Hromosom X

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa X hromosom)
Jump to navigation Jump to search
Razlikovati: Hromosom 10 (čovjek).
Šema hromosoma X sa obilježenim genskim lokusima
Nukleus ženske amnionske fluidne ćelije. Gore: Obje X-hromosomske oblasti su detektirane putem fluorescenctne in situ hibridizacije (FISH). Prikazane su jednostavne optičke sekcije pod konfokalnim laserskim skener mikroskopom. Dolje: Isti nukleusi obojeni DAPI metodom i snimljeni CCD kamerom. Barrovo tijelo je obilježeno strelicom, a identificira inaktivni X (Xi).

X hromosom je jedan od dva spolna hromosoma čovjeka. Spolni hromosomi se označavaju i kao alosomi, heterosomi ili gonosomi. Ovaj hromosom imaju i mužjaci i ženke, a kod mnogih vrsta, uključujući i sisare, drugi spolni hromosom je Y hromosom, koji je odgovoran za muškost. X hromosom je imenovan po jedinstvenoj oznaci na početku istraživanja spolnih hromosoma, a nakon imenovanja Y hromosoma, suglasno prethodnom slovu u abecedi.[1]

Otkriće[uredi | uredi izvor]

Hromosom X je prvi puta pomenut 1890. (Hermann Henking) u Leipzigu. Henking je proučavao testise svjetlaca (latinski: Pyrrhocoris) i primijetio da jedan od hromosom ne sudjeluje u mitozi. Hromosom je tako nazvao zbog njegove sposobnosti da prima specifične boje (lat. chroma = boja + soma = tijelo; obojeno tijelo). Iako X hromosom može biti obojen jednako kao i ostali, Henking nije bio siguran da li je to bila drugačija klasa posmatranog objekta, pa ga je po toj nepoznanici nazvao X element,[2] Tek kasnije je označen kao X hromosom, nakon što je bio potvrđeno je da je to zaista bio jedan od hromosoma.

Relativno raširena ideja da je X hromosom dobio ime po sličnosti sa slovom "X" je pogrešna. Naime, svi hromosomi pod mikroskopom izgledaju kao amorfna masa, a jasno su diferencirani samo tokom mitoze. X oblik se nejasno ispoljava kod i gotovo svih ostalih hromosoma. Potpuno slučajno, Y hromosom, tokom mitoze, ima dvije vrlo kratke grane koje (pod mikroskopom) izgledaju spojeno, a od centromere počinje Y-oblikovani segment.[3]

Da je X hromosom uključen u određivanje spola, prvi je spoznao Clarence Erwin McClung (1901.), nakon što su ga (u svom radu na skakavcima) zapazili Henking i ostali. McClung je uočio da je samo pola spermatozoida primilo novi X hromosom. Nazvao ga je predački hromosom i ispravno insistirao da je to bio pravi hromosom, a pogrešno teorizirao da je to determinirajući hromosom za muški spol.[2]

X hromosom čovjeka[uredi | uredi izvor]

Struktura[uredi | uredi izvor]

Prema teoriji koju su formulirali Ross et al. ( 2005) i Ohno (1967), X hromosom je barem djelomično izveden iz autosomnih dijeloma genoma drugih sisara, što dokazuju interspecijske komparacije genomskih sekvenci.

X hromosom je značajno veći i ima više aktivnih (euhromatinskih) regija od svog parnjaka – Y hromosoma. X i Y imaju regije međusobne homologije. Međutim, izgleda da su odgovarajuće regije u Y daleko kraće, uz nedostatak onih koje su konzervirane u X širom poznatih vrsta primata. To ukazuje na genetičke degeneracije Y-na u toj regiji. Zato što muškarci imaju samo jedan X hromosom, oni češće imaju hromosomske X-vezane bolesti.

Procjenjuje se da je oko 10% gena X hromosoma povezano sa familijom "CT" gena, koja je tako nazvana po kodiranju markera u ćelijama: u C tumoru pacijenata i u ljudskom testisu zdravih osoba.[4]

Funkcija[uredi | uredi izvor]

X hromosom čovjeka sadrži više od 153 miliona baznih parova (bp) – gradivnog materijala DNK. Uključuje 2000 od 20.000–25.000 (30.000) gena. Svaka osoba obično ima jedan par spolnih hromosoma u svakoj ćeliji. Žene imaju po dva X, a muškarci po jedan X i Y hromosom. I muškarci i žene imaju jedan od X hromosom svoje majke, a žene svoj drugi X hromosom dobijaju od oca. Budući da otac ima svoj X hromosom od majke, žena ima jedan X hromosom od svoje bake po ocu i jedan X hromosom majke.

Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. S obzirom na činjenicu da su istraživači koristili različite pristupe procjene broja gena na svakom hromosomu, citirani broj gena uveliko varira. Prema različitim podacima, X hromosom sadrži oko 2000[5]gena, dok ih Y hromosom ima samo 78.[6], od procijenjenih 20.000 do 25.000 ukupno u genomu. Genetički poremećaji koji su izazvani mutacijama na X hromosomu opisuju se kao X-vezani (en. X-linked).

X hromosom nosi nekoliko hiljada gena, ali malo koji, ako i bilo koji, od njih ima ikakvu direktnu vezu sa određivanjem spola. Početkom embrionskog razvoja žena, jedan od dva X hromosoma se slučajno i trajno inaktivira u gotovo svim somatskim ćelijama, osim jajašcadi i spermatozoida. Ovaj fenomen se zove X-inaktivacija ili lionizacija, što rezultira stvaranjem Barrovog tijela. X-inaktivacija u somatskm ćelijama izaziva potpunu defunkcionalizaciju jednog od X-hromosoma, da bi se osiguralo da žene, kao i muškarci, imaju samo jednu funkcionalnu kopiju X hromosoma u svakoj somatskoj ćeliji. Međutim, nedavna istraživanja su pokazala da Barrova tijela mogu biti biološki aktivnija nego što se ranije mislilo.

Geni[uredi | uredi izvor]

X hromosom sadrži veliki broj gena. Mnogi od njih ne učestvuju u kodiranju spolnih obilježja. Mapiranjem ljudskog genoma na X hromosomu je zabilježeno prisustvo gena koji kontroliraju sljedeće osobine, bolesti i poremećaje:

Hromosomopatije[uredi | uredi izvor]

Chromosome X Etude Inactivation X.PNG
Numeričke abnormalnosti[uredi | uredi izvor]

Klinefelter sindrom:

  • Klinefelter sindrom je uzrokovan prisustvom jednog ili više dodatnih primjeraka X hromosoma u ćelijama muškaraca. Višas genetskog materijala iz X hromosom ometa muškom seksualnom razvoju, sprečavajući normalno funkcionisanje testisa i smanjenje nivoa testosterona.
  • Muškarci s Klinefelterovim sindromom obično imaju jedan dodatni primjerak X hromosoma u svakoj ćeliji (47, XXY). Pogođenim muškaraci rjeđe imaju dva ili tri „pomoćna“ X hromosoma (48, odnosno 49 XXXY, XXXXY) ili ekstra kopije oba X i Y hromosoma (48, XXYY) u svakoj ćeliji. Dodatni genetički materijal može dovesti do visokog rasta, invalidnog učenja i čitanja i drugih zdravstvenih problema. Svaki dodatni X hromosom smanjuje inteligenciju djeteta IQ za oko 15 bodova,[7][8]

što znači da je prosječni IQ kod Klinefelterovog sindroma općenito u normalnom rasponu, iako ispod prosjeka. Kada su dodatni X i / ili Y hromozomi prisutni u 48, XXXY, 48, XXYY, ili 49, XXXXY, kašnjenja u razvoju i kognitivne poteškoće mogu biti ozbiljnije i može biti prisutna blaga intelektualna nesposobnost. To znači da je prosječna IQ kod Klinefelterovog sindroma općenito u normalnim granicama, iako je ispod prosjeka. Kad dodatne X i / ili Y hromosoma su prisutne u 48,XXXY, 48, XXYY, ili 49, XXXXY, kašnjenje u razvoju i kognitivnie poteškoće mogu biti teže i blage, što može da bude promjenljivo u pojedinačnim slučajevima.

  • Klinefelter sindrom može biti i rezulta ekstra X hromosoma samo u jednoj ili nekim tjelesnim ćelijama. Ovakvi slučajevi se zovu mozaik 46,XY/47,XXY.

Trostruki X sindrom (47,XXX ili trisomija X):

Ovaj sindrom je rezultat prisustva dodatnog X hromosoma u svakoj od ženskih ćelija. Žene sa trisomijom X imaju tri X hromosoma, sa ukupno 47 hromosoma po ćeliji. Prosječni IQ žena s ovim sindromom je 90, dok prosječni IQ kod neaficirane braće i sestara iznosi 100.[9] Njihov rast je u prosjeku viši nego kod normalnih ženki. One su plodne, a njihova djeca ne nasljeđuju ovo stanje.[10]

  • Otkriveni su i slučajevi u kojima su žene imale više od jedne kopije X hromosoma (48, XXXX sindrom ili 49, XXXXX sindrom), ali to su veoma rijetki slučajevi.

Turner sindrom:

  • Ovaj sindrom se pojavljuje kada svaka ćelija žene ima jedan normalan X hromosom, a drugi je samo polovina od ovog hromosoma. Nekompletni genetski materijal utiče na razvoj i uzrokuje karakteristična stanja, uključujući nizak rast i neplodnost.
  • Oko polovine osoba sa Turner sindromom imaju monosomiju X (45, X), što znači da svaka ćelija u tijelu žene ima samo jednu kopiju X hromosoma umjesto uobičajenih dvije. Turner sindrom se može pojaviti i ako jedan od spolnih hromosoma djelomično nedostaje ili je preuređen, a ne nedostaje u potpunosti. Neke žene sa sindromom Turner imaju promjenu hromosoma samo u nekim od svojih ćelija. Ovi slučajevi se nazivaju Turner sindrom mozaik (45, X / 46, XX) sindrom:

Ostali poremećaji[uredi | uredi izvor]

Šablon:X-vezani recesivni Šablon:X-vezani dominantni

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Angier, Natalie (2007-05-01). "For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning". New York Times. Pristupljeno 2007-05-01. 
  2. ^ a b James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155-158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
  3. ^ Bainbridge, pages 65-66
  4. ^ Ross M et al. (2005). "The DNA sequence of the human X chromosome". Nature 434 (7031): 325–37. PMC 2665286. PMID 15772651. doi:10.1038/nature03440. 
  5. ^ Macmillan Science Library (2001). "Genetics on X Chromosome". 
  6. ^ Richard Harris (2003). "Scientists Decipher Y Chromosome". 
  7. ^ Harold Chen, Ian Krantz, Mary L Windle, Margaret M McGovern, Paul D Petry, Bruce Buehler (2013-02-22). "Klinefelter Syndrome Pathophysiology". Medscape. Pristupljeno 2014-07-18. 
  8. ^ Visootsak J, Graham JM (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet J Rare Dis 1: 42. PMC 1634840. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. 
  9. ^ Bender B, Puck M, Salbenblatt J, Robinson A. (1986). Smith S, ur. Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities. San Diego: College Hill Press. str. 175–201. 
  10. ^ "Triple X syndrome". Genetics Home Reference. 2014-07-14. Pristupljeno 2014-07-18. 

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]