Scianna sistem antigena

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Scianna sistem antigena
Identifikatori
AliasiERMAP
Vanjski ID-jeviOMIM: 609017 MGI: 1349816 HomoloGene: 22782 GeneCards: ERMAP
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za Scianna sistem antigena
Genomska lokacija za Scianna sistem antigena
Bend1p34.2Početak42,817,122 bp[1]
Kraj42,844,991 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za Scianna sistem antigena
Genomska lokacija za Scianna sistem antigena
Bend4 D2.1|4 55.34 cMPočetak119,175,457 bp[2]
Kraj119,190,011 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
PBB GE ERMAP 219905 at fs.png
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija signaling receptor binding
Ćelijska komponenta citoplazma
membrana
integral component of membrane
Ćelijska membrana
external side of plasma membrane
Biološki proces regulation of immune response
T cell receptor signaling pathway
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001017922
NM_018538

NM_013848
NM_001369066

RefSeq (bjelančevina)

NP_001017922
NP_061008

NP_038876
NP_001355995

Lokacija (UCSC)Chr 1: 42.82 – 42.84 MbChr 4: 119.18 – 119.19 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Scianna sistem antigena – u novije vrijeme poznat kao eritroidni membranski protein – je protein koji kod ljudi određuje za varijaciju krvnih grupa sistema Scianna. Ovi antigeni se nalaze na glikoproteinu sa disulfidnim vezama i N-glikanom, poznatim kao Scianna glikoprotein nepoznate funkcije. Dosad su nađeni samo u eritroidnim ćelijskim linijama. Odgovorni lokus za ovaj polimorfizam nalazi se na kratkom kraku hromosoma 1.

Genetika i rasprostranjenje[uredi | uredi izvor]

Scianna antigeni su kodirani sa lokusa na kratkom kraku hromosoma 1, u rasponu pozicije 1p36.2-p22.1. Kodirani su iz ERMAP gena.[5][6]

Međunarodno udruženje za transfuziju krvi (International Society of Blood Transfusion: ISBT), tj. njegova Radna grupa za terminologiju površinskih eritrocitnih antigena (Working Party on Terminology for Red Cell Surface Antigens) prepoznaje tri antigena Scianna sistema. Prvi je Sc1, visoko frekventni antigen koji je nađen u više od 99% osoba većine populacija. Ovaj antigen je izvorno opisan kao Sm. Drugi alel je Sc2 prvobitno označen kao Bua. Lewis et al. su označili kao Sm ćelijama sa Bu(a+) i sugerirali preimenovanje ovih antigena u Sc1 i Sc2, uz potvrdu da su produkti odgovarajućih alela.

Učestalost Sc2 u sjevernoevropskim populacijama je oko 1%, ali je mnogo manja u ostalim.

Pojava Sc1 i Sc2 je uobičajenija kod Menonita, kao selektirane populacije. Treći antigen, Sc3 (najfrekventniji u ovom sistemu) nađen je na svim ćelijama, izuzev ekstremno rijetkog tipa Sc-1,-2 konstatiranog u uzorku pacijenata na Maršalskim Otocima.[7]

Osobe sa rijetkim Sc:-1 ne ispoljavaju nikakve asocirane membranske defekte eritrocita. Sc:-1,-2 fenotip je najčešće nađen u autohtonim populacijama južnopacifičkih otoka.

Antitijela protiv Scianna antigena su povezani sa slabom ili blagim kašnjenjem transfuzijske reakcije i blagom hemolitskom bolešću novorođenčeta.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164010 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028644 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Xu H. et al. (2001): Cloning and characterization of human erythroid membrane-associated protein, human ERMAP. Genomics, 76 (1–3): 2–4.
  6. ^ Entrez Gene: ERMAP erythroblast membrane-associated protein (Scianna blood group), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=114625.
  7. ^ http://scarfex.jove.prohosting.com/blood/13.html.