NSUN2

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
NSUN2
Identifikatori
AliasiNSUN2
Vanjski ID-jeviOMIM: 610916 MGI: 107252 HomoloGene: 9817 GeneCards: NSUN2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 5 (čovjek)
Hrom.Hromosom 5 (čovjek)[1]
Hromosom 5 (čovjek)
Genomska lokacija za NSUN2
Genomska lokacija za NSUN2
Bend5p15.31Početak6,599,239 bp[1]
Kraj6,633,291 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 13 (miš)
Hrom.Hromosom 13 (miš)[2]
Hromosom 13 (miš)
Genomska lokacija za NSUN2
Genomska lokacija za NSUN2
Bend13 B3|13 35.55 cMPočetak69,681,865 bp[2]
Kraj69,783,899 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity
transferase activity
tRNA binding
tRNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity
RNA binding
Ćelijska komponenta citoplazma
chromatoid body
Diobeno vreteno
Nukleoplazma
Jedarce
citoskelet
Jedro
Biološki proces tRNA methylation
meiotic cell cycle checkpoint signaling
Ćelijska dioba
tRNA modification
Metilacija
spermatid development
Ćelijski ciklus
tRNA processing
hair follicle maturation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001193455
NM_017755

NM_145354

RefSeq (bjelančevina)

NP_001180384
NP_060225

NP_663329

Lokacija (UCSC)Chr 5: 6.6 – 6.63 MbChr 13: 69.68 – 69.78 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Član 2 domenske porodice NOP2/Sun jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom NSUN2 sa hromosoma 5.[5] Za ovaj gen zabilježene su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 767 aminokiselina, а molekulska težina 86.471 Da.[6]

1020304050
MGRRSRGRRLQQQQRPEDAEDGAEGGGKRGEAGWEGGYPEIVKENKLFEH
YYQELKIVPEGEWGQFMDALREPLPATLRITGYKSHAKEILHCLKNKYFK
ELEDLEVDGQKVEVPQPLSWYPEELAWHTNLSRKILRKSPHLEKFHQFLV
SETESGNISRQEAVSMIPPLLLNVRPHHKILDMCAAPGSKTTQLIEMLHA
DMNVPFPEGFVIANDVDNKRCYLLVHQAKRLSSPCIMVVNHDASSIPRLQ
IDVDGRKEILFYDRILCDVPCSGDGTMRKNIDVWKKWTTLNSLQLHGLQL
RIATRGAEQLAEGGRMVYSTCSLNPIEDEAVIASLLEKSEGALELADVSN
ELPGLKWMPGITQWKVMTKDGQWFTDWDAVPHSRHTQIRPTMFPPKDPEK
LQAMHLERCLRILPHHQNTGGFFVAVLVKKSSMPWNKRQPKLQGKSAETR
ESTQLSPADLTEGKPTDPSKLESPSFTGTGDTEIAHATEDLENNGSKKDG
VCGPPPSKKMKLFGFKEDPFVFIPEDDPLFPPIEKFYALDPSFPRMNLLT
RTTEGKKRQLYMVSKELRNVLLNNSEKMKVINTGIKVWCRNNSGEEFDCA
FRLAQEGIYTLYPFINSRIITVSMEDVKILLTQENPFFRKLSSETYSQAK
DLAKGSIVLKYEPDSANPDALQCPIVLCGWRGKASIRTFVPKNERLHYLR
MMGLEVLGEKKKEGVILTNESAASTGQPDNDVTEGQRAGEPNSPDAEEAN
SPDVTAGCDPAGVHPPR

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Protein je metiltransferaza koja katalizira metilaciju citozina u 5-metilcitozin (m5C) na poziciji 34. prekursora tRNK (Leu) (CAA) koji sadrže introne. Ova je izmjena neophodna za stabilizaciju uparivanja antikodon-kodon i pravilno prevođenje iRNK.[5] NSUN2 je također lokaliziran na mitohondrijama i sposoban je uvesti posttranskripcijske modifikacije u mitohondrijskoj tRNK.[7][8]

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

U ovom genu pronađene su mutacije povezane sa slučajevima koji liče na Dubowitzov sindrom.[9]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000037474 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021595 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "NOP2/Sun domain family, member 2". Pristupljeno 4. 12. 2011.
  6. ^ "UniProt, Q08J23" (jezik: engleski). Pristupljeno 18. 10. 2021.
  7. ^ Shinoda S, Kitagawa S, Nakagawa S, Wei FY, Tomizawa K, Araki K, et al. (juli 2019). "Mammalian NSUN2 introduces 5-methylcytidines into mitochondrial tRNAs". Nucleic Acids Research. 47 (16): 8734–8745. doi:10.1093/nar/gkz575. PMC 6895283. PMID 31287866.
  8. ^ Van Haute L, Lee SY, McCann BJ, Powell CA, Bansal D, Vasiliauskaitė L, et al. (juli 2019). "NSUN2 introduces 5-methylcytosines in mammalian mitochondrial tRNAs". Nucleic Acids Research. 47 (16): 8720–8733. doi:10.1093/nar/gkz559. PMC 6822013. PMID 31276587.
  9. ^ Martinez FJ, Lee JH, Lee JE, Blanco S, Nickerson E, Gabriel S, et al. (juni 2012). "Whole exome sequencing identifies a splicing mutation in NSUN2 as a cause of a Dubowitz-like syndrome". Journal of Medical Genetics. 49 (6): 380–5. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100686. PMC 4771841. PMID 22577224.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]