Hromosomska mutacija

Hromosomske mutacije zahvataju hromosome i vidljive su pod mikroskopom. Razlikuju se numeričke i strukturne promjene u pojedinim parovima homologa u hromosomskoj garnituri.

Numeričke hromosomske mutacije predstavljaju pojedine oblike aneuploidije: nulisomiju (nedostatak oba homologa), monosomiju (nedostatak jednog homologa), trisomiju (jedan homolog više) i teorijski moguće stepene polisomije (kvadrisomija itd.).

Strukturne hromosomske mutacije se pak ispoljavaju kao nedostatak (delecija – deficija) ili višak (duplikacija) jednog dijela nekog hromosoma. U ovoj kategoriji mutacija relativno su česte i pojave nenormalnog rasporeda pojedinih dijelova unutar hromosoma (transpozicija) ili njihovog premještanja na neki drugi hromosom (translokacija), te obrtanja pojedinih segmenata hromosoma (za 180° – inverzija), što rezultira obrnutim rasporedom lokusa na mutiranoj sekvenci.^[1]

Genomske mutacije su, u širem smislu, također i hromosomske mutacije, budući da se svaki hromosom javlja u manjku ili suvišku. imaju za posljedicu izmjenu normalnog diploidnog hromosomskog broja (''2n'') za n, tj. za jedan ili više haploidnih setova hromosoma (euploidija: haploidija, triploidija, poliploidija). Prema porijeklu dodatnih garnitura, poliploidija može biti autopoliploidija (uvišestručavanje soptvenog genoma) ili alopoliploidija (heteroploidija: dodavanje stranih genoma putem hibridizacije).^[1]^[2]^[3]^[4]

Reference

^ ^a ^b Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-5-2.
^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
^ Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.
^ Kapur Pojskić L., Ed. (2014): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, 2. izdanje. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-8-3.

Također pogledajte

[Ibrulj_S_(2008)-1] Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-5-2.

[2] Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.

[3] Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.

[4] Kapur Pojskić L., Ed. (2014): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, 2. izdanje. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-8-3.

[1]

[2]

[3]

[4]