DUP17Q12

DUP17Q12
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jevi	GeneCards: [1]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	100884129	n/a
Ensembl	n/a	n/a
UniProt	n a	n/a
RefSeq (mRNK)	n/a	n/a
RefSeq (bjelančevina)	n/a	n/a
Lokacija (UCSC)	n/a	n/a
PubMed pretraga		n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein hromosomske duplikacije 17q12 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DUP17Q12.

To je autosomno dominantno svojstvo sa sljedećom ekspresijom:

Glava

dolihocefalija (rijetko)

Lice

• trokutasto (rijetko)
• hipotonija (rijetko)
• ravni filtrum (rijetko)
• mikrognatija (rijetko)

Uši

• velike antevertirane (rijetko)

Oči

• duboko postavljene (rijetko)
• smanjenje palpebralnih fisura (rijetko)
• mikroftalmija (rijetko)
• Petersova anomalija (rijetko)
• glaukom (rijetko)

Usta

• Rascjep mehkog nepca (rijetko)
• rotacijski pokreti jezika (rijetko)

Srce

• Defekt pretkomorske pregrade (rijetko

Gastrointestinalni trakt

• atrezija jednjaka (rijetko)

Bubrezi

• Megakalikoza, jednostrana (rijetko)

Šake

• brahidaktilija, blaga (rijetko)
• Široki palci (rijetko)
• Kratki drugi prsti obostrano (rijetko)
• Klinodaktilija, petog prsta (rijetko)

Stopala

• široki nožni prsti (rijetko)

Centralni nervni sistem

• Mengtalna invalidnost
• Napadi (kod nekih pacijenata)
• Displazija korteksa, žarišna (kod nekih pacijenata)
• Corpus callosum, tanak (rijetko)
• pazušna hipotonija (rijetko)

Sindrom susjedne duplikacije gena

Molekulski osnov

Uzrokovano duplikacijom 1,0-2,5Mb na hromosomu 17, pozicija 17q12