletni podaci o genomu. C16orf71 i njegov domen nepoznate funkcije, DUF4701, bili su prisutni kod sisara.[35] Najdalji identificirani ortolozi bili su gmizavački.[35][36]

Molekulska evolucija

[uredi | uredi izvor]

Vrijednost m ili broj korigovanih promjena aminokiselina na 100 ostataka, za gen C16orf71 mapirana je prema divergenciji vrsta u milionima godina. U poređenju s podacima o hemoglobinu, fibrinopeptidu i citohromu C, utvrđeno je da gen ima najbližu progresiju u odnosu na fibrinopeptide, što ukazuje na relativno brz tempo evolucije. Vrednosti m za C16orf71 izvedene su iz procenta identiteta sekvenci iRNK vrsta, u poređenju sa sekvencom čovjeka primjenom formule izvedene prema hipotezi molekulskog sata.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166246 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ a b Database, GeneCards Human Gene. "C16orf71 Gene - GeneCards | CP071 Protein | CP071 Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 19. 2. 2017.
  4. ^ mieg@ncbi.nlm.nih.gov, Danielle Thierry-Mieg and Jean Thierry-Mieg, NCBI/NLM/NIH. "AceView: Gene:C16orf71, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  5. ^ "C16orf71 Symbol Report | HUGO Gene Nomenclature Committee". www.genenames.org. Arhivirano s originala, 24. 4. 2017. Pristupljeno 19. 2. 2017.
  6. ^ "C16orf71 chromosome 16 open reading frame 71 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  7. ^ a b "C16orf71 chromosome 16 open reading frame 71 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  8. ^ a b "Transcript: C16orf71-003 (ENST00000586256.1) - Summary - Homo sapiens - Ensembl genome browser 88". www.ensembl.org (jezik: engleski). Pristupljeno 2. 5. 2017.
  9. ^ "PREDICTED: Homo sapiens chromosome 16 open reading frame 71 (C16orf71) - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  10. ^ "PREDICTED: Homo sapiens chromosome 16 open reading frame 71 (C16orf71) - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  11. ^ "PREDICTED: Homo sapiens chromosome 16 open reading frame 71 (C16orf71) - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  12. ^ a b "C16orf71 protein (Homo sapiens) - STRING network view". string-db.org. Pristupljeno 5. 5. 2017.
  13. ^ "Cell atlas - C16orf71 - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  14. ^ a b c Workbench, NCSA Biology. "SDSC Biology Workbench". seqtool.sdsc.edu. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  15. ^ "AMINO ACID FREQUENCY". www.tiem.utk.edu. Arhivirano s originala, 29. 4. 2017. Pristupljeno 30. 4. 2017.
  16. ^ Aungier, S. P. M.; Roche, J. F.; Duffy, P.; Scully, S.; Crowe, M. A. (1. 3. 2015). "The relationship between activity clusters detected by an automatic activity monitor and endocrine changes during the periestrous period in lactating dairy cows". Journal of Dairy Science (jezik: English). 98 (3): 1666–1684. doi:10.3168/jds.2013-7405. ISSN 0022-0302. PMID 25529424.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  17. ^ a b c "Tissue expression of C16orf71 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  18. ^ Spector, David L.; Lamond, Angus I. (1. 2. 2011). "Nuclear Speckles". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology (jezik: engleski). 3 (2): a000646. doi:10.1101/cshperspect.a000646. ISSN 1943-0264. PMC 3039535. PMID 20926517.
  19. ^ "UniProt, Q8IYS4". Pristupljeno 1. 7. 2021.
  20. ^ a b "I-TASSER server for protein structure and function prediction". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  21. ^ "Redirecting to Phyre2". www.sbg.bio.ic.ac.uk (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 30. 4. 2017. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  22. ^ "NucPred - Home". www.sbc.su.se. Arhivirano s originala, 5. 5. 2017. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  23. ^ a b "GDS3688 / 222089_s_at". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  24. ^ "GDS2761 / GI_21040258-S". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  25. ^ a b "GDS2696 / GI_21040258-S". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  26. ^ "GDS2761 / GI_21040258-S". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  27. ^ Semenza, Gregg (februar 2012). "Hypoxia-Inducible Factors in Physiology and Medicine". Cell. 148 (3): 399–408. doi:10.1016/j.cell.2012.01.021. PMC 3437543. PMID 22304911.
  28. ^ "Home - EST - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  29. ^ "C16ORF71 - Chemical Interactions | CTD". ctd.mdibl.org (jezik: engleski). Pristupljeno 6. 5. 2017.
  30. ^ a b Ali, Sazan; Steinmetz, Gérard; Montillet, Guillaume; Perrard, Marie-Hélène; Loundou, Anderson; Durand, Philippe; Guichaoua, Marie-Roberte; Prat, Odette (2. 9. 2014). "Exposure to Low-Dose Bisphenol A Impairs Meiosis in the Rat Seminiferous Tubule Culture Model: A Physiotoxicogenomic Approach". PLOS ONE. 9 (9): e106245. Bibcode:2014PLoSO...9j6245A. doi:10.1371/journal.pone.0106245. ISSN 1932-6203. PMC 4152015. PMID 25181051.
  31. ^ Song, Mi-Kyung; Lee, Hyo-Sun; Ryu, Jae-Chun (2015). "Integrated analysis of microRNA and mRNA expression profiles highlights aldehyde-induced inflammatory responses in cells relevant for lung toxicity". Toxicology. 334: 111–121. doi:10.1016/j.tox.2015.06.007. PMID 26079696.
  32. ^ a b Tait, Sabrina; La Rocca, Cinzia; Mantovani, Alberto (1. 7. 2011). "Exposure of human fetal penile cells to different PCB mixtures: transcriptome analysis points to diverse modes of interference on external genitalia programming". Reproductive Toxicology. 32 (1): 1–14. doi:10.1016/j.reprotox.2011.02.001. PMID 21334430.
  33. ^ a b c d "Genomatix - NGS Data Analysis & Personalized Medicine". www.genomatix.de. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  34. ^ Database, GeneCards Human Gene. "ZNF500 Gene - GeneCards | ZN500 Protein | ZN500 Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  35. ^ a b c "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  36. ^ "Human BLAT Search". genome.ucsc.edu. Pristupljeno 23. 4. 2017.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C16orf71&oldid=3574203"