Hromosom 5 (čovjek)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Chromosome 5.svg

Hromosom 5 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka. Normalne osobe imaju po dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 5 ima oko 181 million baznih parova (bp) – gradivnih blokova DNK i predstavlja skoro 6% ukupne DNK u ćeliji . Iako je je jedan od najvećih ljudskih hromosoma, ima jednu od najnižih gustoće gena. To se djelomično objašnjava prisustvom brojnih genski-siromašnih regija koje imaju značajan broj nekodirajućih sekvenci[1]

Identificiranje gena na svakom hromosomu, veoma je aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa u predviđanju broja gena na svakom hromosomu, varira i procijenjeni broj gena. Hromosom 5 vjerovatno sadrži između 900 i 1.300 genea.

Pošto je hromosom 5 odgovoran za mnoge odrednice rasta i razvoja (Ċelijska dioba|ćelijske diobe]]) njegove mogu izazvati kancer. Jedan od primjera može biti akutna mijeloidna leukemija (AML). [2]

Geni[uredi | uredi izvor]

Neki geni koji su locirani na hromosomu 5:

  • ADAMTS2: ADAM metalopeptidza sa trombospondin tipom 1 motiv, 2
  • APC: adenomatozno-polipozni štapići
  • CAST: Kalpastatin
  • EGR1: protein 1, ranog rasta
  • ERAP1: endoplasmatski re retikulum, aminopeptidaza 1 (ranije označavana kao ARTS-1)
  • ERAP2: endoplazmatskog retikulum, aminopeptidaza 2
  • DTDST: dijastrofic displasija, sulfatni transporter
  • ERCC8: deficijencija ekscizijskog (unakrsnog) cross-komplementiranja, komplementacija grupe 8
  • FGFR4: fibroblastni faktor rasta, receptor 4
  • GM2A: GM2 gangliozid aktivator
  • HEXB: heksozaminidaza B (beta polipeptid)
  • IRX1: Iroquois-klasa proteinskog homeodomena (čovjek)
  • MASS1: monogenska, podložnost audiogenom smanjenju 1 homolog (miš)
  • MCCC2: metilkrotonoil-koenzim A karboksilaza 2 (beta)
  • MEF2C: Miocit-specifični potspješujući faktor 2C
  • MTRR: 5-metiltetrahidrofolate-homocistein metiltransferazna reductaza
  • NIPBL: siječenje (sasijecanje) B-homologa (Drosophila)
  • NSD1: Transcripcija, koregulator (protein)
  • Pikachurin: odgovornost za funkcioniranje vrpce sinapse; omogućava oku da prati objekte u pokretu
  • SLC22A5: otopljene tvari nosača porodice 22 (organski kacija transporter), član 5
  • SLC26A2: nosač otopljene tvari iz porodice 26 (transporter sulfata), član 2
  • SMN1: opstanak motornog neurona 1, telomerni
  • SMN2: opstanak motornog neurona 2, centromerni
  • SNCAIP: sinuklein, alfa interakcijski protein (sinfilin)
  • SPINK5: serine proteaza inhibitor Kazal-tip 5 (LEKTI)
  • SPINK6: serine proteaza inhibitor Kazal-tip 6
  • SPINK9: serine proteaza inhibitor Kazal-tip 9 (LEKTI-2)
  • TCOF1: Treacher Collins-Franceschetti sindrom 1
  • TGFBI: keratoepitelin
  • TTC37: tetratrikopeptid ponavljajući domen 37
  • FGF1: fibroblastni faktor rasta 1 (kiseli fibroblastni faktor rasta)

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Sljedeće na spisku su neke od bolesti povezanih s genima smještenim na kromosomu 5:

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Znaci i simptomi sindroma mačijeg plača se vjerovatno odnose na gubitak više gena na pogođenom segmentu. Nisu identifikovani svi ovi geni niti utvrđeno kako njihov gubitak dovodi do poremećaja funkcije. Otkriveno, međutim, da je veće delecije rezultiraju težim mentalnim retardacijama i razvojnih kašnjenja u osoba sa tm sindromom.

Istraživači su definisali uske regije kratkog kraka hromosoma 5 koje su povezane s posebnim karakteristikama cri-du-chat sindroma. Region 5p15.3 je povezan sa krikom poput mačke, a 5p15.2 je povezana sa mentalnom retardacijom, malom glavom (mikrocefalija), i prepoznatljivim crtama lica.
  • Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 5 mogu imati različite efekte, uključujući i kašnjenja u rastu i razvoju, karakteristične crte lica, urođene mane i druge zdravstvene probleme. Promjene hromosoma 5 uključuju dodatni segment kratkog (p) ili dugog (q) kraka hromosoma u svakoj ćeliji (parcijalna trisomija 5P ili 5q), a nedostaje segment produženog kraka u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 5q) i cirkularne strukture zvane prstenasti hromosom 5. Hromosomski prsten se javlja kada se spoje oba kraja slomljenog hromosoma.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]