Idi na sadržaj

C16orf95

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C16orf95
Identifikatori
AliasiC16orf95
Vanjski ID-jeviMGI: 1923655 HomoloGene: 81929 GeneCards: C16orf95
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za C16orf95
Genomska lokacija za C16orf95
Bend16q24.2Početak87,083,562 bp[1]
Kraj87,317,420 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za C16orf95
Genomska lokacija za C16orf95
Bend8|8 E1Početak122,257,519 bp[2]
Kraj122,271,059 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

100506581

76405

Ensembl

ENSG00000260456

ENSMUSG00000031809

UniProt

Q9H693

n/a

RefSeq (mRNK)

NM_001256917
NM_001195124
NM_001195125

NM_029597
NM_001357259
NM_001357260
NM_001382230
NM_001382231

NM_001382232
NM_001382233

RefSeq (bjelančevina)

NP_001182053
NP_001182054
NP_001243846

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 16: 87.08 – 87.32 MbChr 8: 122.26 – 122.27 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 95 hromosoma 16 (C16orf95) jest gen koji kod ljudi kodira protein C16orf95. Ima ortologe kod sisara, a eksprimiran je na niskom nivou u mnogim tkivima. C16orf95 se brzo razvija u poređenju sa ostalim proteinima.

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 158 aminokiselina, a molekulska težina 16.793 Da.[5].

1020304050
MRASRSPPSPRRCHHHHEATGAASGAAAGGPGAGCVGLCRLALTPSAQDG
RNSTFQTYKKEVCLPRHSMHPGPWAICCECQTRFGGRLPVSRVEAALPYW
VPLSLRPRKQHPCWMHAAGTTAGGSAVMSACCPSSSSSRPPTRTSYRLLQ
RVCCPSAS
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Gen

[uredi | uredi izvor]

C16orf95 je ljudski gen, orijentiran na minus lancu hromosoma 16. Nalazi se na citogenom pojasu 16q24,2 i prostire se na 14,62 kilobaza.[6] Gen ima šest introna i sedam egzona.[6]

Dijagram s lokacije gena C16orf95 na hromosomu 16.Slika je preuzeta iz baze podaka GeneCards.[7]

Protein

[uredi | uredi izvor]

Struktura

[uredi | uredi izvor]

Primarna

[uredi | uredi izvor]

Najduža izoforma proteina C16orf95 ima 239 aminokiselina.[8] Ima konzerviran domen nepoznate funkcije koji obuhvata ostatke 76 do 239.[8] C16orf95 ima izračunatu molekulsku težinu od 26,5 kDa i predviđenu izoelektričnu tačku od 9,8.[9] U poređenju sa drugim ljudskim proteinima, C16orf95 ima više ostataka cisteina, arginina i glutamina. Ima manje aspartata , glutamata i asparagina.[9] Visok odnos baznih i kiselih aminokiselina doprinosi višoj izoelektričnoj tački proteina.

Sekundarna

[uredi | uredi izvor]

Predviđa se da C16orf95 ima nekoliko alfa-heliksa na svom C-kraju. To vrijedi za ljudske i mišje proteine. N-kraj nema značajni međuprogramski konsenzus o sekundarnoj strukturi.

PELE kompilira predviđanja sekundarne strukture iz više programa, na osnovu aminokiselinske sekvence.[10] Prikazana su predviđanja za C-kraj ljudskog i mišjeg proteina. Postoji međuprogramski konsenzus da C16orf95 ima alfa-helikse u svom C-terminalnom repu. To se vidi i kod proteina kod ljudi i kod miševa.

iRNK

[uredi | uredi izvor]

Alternativna prerada

[uredi | uredi izvor]

Postoje tri varijante prerade C16orf95.[11] Najduži transkript sadrži 1.156 baznih parova i sedam egzona.[12] U poređenju sa varijantom 1, drugoj varijanti transkripta nedostaju egzoni 4 i 5.[13] Ova alternativna prerada rezultira pomak transripcijskog okvira područja 3' kodiranja i kraći, jedinstveni C-kraj. U trećoj varijanti transkripta nedostaju egzoni 4 i 5, a koristi se alternativni 5' egzon i početni kodon.[14] The resulting peptide has unique N- and C-termini compared to variant 1.

Veličina (bazni parovi)
Egzon Varijanta 1 Varijanta 2 Varijanta 3
1 330 330 334
2 52 52 52
3 126 126 126
4 147 – –
5 37 – –
6 187 187 187
7 277 278 278
Ukupno 1.156 973 977
Vezanje za KHDRBS3 u 3' neprevedenoj (UTR) obilježeno je zeleno. Sekundarna struktura predviđena je preko Web Servera, a vjerovatna mjesta za RNK-vezujuće proteine pronađena su u RBPDB.[15][16]

Sekundarna struktura

[uredi | uredi izvor]

3 'neprevedene regije iRNK sadrže mjesta vezanja za KH domen – koja sadrže RNK-vezujući protein povezan sa transdukcijom signala (KHDRBS3) ,unutar struktura unutrašnje petlje. KHDRBS3 regulira preradu iRNK i može djelovati kao negativni regulator rasta ćelija.[17]

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

Ekspresija C16orf95 nije dobro okarakterizirana. Međutim, otkriven je na niskim nivoima u sljedećim tkivim sljedećih organa: kosti, mozak, uši, oči, crijeva, bubrezi, pluća, limfni čvorovi, prostata, sjemenici, krajnici, koža i maternica.[18]

Posttranslacijske modifikacije

[uredi | uredi izvor]

Alati dostupni na ExPASy korišteni su za predviđanje mjesta post-translacijskih modifikacija na C16orf95.[19] Predviđaju se sljedeće modifikacije: palmitoilacija, fosforilacija i O-vezana glikozilacija. Podebljani ostaci u tabeli označavaju mjesta koja su konzervirana u više vrsta.

Predicted modification Sites - Homo sapiens Sites - Mus musculus Sites - Canis lupus familiaris Tool
Palmitoilacija C77, C80, C126, C178,

C187

C24, C41, C90 C64, C113, C174 CSS-Palm[20]
Fosforilacija S6, S9, S53, T57, S68,

S91, S111, T122, S166

S30, S76, S89, S120,

T134, S141

S15, S35, T39, S153 NetPhos 2.0[21]
O-β-GlcNAc S4, S6, S9, T57, S111 Nema Nema NetOGlyc 4.0[22]

Homologija

[uredi | uredi izvor]

Paralozi

[uredi | uredi izvor]

Nisu poznati paralozi C16orf95.

Ortolozi

[uredi | uredi izvor]

Ortolozi C16orf95 postoje samo kod sisara (identifikovanih preko BLAST-a).[23] Najudaljenij ortolozi nalaze se u oposumima i tasmanskim vragovima.

Rod i vrsta Uobičajeno ime Pristup NCBI bazi podataka Datiranje divergencije (milioni godina) Identitet sekvence (%)
Homo sapiens Čovjek NP_001182053 0 100
Pan paniscus Bonobo XP_008972565 6,2 92
Gorilla gorilla gorilla Gorila XP_004058157 8,3 95
Nomascus leucogenys Bjeloobrazni gibon XP_003272503 19,3 88
Mandrillus leucophaeus Mandril XP_011827052 27,3 78
Propithecus coquereli Lemur XP_012513111 77,1 62
Tupaia chinensis Verirovka XP_006152612 86,5 58
Oryctolagus cuniculus Evropski kunić XP_008250325 90,1 56
Mus musculus Miš NP_083873 90,1 54
Rattus norvegicus Pacov XP_006222844 90,1 51
Camelus bactrianus Deva XP_010966555 95 63
Canis lupus familiaris Pas XP_005620646 95 63
Equus caballus Konj XP_005608538 95 60
Felis catus Mačka XP_011288582 95 60
Bos taurus Goveče XP_015331266 95 60
Lipotes vexillifer Jangcengjanški delfin XP_007468528 95 50
Myotis lucifugus Smeđi šišmiš XP_014318589 95 56
Trichechus manatus latirostris Morska krava XP_004377854 102 66
Loxodonta africana Slon XP_003418190 102 59
Orycteropus afer afer Južnoafrički mravojed XP_007937409 102 54
Monodelphis domestica Oposum XP_007477328 162,4 42
Sarcophilus harrisii Tasmanijski đavo XP_012395810 162,4 41
Postotak identiteta nekoliko sekvenci ljudskog proteina C16orf95 s obzirom na približno vrijeme divergencije. Tačke podataka označene su odgovarajućim nazivom vrste. Medijane datiranja razilaženja pronađeni su pomoću programa TimeTree.[24]
Vremenski kalibrirano filogenetsko stablo koje prikazuje evolucijske odnose među podskupinama ortologa. Primati, glodari i mesojedi su grupirani na osnovu sličnosti njihovih proteinskih sekvenci. Neukorijenjeno stablo napravljeno je pomoću aplikacije ClustalW u SDSC Biology Workbench.[9]

Evolucija

[uredi | uredi izvor]

C16orf95 je vremenom imao velik broj promjena aminokiselina, što ukazuje da je riječ o proteinu koji se brzo evoluira.

Grafikon ispravljenog broja promjena aminokiselina u odnosu na približno vrijeme divergencije. Ispravljeni broj supstitucija aminokiselina izračunat je formulom: - prirodni log (1 – uočeni broj supstitucija) × 100. Uključeni su podaci za fibrinogen, protein koji brzo evoluira i citohrom c , protein koji avoluira polahko.[25]

Interaktivnost proteina

[uredi | uredi izvor]

Nema proteina za koje je poznato da stupaju u interakciju sa C16orf95.

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Delecije C16orf95 povezane su sa hidronefrozama, mikrocefalijom, disthiozom , vezikoureterskim refluksom i intelektualnim oštećenjima.[26][27] Međutim, delecije su uključivale kodirajuće regione sljedećih gena: F-boksni protein 31 (FBXO31), lahki lanac 3 beta, povezan s mikrotubulama (MAP1LC3B) i CCHC prst CCHC tip 14 ( ZCCHC14). Doprinosi svakog od ovih gena posmatranim fenotipovima tek trebaju biti naučno utvrđeni.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260456 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031809 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, Q9H693". Pristupljeno 2. 7. 2021.
  6. ^ a b "C16orf95 chromosome 16 open reading frame 95 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  7. ^ "C16orf95 Gene". GeneCards. Weizmann Institute of Science. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  8. ^ a b "uncharacterized protein C16orf95 isoform 1 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  9. ^ a b c "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  10. ^ "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  11. ^ "c16orf95 - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 5. 5. 2016.
  12. ^ "Homo sapiens chromosome 16 open reading frame 95 (C16orf95), transcrip - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 5. 5. 2016.
  13. ^ "Homo sapiens chromosome 16 open reading frame 95 (C16orf95), transcrip - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2016.
  14. ^ "Homo sapiens chromosome 16 open reading frame 95 (C16orf95), transcrip - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2016.
  15. ^ "RNA Folding Form". The RNA Institute, College of Arts and Sciences, State University of New York at Albany. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  16. ^ "RBPDB: The database of RNA-binding specificities". rbpdb.ccbr.utoronto.ca. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  17. ^ "KHDRBS3 - KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 - Homo sapiens (Human) - KHDRBS3 gene & protein". www.uniprot.org. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  18. ^ "EST Profile - Hs.729380". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  19. ^ "ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home". www.expasy.org. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  20. ^ "CSS-Palm - Palmitoylation Site Prediction". csspalm.biocuckoo.org. Arhivirano s originala, 15. 2. 2009. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  21. ^ "NetPhos 2.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  22. ^ "NetOGlyc 4.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  23. ^ "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  24. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". timetree.org. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  25. ^ Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, William M. (1. 1. 2000). "Rate of molecular evolution" (jezik: engleski). journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  26. ^ Handrigan, G. R., Chitayat, D., Lionel, A. C., Pinsk, M., Vaags, A. K., Marsall, C. R., ... Rosenblum, N. D. (2013). Deletions in 16q24.2 are associated with autism spectrum disorder, intellectual disability and congenital renal malformation. Journal of Medical Genetics, 50(4), 163-73. doi:10.1136/jmedgenet-2012-101288
  27. ^ Butler, M. G., Dagenais, S. L., Garcia-Perez, J. L., Brouillard, P., Vikkula, M., Strouse, P., Innis, J. W., & Grover, T. W. (2012). Microcephaly, intellectual impairment, bilateral vesicoureteral reflux, distichiasis, and glomuvenous malformations associated with a 16q24.3 contiguous gene deletion and a Glomulin mutation. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A(4), 839-49. doi:10.1002/ajmg.a.35229
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C16orf95&oldid=3550017"