Sindrom trostrukog X

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Sindom trostrukog X
(Triplo-X sindrom)
(Sindrom trisomije X )
(Sindrom XXX)
Sindrom 47, XXX
Povećana udaljenost između očiju kod 9-godišnje djevojčice s trisomijom X
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q97.0
DiseasesDB13386

Definicija i simptomi[uredi | uredi izvor]

Sindrom trostrukog X, poznat i kao trisomija X i 47, XXX, karakterizira prisustvo dodatnog hromosoma X u svakoj ćeliji žena. Pogođene su često više od prosjeka.[1] Obično nema drugih fizičkih razlika i normalne plodnosti.[1] Povremeno se pojave poteškoće u učenju, smanjen mišićni tonus, napadaji ili problemi s bubrezima.[1]

Uzrok i dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Trostruki X je posljedica slučajnog događaja.[1] Može nastati ili tokom diobe majčine reproduktivne ćelije ili tokom diobe ćelija u ranom razvoju. To obično nije nasljedno iz generacije u generaciju.[1] Također se može pojaviti oblik u kojem samo dio tjelesnih ćelija sadrži XXX.[1] Dijagnoza se postavlja pomoću hromosomske analize.[2]

Liječenje, epidemiologija i povijest[uredi | uredi izvor]

Tretman može uključivati logopedsku terapiju, fizioterapiju i genetičko savjetovanje.[2] Javlja se otprilike na svakih 1.000 ženskih poroda.[3] Procjenjuje se da oko 90% oboljelih nije dijagnosticirano, jer nemaju ili imaju malo simptoma.[3] Prvi puta identificirana je 1959.[4]

Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]

Budući da velika većina žena s trostrukim X nikada nije dijagnosticirana, možda će biti vrlo teško generalizirati efekte ovog sindroma. Uzorci koji su proučavani su mali i mogu biti nereprezentativni. Zbog lijonizacije, inaktivacije i formiranja Barrovog tijela u svim ženskim ćelijama, samo je jedan hromosom X aktivan u bilo koje vrijeme. Osoba s sindromom trostrukog X imaće po dva Barrova tijela u svakoj ćeliji, što dovodi do toga da većina osoba ima samo blage efekte ili ih nema. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe, a neki su pogođeniji od drugih.

Fizički[uredi | uredi izvor]

Simptomi mogu uključivati visoki stas, vertikalne nabore kože koji mogu prekriti unutrašnje uglove očiju (epikantusni nabori), slam mišićni tonus i krivinu 5. prsta prema 4. (klinodaktilija).[3] Može biti i mala glava (mikrocefalija).[5] Rijetko su uočljive fizičke anomalije, osim što su više od prosjeka. Može biti prisutna loša koordinacija. Zbog visokog stasa, imaju veće stope skolioze.

Psihološki[uredi | uredi izvor]

Žene sa sindromom trostrukog X često imaju usporen razvoj govornog jezika.[6] U prosjeku pogođeni imaju IQ koji je 20 bodova niži od prosjeka vršnjaka.[6] Loše samopouzdanje, anksioznost i depresija su također česti, kao i autistične osobine.[7]

Uzrok[uredi | uredi izvor]

Problemi u mejozi muškarca rezultiraju pojavom spermatozoida sa 2 X-hromosoma.
Problemi u mejozi žena rezultiraju pojavom jajnih ćelija sa 2 X-hromosoma.

Sindrom trostrukog X nije nasljedan, ali se obično javlja kao događaj tokom formiranja reproduktivne ćelije (jajna ćelija i sperma). Greška u diobi ćelija zvana nedisjunkcija ili neraazdvajanje, može rezultirati reproduktivnim ćelijama s dodatnim hromosomima. Naprimjer, oocit ili ćelija sperme mogu dobiti dodatnu kopiju X hromosoma kao rezultat nerazdvajanja. Ako jedna od ovih ćelija doprinese genetičkom sastavu djeteta, ono će imati dodatni X hromosom u svakoj od svojih ćelija. U nekim slučajevima, trisomija X se javlja tokom diobe ćelija u ranom razvoju embriona.

Neke žene s sindromom trostrukog X imaju dodatni X hromosom samo u nekim svojim ćelijama. Ovi slučajevi se nazivaju 46, XX / 47, XXX mozaici.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

U ogromnoj većini slučajeva trostrukog X kod žena, to se nikada ne dijagnosticira, osim ako kasnije ne prođu testove iz drugih medicinskih razloga. Trostruki X može se dijagnosticirati testiranjem krvi, koje može pregledati i hromosome osobe (kariotip). Mogu biti prisutne abnormalnosti i na elektroencefalografiji.

Triple X sindrom može se dijagnosticirati prenatalno putem amniocenteze ili uzimanja horionskih resica. U Danskoj je između 1970. i 1984. prekinuto 76% prenatalno dijagnosticiranih trudnoća sa trostrukim X. Do 1987. godine to je palo na 56%. Uz poboljšane informacije, smanjio se broj pobačaja. U Holandiji, između 1991. i 2000. godine, 33% (18/54) parova koji su se suočili s prenatalnom dijagnozom 47, XXX izabralo je da pobaci. Ako se budućim roditeljima pruže uravnotežene informacije, prenatalno, smanjuje se učestalost dobrovoljnog prekida trudnoće (pobačaja).[8]

Liječenje[uredi | uredi izvor]

Stabilno kućno okruženje može poboljšati neke od simptoma.

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Sindrom trostrukog X javlja se kod oko jedne od 1.000 djevojčica. U Sjedinjenim Državama se svakodnevno rodi pet do deset djevojčica s sindromom trostrukog X.[9]

Povijest[uredi | uredi izvor]

Prvi objavljeni izvještaj o ženi sa kariotipom 47, XXX napisali su Patricia A. Jacobs i dr. u Zapadnoj općoj bolnici, u Edinburghu, Škotska, 1959. godine. Pronađena je u 35-godišnjaka, visoka 176 cm, sa 58,2 kg, žena koja je imala preuranjeno zatajenje jajnika u dobi od 19 godina; njena majka je imala 41, a otac 40 godina u vrijeme njenog začeća.[10] Jacobs, et al. nazvali su 47, XXX ženu "superženka", termin koji je odmah kritiziran, nije naišao na prihvaćanje i zasnovan je na pogrešnoj pretpostavci da je sistem za određivanje spola kod sisara isti kao kod voćne mušice Drosophila .[11] Britanski patolog i genetičar Bernard Lennox, glavni savjetnik u medicinskim terminima za Oxford English Dictionary, predložio je termin "sindrom XXX ".[12]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c d e f "triple X syndrome". GHR. juni 2014. Arhivirano s originala, 27. 7. 2016. Pristupljeno 26. 9. 2016.
  2. ^ a b "47 XXX syndrome". GARD. 16. 3. 2016. Arhivirano s originala, 5. 11. 2016. Pristupljeno 26. 9. 2016.
  3. ^ a b c Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (11. 5. 2010). "A review of trisomy X (47,XXX)". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963. PMID 20459843.
  4. ^ Wright, David (2011). Downs: The history of a disability (jezik: engleski). OUP Oxford. str. 159. ISBN 9780191619786. Arhivirano s originala, 11. 9. 2017.
  5. ^ "Triple X syndrome". Mayo Clinic. 17. 8. 2010. Arhivirano s originala, 28. 2. 2012.
  6. ^ a b Otter, M; Schrander-Stumpel, CT; Curfs, LM (mart 2010). "Triple X syndrome: a review of the literature". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–71. doi:10.1038/ejhg.2009.109. PMC 2987225. PMID 19568271.
  7. ^ Otter M, Crins PML, Campforts BCM, Stumpel CTRM, van Amelsvoort T, Vingerhoets C (15. 2. 2021). "Social functioning and emotion recognition in adults with triple X syndrome". BJPsych Open. 7 (2). doi:10.1192/bjo.2021.8.
  8. ^ Schrander-Stumpel C (2005). "Triple-X-Syndrome or Trisomy X" (PDF). Patient Care. 32 (6): 15–21. Arhivirano s originala, 24. 7. 2011. Pristupljeno 28. 7. 2010. English translation from original Dutch by Jill Balfour.
  9. ^ National Library of Medicine (2007). "Genetics Home Reference: Triple X syndrome". Arhivirano s originala, 12. 3. 2007. Pristupljeno 22. 3. 2007.
  10. ^ Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil; Harnden, David G. (26. 9. 1959). "Evidence for the existence of the human 'super female'". The Lancet. 274 (7100): 423–425. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. PMID 14406377.
  11. ^ Stern, Curt (12. 12. 1959). "Use of the term 'superfemale'". The Lancet. 274 (7111): 1088. doi:10.1016/S0140-6736(59)91557-0.
    Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; Harnden, David G.; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil (19. 12. 1959). "Use of the term 'superfemale'". The Lancet. 274 (7112): 1145. doi:10.1016/S0140-6736(59)90132-1.
    Jacobs, Patricia A. (March 3–5, 2006). "The discovery and history of Trisomy X and XYY syndrome". National Conference on Trisomy X and XYY, M.I.N.D. Institute, Sacramento, California. DVD 02. Pine, Colorado: KS&A.
    Ferguson-Smith, Malcolm A. (decembar 2009). "It is 50 years since the discovery of the male determining role of the Y chromosome!". Sexual Development. 3 (5): 233–236. doi:10.1159/000252792. PMID 19844083.
    Ferguson-Smith, Malcolm A. (septembar 2011). "Putting medical genetics into practice". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12: 1–23. doi:10.1146/annurev-genom-082410-101451. PMID 21639797.
  12. ^ Lennox, Bernard (2. 1. 1960). "Use of the term 'superfemale'". The Lancet. 275 (7114): 55. doi:10.1016/S0140-6736(60)92744-6.
    Fraser, Jean H.; Campbell, John; MacGillivray, Ronald Charles; Boyd, Elizabeth; Lennox, Bernard (17. 9. 1960). "The XXX syndrome: frequency among mental defectives and fertility". The Lancet. 276 (7151): 626–627. doi:10.1016/S0140-6736(60)91696-2. PMID 13701513.
    Anderson, John B.; Crofton, John (16. 8. 1997). "Obituary: Bernard Lennox". BMJ. 315 (7105): 432. doi:10.1136/bmj.315.7105.432.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Hromosomske abnormalnosti