METTL26
METTL26 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | METTL26 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | MGI: 1915597 HomoloGene: 16917 GeneCards: METTL26 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) |
| ||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 16: 0.63 – 0.64 Mb | Chr 17: 26.09 – 26.1 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
METTL26, ranije označavan kao C16orf13, je kodirajući gen za metiltransferazoliki protein 26, znan i kao JFP2.[5] Iako je funkcija ovog gena nepoznata, razni podaci otkrivaju da se on eksprimira na visokim nivoima u različitim kanceroznim tkivima.[6][7] Podekspresija ovog gena također je povezana sa posljedičnim bolestima kod ljudi.[8]
Gen
[uredi | uredi izvor]Kod ljudi, METTL26 nalazi se na kratkom kraku hromosoma 16, u trinaestom otvorenom okviru čitanja.[9] Postoji pet varijanti transkripta ovog gena, nazvanih 1, 2, 3, 4 i 7. Najduži transkript cDNK (varijanta 1 transkripta) sadrži 854 parova baza. Ovaj transkript sastoji se od šest egzona, od kojih svi doprinose glavnoj natporodici koja je uključena u sintezu proteina, methyltransferases superfamily.[10] Primarni transkript ovog gena dug je 1.919 baznih parova.[11]
Susjedstvo gena
[uredi | uredi izvor]Gen C16orf13 nalazi se na kraju hromosoma 16, potencijalno podložan delecijskim mutacijama.
Geni koji okružuju gen C16orf13 uključuju hipotetski protein LOC100287175 i LOC100138285, desno i RAB40C i WFIKKN1 lijevo. Ovaj gen se nalazi na minus lancu, zajedno sa LOC100138285. Ostali susjedni geni usmjereni su na suprotni način na plus lanac. Gensko susjedstvo izvorno se nalazi u bazi NCBI Gene.
Predviđena svojstva
[uredi | uredi izvor]Sekundarna struktura proteina može se predvidjeti pomoću algoritama za predviđanje pojave alfa-heliksa i beta-listova unutar proteina. Analiza strukture proteina provedena je pomoću algoritama CHOFAS, GOR4 i PELE u SDSC Biology Workbench.[12] Analize su kombinirane i uključene u susjedni dijagram. Uključene su samo strukture koje su se pojavile u više od jednog rezultata.
Protein
[uredi | uredi izvor]Protein koji je kodiran ovim genom poznat je kao UPF0585, gdje UPF signalizira nepoznatu funkciju proteina. Postoji pet izoformi ovog proteina, što odgovara pet prerađenih varijanti gena.[13] Izoforme su imenovane a, b, c, d i g.[13] Konzervirani domen otkriven u BLAST pretrazi ove aminokiselinske sekvence je methyltransferase superfamily.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 204 aminokiseline, a molekulska težina 22.578 Da.[14]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLVAAAAERN | KDPILHVLRQ | YLDPAQRGVR | VLEVASGSGQ | HAAHFARAFP | ||||
LAEWQPSDVD | QRCLDSIAAT | TQAQGLTNVK | APLHLDVTWG | WEHWGGILPQ | ||||
SLDLLLCINM | AHVSPLRCTE | GLFRAAGHLL | KPRALLITYG | PYAINGKISP | ||||
QSNVDFDLML | RCRNPEWGLR | DTALLEDLGK | ASGLLLERMV | DMPANNKCLI | ||||
FRKN |
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Tkivna distribucija
[uredi | uredi izvor]Profil ljudske ekpresije iz NCBI UniGene sugerira da je ovaj gen raširen u mnogim različitim tkivima u tijelu.[15] Ovaj profil ekspresije sugerira da je ovaj gen "gen za održavanje", koji ima važne efekte u svim ćelijama, bez obzira na tkivo. Čini se da su najviši nivoi ekspresije u nadbubrežnoj žlijezdi, plućima i paratiroidnoj žlijezdi.[16] Postoji mnogo dodatnih lokacija, osim ove tri, gdje je gen izražen u visokom nivou. Čini se da nema stvarne sličnosti u nekoliko tkiva u kojima gen nije eksprimiran. Ovi podaci o ekspresiji ne daju nikakve naznake o određenoj funkciji, osim što sugeriraju da je gen uključen u funkciju "održavatelja" gotovo svih ćelija.
Distribucija po vrstama
[uredi | uredi izvor]Upotrebom Dotlet program, napravljena je tačkasti dijagram poređenja ljudskog gena sa njegovim ortologom kod čimpanze.
Postoji konzerviranost sekvence na početku i na kraju gena, sugerirajući konzervaciju i sličnost u 5 'i 3' neprevedenih regija.
Ova sličnost sekvenci u 5 ’UTR i 3’ UTR ne proširuje se na prošlost kod vrsta sisara i ne pokazuje gotovo nikakvu sličnost na tačkama ljudskog gena sa srodnim vrstama, kao što je „Xenopus tropicalis“.
Poravnavanje višestrukih sekvenci izvedeno pomoću SDSC Biology Workbench[17] otkriva malu sličnost sekvence među vrstama koje su udaljenije od primata u uzvodnom dijelu gena. Blizu početka mjesta transkripcije u ljudskom genu C16orf13, postoji velika konzerviranost među primatima u kojima su bili dostupni podaci, posebno ortolozi gena C16orf13 o ljudskom, orangutanskom i rezus majmuna. Velika sličnost sekvenci među primatima očigledna je u čitavoj promotorskoj regiji, 5'UTR i genu C16orf13.
Vrsta | Uobičajeni naziv | Uobičajena oznaka genaGene | Broj pristupa bazi NCBI | Identitet sekvence | Očekivana vrijednost | Dužina sekvence (bp) | Datiranje divergencije od ljudi u milionima godina (podaci iz TimeTree.org) |
Homo sapiens | Čovjek | C16orf13 | NM_032366.3 | 100% | 0 | 854 | 0 |
Pan troglodytes | Obični čimpanza | LOC467858 | NM_032366.3 | 98% | 0 | 784 | 6,4 |
Canis lupus familiaris | Pas | C6H16orf13 | XM_547214.3 | 88% | 0 | 865 | 94,4 |
Mus musculus | Miš | 0610011F06Rik | NM_026686.2 | 86% | 0 | 825 | 92,4 |
Xenopus tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | c16orf13 | NM_001039734.1 | Pretraga baze BLAST nije našla nikakvu sličnost | Pretraga baze BLAST nije našla nikakvu sličnost | 993 | 371,2 |
Interakcije
[uredi | uredi izvor]Malo je poznatih interakcija ovog proteina. U bazi podataka GeneCards nisu pronađene interakcije[9] or in the MINT database.[18] A STRING search resulted in two gene outputs.[19] Ove dvije interakcije gena, međutim, spadaju u kategoriju dokaza o susjedstvu gena, što ne mora nužno sugerirati da ti geni međusobno sudjeluju na bilo koji značajan način ili su čak istovremeno eksprimirani. Za sada ne postoje čvrsti dokazi o interakcijama s ovim proteinom.
Vezane bolesti
[uredi | uredi izvor]Podaci iz eksperimenata na mikromrežama povezuju ekspresiju ovog gena s rakom u različitim tkivima, posebno rakom dojke i [frak želuca|želuca]]. Pored toga, ekspresija ovog gena povezane je i sa ostalim bolestima, posebno vezivnog tkiva, prehrambenim i metaboličkim i probavnim poremećajima.[20] The canSAR Workbench[mrtav link] database reveals microarray data that may link over or under expression of the C16orf13 gene to various carcinomas [21]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130731 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025731 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "C16orf13 - UPF0585 protein C16orf13 - human protein (Identifiers)". Nextprot.org. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ "Breast Cancer Database". Itb.cnr.it. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (decembar 2005). "Transcriptome analysis of human gastric cancer". Mamm. Genome. 16 (12): 942–54. doi:10.1007/s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
- ^ "C16orf13 Disease Atlas". NextBio. Pristupljeno 18. 5. 2012.[mrtav link]
- ^ a b GeneCards Human Gene Database. "C16orf13 Gene - GeneCards | CP013 Protein | CP013 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ "Homo sapiens chromosome 16 open reading frame 13 (C16orf13), transcrip - Nucleotide - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. 4. 4. 2012. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ "Homo sapiens chromosome 16, GRCh37.p5 Primary Assembly - Nucleotide - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. 4. 4. 2012. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ Chou PY, Fasman GD (1978). Prediction of the secondary structure of proteins from their amino acid sequence. Adv. Enzymol. Relat. Areas Mol. Biol. Advances in Enzymology - and Related Areas of Molecular Biology. 47. str. 45–148. doi:10.1002/9780470122921.ch2. ISBN 9780470122921. PMID 364941. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 7. 7. 2021.
- ^ a b "C16orf13 chromosome 16 open reading frame 13 [Homo sapiens] - Gene - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ "UniProt, Q96S19". Pristupljeno 7. 7. 2021.
- ^ "EST Profile - Hs.239500". Ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/ESTProfileViewer.cgi?uglist=Hs.239500
- ^ "SDSC Biology Workbench". Workbench.sdsc.edu. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ "HomoMINT database". Mint.bio.uniroma2.it. Pristupljeno 18. 5. 2012.[trajno mrtav link]
- ^ "STRING: functional protein association networks". String-db.org. Pristupljeno 18. 5. 2012.
- ^ http://www.nextbio.com/b/search/da/C16orf13?type=gene&id=74059&name=C16orf13&openCategory=146930[mrtav link]
- ^ https://cansar.icr.ac.uk/cansar/index2.php?redirect=treport&redirect_value=Q96S19&focus=&context=&goto=&tab=target_report_expression#main_tab_holder:target_report_tab:target_report_expression[mrtav link]