FAM122C

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
PABIR3
Identifikatori
AliasiPABIR3
Vanjski ID-jeviGeneCards: PABIR3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za PABIR3
Genomska lokacija za PABIR3
BendXq26.3Početak134,796,395 bp[1]
Kraj134,854,835 bp[1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001170779
NM_001170780
NM_001170781
NM_001170782
NM_001170783

NM_001170784
NM_138819
NM_001365743
NM_001365744
NM_001365745
NM_001365746
NM_001365747
NM_001365748
NM_001388440
NM_001388441
NM_001388442
NM_001388443
NM_001388444
NM_001388445
NM_001388446
NM_001388447
NM_001388448
NM_001388449

n/a

RefSeq (bjelančevina)
NP_001164250
NP_001164251
NP_001164252
NP_001164253
NP_001164254

NP_001164255
NP_620174
NP_001352672
NP_001352673
NP_001352674
NP_001352675
NP_001352676
NP_001352677

n/a

Lokacija (UCSC)Chr X: 134.8 – 134.85 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein 122C porodice sa sličnošću sekvence jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM122C sa hromosoma X.[3]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 195 aminokiselina, a molekulska težina 22.522 Da.[3][4]

1020304050
MAQEKMKLGFKSLPSSTTADGNILRRVNSAPLINGLGFNSQVLQADMLRI
RTNRTTFRNRRSLLLPPPPFHGSISRLHQIKQEEAMDLINRETMSEWKLQ
SEIQISHSWEEGLKLVKWHFNINQKRFSKAQPTCFLLILPNCQKIMCIYF
QLLLMETTAMLDLLVIRQLKSALSQTLLCHLLILVLICSSRQTFN

Funkcija[uredi | uredi izvor]

U radu iz 1015. Navodi se da analiza varijabilnosti genske ekspresije može pružiti pronicljiv uvid u to kako je regulatorna kontrola raspoređena po transkriptomu. U analizi jedne ćelije, međućelijska varijabilnost ekspresije gena mjeri konzistentnost broja kopija transkripta uočenih između ćelija u istoj populaciji. Primjena ovih ideja u proučavanju ranog razvoja ljudskog embriona može otkriti važne uvide u transkripcijske programe koji kontroliraju ovaj proces, na osnovu toga koje komponente su najstrožije regulirane. Koristeći objavljeni jednoćelijski RNA-seq skup podataka o ljudskim embrionima prikupljenim u stadijima od četiri, osam čelijaa, morula i blastocista, identificirali su gene sa najstabilnijom, nepromjenjivom ekspresijom u sve četiri razvojne faze.

Utvrđeno je da su stabilno eksprimirani geni obogaćeni za one koji dijele neophodne karakteristike, uključujući esencijalnost, haploinsuficijentnost i sveprisutnu ekspresiju. Manje je vjerovatno da će stabilni geni biti povezani s varijantnim genima gubitka funkcije ili genima ljudske recesivne bolesti na koje utiče delecija varijante broja kopija DNK, što sugerira da stabilni geni imaju funkcionalni utjecaj na regulaciju nekih od osnovnih ćelijskih procesa. Geni sa niskom varijabilnosti ekspresije u ranim fazama razvoja uključeni su u regulaciju metilacije DNK, odgovora na hipoksiju i aktivnosti telomeraze, dok se u fazi blastocista geni niske varijabilnosti obogaćuju za metaboličke procese, kao i za signalizaciju telomeraze. Na osnovu promjena u varijabilnosti ekspresije, identifikovali su pretpostavljeni skup markera genske ekspresije stadija morule i blastocista. Eksperimentalna validacija markera varijabilnosti izraženog u blastocistima pokazala je da HDDC2 ima ulogu u održavanju pluripotencije u ljudskim ES i iPS ćelijama. Sveukipno, analize su identifikovale nove regulatore uključene u lrazvoj judskih embriona koji bi inače bili promašeni korišćenjem metoda koje se fokusiraju na procjenu prosečnih nivoa ekspresije; čineći to, autori ističu vrijednost proučavanja varijabilnosti ekspresije za jednoćelijske RNK-seq podatke.[5]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000156500 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ a b "Entrez Gene: Family with sequence similarity 122C". Pristupljeno 3. 9. 2015.
  4. ^ "UniProt, Q6P4D5" (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 13. 10. 2016. Pristupljeno 13. 9. 2017.
  5. ^ Yu Hasegawa, Deanne Taylor, Dmitry A Ovchinnikov, Ernst J Wolvetang, Laurence de Torrenté, Jessica C Mar (2015): Variability of Gene Expression Identifies Transcriptional Regulators of Early Human Embryonic Development. PLoS Genet, 19;11(8):e1005428; pmid: 26288249; pmcid: pmc4546122;doi: 10.1371/journal.pgen.1005428