Hromosom 17 (čovjek)
Hromosom 17 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Osobe normalno imaju njegove dvije kopije. Hromosom 17 sadrži više od 81 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK), a predstavlja 2.5 – 3% ukupne količine DNK u ćeliji. Prepoznavanje broja gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači imaju različite pristupe predviđanje broja gena na svakom hromosomu, procijenjeni broj gena varira. Hromosom 17 vjerovatno sadrži između 1.200 i 1.500 gena.
Geni[uredi | uredi izvor]
Slijedeće osobine su u vezi sa nekim od gena hromosoma 17:
- ACADVL: acil-koenzim A dehidrogenaza, vrlo dug lanac
- ACTG1: aktin, gama 1
- ASPA: aspartoacilaza(Canavanova bolest)
- BRCA1: Kancer dojke 1, rani
- CBX1: hromoboks homolog 1
- COL1A1: kolagen, tip I, alfa 1
- CTNS: cistinosin, lizosomni cistine transporter
- ERBB2 loca leukemija homolog 2 viralnog onkogena, neuro/glioblastomski derivat onkogenog homologa (ptičiji)
- FLCN: Folikulin
- GALK1: galactokinaza 1
- Glijalni fibrilarni kiseli protein (GFAP): fibrilarni kiseli protein glije
- KCNJ2: Kalijum unutar-podešavajući kanal, subfamilija J, član 2
- MAPTKodirajući gen za enkodiranje [[tau proteina
- MYO15A: miozin XVA
- NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatoza, von Recklinghausenova bolest, Watsonova bolest)
- Nogin (protein - (NOG)
- PMP22: Periferni mijelin protein 22
- RPS6KB1 ili P70-S6 Kinaza : Ribosomni protein S6-kinaza
- SHBG: Globulin, vezujući za spolni hormon.
- SLC4A1: Band 3 anion transportnog proteina. Nosač otopljene tvari , familija 4, član 1
- SLC6A4: Serotoninski transporter
- TMC6 and TMC8: Transmembranski kanaloliki 6 i 8 (epidermodysplasia verruciformis)
- TP53: tumorski supresor protein p53 (Li-Fraumeni sindrom), tumor supresor gen
- USH1G: Usher sindrom 1G (autosomno recesivan)
- RAI1: Retinoična kiselina, inducirana 1
- RARA or RAR-alpha: Retinoični kiseli receptor Alfa (uključen u t(15,17) sa PML)
- RHBDF2: Član 2 Romboidne familije
- GRB7: Receptor faktora rasta -Bound protein 7
- Nekoliko CC hemokina: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23
Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]
Slijedeće bolesti su u vezi sa genima hromosoma 17:
- 17Q21.31 Microdeletion sindrom
- Alexanderova bolest
- Andersen-Tawil sindrom
- Birt-Hogg-Dubé sindrom
- Kancer mjehura
- Kancer dojke
- Kamptomelična displazija
- Canavanova bolest
- Cerebroretinska mikroangiopatija sa kalcifikacijama i cistama
- Charcot-Marie-Tooth bolest
- Charcot-Marie-Tooth bolest, tip 1
- Kortikobazna degeneracija
- Cistinoza
- Depresija
- Ehlers-Danlos sindrom
- Ehlers-Danlos sindrom, klasični tip
- Epidermodysplasia verruciformis
- Galaktozemija
- Glikogensko nakupljanje, bolest tipa II (Johann Pompeova bolest)
- Hereditarna neuropatija sa odgovornošću za prirodu pritiska
- Howel–Evans sindrom
- Li-Fraumeni sindrom
- Juvenilni dijabetes tip 5
- Miller-Dieker sindrom
- Multipli sinostozni sindrom
- Neurofibromatosis tip I
- Nesindromska gluhoća
- Nesindromska gluhoća, autosomna dominantna]]
- Nesindromska gluhoća, autosomno recesivna]]
- Osteogenesis imperfecta
- Osteogenesis imperfecta tip I
- Osteogenesis imperfecta tip II
- Osteogenesis imperfecta tip III
- Osteogenesis imperfecta tip IV
- Potocki-Lupski sindrom
- Proksimal symphalangism
- Smith-Magenis sindrom
- Usher sindrom
- Deficijencija acil-koenzimske A dehidrogenaze vrlo dugih lanaca
Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test 2 (4): 357–81. PMID 10464617. doi:10.1089/gte.1998.2.357.
