SEPTIN4
| SEPTIN4 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Aliasi | C17orf47 | ||||||
| Vanjski ID-jevi | HomoloGene: 134614 GeneCards: C17orf47 | ||||||
| Ortolozi | |||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||
| Entrez |
| ||||||
| Ensembl |
| ||||||
| UniProt |
| ||||||
| RefSeq (mRNK) |
| ||||||
| RefSeq (bjelančevina) |
| ||||||
| Lokacija (UCSC) | n/a | n/a | |||||
| PubMed pretraga | [1] | n/a | |||||
| Wikipodaci | |||||||
| |||||||
Septin 4 je protein koji je kod ljudi kodiran genom SEPTIN4.[2] Gen je dugačak 2.698 parova baza, sa jednim GT–AG intronom i orijentiran je na minus lancu DNK. Preinformacijska RNK ima dva egzona, a predviđeni protein dug je 570 aminokiselina. Ne postoje eksperimentalne strukture za proizvod gena SEPTIN4 s identitetom sekvence >90%.
Svojstva proteina
Iako se predviđa da je SEPTIN4 unutarćelijski protein, njegovo tačno mjesto nije poznato. Postoji izvjesno pouzdanje da subćelijske lokacije SEPTIN4 uključuju citosol, jedro i mitohondrije.[3] C17orf47 sadrži domen nepoznate funkcije DUF4655, koji ima dužinu karakterističnu za tu porodicu DUF.[4] Postoje tri predviđene regije male složenosti u SEPTIN4. Ova područja male složenosti mogu sadržavati pojmove povezane sa reakcijom na stres, koji uključuju fleksibilno vezanje za određene funkcije.[5] Postoje tri poznata polimorfna SNP-a u SEPTIN4. Postoji i šest lokacija posttranslacijskih modifikacija podržanih sa više zapisa, prema Fosfozitu.
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Gen je dugačak 2.698 parova baza, sadrži jedan GT–AG intron i orijentiran je na minus lancu DNK. Preinformacijska RNK ima dva egzona, a predviđeni protein dug je 570 aminokiselina, sa molelulskom masom od 63.111[6].
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVKTNKPGAK | VAVSAQRGSE | VTTNTSPQQG | HGYVLASSHR | SAAVSLNPSH | ||||
| RRSEAAHPTT | PHSASDYPRS | VSLQSGPGHY | AVPTPRGPET | GPRTESSRHS | ||||
| SPHLKSQKTQ | TLASHASSRQ | WKVSPPREEA | ARRGSESKSG | REVGHHASSI | ||||
| PDAKSTHQLS | FQDQKNNLQS | QILEDDPPSK | VQNPQGVRVP | RRILSYPKDE | ||||
| AVQTEPIQRI | TTTSEIRSPR | SPSLLEHGSS | CVSADYQTAQ | RRVPVEESET | ||||
| GPYGPIPSKP | KALYRNMNLD | SLLKLSVLKD | SDGVHRVSAR | VDPESLHKYS | ||||
| AYPETKPSAK | VLVSSQVESN | VRTPIRGNSE | VGRRVTISPG | VQSVEPTHHV | ||||
| TVPSVSEGSH | KSSMFVTPEP | IYKQQTQKPP | EITYMSQGPT | PRYPELSQKP | ||||
| SIHAELELTP | RPLPPRSLPR | YGPDSSWWPL | LNPEVETPQS | QLTTPDFEPK | ||||
| CSPSLDLLLS | GFKIDSSPFC | EDLKFQREKA | SLSPPSPPKE | FPSWAPLSEV | ||||
| PQTPKHTCKQ | PIQRFTAFFL | DVSEEMYNRV | IWWLKGLCFS | LLWAHCGSLG | ||||
| DGRTGEEWHL | CIYRAGSFRR |
Homologija
[uredi | uredi izvor]Oko 68 vrsta organizama, uglavnom sisara, imaju ortologe sa SPETIN4.
Ekspresija
[uredi | uredi izvor]Postoji pozitivna diferencijalna ekspresija iRNK i proteina SEPTIN4 u normalnom tkivu testisa.[7] Specifically, nucleolar expression of the gene product occurs in the seminiferous ducts of the testis.[8] Iako SEPTIN4 do sada nije povezan ni sa jednom bolešću, nekoliko slučajeva karcinoida pokazalo je snažnu ekspresiju SEPTIN4 putem bojenja antitijelom HPA028424 koje je obezbedila kompanija Sigma-Aldrich.[9] Polyphen predviđa da će varijante C17orf47 biti benigne.[10]
Tokom studije o endocitnom sistemu, pronađena je slaba, ali specifična povezanost sa SEPTIN4 u regulaciji endocitoze. Nokdaun SEPTIN4 prouzrokovao je smanjenu endocitozu epidermnog faktora rasta, kao i smanjenu endocitozu transferina. U drugom eksperimentu, razlaganje SEPTIN4 rezultiralo je smanjenom infekcijom ćelija virusom vakc inija.[11]
Predviđena struktura
[uredi | uredi izvor]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "C17orf47 chromosome 17 open reading frame 47 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ "Pfam: Family: DUF4655 (PF15548)". pfam.xfam.org. Pristupljeno 29. 2. 2016.
- ^ "KEGG T01001: 284083". www.genome.jp. Pristupljeno 29. 2. 2016.
- ^ "Transcript: C17orf47-001 (ENST00000321691) - Domains & features - Homo sapiens - Ensembl genome browser 83". useast.ensembl.org. Pristupljeno 29. 2. 2016.
- ^ "UniProt, Q8NEP4". Pristupljeno June 11 2021. Provjerite vrijednost datuma u parametru:
|access-date=(pomoć) - ^ "C17orf47 Gene(Protein Coding) – Chromosome 17 Open Reading Frame 47". www.genecards.org. Pristupljeno 29. 2. 2016.
- ^ "Tissue expression of C17orf47 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Arhivirano s originala, 8. 5. 2016. Pristupljeno 29. 2. 2016.
- ^ "Expression of C17orf47 in cancer - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Arhivirano s originala, 8. 5. 2016. Pristupljeno 29. 2. 2016.
- ^ Dusi S, Valletta L, Haack TB, Tsuchiya Y, Venco P, Pasqualato S, Goffrini P, Tigano M, Demchenko N, Wieland T, Schwarzmayr T, Strom TM, Invernizzi F, Garavaglia B, Gregory A, Sanford L, Hamada J, Bettencourt C, Houlden H, Chiapparini L, Zorzi G, Kurian MA, Nardocci N, Prokisch H, Hayflick S, Gout I, Tiranti V (januar 2014). "Exome sequence reveals mutations in CoA synthase as a cause of neurodegeneration with brain iron accumulation". American Journal of Human Genetics. 94 (1): 11–22. doi:10.1016/j.ajhg.2013.11.008. PMC 3882905. PMID 24360804.
- ^ "GenomeRNAi - a database for RNAi phenotypes and reagents". www.genomernai.org. Arhivirano s originala, 12. 5. 2016. Pristupljeno 29. 2. 2016.