BRCA1 pseudogen 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom BRCA1P1.
[2]
Supresori BRCA1 pseudogen 1 su senzori oštećenja DNK i pretvarači signala, koji tvore veliki kompleks proteina sa više podjedinica poznatih kao kompleks za nadzor genoma povezan sa BRCA1 (BASC). Ovaj genski proizvod povezuje se sa RNKpolimerazom II, a preko C-terminalnog domena, takođe stupa u interakciju sa histon-deacetilaznim kompleksima. Zato ovaj protein ima ulogu u transkripciji, popravljanju dvostrukih lanaca DNK i rekombinacijama. Mutacije u ovom genu odgovorne su za približno 40% nasljednih karcinoma dojke i više od 80% nasljednih karcinoma dojke i jajnika. Alternativna prerada ima ulogu u modulaciji subćelijske lokalizacije i fiziološke funkcije ovog gena. Opisane su mnoge alternativno prerađene varijante transkripta, od kojih su neke mutacije povezane sa bolestima, ali opisisana je priroda pune dužine samo nekih od njih. Identificiran je srodni pseudogen, koji se također nalazi na hromosomu 17 (prema RefSeq
U PubMed-u postoji 1.384 članak koji se posebno odnose na ovaj gen. Funkcionalno, gen je testiran na povezanost sa bolestima (OMIM: porodični rak dojkei, ostali izvori: spontani pobačaj adneksne bolesti, rak dojke-1, neoplazme e dojke, rak dojke-jajnika, porodični jajnički karcinom 1; karcinom srž, nedrobnoćelijska pluća i 42 druga). Predložen je za sudjelovanje u puto+evima: ATM signalizirajuči put, CARM1 i regulacija estrogenskog receptora, ćelijski ciklus: G2/M kontrolna tačka, uloge BRCA1 BRCA2 i ATR u osjetljivosti na rak, proteoliza posredovana ubikvitinom i procesima (ćelijski ciklus, autoubikvitinacija proteina). Očekuje se da će proteini imati molekulske funkcije (vezanje DNK, ligazna aktivnost, vezanje metalnih iona, aktivnost ubikvitin-proteinskih ligaza, vezanje cinkovih iona) i da se lokaliziraju u različitim odjeljcima (citoplazma, ćelijsko jedro, unutarćelijski).[3]
Opisani su putativni interakcijski proteini (ABL1, ACACA, AKT1, APLP2ANDST14, AR, ATF1, ATM, ATR, AURKA, BAP1, BARD1, BLM, BRAP, BRCA1P1, BRCA2, BRCC3, BRD7, BRE, BRIP1, C5ORF56ANDRADNA50, CASP , CCNA2, CCNB1, CCND1, CCNE1, CDK1, CDK2, CDK4, CDK5, CDK7, CDK8, CDK16, CDS1, CHEK2, CLSPN, COBRA1, CREB1, CREBBP, CSNK2A1, CSNK2BANDLY6G5B1, CSTF1, CSTF1 ; , IRGQANDXRCC1, JAK1, JAK2, JUN, JUNB, JUND, KIF1BANDPGD, KPNA2, KPNA6, LMO4, MAP3K3, MAP4K4, MDC1, MED1, MED13, MED17, MED21, MED23, MED24ANDSNORD124, MLH1, MSN, MSN, MSN, MSN, MSN , MYC, NBN, NCOA2, NCOA3, NCRNA00189ANDGAPDHP14ANDBACH1 i 65 drugih).
